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Malattie rare, Omar: “Pieno di sfide il passaggio all’età adulta”

Ciancaleoni Bartoli: "Poche terapie veramente efficaci e specifiche"

Ilaria Ciancaleoni Bartoli

“In Italia sono circa 2-2,5 milioni le persone affette da malattie rare. Il 75% di queste patologie ha origine genetica e si manifesta fin dall’infanzia ma non tutti i pazienti con malattie rare sono bambini. Per questo tipo di pazienti il passaggio tra l'età pediatrica e quella adulta è spesso particolarmente pieno di sfide da affrontare”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, giornalista, fondatrice e direttrice dell’Osservatorio malattie rare (Omar), a margine del ‘Sobi Talk’ sul tema ‘Raro ma vero. Ogni storia è un percorso di inclusione’.

“Ci sono poi delle persone che certamente hanno malattie rare, ma che non hanno una diagnosi. Il numero è veramente difficile da stabilire in questo momento - continua Ciancaleoni Bartoli - Ovviamente i bisogni dei pazienti con malattie rare sono tanti. Tutti vorrebbero avere una terapia, ma ad oggi le terapie veramente efficaci e specifiche sono poche. Forse il 2% o 3% delle patologie rare ha una terapia specifica. Al di là di questo, le persone con malattie rare vogliono un percorso chiaro, che cominci dalla diagnosi e arrivi alla presa in carico anche domiciliare”.

Proprio “l'assistenza domiciliare è una delle richieste più frequenti, insieme alla presa in carico psicologica - sottolinea la fondatrice di Omar - E questo vale anche per i caregiver. C’è poi il tema dei diritti umani, che non sono scontati: il diritto a poter studiare, a potersi muovere negli ambienti, anche quelli di lavoro, a poter decidere con chi vivere e dove vivere la propria vita in modo indipendente. Indipendenza non vuol dire essere soli - conclude - poiché alcuni pazienti hanno bisogno di assistenza, ma significa poter decidere, al di là dei limiti oggettivi che si possono avere”.

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Salute e Benessere

Cancro pancreas Giorgi, oncologo Di Maio: “Cure...

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Il presidente eletto di Aiom: "Passare dal trattamento antitumorale alla cosiddetta best supportive care non significa che per paziente non vi sia più nulla da fare"

Cancro pancreas Giorgi, oncologo Di Maio:

"I pazienti con tumore al pancreas", come quello di cui è affetta Eleonora Giorgi, "hanno sì bisogno di trattamenti attivi antitumorali ma ad un certo punto noi oncologi optiamo per le cosiddette cure palliative (terapie di supporto per i sintomi, nonché supporto psicologico, nutrizionale) perché la malattia può dare molti sintomi, con un grande peso sulla qualità di vita. E allora possono fare la loro comparsa, o peggiorano, il dolore, la depressione, lo sconforto, la difficoltà a nutrirsi. Tuttavia, passare dai trattamenti oncologici che sono tossici alle 'sole' terapie di supporto non vuol dire che per il paziente non ci sia più nulla da fare. Anzi. Guai a pensarlo, su questo bisogna essere molto chiari". Così all'Adnkronos Salute Massimo Di Maio, presidente eletto Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) commenta l'intervista dell'attrice e regista 71enne a 'Verissimo' con la quale ha raccontato la sua lunga battaglia contro il tumore al pancreas che va avanti dal novembre 2023. "È un momento molto difficile. Sono a un bivio. L’ultima tac ci ha raccontato che è tutto molto progredito. Devo valutare percorsi palliativi, ma molto intrusivi" ha detto a Silvia Toffanin.

"Il messaggio che deve passare - tiene a precisare Di Maio che è Direttore dell’Oncologia Medica Universitaria dell’ospedale Molinette, Aou Città della Salute e della Scienza di Torino - è che comunicare ai pazienti, ai familiari e ai caregiver la scelta di passare dai trattamenti anticancro alla best supportive care, alle sole cure palliative, tra cui le terapie antalgiche per ridurre il dolore, è sì complicata e dalle forti implicazioni emotive non banali ma non è assolutamente un modo per abbandonare il paziente, al contrario ci focalizziamo ancora di più in modo concreto e fattivo sui bisogni di chi abbiamo in cura".

Sicuramente "è un momento complesso per il paziente e i suoi familiari, però è doveroso proporre qualcosa di utile anziché un'altra linea di terapia tossica, qualora riteniamo che il rapporto tra benefici e rischi sia sfavorevole" sottolinea l'oncologo che ricorda come "purtroppo il tumore al pancreas" sia "una delle patologie che hanno fatto meno progressi in oncologia negli ultimi anni a differenza degli altri tumori, anche con metastasi, nei quali abbiamo riscontrato avanzamenti anche dal punto di vista della qualità di vita". Il cancro del pancreas "è più difficile da trattare, più resistente alla chemioterapia e risponde peggio ai trattamenti" conclude. (di Francesca Filippi)

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Salute e Benessere

Diabetologi: “Farmaco anti diabete e obesità migliora...

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Diabetologi:

Il trattamento di diabete e obesità con i nuovi farmaci agonisti del recettore del Glp-1 (GLlp-1-Ra) come liraglutide dulaglutide e semaglutide e tirzepatide, un nuovo doppio agonista dei recettori GLP-1/Gip, hanno mostrato un ulteriore effetto: un maggiore tasso di concepimenti nelle donne in trattamento, riportati in maniera aneddotica dai social network, ma abbastanza da chiamare i nuovi nati durante la terapia per la perdita di peso, 'baby Ozempic'. Queste molecole - affermano dalla Società italiana di Diabetolo9gia (Sid) - "si basano su un ormone umano presente in natura chiamato peptide simile al glucagone 1 (Glp-1), che svolge un ruolo importante nella regolazione dell'appetito e dei livelli di zucchero nel sangue". Le terapie mediche per la perdita di peso "potrebbero influenzare la fertilità indirettamente attraverso la perdita di peso o attraverso una possibile azione diretta sul sistema riproduttivo". Una ulteriore ipotesi - secondo la Sid - è che questi farmaci "possano interferire con l'assorbimento dei contraccettivi orali, e ridurre la loro efficacia portando ad una gravidanza".

"Gli specialisti in fertilità potrebbero presto considerare questi farmaci come un'opzione terapeutica prima di procedere a tecniche di fecondazione assistita: una perdita del 5% di peso migliora la fertilità e la possibilità di andare incontro ad una gravidanza - spiega Veronica Resi, coordinatrice del Gruppo di Studio congiunto Sid – Amd Diabete e Gravidanza - La perdita di peso ha un effetto positivo sulla fertilità in quanto l'incapacità di procreare ha anche radici endocrinologiche. Il peso pre-gravidico elevato della madre è un predittore di sovrappeso e obesità nella prole per un effetto di trasmissione inter-generazionale” “quindi la perdita di peso della madre ha effetti positivi anche sulla salute futura della prole".

Le cause di infertilità parziale sono numerose e vanno dai cicli mestruali irregolari alla sindrome dell'ovaio policistico (Pcos), ma ci sono anche donne con cicli regolari è una infertilità senza cause note o comorbidità. Le donne con ovaio policistico sono tra il 10 e il 12%, e la condizione è correlata ad alti livelli di insulina che, a loro volta, influiscono sull’assetto ormonale, ad esempio con un aumento del testosterone circolante che interferisce con l’ovulazione. Tanto che anche le linee guida per il trattamento della Pcos del 2023 elencano i farmaci GLP-1RA tra quelli più usati dalle pazienti affette.

L'uso dei farmaci Glp-1Ra - secondo gli esperti Sid - quindi, può essere considerato parte del trattamento pre-concepimento, una opzione che sempre più spesso viene discussa con le pazienti, anche quelle che scelgono la riproduzione medicalmente assistita e in vitro, che vedono limiti alle procedure determinati da un indice di massa corporea elevato. Tra le avvertenze: sono necessarie ulteriori ricerche per comprenderne il meccanismo preciso. I medici, quindi, consigliano di utilizzare anche un metodo di barriera per il controllo delle nascite come un preservativo. Non solo. I farmaci Glp -1Ra - precisano dalla Sid - devono comunque essere sospesi almeno due mesi prima del concepimento o un mese prima quando la donna sia in trattamento con Tirzepatide così come consigliato anche dalle aziende produttrici o interrotti immediatamente se la gravidanza è avviata, questo perché al momento non sono noti gli effetti di questi farmaci sui feti.

"Il trattamento dell'obesità è una strategia multifattoriale - spiega Raffaella Buzzetti, presidente Sid - che deve prevedere un counseling nutrizionale e un supporto psicologico allo scopo di limitare il rapido recupero del peso perso. Numerosi studi infatti hanno sottolineato che dopo la sospensione dei trattamenti con GLP-1 si può verificare un recupero del peso, un rischio da contenere per i potenziali effetti negativi su mamma e bambino. Sono quindi necessarie discussioni aperte sul desiderio di maternità nelle pazienti in età fertile obese valutando il progetto a 3-5 anni, fertilità e contraccezione devono essere argomenti da considerare attentamente negli studi medici insieme all'informazione che un minore Bmi materno è associato ad una migliore salute dei figli".

Un eccesso di peso durante la gravidanza, infatti, può determinare un'interruzione precoce della stessa, l'insorgenza di diabete gestazionale o peggioramento del diabete preesistente, preclusa e necessità di ricorrere a parto cesareo. Più rassicuranti, invece, i rischi su eventuali difetti del nascituro, anche se la salute metabolica delle donne in età fertile deve essere un progetto a lungo termine anche per i suoi effetti sulla salute della prole.

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Salute e Benessere

Morto Oliviero Toscani, aveva l’amiloidosi:...

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Si tratta di un gruppo' di patologie, con sintomi e storie diverse a seconda della proteina implicata

Oliviero Toscani  - (Fotogramma)

Oliviero Toscani, morto oggi all'età di 82 anni, era affetto da amiloidosi. Non è una sola malattia ma 'un gruppo' di patologie, con sintomi e storie diverse a seconda della proteina implicata. Si tratta di una malattia rara, caratterizzata da un accumulo anomalo di proteine che si depositano in diversi tessuti del corpo, danneggiando gli organi e causando disfunzioni che possono essere anche letali. Il tipo e la gravità dei sintomi dipendono dagli organi vitali colpiti. Per avere una diagnosi è necessario prelevare un campione di tessuto (biopsia). Nelle molte forme di amiloidosi il trattamento dipende dalla tipologia da cui si è affetti.

I sintomi

I depositi di amiloide, infatti, come si spiega per esempio in diversi focus, tra cui il capitolo dedicato nel manuale Msd, possono essere: sistemici, cioè diffusi in tutto l'organismo, o localizzati in un solo organo o tessuto. La forma più comune di amiloidosi sistemica nei Paesi occidentali, riporta l'Istituto Mario Negri, è quella da catene leggere delle immunoglobuline, chiamata anche Amiloidosi AL, con un'incidenza di circa 10 nuovi casi su un milione di persone all'anno. Ma in generale, a oggi sono state identificate 37 proteine amiloidogeniche e ognuna di esse è associata ad una specifica forma di amiloidosi. Sui sintomi c'è una grande variabilità. Alcune persone presentano sintomi modesti, mentre altri vanno incontro a patologie gravi, potenzialmente letali. Sintomi frequenti dell'amiloidosi sono affaticamento e perdita di peso. Altri sintomi dipendono dalla sede dei depositi. I problemi più seri si presentano quando è colpito il cuore. Possono manifestarsi alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, che causano respiro affannoso, debolezza o svenimento.

Quando sono colpiti i nervi, ci può essere un formicolio o intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi o vertigini quando si sta in piedi. Quando sono colpiti i reni, si possono presentare edemi (tumefazioni) su piedi e gambe e talvolta sull'addome. Quando è interessata la pelle sono frequenti le ecchimosi, spesso intorno agli occhi. In alcuni casi anche la lingua si ingrossa. La prognosi dipende dal tipo di amiloidosi e dagli organi colpiti. Il coinvolgimento del cuore è il più pericoloso e può avere una prognosi infausta.

Terapie

L'approccio terapeutico, come illustra l'Associazione italiana contro leucemie, linfomi e mieloma in una panoramica sull'amiloidosi, pubblicata sul suo portale, è simile a quello utilizzato per il mieloma multiplo, anche se alcune combinazioni di farmaci sono leggermente diverse. L'eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dal danno cardiaco. Recentemente, l'avvento di anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab) ha offerto nuove possibilità terapeutiche per questa complessa patologia, per la quale anche la diagnosi resta una sfida, sia per la bassa frequenza dei casi che per la difficoltà di riconoscere i sintomi.

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