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L’esperta: "Omaveloxolone nuova era per gestione della patologia neurodegenerativa"

Atassia di Friedreich, via libera in Ue per la prima terapia

La Commissione europea (Ce) ha autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con atassia di Friedreich (Fa). Si tratta - spiega in una nota la farmaceutica Biogen - del primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.

“Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie - afferma Sylvia Boesch, MSc, sperimentatore principale dello studio Moxie e responsabile del Centro per disturbi rari del movimento di Innsbruck, dipartimento di Neurologia, Università di Medicina di Innsbruck (Austria) - Le persone con Atassia di Friedreich trattate con omaveloxolone nell’ambito dello studio clinico hanno registrato miglioramenti rilevanti e clinicamente significativi nella quotidianità. Questa approvazione ha generato ottimismo all’interno della comunità: omaveloxolone ha il potenziale per inaugurare una nuova era nella gestione dell’Atassia di Friedreich”.

L'Atassia di Friedreich è la forma più comune di atassia ereditaria. I primi sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione, la debolezza muscolare e l'affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all'udito, difficoltà nell’articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi. Molte persone con Fa necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi. Purtroppo, le complicazioni legate alla malattia contribuiscono a ridurre l'aspettativa di vita media a 37 anni. “Proprio nel mese dedicato alle malattie rare - osserva Maria Litani, presidente dell’Associazione italiana sindromi atassiche (Aisa) - arriva una nuova opzione terapeutica che va a colmare un importante bisogno insoddisfatto. Attendevamo questa giornata da anni e siamo convinti che con l’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento dell’Atassia di Friedreich, a beneficio di tutte le persone che convivono ogni giorno con questa malattia rara”.

L’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si basa sui dati di efficacia e sicurezza provenienti dallo studio controllato con placebo Moxie parte 2. Al termine delle 48 settimane, i pazienti che avevano ricevuto il trattamento presentavano punteggi significativamente migliori sulla scala di valutazione dell’Atassia di Friedreich modificata (mFars) rispetto al gruppo placebo. Tutti i componenti della valutazione mFars, tra cui la capacità di deglutire (funzionalità bulbare), la coordinazione degli arti superiori, la coordinazione degli arti inferiori e la stabilità in posizione eretta, erano favorevoli a omaveloxolone rispetto a placebo. Ulteriori dati esplorativi sono stati forniti grazie a un’analisi post hoc e propensity-matched in cui i pazienti trattati con omaveloxolone nello studio Moxie (estensione) hanno ottenuto punteggi mFars più bassi a 3 anni confrontati ad una corrispettiva coorte di storia naturale. Gli effetti collaterali più comuni sono: aumento degli enzimi epatici, diminuzione del peso e dell'appetito, nausea, vomito, diarrea, cefalea, affaticamento, dolore orofaringeo e dorsale, spasmi muscolari e influenza.

“Biogen è orgogliosa di poter aggiungere omaveloxolone al proprio portfolio di terapie e di poter rispondere a un forte bisogno medico insoddisfatto, rendendo disponibile in Unione europea il primo trattamento per l’Atassia di Friedreich alle persone che vivono con questa malattia - commenta Matteo Papi, direttore medico di Biogen Italia - Abbiamo già avviato la collaborazione con la comunità medica e le autorità locali per garantire l’accesso al trattamento nel più breve tempo possibile. Il nostro ringraziamento va innanzitutto alla comunità di persone con Atassia di Friedreich, per il loro fondamentale contributo allo sviluppo di omaveloxolone, che ha reso possibile l'approvazione odierna”.

L’approvazione europea è “una pietra miliare verso un accesso globale al trattamento - sottolinea Jennifer Farmer, Chief Executive Officer della Friedreich's Ataxia Research Alliance (Fara) - Siamo grati a tutti i ricercatori, ai Centri clinici, alle persone che convivono con l’Atassia di Friedreich e alle loro famiglie, alle associazioni pazienti, a Biogen e all'Agenzia europea per i medicinali per tutti gli sforzi, in termini di ricerca e sviluppo del farmaco e di sensibilizzazione, che hanno portato a questa approvazione. Non vediamo l'ora di continuare la nostra collaborazione con la comunità dell'Atassia di Friedreich con l'obiettivo di favorire l'accesso al trattamento dove è necessario". Anche l’associazione di pazienti Euro-ataxia “accoglie con favore l’approvazione - rimarca Andreas Nadke, presidente di Euro-ataxia - i nostri associati hanno lavorato molti anni per veder arrivare questa giornata tanto attesa. Siamo convinti che da oggi si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento della Fa”.

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Salute e Benessere

Sanità, Consulcesi: “2024 a difesa professionisti,...

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"Permesso il recupero di 293mila euro tra somme non corrisposte e diritti negati"

Sanità, Consulcesi:

Consulcesi, il network legale più grande in Italia, celebra i risultati della sua attività per il 2024 "a tutela dei diritti dei medici e dei professionisti sanitari". Un bilancio che evidenzia "il grandissimo impegno in difesa delle categorie spesso chiamate a confrontarsi con contesti lavorativi complessi, dispute giuridiche e la necessità di un adeguato riconoscimento del proprio ruolo". Lo sottolinea Consulcesi in una nota. Nel 2024 Consulcesi "ha respinto azioni legali per un valore complessivo di 2 milioni e 700mila euro e ha permesso il recupero di 293mila euro tra somme non corrisposte e diritti negati. Numeri significativi che testimoniano la capillarità e l’efficacia dell’azione legale svolta dai professionisti del network, in risposta alle crescenti difficoltà che medici e operatori sanitari si trovano ad affrontare in condizioni lavorative sempre più complesse".

Tra i casi più rilevanti, "sono state respinte azioni giudiziali legate alla responsabilità medica per un valore superiore a 1,5 milioni di euro e 1 milione di euro, a testimonianza della solidità delle difese predisposte dai legali Consulcesi - prosegue la nota - Altri interventi hanno riguardato dispute sul demansionamento, con un recupero di 100mila euro, e sul riconoscimento delle ferie non godute, con esiti favorevoli per importi che hanno superato 35mila euro anche in sede d’appello".

Parallelamente all’azione giudiziale, i legali Consulcesi & Partners "hanno risolto in via extragiudiziale decine di situazioni lavorative attraverso attività di negoziazione con le strutture sanitarie di appartenenza. Tali interventi hanno toccato temi cruciali per i professionisti, come il riconoscimento dell’aspettativa non retribuita, il rinnovo delle convenzioni con le Asl per i medici di medicina generale, l’adeguamento delle mansioni, l’esonero dai turni notturni e di reperibilità e l’accoglimento di domande di trasferimento - conclude la nota - Questi risultati sottolineano il ruolo fondamentale svolto da Consulcesi nella valorizzazione dei diritti degli operatori sanitari e nella difesa della loro professionalità, contribuendo concretamente al miglioramento delle condizioni lavorative e al riconoscimento dei giusti compensi e indennizzi".

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Salute e Benessere

Malattie rare, chef Valbuzzi: “Con Aisla condividiamo...

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Al Christmas Party, evento conclusivo del programma del Natale solidale di Aisla: "Lo stare insieme passa attraverso il cibo, creiamo piatti che uniscono tutti"

chef Roberto Valbuzzi

"Il significato di questa serata, insieme ad Aisla e SlaFood, è lo stare insieme, la condivisione di un obiettivo: contrastare la Sla e cercare di creare coesione tra le persone che combattono questa malattia e le famiglie che li aiutano, nonché i ricercatori e i volontari che tutti i giorni cercano di contrastare l'avanzare e il progredire di questa patologia". E' quanto affermato dallo chef Roberto Valbuzzi, in occasione del Christmas Party che ha concluso il programma del Natale solidale di Aisla. Nel corso della serata è stato annunciato un traguardo straordinario: i fondi raccolti hanno raggiunto la cifra di 230mila euro, un risultato concreto e un esempio di impegno collettivo. La campagna era stata lanciata a Roma il 21 novembre scorso con la diretta streaming 'La Promessa per la Ricerca', a cui hanno partecipato illustri personalità del mondo dello sport, dello spettacolo, delle istituzioni e del giornalismo.

"Lo stare insieme passa sempre attraverso il cibo. Il cibo è qualcosa di fondamentale che non dovrebbe mancare a nessuno", spiega lo chef che sottolinea come purtroppo, a causa della disfalgia che colpisce i malati di Sla, "è difficile a volte riuscire ad arrivare a tutti. Da parte nostra, dunque, è importante cercare di creare dei piatti o aiutare a dare spunti per far sì che tutte le persone possano mettersi a tavola insieme e godere di un momento di condivisione, come tavola richiede", conclude.

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Salute e Benessere

Salute: in Italia 120mila persone colpite da ictus ogni...

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Santalucia (Isa-All): "Patologia che si può curare ma è consigliabile prevenirla, con aggiustamenti degli stili di vita"

 - (Foto d'archivio Agenzia Fotogramma)

In Italia "sono 120mila le persone colpite da ictus ogni anno e 12mila di loro sono under 55. Il 25% dei casi avviene infatti prima dei 65 anni di età. Si tratta di una delle prime tre cause di morte e la prima di disabilità, che riguarda 45mila dei sopravvissuti all’evento acuto, e su cui è possibile intervenire con azioni di prevenzione mirate". Per sensibilizzare alla patologia e migliorare le opportunità di prevenzione, Isa-Aii, l’Associazione italiana ictus, in collaborazione con la Guardia di Finanza, ha lanciato ad aprile una campagna di sensibilizzazione sulle malattie cerebrovascolari e nell’ambito di questa collaborazione sono state effettuate nella Caserma della Guardia di Finanza dell’Aquila due giornate di screening gratuiti.

“L’ictus può colpire soggetti di ogni età – spiega Paola Santalucia, Presidente Eletto Isa-Aii –, in particolar modo se in presenza di stili di vita scorretti. Infatti fattori di rischio come ipertensione, glicemia e colesterolo elevati e non sotto controllo, abitudine al fumo o all’eccesso di alcool, sovrappeso e sedentarietà danneggiano il sistema cardiovascolare con effetto che aumenta con il loro persistere nel tempo fino alla manifestazione dell’evento clinico, come infarto e ictus. Per questa ragione, in collaborazione con la Guardia di Finanza, abbiamo lanciato un progetto di screening del personale che mediamente ha un’età giovane e comunque al di sotto dei 60 anni. Il progetto è iniziato ad aprile in occasione del Congresso nazionale Isa-Aii ospitato proprio dalla Scuola Allievi della Guardia di Finanza, e proseguirà nei prossimi mesi presso altre sedi sul territorio italiano".

"L’ictus - prosegue Santalucia - ha ricadute sia sulla salute del singolo individuo che sul benessere dell’intera popolazione, e intervenire con azioni di prevenzione primaria e screening ha effetti anche nella prospettiva di riduzione dell’impatto socio-economico, che oggi, in Europa, supera i 60 miliardi di euro. Le patologie cardiovascolari, come l’infarto e l’ictus, oggi si possono curare ma è molto meglio prevenirle attraverso la conoscenza e il controllo dei fattori di rischio. Grazie a questa campagna di sensibilizzazione, l’Associazione Italiana Ictus (Isa-Aii) e la Guardia di Finanza contribuiscono alla diffusione della cultura della prevenzione e alla riduzione della patologia cardiovascolare e delle sue drammatiche conseguenze".

“Gli screening che svolgiamo nel contesto della campagna di Isa-Aii in collaborazione con la Guardia di Finanza sono rivolti al personale e ai familiari stretti, purché sopra i 50 anni d’età – aggiunge Simona Sacco, presidente Eso, European Stroke Organization –. Includono la valutazione anamnestica sulla presenza dei principali fattori di rischio cardiovascolari (stili di vita, alimentazione, attività fisica e storia pregressa di malattie o familiarità per patologie cardiovascolari), la misurazione della pressione arteriosa e della glicemia, il calcolo del Body Mass Index e dei valori di colesterolemia. Successivamente effettuiamo una valutazione del rischio con lo Score 2, un indice validato per l’ictus, e stratifichiamo i soggetti a rischio basso, intermedio e alto".

"A chi ha una probabilità intermedia o alta effettuiamo un ecocolor doppler delle carotidi. Infine offriamo suggerimenti su come ottimizzare i propri comportamenti per ridurre la possibilità di malattie cerebrovascolari. In caso vengano individuati elementi di rischio importanti raccomandiamo una visita medica in ospedale per una valutazione più formale - aggiunge Sacco - Le indicazioni variano in base al tipo di anomalia: in caso di pressione alta proponiamo di compilare un diario, misurando il valore a domicilio, e di recarsi poi o dal medico di medicina generale o dallo specialista interno alla Guardia di Finanza per un confronto. Abbiamo individuato diverse persone a rischio intermedio e alto e il fumo è ancora un fattore di rischio molto rappresentato nella popolazione, insieme a sedentarietà e sovrappeso. Queste ultime caratteristiche sono spesso causate da lavori d’ufficio che portano a trascorrere molto tempo fermi e senza svolgere attività fisica, e proprio in questi casi è necessario implementare del movimento nella propria routine quotidiana".

Alle giornate di screening svolte a L’Aquila hanno partecipato i dottori Matteo Foschi, Federico De Santis, Chiara Ragaglini e Maria Grazia Vittorini. Per la Guardia di finanza le attività sono state coordinate dalle dottoresse Carmen Pagano ed Agata Correnti.

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