Le 'nuove mutazioni' che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Il rischio aumenta col progredire dell’età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni) e che contengono queste mutazioni si replicano nel corso di tutta la vita, aumentando così progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato possono presentare un 'vantaggio clonale', si replicano cioè di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il rischio di trasmettere una malattia rara ai propri figli. Un nuovo meccanismo molecolare alla base di questo processo è stato identificato da uno studio congiunto dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e dell’Università di Oxford pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics.

La ricerca si è concentrata sulla sindrome di Myhre, una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene Smad4 che insorgono de novo negli spermatogoni. Si tratta di mutazioni che si verificano spontaneamente durante la divisione delle cellule germinali staminali durante il processo di replicazione del Dna. I ricercatori dell’area di Genetica molecolare e genomica funzionale dell’ospedale hanno dimostrato che le mutazioni che provocano questa malattia hanno sempre origine paterna. I ricercatori del Mrc Weatherall Institute of Molecular Medicine dell’Università di Oxford hanno poi evidenziato come queste mutazioni conferiscano un vantaggio proliferativo alle cellule germinali staminali determinandone l’espansione clonale.

Questa maggiore divisione cellulare è un processo per alcuni aspetti simile a quello che si osserva nelle cellule del cancro e aumenta le probabilità che uno spermatozoo porti una mutazione che causa la malattia. Tale rischio aumenta con l'aumentare dell'età paterna. Infine, grazie a studi di caratterizzazione funzionale, i ricercatori dell’ospedale Bambino Gesù hanno individuato il meccanismo molecolare che probabilmente conferisce alle cellule staminali germinali portatrici del gene Smad4 mutato il vantaggio proliferativo. Queste mutazioni infatti causerebbero l’iperattivazione di una via di segnalazione intracellulare, nota come cascata Mapk, che generalmente viene attivata in risposta allo stimolo di fattori di crescita come accade frequentemente in molte malattie oncologiche.

Tartaglia, 'studio utile per migliorare consulenza genetica ma è rilevante anche sul piano delle nuove conoscenze'

Lo studio internazionale multicentrico è stato condotto analizzando i campioni di 18 pazienti diagnosticati con sindrome di Myhre e dei loro genitori e quelli di donatori anonimi di età compresa tra i 24 e i 75 anni. Sono stati analizzati anche i dati anagrafici di 35 nuclei familiari di pazienti americani con sindrome di Myhre.

"Si tratta di risultati rilevanti non solo per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo, ma anche in termini di nuove conoscenze – spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’Unità di Genetica molecolare e Genomica funzionale dell’ospedale pediatrico – lo studio dimostra la presenza di espansione clonale in associazione a mutazioni che colpiscono una proteina che opera al di fuori della via di segnalazione precedentemente associata a questo fenomeno. Questa scoperta suggerisce che, con l’aumentare dell’età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia".

Il caso del giovane di 23 anni morto oggi, 17 agosto, per un morso del ragno violino in Salento riaccende paura e interrogativi su un animale molto presente in Italia. Come riconoscere il ragno violino? Dove vive? Cosa bisogna fare se si viene morsi dall'aracnide?

"Il morso del ragno violino è un evento abbastanza frequente, parliamo di diverse decine di casi all’anno, invece è raro e straordinario il decesso come conseguenza", spiega all’Adnkronos Salute Massimo Andreoni, direttore scientifico della Società italiana malattie infettive e tropicali e professore ordinario all'università Tor Vergata di Roma.

Come riconoscere il ragno violino, dove vive

Come ricorda l'ospedale Niguarda di Milano, il tipico ragno violino è giallo-marrone, con lunghe zampe. Le dimensioni variano tra i 7 mm e i 9 mm, le femmine sono generalmente più grandi dei maschi. In Italia, il ragno violino generalmente vive in ambienti chiusi durante la stagione invernale, visto lo scarso feeling con le basse temperature. In estate, è possibile trovarlo anche all'aperto. Di giorno, tende a rimanere all'interno di cavità e fessure, dietro mobili o battiscopa. Tende a nascondersi anche nella biancheria, tra le pieghe delle tende o addirittura nelle scarpe. Di notte, i movimenti diventano più frequenti.

Cosa succede con il morso, cosa bisogna fare

Una 'puntura' del ragno violino inizialmente non presenta sintomi. Poi, si manifesta rossore con prurito e formicolio. Nel giro di 2-3 giorni la situazione può peggiorare radicalmente, fino alla formazione di ulcere sulla ferita nella quale possono proliferare batteri anaerobi. Il soggetto morso può avere febbre e rash cutaneo, con un decorso che in teoria può portare danni ai muscoli, lesioni a reni ed emorragie. In alcuni casi, inoltre, può essere necessario un trattamento in camera iperbarica.

In caso di puntura di ragno, il primo step richiede un abbondante lavaggio della ferita con acqua e sapone. E' importante osservare se la ferita tende ad arrossarsi con una parte centrale più scura. Può essere utile catturare il ragno e conservarlo, anche se è stato ucciso: valutando il capo al microscopio si evidenzia la presenza di 6 occhi invece di 8, come è tipico per tutti gli altri ragni.

Il Policlinico Gemelli di Roma ricorda che nei rari casi in cui si manifestano lesioni significative (necrosi) il trattamento è supportivo e sintomatico e farmacologico (antibiotici, cortisonici). In altri rari casi può essere necessaria la toilette chirurgica della lesione.

Nella stragrande maggioranza dei casi il morso provoca fenomeni locali di scarso significato clinico (arrossamento, prurito, irritazione) e pertanto non è assolutamente appropriato allarmarsi recandosi nei pronti soccorso. Consultare un Centro Antiveleni descrivendo le circostanze dell’esposizione e i segni e sintomi eventualmente presenti; solo successivamente e in alcuni casi potrà essere necessaria la visita da medica per la quale i medici di medicina generale

In Africa è allarme mpox, la diffusione del cosiddetto 'vaiolo delle scimmie' galoppa con 1.200 casi registrati in una settimana, portando a 18.737 il numero totale di contagi confermati o sospetti dall'inizio dell'anno. Lo ha annunciato l'agenzia sanitaria dell'Unione Africana (Africa Cdc). Nel cui conteggio dell'Africa Cdc sono segnalati 3.101 casi confermati, 15.636 sospetti e 541 decessi in 12 Paesi del continente, precisando che sono state identificate diverse varianti del virus. Dall'inizio del 2024 - fanno sapere dall'Africa Cdc - sono stati segnalati piu' casi che in tutto il 2023 (14.838).

Tra i Paesi più colpiti la Repubblica Democratica del Congo, epicentro dell'epidemia, con 16.800 tra casi sospetti o confermati. Dall'inizio del 2024 sono stati censiti oltre 500 decessi. I casi sono stati segnalati in tutte le 26 province del Paese, che ha una popolazione di circa 100 milioni di abitanti. Il Burundi, che confina con la Rdc, ha invece riportato 173 casi (39 confermati, 134 sospetti), con un aumento del 75% in una settimana. L'Africa sta affrontando la diffusione di un nuovo ceppo del virus, individuato in Congo nel settembre 2023, ovvero "Clade Ib", più virulente o letale dei ceppi già noti.

Questa settimana sono stati segnalati i primi casi di mpox al di fuori dal continente africano, in Svezia e Pakistan. La recrudescenza del virus Mpox ha spinto l'Oms a dichiarare un'emergenza sanitaria di portata internazionale, il livello di allerta piu' alto. Due giorni prima, anche l'Unione africana aveva decretato il vaiolo delle scimmie "emergenza sanitaria continentale".