Scoperta nuova mutazione del Parkinson, speranza per diagnosi e cure
Studio guidato dagli Usa con il contributo di Irccs Auxologico e università Statale di Milano
Uno studio internazionale coordinato dall'università del Massachusetts, negli Usa, ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson, presente in quasi 1 paziente su 100. Alla ricerca, pubblicata su 'Nature Genetics', hanno collaborato scienziati dell'Irccs Istituto Auxologico italiano e dell'università Statale di Milano. Il lavoro apre a nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento della patologia neurodegenerativa.
Gli autori hanno sequenziato l'esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2mila persone con Parkinson familiare, confrontandolo con quelli di quasi 70mila sani. Hanno così identificato una mutazione del gene Rab32 nello 0,7% dei malati di Parkinson. I ricercatori hanno dimostrato come la mutazione del gene Rab32 aumenti significativamente l'attività chinasica della proteina Lrrk2, le cui mutazioni spiegano una tra le forme genetiche più comuni di Parkinson, portando alla neurodegenerazione. "Dal punto di vista pratico - sottolineano da Auxologico e UniMi - questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti". Innanzitutto "potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi più precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi". Inoltre, "una migliore comprensione del ruolo di Rab32 e Lrrk2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili". Infine, "un miglioramento nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Parkinson non solo può migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma può anche ridurre l'onere economico e sociale associato a questa malattia".
"Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson - afferma Nicola Ticozzi, direttore dell'Unità operativa di Neurologia dell'Auxologico e professore associato di Neurologia in Statale, coautore dello studio - L'identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene Rab32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici". Il Centro Parkinson e disturbi del movimento dell'Irccs Auxologico, oltre ad essere attivamente coinvolto nella ricerca sulla malattia - ricorda una nota - offre una presa in carico globale e multidisciplinare del paziente, che comprende l'inquadramento diagnostico, il follow-up e il trattamento.
Cronaca
Sammy Basso, il ricordo di Jovanotti: “Humour...
"Davvero difficile incontrare qualcuno di più vivo di lui quando era in giro. Quando veniva ai miei concerti era una festa", afferma in un post su Facebook il cantante
"Ho appena saputo che é morto Sammy Basso. Che immenso dispiacere. La notizia che Sammy se n’é andato, nonostante la sua malattia fosse una minaccia costante, riesce ad essere sorprendente per chi lo conosceva, perché era davvero difficile incontrare qualcuno di più vivo di lui quando era in giro. Quando veniva ai miei concerti era una festa. La sua intelligenza, la sua passione, la cultura e la capacità di armonizzare conoscenza scientifiche ad una fede incrollabile, il suo humor formidabile e la sua mente colorata, mi vengono in mente adesso". Lo afferma in un post su Fb Lorenzo Jovanotti, ricordando il 28enne affetto dalla progeria scomparso ieri, e postando una loro foto, abbracciati di spalle, a un suo concerto.
"Con lui e con il suo amico di una vita Fontana ci eravamo sentiti giorni fa per darci un appuntamento quando sarei passato dal nord-est e stamattina immagino Sammy che dice 'sarà per un’altra volta ragazzi…' - continua Jovanotti - Ciao piccolo grande Sammy, mi ricordo quando ti presi in braccio di fronte alla spiaggia piena di tutta quella gente e fu come se sul palco con me fosse apparso Elvis Presley, tutti quei sorrisi oggi ti accompagnano. Un abbraccio ai suoi familiari e ai suoi amici che in questi anni sono stati la sua forza e lui la loro".
Cronaca
Sammy Basso, l’amico Riccardo: “Se n’é...
Sammy Basso morto in un ristorante di Asolo, era a cena con la famiglia e gli amici
Sammy Basso, il 28enne malato di progeria più longevo del mondo, è morto ieri sera poco prima delle 23, mentre era al ristorante Villa Razzolini Loredan di Asolo (Treviso) dove aveva cenato con la sua famiglia e alcuni amici. Immediato l’arrivo sul posto di un ambulanza del Suem 118, ma tutti i tentativi dei sanitari di rianimarlo sul posto si sono rivelati vani, in quanto Sammy era già morto e poco dopo il medico non ha potuto far altro che constatarne l'avvenuto decesso.
Due giorni fa, Sammy Basso, che era nato a Schio ma viveva a Tezze sul Brenta, in provincia di Vicenza, era stato premiato alla Scuola Grande di San Rocco a Venezia, nell’ambito del XIV premio giornalistico Paolo Rizzi per il suo impegno nella diffusione della conoscenza della rarissima malattia che aveva e per la promozione della ricerca scientifica.
"Sammy Basso se ne è andato nello scenario migliore possibile, era in una giornata di festa tra noi amici, senza soffrire. Noi non possiamo fare altro che continuare sulla strada che ci ha segnato per portare avanti il suo messaggio di vivere la vita: lui l'ha fatto ampiamente", afferma all'Adnkronos Riccardo Zanolli, vice-presidente dell'Associazione italiana progeria Sammy Basso e amico inseparabile, dai tempi del liceo, del 28enne.
In una nota l'Associazione italiana progeria Sammy Basso sottolinea che "Sammy Basso si è spento ieri sera 5 ottobre, all’improvviso, dopo una giornata di festa circondato dall’affetto di chi gli voleva bene. Siamo profondamente grati del privilegio di aver condiviso una parte del nostro viaggio con lui. A tutti noi ha insegnato che, sebbene gli ostacoli della vita a volte possano sembrare insormontabili, vale la pena viverla con pienezza". "A nome della famiglia, degli amici e dell’Associazione italiana progeria Sammy Basso ringraziamo tutti per la vicinanza manifestata - conclude - Data e luogo del funerale verranno comunicati nei prossimi giorni. Nel rispetto del nostro dolore, chiediamo gentilmente di concederci la riservatezza in questo difficile momento".
Cronaca
Scontri corteo pro Palestina a Roma, 4 i fermati: tra loro...
Piantedosi: "Oltre 200 allontanati prima dell'inizio della manifestazione". 34 i feriti tra forze ordine
Sono 4 le persone fermate ieri durante gli scontri in piazzale Ostiense a Roma durante la manifestazione non autorizzata pro Palestina: una è stata arrestata e due sono state denunciate. E' quanto apprende l'Adnkronos. Sono oltre 200 invece le persone allontanate prima della manifestazione di cui 51 con foglio di via poiché gravate da precedenti per reati contro l'ordine pubblico e 150 che, per non farsi identificare ai controlli, hanno deciso di tornare indietro scortati fino al limite di provincia. Sono invece 34 le forze dell'ordine ferite dalle violenze dei manifestanti tra cui un dirigente della Polizia che ha riportato la frattura del bacino
Piantedosi
"Il bilancio della manifestazione di ieri a Roma è di 4 persone fermate, tra cui una arrestata, e di oltre 200 allontanate prima dell’inizio. Di queste 51 con foglio di via in quanto gravate da precedenti per reati contro l’ordine pubblico. Tutta la mia vicinanza e gratitudine ai 34 operatori delle Forze di Polizia aggrediti e feriti nell’occasione". Lo scrive su X il ministro dell'Interno Matteo Piantedosi che ringrazie "le Forze dell’ordine e la questura di Roma per l’efficace ed equilibrata gestione di una situazione difficile, a difesa della sicurezza dei cittadini".
Mattarrella
Il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, a quanto si apprende, ieri sera ha chiamato il capo della Polizia, per esprimere solidarietà agli agenti feriti e apprezzamento per le forze di polizia dopo la manifestazione di ieri pro Palestina.