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Salute e Benessere
Ricerca: malattie genetiche, se aumenta età del padre più...
Ricerca: malattie genetiche, se aumenta età del padre più rischi per nascituro
Studio Bambino Gesù- Oxford University, 'nuove mutazioni' che causano numerose patologie sono trasmesse prevalentemente per via paterna
![Ricerca: malattie genetiche, se aumenta età del padre più rischi per nascituro](https://www.adnkronos.com/resources/028f-1b61daa841b7-98fb1048040d-1000/format/big/gravidanza_estate_mare_salute_idratazione_canva.png)
Le 'nuove mutazioni' che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Il rischio aumenta col progredire dell’età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni) e che contengono queste mutazioni si replicano nel corso di tutta la vita, aumentando così progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato possono presentare un 'vantaggio clonale', si replicano cioè di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il rischio di trasmettere una malattia rara ai propri figli. Un nuovo meccanismo molecolare alla base di questo processo è stato identificato da uno studio congiunto dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e dell’Università di Oxford pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics.
La ricerca si è concentrata sulla sindrome di Myhre, una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene Smad4 che insorgono de novo negli spermatogoni. Si tratta di mutazioni che si verificano spontaneamente durante la divisione delle cellule germinali staminali durante il processo di replicazione del Dna. I ricercatori dell’area di Genetica molecolare e genomica funzionale dell’ospedale hanno dimostrato che le mutazioni che provocano questa malattia hanno sempre origine paterna. I ricercatori del Mrc Weatherall Institute of Molecular Medicine dell’Università di Oxford hanno poi evidenziato come queste mutazioni conferiscano un vantaggio proliferativo alle cellule germinali staminali determinandone l’espansione clonale.
Questa maggiore divisione cellulare è un processo per alcuni aspetti simile a quello che si osserva nelle cellule del cancro e aumenta le probabilità che uno spermatozoo porti una mutazione che causa la malattia. Tale rischio aumenta con l'aumentare dell'età paterna. Infine, grazie a studi di caratterizzazione funzionale, i ricercatori dell’ospedale Bambino Gesù hanno individuato il meccanismo molecolare che probabilmente conferisce alle cellule staminali germinali portatrici del gene Smad4 mutato il vantaggio proliferativo. Queste mutazioni infatti causerebbero l’iperattivazione di una via di segnalazione intracellulare, nota come cascata Mapk, che generalmente viene attivata in risposta allo stimolo di fattori di crescita come accade frequentemente in molte malattie oncologiche.
Tartaglia, 'studio utile per migliorare consulenza genetica ma è rilevante anche sul piano delle nuove conoscenze'
Lo studio internazionale multicentrico è stato condotto analizzando i campioni di 18 pazienti diagnosticati con sindrome di Myhre e dei loro genitori e quelli di donatori anonimi di età compresa tra i 24 e i 75 anni. Sono stati analizzati anche i dati anagrafici di 35 nuclei familiari di pazienti americani con sindrome di Myhre.
"Si tratta di risultati rilevanti non solo per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo, ma anche in termini di nuove conoscenze – spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’Unità di Genetica molecolare e Genomica funzionale dell’ospedale pediatrico – lo studio dimostra la presenza di espansione clonale in associazione a mutazioni che colpiscono una proteina che opera al di fuori della via di segnalazione precedentemente associata a questo fenomeno. Questa scoperta suggerisce che, con l’aumentare dell’età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia".
Salute e Benessere
Ordini infermieri: “Su violenze bene Schillaci ma...
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Mangiacavalli (Fnopi), 'oggi è poco utilizzata'
![Foto di repertorio - FOTOGRAMMA](https://www.adnkronos.com/resources/0291-1bd6685ccb3f-f92237f5c350-1000/format/big/incidente_in_metropolitana_linea_uno_a_san_babila.jpeg)
"E' condivisibile la proposta formulata oggi dal ministro Schillaci sull'arresto in flagranza di reato anche differito entro 48 ore contro chi commette violenze ai danni degli operatori" sanitari, dichiara Barbara Mangiacavalli, presidente della Federazione nazionale degli Ordini delle professioni infermieristiche (Fnopi), che questa mattina ha partecipato all'incontro tra il ministro della Salute e gli Ordini delle professioni sanitarie. Secondo la Fnopi, però, sarebbe anche "necessario rafforzare le indicazioni per la procedibilità d'ufficio già prevista dal Governo nel decreto 'bollette'. Si tratta di un percorso oggi poco utilizzato all'interno delle aziende e per questo abbiamo chiesto al ministro di rafforzare la sensibilizzazione in questo senso", riferisce Mangiacavalli in una nota.
Quanto all'arresto in flagranza differito, commenta, "è un elemento importante per alleggerire la tensione di questi giorni e costruire un percorso culturale di sensibilizzazione dei cittadini rispetto all'utilizzo delle strutture del Servizio sanitario nazionale".
Salute e Benessere
Sindrome di Lynch, test persone a rischio raccomandato solo...
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Il vademecum su 'prevenzione diagnosi e cura' della condizione che predispone ad alcuni tipi di tumore
![Sindrome di Lynch, test persone a rischio raccomandato solo in 2 regioni](https://www.adnkronos.com/resources/0291-1bd662bb87f3-0a963fe16771-1000/format/big/sindrome_lynch_free.png)
Sono stati raccolti in un documento pubblicato in questi giorni, dal titolo ‘Sindrome di Lynch: un impegno condiviso per migliorare i percorsi di prevenzione, diagnosi e cura', i risultati di un Tavolo istituzionale promosso da Fondazione Onda Ets lo scorso 11 luglio, in modalità virtuale, con il patrocinio di Associazione italiana familiarità ed ereditarietà tumori (Aifet), Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), Cittadinanzattiva Aps, Federazione italiana associazioni di volontariato in oncologia (Favo), la Federazione italiana malattie rare onlus (Uniamo), con il contributo incondizionato di Gsk. L’evento - si legge in una nota - è stata occasione di un confronto tra Istituzioni, comunità scientifica, associazioni pazienti e società civile da cui sono emerse le traiettorie di intervento per aumentare la conoscenza dei tumori eredo-familiari, con particolare riferimento alla Sindrome di Lynch, favorire un accesso equo e omogeneo ai percorsi dedicati alla valutazione del profilo di rischio genetico e ai centri di riferimento. Attualmente, solo due Regioni, Lombardia e Campania raccomandano test specifici per individuare i soggetti a rischio.
La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria associata a un aumentato rischio di sviluppare nell’arco della vita diversi tipi di neoplasie, principalmente tumori gastrici, del colon-retto e dell’endometrio. Tuttora largamente sotto-diagnosticata oggi il 98% dei pazienti non è individuata per tempo. I percorsi diagnostico terapeutici, inoltre, hanno una marcata disomogeneità a livello regionale, con conseguenti disparità sul territorio nazionale rispetto alla sua identificazione. Eppure basterebbe davvero poco per individuare per tempo i potenziali pazienti, salvandoli così da un percorso terapeutico spesso invasivo e invalidante. Un semplice test, già inserito da tempo nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), non solo potrebbe consentire un monitoraggio delle persone a rischio, ma anche ridurre la mortalità, per esempio del tumore del colon, fino al 60%, grazie proprio a una tempestiva presa in carico del paziente. Sono numeri enormi che, al momento, rimangono scritti sulla carta, come il suggerimento dello screening universale, datato 2008, e le indicazioni specifiche del Piano oncologico nazionale.
Le Raccomandazioni Aiom pubblicate nel 2022 prevedono l’integrazione del test universale su campioni istologici di tutti i nuovi casi di tumori colorettali e dell’endometrio con la consulenza genetica oncologica, indispensabile per una corretta interpretazione del test e per la definizione di programmi di prevenzione e sorveglianza personalizzati. Solo due Regioni, Lombardia e Campania, hanno raccomandato, attraverso specifici decreti, l’uso dell’analisi immunoistochimica per la valutazione delle proteine Mmr su tutti i nuovi casi di cancro colorettale ed endometriale come test universale per identificare la Sindrome di Lynch.
La Campania, in particolare, ha codificato nell’ambito dei Pdta dedicati ai tumori eredo-familiari un percorso specifico per la Sindrome di Lynch e costruito un modello di presa in carico multidisciplinare in raccordo con la medicina generale e sei centri di riferimento per le consulenze genetiche. Altre Regioni suggeriscono ma non formalizzano l’uso del test universale, con il conseguente utilizzo del test in modo spontaneo e in assenza di un coordinamento con il percorso di consulenza genetica oncologica.
La sindrome di Lynch può essere causata da varianti dei geni codificanti le proteine coinvolte nel sistema di riparazione del Dna mismatch repair - cosiddetti geni Mmr, in particolare Mlh1, Pms2, Msh2 e Msh6 - la cui frequenza nella popolazione generale è stata stimata 1 su 279. Numerose evidenze dimostrano l’efficacia delle strategie di prevenzione – attraverso programmi di sorveglianza intensiva o interventi di chirurgia profilattica – nei soggetti portatori di una di queste varianti. In molti paesi è stato proposto il ricorso allo screening universale attraverso l’analisi immunoistochimica delle proteine Mmr nei campioni istologici di tutti i nuovi casi di tumori colorettali e dell’endometrio. Al test cosiddetto somatico (eseguito sul tumore) deve poi seguire un percorso di consulenza genetica volta all’identificazione dei soggetti portatori di varianti patogenetiche affetti dalla Sindrome di Lynch e alla pianificazione della presa in carico dei loro familiari ad alto rischio oncologico. “Nonostante siano disponibili robuste evidenze che dimostrano l’efficacia delle strategie di prevenzione nei soggetti portatori delle varianti patogenetiche, in termini di maggior sopravvivenza e miglior qualità della vita, nonché di riduzione dei costi a carico del Sistema sanitario - afferma Francesca Merzagora, presidente Fondazione Onda Ets - nel nostro Paese si registra una marcata disomogeneità dei percorsi per l’identificazione della Sindrome di Lynch. Un dialogo aperto e un confronto costruttivo tra società scientifiche, associazioni pazienti e istituzioni rappresentano i presupposti essenziali per affrontare una sfida complessa e multidimensionale che non è soltanto organizzativa e formativa ma anche culturale, per assicurare equità e pari opportunità a tutti i cittadini in tutte le Regioni”.
La carenza di genetisti rappresenta una delle principali criticità ed è aggravata dall’assenza nel Sistema sanitario italiano di una figura professionale a supporto (genetic counsellor). Per garantire un accesso equo e omogeneo ai percorsi di screening e di presa in carico dei soggetti ad alto rischio eredo-familiare è necessario investire risorse nelle reti oncologiche, nella formazione dei medici e nella digitalizzazione. “Seguiremo con il Parlamento le iniziative necessarie per tenere conto delle esigenze di queste persone”, conclude l’onorevole Elisabetta Gardini, Cofondatrice dell’Intergruppo parlamentare sulle malattie rare e oncologiche.
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Tumori, Khalil (Lilly Italia): “Impegnati in...
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"Obiettivo della campagna Saving Time è accrescere nell'opinione pubblica la consapevolezza sulle neoplasie ematologiche e far conoscere i risultati della ricerca"
![Elias Khalil, presidente e amministratore delegato Lilly Italy Hub](https://www.adnkronos.com/resources/0291-1bd65cfb3d0e-015b57fe324e-1000/format/big/khalil_comm.jpeg)
"Trovare soluzioni per i pazienti con bisogni insoddisfatti. Questa è la nostra strategia che portiamo avanti da sempre. Noi siamo impegnati nella ricerca in oncologia da 50 anni, per trovare medicine innovative. Oggi comincia la nuova sfida nell'area dell'ematologia, un nuovo capitolo. Obiettivo: dare più chance terapeutiche e più tempo ai pazienti, tempo per vivere la loro vita come loro vogliono viverla". Lo ha detto Elias Khalil, presidente e amministratore delegato Lilly Italy Hub, in occasione della presentazione - oggi a Roma - della campagna #SavingTime, la prima iniziativa di Lilly nell'area dei tumori ematologici.
"I tumori del sangue rappresentano circa il 10% di tutti i tumori e, con 30mila nuove diagnosi ogni anno, sono al quinto posto in ordine di frequenza fra tutte le neoplasie - ha sottolineato Khalil - E noi ci impegniamo a trovare soluzioni terapeutiche per questi pazienti. La campagna 'Saving Time' è la nostra prima campagna in area ematologia. E' molto importante per noi perché negli ultimi 10 anni abbiamo visto che la ricerca ha dato nuove possibilità per i pazienti. Abbiamo visto aumentare la percentuale della sopravvivenza e di cura. Ma c'è ancora molto da fare per accrescere nell'opinione pubblica il livello di consapevolezza e di conoscenza delle neoplasie ematologiche. Da qui la campagna che presentiamo oggi".
L'iniziativa, che ha il patrocinio di Fondazione Gimema-Franco Mandelli Onlus, Ail (Associazione italiana contro le leucemie, linfomi e mielomi) e Lampada di Aladino Ets, "porterà la musica classica fuori dai teatri e sale da concerto, in luoghi all'aperto e all'alba, annunciando nelle piazze di Roma, Napoli e Milano la nascita di un nuovo giorno. Ecco, con questa iniziativa noi vogliamo portare la ricerca scientifica fuori dai laboratori, perché la ricerca acquisisce valore quando entra nella vita quotidiana delle persone", conclude Khalil.