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Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per bimbi’ non approvata in Europa

La storia di Z.M. colpita da sindrome iperinfiammatoria e curata all'ospedale di Legnano

La paziente 42enne e lo staff che l'ha curata

Nel sistema immunitario 'impazzito' di Z.M., una 42enne con diverse patologie fra cui una sindrome iperinfiammatoria rara, i macrofagi, 'spazzini' che normalmente eliminano cellule infette, uccidevano anche quelle sane. Arrivata all'attenzione del team di Antonino Mazzone, direttore del Dipartimento di Area medica dell'Asst Ovest Milanese - ospedale di Legnano, la paziente ha scoperto il nome della malattia che (fra le altre) la affliggeva - la linfoistiocitosi emofagocitica o Hlh - ed è stata curata con un farmaco salvavita non ancora approvato in Europa, emapalumab, ottenuto in via compassionevole dall'azienda produttrice. "Un caso destinato a fare scuola", spiega all'Adnkronos Salute Mazzone, che in vista della Giornata delle malattie rare in calendario il 29 febbraio - il giorno più raro dell'anno - racconta com'è nato "uno dei primi report sull'utilizzo di emapalumab in un paziente adulto". Il medicinale è infatti autorizzato dalla Fda americana come prima terapia mirata per l'Hlh pediatrica.

Arrivata all'ospedale di Legnano, dopo un breve ricovero in Ematologia Z.M. viene trasferita nel reparto di Medicina interna, sede del Centro malattie rare dell'Asst Ovest Milanese, diretto da Paola Faggioli. Dopo gli accertamenti, la diagnosi di Hlh. "Si tratta di una sindrome iperinfiammatoria - illustra Mazzone - e se si verifica in presenza di malattie autoimmuni viene utilizzato il termine Mas, sindrome da attivazione dei macrofagi". Per questa patologia le infezioni rappresentano un fattore scatenante degli episodi acuti e infatti la 42enne soffre di malattia di Crohn (una Mici, malattia infiammatoria cronica intestinale, di natura autoimmune), complicata da polimiosite (patologia infiammatoria cronica autoimmune di competenza reumatologica).

Trattata con Dmard (farmaci antireumatici modificanti la malattia) e steroidi, e da settembre 2023 con infliximab, nel dicembre scorso Z.M. viene ricoverata con gravi sintomi tra cui febbre alta, rash cutaneo, fegato e milza ingrossati. Gli esami del sangue evidenziano svariate alterazioni e l'analisi del midollo osseo conferma una Mas, quindi una forma di Hlh secondaria che si manifesta come complicanza di malattie reumatologiche. Manifestazioni tipiche: "Febbre elevata che non risponde o risponde poco agli antipiretici; macchie rosse sulla pelle; ingrossamento di linfonodi, fegato e milza; emorragie; sintomi neurologici quali cefalea o convulsioni; sintomi di insufficienza epatica e/o renale", elenca Mazzone. "Una malattia grave - sottolinea - che in una percentuale elevatissima di casi può essere ancora mortale. La diagnosi precoce e la terapia mirata e tempestiva sono essenziali per migliorare la prognosi" e così scatta la corsa contro il tempo per salvare Z.M.

"Studi recenti - rimarca Mazzone - hanno messo in evidenza il ruolo dell'interferone gamma, una proteina mediatrice dell'infiammazione, nel meccanismo che provoca sia la Mas sia la Hlh secondaria". In particolare, "si è osservato che i pazienti con questa malattia hanno nel sangue alti livelli di interferone gamma, responsabile dei sintomi della patologia". Non solo: nel 2020, "sul 'New England Journal of Medicine' - rammenta l'internista - sono stati pubblicati i risultati di uno studio coordinato in Europa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma su emapalumab, che si è dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, sindrome genetica ultrarara che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche". L'impiego sperimentale di questo anticorpo monoclonale è balzato agli onori della cronaca a inizio 2019 con il caso di Alex, bimbo italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù, dove è stato curato definitivamente integrando l'uso del farmaco con un trapianto dal padre.

Dopo "una terapia di associazione con l'anticorpo monoclonale eculizumab, con stabilizzazione" della paziente "ma mancato miglioramento, forte di questa esperienza nei bambini" l'équipe legnanese è ricorsa a emapalumab che "si è dimostrato efficace: Z.M. ha avuto un rapido miglioramento clinico e i sintomi della Mas sono scomparsi. Non ancora approvato in Europa - puntualizza Mazzone - il farmaco ci è stato fornito per uso compassionevole dall'azienda Sobi Swedish Orphan Biovitrum che ringraziamo, insieme alla dottoressa Liana Bevilacqua del Trial office della nostra Asst. Emapalumab si è dimostrato efficace per una patologia gravata da un tasso di mortalità molto elevato", conclude lo specialista, lodando anche "i giovani medici e infermieri del reparto che hanno assistito la paziente".

La speranza di Mazzone è che "quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakeholder e le associazioni pazienti, e non si lasci" il destino dei malati "al funzionario ignaro che magari compra ciò che costa meno senza sapere niente della qualità di vita della paziente e del suo outcome. Spero - chiosa l'esperto - si possa tornare a una medicina che metta al centro la persona-paziente e mi permetto di citare indegnamente un'autorità morale dei nostri tempi che ho avuto l'onore di conoscere, il cardinal Martini: 'Il paziente - diceva - non è un cliente, l'ospedale non è un'azienda, la sanità è fuori dal mercato'".

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Cronaca

Anniversario sisma Irpinia, Bassolino: “Ricordo molto...

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"La Camorra dopo il terremoto diventò più forte, si fece imprenditrice"

(Fotogramma)

"Il mio ricordo, a distanza di tanti anni, è ancora molto forte”. Inizia così il racconto all'Adnkronos dell’ex sindaco di Napoli, Antonio Bassolino, in occasione del 44esimo anniversario dal terremoto in Irpinia che provocò quasi tremila morti. Ai tempi Bassolino era il segretario regionale del Pci. “Ero uscito di pomeriggio per una passeggiata, ricordo come fosse adesso un enorme sole sulla città, sembrava che incombesse su Napoli: è un’immagine che mi porto dietro da allora, sono poi tornato a casa, mentre leggevo all’improvviso ho visto il lampadario che oscillava spaventosamente, poi il corridoio di casa rimpicciolito. E vidi mia moglie che avvolgeva nostro figlio in un accappatoio, scappando per le scale”, spiega Bassolino, “Io telefonai subito alla direzione del Pci, poi sono poi andato a piedi verso il Comune, il sindaco Valenzi era al San Carlo, e da lì alla redazione de L'Unità, dove poi decisi di recarmi sul posto, con due cronisti, Rocco Di Blasi, salernitano, all’epoca caporedattore dell’Unità a Napoli, l’altro Vito Faenza, di Aversa. Andammo sul posto, era interrotta la Napoli-Bari, andammo quindi per Salerno, attraverso Contursi, l’Alto Sele e l’Alta Irpinia”, prosegue nel racconto Bassolino.

“A Caposele, la piazza dove avevo fatto tanti comizi non c’era più, anche la sede del Pci era distrutta, a Lioni l’ospedale era accartocciato su se stesso, sono rimasto lì per giornate intere”. L’ex segretario regionale del Pci ricorda: “Dall’Alta Irpinia ho telefonato a Enrico Berlinguer perché sui media non c’era l’attenzione che doveva esserci su questo terribile sisma. Così il segretario del Pci telefonò al presidente della Repubblica, Sandro Pertini, dicendo letteralmente 'i miei mi dicono che situazione è molto grave'. Ci fu la sfuriata di Pertini e poi la famosa prima pagina de Il Mattino con il titolo “Fate Presto”, che fece scattare l’allarme”, continua Bassolino.

“Ci fu un moto collettivo di aiuti, vennero tanti ragazzi e ragazze dal centronord, una cosa bellissima, incontro ancora gente che me lo ricorda”. Bassolino evidenzia, a distanza di anni, che “in tante parti del territorio la ricostruzione è avvenuta, però con tanti problemi vissuti per tanti anni, ricordo anche che c’è stata una commissione parlamentare di inchiesta, e poi la camorra che cambiò pelle: dopo il terremoto diventò più forte, una camorra imprenditrice”, narra l'ex sindaco di Napoli, richiamando la mente ai cortei a cui ha preso parte con don Riboldi, Luciano Lama (segretario della Cgil, ndr) a Ottaviano sotto la casa di Raffaele Cutolo, “una battaglia che va ancora combattuta”. Infine, Bassolino ricorda che con il terremoto in Irpinia si mise in moto, “grazie a un’intuizione di Giuseppe Zamberletti, con cui avevo un ottimo rapporto e che fu poi ministro per la Protezione Civile dal 1984” il modello del Dipartimento della Protezione Civile.

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Cronaca

Alessandro Basciano arrestato, è accusato di stalking...

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La richiesta di arresto è stata autorizzata dalla gip Anna Magelli

Alessandro Basciano e Sophie Codegoni - (Fotogramma)

Alessandro Basciano, influencer e deejay, è stato arrestato per stalking nei confronti dell'ex compagna Sophie Codegoni, noto volto televisivo.

La coppia si era conosciuta al Grande Fratello e più di un anno fa sono diventato genitori della piccola Celine Blue. La richiesta di arresto, firmata dalla procura di Milano, per atti persecutori è stata autorizzata dalla gip Anna Magelli.

Gip: da Basciano incapacità di autocontrollo

Secondo le conclusioni della gip, quella di Basciano è una condotta "pervasiva, controllante e violenta" dettata da una "ossessiva gelosia nei confronti della giovane donna", anche dopo la fine della loro relazione sentimentale, che "non ha mai accettato".

Lo stalking ha generato nella vittima "un costante e perdurante timore per la propria incolumità", costringendola a modificare le proprie abitudini di vita, "con riflessi negativi anche per la propria professione": anche lei è una nota influencer da 1,2 milioni di follower.

Per la giudice il carcere è l'unica misura idonea per l'"evidente concreto ed attuale pericolo di reiterazione criminosa", palese data la "pluralità e gravità delle condotte persecutorie e violente" (anche davanti alla figlia minore); "l'allarmante pericolosità sociale" di Basciano "è inoltre resa evidente dal fatto che lo stesso abbia aggredito fisicamente l'amico della vittima, nonché dalle continue minacce di morte rivolte alla ex compagna, mostrando una completa mancanza di capacità di autocontrollo".

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Cronaca

Reumatologia, al via ‘Sir run’ la corsa per promuovere cura...

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A Rimini in occasione del Congresso nazionale della società scientifica promuove informazione e diagnosi patologie.

Reumatologia, al via ‘Sir run’ la corsa per promuovere cura e prevenzione

Sono oltre 200 le malattie reumatologiche e molte di loro sono di difficile individuazione. Le stime dicono che ogni paziente incontri una media di 7 specialisti prima di essere visitato da un reumatologo. Per sensibilizzare riguardo l’importanza della diagnosi precoce e della prevenzione primaria, il 27 novembre, a Rimini, partirà la corsa non competitiva organizzata dalla Sir, Società italiana di reumatologia in occasione dell’apertura del suo Congresso nazionale. “Il ritardo diagnostico è importante: spesso infatti sono necessari anche 7 anni per scoprire di soffrire di artrite psoriasica, 5 per la spondilite anchilosante, 3 per la sclerosi sistemica e 2 per l’artrite reumatoide – spiega Giandomenico Sebastiani, presidente Sir – Le patologie reumatologiche rispondono meglio ai trattamenti quando vengono individuate agli esordi. È fondamentale anche la prevenzione primaria: mantenere corretti stili di vita, come praticare attività sportiva e ridurre la sedentarietà, può aiutare a evitare o ritardare lo sviluppo di queste malattie. Oggi non si parla ancora abbastanza del loro impatto sulla vita di chi ne è colpito. È necessario sensibilizzare maggiormente la popolazione: per questo, come Sir, ogni anno ci impegniamo a realizzare attività che possano coinvolgere gli specialisti reumatologi e avere una ricaduta sul territorio e sui cittadini. Con questa corsa non competitiva ricordiamo l’importanza dell’esercizio fisico nel mantenimento di una vita sana”.

Del resto, “il 57% dei pazienti reumatologici dichiara di aver bisogno di aiuto nello svolgimento delle attività quotidiane – sottolinea Roberto Gerli, past president Sir – Questo dimostra quanto siano impattanti le disabilità conseguenti alle malattie. Purtroppo diagnosticarle non è sempre semplice, in quanto i sintomi sono spesso riconducibili ad altre patologie. Per questo è importante investire in formazione e aggiornamenti, sia per gli stessi specialisti che per i medici di medicina generale, che nella maggior parte dei casi hanno il primo contatto con il malato e il compito di indirizzarlo allo specialista. Il nostro Congresso annuale a Rimini è l’occasione per incontrarsi e discutere di questi temi”.

L’iniziativa - riporta una nota - si svolgerà al Palacongressi di Rimini a partire dalle ore 17, quando aprirà il Village e verranno consegnati i pacchi gara a tutti gli iscritti. Alle 19 si darà il via alla corsa, che terminerà sempre al Palacongressi. Le premiazioni dei primi tre classificati per le diverse categorie sono previste alle ore 21. L’iscrizione è da effettuarsi prima dell’inizio dell’evento, online a questo link endu.net/it/events/sirun. Per ulteriori informazioni è possibile contattare Rimini Marathon all’indirizzo sirun@riminimarathon.it o consultare il sito congressosir.com/sir-run.

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