“Ci ha lasciati un valente professionista, Vito Procacci, direttore del Pronto soccorso del Policlinico di Bari. Oltre alla competenza e alla profonda dedizione al lavoro, voglio ricordarne la generosità con cui si è sempre prodigato non solo per i pazienti, ma anche per i colleghi”. Così Loreto Gesualdo, presidente della Federazione delle società medico-scientifiche italiane (Fism), ricorda il collega scomparso improvvisamente.

“Sono profondamente colpito - continua Gesualdo - Mi legava a lui una lunga conoscenza, maturata prima agli Ospedali Riuniti di Foggia dove Procacci era direttore del Ps, agli inizi degli anni 2000 e, successivamente, con il trasferimento di entrambi presso il Policlinico di Bari. Abbiamo condiviso le difficoltà del periodo Covid e tutte le amarezze per riuscire a superare le prove ardue e gli intoppi burocratici. Vito ha dato una impostazione moderna al sistema emergenza-urgenza pugliese, apportando innovazione e avanzamento organizzativo. Ha formato accuratamente i giovani specializzandi, ma soprattutto ha trasmesso loro la passione per la Medicina. Vito ha sempre saputo stupirci con le sue soluzioni creative: anche oggi con una morte assurda ed improvvisa. A nome di tutto il Consiglio direttivo Fism - conclude il presidente - esprimo vicinanza e cordoglio alla nostra federata Simeu, Società italiana di medicina di emergenza urgenza, di cui faceva parte Vito”.

La Thailandia conferma il suo primo caso - e il primo noto in Asia - di infezione da nuovo ceppo del virus Mpox (clade 1b). Il paziente è un 66enne europeo che ha viaggiato in Africa, è arrivato a Bangkok il 14 agosto e nei giorni successivi ha sviluppato i sintomi che hanno fatto sospettare l'infezione. E' quanto comunicato dal ministero della sanità del Paese in una nota del Dipartimento per il controllo delle malattie. La struttura ha riferito i risultati dei test che hanno permesso di confermare il riscontro del clade 1b. Le autorità sanitarie. è stato spiegato, hanno individuato 43 contatti stretti del paziente e dal follow up avviato al momento nessuno di loro è risultato malato. I contatti saranno monitorati fino a quando non saranno trascorsi 21 giorni dalla scoperta del caso.

I risultati, si legge nella nota, dovranno essere comunicati all'Organizzazione mondiale della sanità (Oms), seguendo il regolamento sanitario internazionale. Il dipartimento per il controllo delle malattie ha anche disposto misure per prevenire la diffusione dell'infezione. I viaggiatori diretti in Thailandia da 42 Paesi ritenuti a rischio dovranno registrarsi in anticipo e sottoporsi a uno screening all'arrivo in aeroporto. E si stanno predisponendo anche le strutture per eventuali necessità di quarantene.

Le 'nuove mutazioni' che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Il rischio aumenta col progredire dell’età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni) e che contengono queste mutazioni si replicano nel corso di tutta la vita, aumentando così progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato possono presentare un 'vantaggio clonale', si replicano cioè di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il rischio di trasmettere una malattia rara ai propri figli. Un nuovo meccanismo molecolare alla base di questo processo è stato identificato da uno studio congiunto dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e dell’Università di Oxford pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics.

La ricerca si è concentrata sulla sindrome di Myhre, una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene Smad4 che insorgono de novo negli spermatogoni. Si tratta di mutazioni che si verificano spontaneamente durante la divisione delle cellule germinali staminali durante il processo di replicazione del Dna. I ricercatori dell’area di Genetica molecolare e genomica funzionale dell’ospedale hanno dimostrato che le mutazioni che provocano questa malattia hanno sempre origine paterna. I ricercatori del Mrc Weatherall Institute of Molecular Medicine dell’Università di Oxford hanno poi evidenziato come queste mutazioni conferiscano un vantaggio proliferativo alle cellule germinali staminali determinandone l’espansione clonale.

Questa maggiore divisione cellulare è un processo per alcuni aspetti simile a quello che si osserva nelle cellule del cancro e aumenta le probabilità che uno spermatozoo porti una mutazione che causa la malattia. Tale rischio aumenta con l'aumentare dell'età paterna. Infine, grazie a studi di caratterizzazione funzionale, i ricercatori dell’ospedale Bambino Gesù hanno individuato il meccanismo molecolare che probabilmente conferisce alle cellule staminali germinali portatrici del gene Smad4 mutato il vantaggio proliferativo. Queste mutazioni infatti causerebbero l’iperattivazione di una via di segnalazione intracellulare, nota come cascata Mapk, che generalmente viene attivata in risposta allo stimolo di fattori di crescita come accade frequentemente in molte malattie oncologiche.

Tartaglia, 'studio utile per migliorare consulenza genetica ma è rilevante anche sul piano delle nuove conoscenze'

Lo studio internazionale multicentrico è stato condotto analizzando i campioni di 18 pazienti diagnosticati con sindrome di Myhre e dei loro genitori e quelli di donatori anonimi di età compresa tra i 24 e i 75 anni. Sono stati analizzati anche i dati anagrafici di 35 nuclei familiari di pazienti americani con sindrome di Myhre.

"Si tratta di risultati rilevanti non solo per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo, ma anche in termini di nuove conoscenze – spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’Unità di Genetica molecolare e Genomica funzionale dell’ospedale pediatrico – lo studio dimostra la presenza di espansione clonale in associazione a mutazioni che colpiscono una proteina che opera al di fuori della via di segnalazione precedentemente associata a questo fenomeno. Questa scoperta suggerisce che, con l’aumentare dell’età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia".