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Scoperto nuovo gene collegato a epilessia, coinvolto anche un microbiota intestinale

La ricerca Mnesys coordinata dall'Università di Napoli per individuare trattamenti più efficaci nei bimbi

Ricerca - Fotogramma

Fare luce sulle alterazioni genetiche coinvolte nell'epilessia e sui trattamenti più efficaci nei bambini, ma anche sul ruolo giocato dal microbiota intestinale. Questo l'obiettivo del macro-progetto coordinato dall'Università Federico II di Napoli all'interno di Mnesys, il 'Cern italiano' per lo studio del cervello. L'epilessia, che nei Paesi industrializzati interessa mediamente 1 persona su 100, colpisce prevalentemente i bambini: nel 60% dei casi insorge, infatti, prima della pubertà, entro i 13-14 anni, con possibili conseguenze negative sullo sviluppo psicomotorio e ricadute sul piano sociale.

Gran parte delle epilessie non presenta una causa specifica o una chiara trasmissione ereditaria, ma in circa il 40% dei casi è possibile identificare un'origine genetica, ovvero la presenza di varianti in geni direttamente correlati alla funzione cerebrale. E' il caso della variazioni nel gene dei canali del potassio Kcna3, proteine della membrana cellulare, che possono causare encefalopatie epilettiche e dello sviluppo in età pediatrica, secondo uno studio internazionale coordinato dai gruppi di Maurizio Taglialatela, ordinario di Farmacologia alla Federico II, e di Johannes Lemke, dell’Università di Lipsia, e pubblicato sugli 'Annals of Neurology'.

Nello studio, spiega Taglialatela, "sono stati selezionati individui portatori di una variante del Kcna3 e l’86% di questi ha manifestato encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio con o senza ritardo motorio, disabilità intellettiva, epilessia e disturbo dello spettro autistico. Lo studio ha inoltre mostrato che il farmaco antidepressivo fluoxetina potrebbe rappresentare un potenziale trattamento mirato per gli individui portatori di alcune varianti di Kcna3".

L'obiettivo è anche individuare i trattamenti più efficaci nei piccoli con epilessia. Nonostante sia una malattia che colpisce soprattutto i bambini, il trattamento in età pediatrica è ostacolato dalla bassa specificità delle terapie disponibili. "Storicamente, gli studi di efficacia dei farmaci contro le convulsioni sono stati condotti sugli adulti e, solo in un secondo momento e non in modo sistematico, su bambini. Il giudizio di efficacia è quindi prodotto, in modo assai indiretto, tramite un processo deduttivo derivante da studi sugli adulti, inevitabilmente condotti su popolazioni con forme di epilessia scarsamente paragonabili a quelle tipiche dell’età infantile - sottolinea Taglialatela - Uno degli obiettivi che si pone lo Spoke 3 di Mnesys è proprio quello di andare a studiare i meccanismi responsabili dell’epilessia e di comprendere come questi possano offrire nuove opportunità di trattamento per l’epilessia pediatrica”.

Riflettori accesi anche sulla connessione tra microbiota intestinale e cervello come potenziale meccanismo causale nell'epilessia acquisita, su cui ha indagato una ricerca pubblicata su 'Neurobiology of Disease' a marzo, condotta in collaborazione tra i gruppi coordinati da Pasquale Striano, dell’Università di Genova e dell’Irccs Gaslini di Genova, e di Teresa Ravizza, dell’Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano.

"E' stato indotto uno stato epilettico in modelli animali ed è stata monitorata la presenza di crisi spontanee 5 mesi dopo l’episodio iniziale. Il 56% ha sviluppato epilessia e, a un confronto con le cavie che non hanno mostrato crisi e con quelli del gruppo di controllo, sono state riscontrate alterazioni strutturali, cellulari e molecolari che riflettono un intestino disfunzionale, specificamente associato all'epilessia - racconta Ravizza - Lo studio fornisce, quindi, nuove prove di alterazioni intestinali a lungo termine, insieme a cambiamenti metabolici legati al microbiota, che si verificano specificamente nei ratti che sviluppano epilessia dopo una lesione cerebrale all'inizio della propria vita".

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Salute e Benessere

Pnrr, parte piattaforma telemedicina, 300mila pazienti...

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Pnrr, parte piattaforma telemedicina, 300mila pazienti seguiti entro fine anno

Parte la piattaforma nazionale di telemedicina., una delle linee di investimento previste dal Pnrr. Oggi l'Agenas, l'Agenzia nazionale per i Servizi sanitari regionali, ha presentato a Roma la piattaforma. "In queste settimane si è avviata con successo la fase di popolamento dati da parte delle Regioni e Province Autonome che permetterà, entro dicembre 2025, l’assistenza di almeno 300mila pazienti attraverso gli strumenti di telemedicina. Tale numero continuerà ad aumentare fino a circa 790.000 pazienti come previsto dal Dm salute 28 settembre 2023", sottolinea l'Agenzia.

"Per l’implementazione dei servizi minimi di telemedicina sono state effettuate due gare mediante le regioni capofila Lombardia e Puglia. La prima per le acquisizioni delle Infrastrutture regionali di telemedicina (Irt) legate all’erogazione dei servizi minimi (finanziata con 340.819.917 euro ripartiti tra le Regioni e Province autonome con fondi Pnrr); la seconda per l’acquisto delle postazioni di lavoro e la relativa logistica (finanziata con 186.281.702 euro ripartiti tra le Regioni e Province autonome con fondi Pnrr)", ricorda l'Agenas. Le Regioni che non hanno aderito alla gara della Regione Lombardia hanno individuato al proprio interno i servizi minimi per l’erogazione delle prestazioni.

Dalla programmazione delle Regioni e province, si evince come gli operatori sanitari che dovrebbero far uso della strumentazione e delle postazioni acquisite sono: medici del ruolo unico 42.674; medici specialisti 121.969; pediatri di libera scelta 6.650; infermieri 99.161; professionisti sanitari 121.597.

L’introduzione di un linguaggio uniforme consente di implementare sistemi di telemedicina su tutto il territorio nazionale

Gli aspetti operativi. "Dal punto di vista tecnologico, la Piattaforma nazionale di telemedicina si compone di un’Infrastruttura nazionale di telemedicina (Int) di livello centrale e 21 Infrastrutture regionali di telemedicina (Irt) nelle Regioni e Province preposte all’erogazione dei servizi minimi di telemedicina - spiega l'Agenzia- La Int, attuata da Agenas, mette a disposizione 'servizi abilitanti' per lo sviluppo, l’armonizzazione e il monitoraggio dei servizi di telemedicina. Inoltre, grazie all’adozione di standard internazionali, governa e permette l’interoperabilità tra i servizi delle diverse Regioni, con l’obiettivo di migliorare la qualità e la quantità dell’offerta sanitaria. Sempre in tale ottica di cooperazione, la Int è allineata con le altre infrastrutture e iniziative europee, supportando la strategia di utilizzo delle tecnologie dell'informazione e della comunicazione in ambito sanitario per migliorare la salute e l'assistenza dei cittadini nonché la creazione dell’Ee Health Data Space".

"L’operatività della Int è assicurata mediante lo sviluppo di un apposito linguaggio - curato dai professionisti Agenas - che permette di descrivere le attività da svolgere per erogare prestazioni e servizi sanitari in telemedicina. Tale linguaggio - precisa l'Agenzia - è utilizzabile e leggibile sottoforma di grafici dagli operatori del sistema nonché trasformato in istruzioni informatiche subito eseguibili dalle piattaforme regionali e interoperabile con il Fascicolo Sanitario Elettronico 2.0 e con l’Ecosistema dei dati sanitari (Eds). L’introduzione di un linguaggio uniforme consente di implementare sistemi di telemedicina su tutto il territorio nazionale caratterizzati da un elevato livello di confrontabilità, tracciabilità e verificabilità ma al contempo con un’ampia capacità di personalizzazione. Ciò consente di fornire al professionista sanitario uno strumento di supporto organizzativo all’utilizzo della telemedicina comune su tutto il territorio nazionale, e agli attori coinvolti a vario livello nel governo dei servizi di accedere a funzionalità utili per finalità di governo e ricerca".

Per la piattaforma partenariato pubblico-privato

L'Agenas mediante "una procedura di partenariato pubblico privato, e con la collaborazione preventiva di Anac (finalizzata a verificare la conformità degli atti), ha affidato la progettazione, realizzazione e gestione della Piattaforma nazionale di telemedicina in concessione a Pnt Italia Srl, società costituita per il 60% da Engineering Ingegneria Informatica Spa e per il 40% da Almaviva Spa, per la durata complessiva di 10 anni. Il contratto è stato siglato alla presenza del ministro l’8 marzo 2023".

In data 16 gennaio 2025 il Garante per la protezione dei dati personali ha espresso "parere favorevole sullo schema di decreto del ministero della Salute recante la disciplina dei trattamenti di dati personali nell’ambito dell’infrastruttura Piattaforma nazionale di telemedicina. Si tratta di un provvedimento - da adottare di concerto con il ministro dell'Economia e delle Finanze e con il sottosegretario di Stato alla Presidenza del Consiglio dei ministri con delega all’innovazione tecnologica - che modifica anche il decreto del ministero della salute del 7 settembre 2023 e lo schema di decreto sull’Ecosistema Dati Sanitari (Eds). I prossimi passaggi per l’approvazione definitiva dello schema di decreto prevedono il parere dell’Agenzia per la cybersicurezza oltre che sentire la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano", conclude la nota dell'Agenas.

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Salute e Benessere

Scienziati Ieo, ‘guarire metastasi prossima tappa...

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Scienziati Ieo, 'guarire metastasi prossima tappa lotta a cancro'

"La cura delle metastasi è la maggiore svolta dell'oncologia degli ultimi cinque anni e i progressi sono tali da farci ipotizzare che il prossimo obiettivo sarà la guarigione". E' il messaggio di speranza lanciato dall'Istituto europeo di oncologia in occasione della Giornata mondiale del cancro 2025. "È in costante aumento in Italia - di circa l'1,5% l'anno nell'ultimo decennio - il numero di persone che vivono dopo una diagnosi di tumore: nel 2024 sono circa 3,7 milioni, vale a dire oltre il 5% (una persona su venti) di tutta la popolazione in Italia. Aumentano i guariti (circa il 50% dei pazienti) ma anche i lungo-sopravviventi, vale a dire i pazienti che vivono oltre cinque anni dopo una diagnosi: il 65% delle donne e il 60 % degli uomini. Oggi non solo il tumore, ma anche la presenza di metastasi non è più una sentenza definitiva, perché sempre più riusciamo a controllare la malattia grazie all’utilizzo di terapie a bersaglio, impensabili solo a pochi anni fa", racconta Roberto Orecchia, direttore scientifico Ieo.

"Le percentuali - puntualizza - cambiano sensibilmente tumore per tumore, ma proprio i più diffusi, i cosiddetti big killer (seno, polmone, prostata, colon-retto, melanoma), sono quelli per i quali abbiamo ottenuto i progressi più incoraggianti. I risultati che otteniamo in termini di allungamento della vita di una buona qualità, ci spingono a ricercare sempre nuove soluzioni, creando un circolo virtuoso. Tant’è che oggi non c’è differenza in termini di investimento terapeutico fra cura di un tumore primario e secondario. Per questo è ragionevole iniziare a porsi come obiettivo futuro, per alcuni tumori, la guarigione dalle metastasi".

In Italia, in base ai dati Airtum/Aiom, oggi il 24% circa delle persone che hanno avuto un tumore ha ricevuto la diagnosi più di 15 anni fa. In media è aumentata la mediana di sopravvivenza per cancro, ma in particolare si è estesa la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi dei tumori del seno (88%), del testicolo e della prostata (oltre il 90%).

"Oggi le terapie per i pazienti con metastasi vanno dai trattamenti locali con chirurgia, radioterapia, radiologia interventistica, a quelli sistemici con i radiofarmaci e con i nuovi farmaci", illustra Giuseppe Curigliano, vice direttore Ieo e direttore della Divisione nuovi farmaci per terapie innovative - È indubbio che soprattutto in quest'area c'è stato il maggior fiorire di studi mondiali, molti dei quali sono firmati anche Ieo, che hanno cambiato la storia naturale dei tumori del seno, del polmone, e del melanoma in fase metastatica. Per il tumore del seno in particolare, non più tardi di dicembre scorso abbiamo pubblicato tre studi che segnano tre pietre miliari per il trattamento di questa neoplasia. La prospettiva di vita per una donna con una malattia metastatica è quasi triplicata negli ultimi 20 anni, ma io sono convinto che questo è solo l'inizio di un processo che ci porterà verso l'obiettivo, posto da Orecchia, della guarigione per tutte le pazienti con tumore del seno".

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Salute e Benessere

Farmaceutica, Doc diventa Doc Pharma e acquisisce prodotti...

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L'azienda italiana specializzata nella commercializzazione del farmaco generico, amplia il proprio assetto strategico

Riccardo Zagaria, Ceo di Doc Pharma

Doc, azienda farmaceutica italiana specializzata nella commercializzazione del farmaco generico, amplia il proprio assetto strategico con l'ampliamento delle linee di business e definisce una nuova visione di futuro che si riflette anche nel nuovo nome: Doc Pharma. Lo comunica l'azienda con una nota: il percorso che Doc ha intrapreso per rafforzare la propria presenza nel mercato farmaceutico - si legge - che ha visto l'ampliamento dell'offerta di prodotti in molteplici aree terapeutiche, ha preso il via nel 2017. Da allora all'offerta delle linee di farmaco generico, si è aggiunta la linea di prodotti oftalmici, integrata nel 2022 grazie all'acquisizione del portfolio di Medivis, e miorilassanti, con la linea Muscoril. Nel 2025, con il perfezionamento dell'accordo di acquisizione del portfolio di prodotti di Geopharma, Doc Pharma consolida la presenza nel mercato nutraceutico.

"Doc Pharma rappresenta la nuova identità di Doc, che negli anni ha costruito il suo successo grazie alla commercializzazione di farmaci equivalenti e, dal 2017, con la creazione della linea specializzata in oftalmologia, ha iniziato a esplorare il mondo dei prodotti 'branded' - spiega Riccardo Zagaria, Ceo di Doc Pharma - L'esigenza di identificarci con un nuovo nome deriva dal nostro cambio di identità, conseguenza dell'ampliamento delle strategie di business e degli orizzonti futuri che intraprenderemo e che intendono abbracciare un più ampio segmento della Salute. Doc Pharma rappresenta questo percorso, tra consolidamento della leadership già detenuta nell'ambito dei farmaci equivalenti e visione di crescita per il futuro".

Nel corso degli anni - riferisce la nota - il colosso degli equivalenti si è sempre impegnato in operazioni "volte a garantire l'accessibilità a farmaci di alta qualità", trovando riscontri più incisivi in area oftalmica e cardiovascolare. "Prezzi sostenibili, ottimizzazione delle risorse, disponibilità al dialogo e formazione degli operatori sanitari hanno reso l'azienda partner di fiducia per medici, farmacisti e per l'intero Servizio sanitario, ma soprattutto per i pazienti e per l’intera comunità", si legge ancora nella nota. "Comunità - continua - supportata ulteriormente dall'attenzione posta alla valorizzazione del patrimonio delle competenze e risorse italiane". L'azienda, oltre ad avere le proprie origini nel Belpaese, per la ricerca della qualità degli impianti produttivi e catene di distribuzione si rivolge prevalentemente a specialisti sul territorio nazionale.

Ultimo tassello del progetto di consolidamento e crescita: l'acquisizione del portfolio prodotti di Geopharma, realtà specializzata nella nutraceutica in ambito osteoarticolare, anch'essa italiana. "Abbiamo accolto con favore la proposta di Doc Pharma perché condividiamo appieno la loro visione di futuro e crescita - afferma Leonardo Lattaruli, Amministratore Delegato di Geopharma - Unendo le risorse, siamo certi di poter contribuire al nuovo assetto strategico di questa realtà sempre più solida e polivalente".

Oltre all'ampliamento del business in ambito nutraceutico - conclude la nota - queste scelte strategiche permetteranno a Doc Pharma di rafforzare ulteriormente il posizionamento sul mercato, in linea con la mission di "rendere sempre più accessibile un listino prodotti il più completo possibile per migliorare la salute delle persone".

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