Cronaca
Malattia di Lafora, “speranza di terapia negata ad...
Malattia di Lafora, “speranza di terapia negata ad Andrea”: l’appello dei genitori
Il papà Stefano e la mamma Daniela chiedono per il figlio 20enne una chance per provare a contenere il peggioramento inesorabile delle sue condizioni: "Nel Lazio e in altre Regioni si è potuto avviare il trattamento, perché in Lombardia no?"
In principio la speranza si era accesa per Carola, studentessa di Fiumicino. Affetta dalla rarissima malattia di Lafora, che la stava 'spegnendo' lentamente a livello fisico e cognitivo, nel 2022 all'età di 17 anni ha potuto accedere a un tentativo di terapia, strada sbloccata dall'intervento della Regione Lazio. "Sono trascorsi due anni e Carola non ha saltato un'infusione. Puntuale ogni due venerdì va nella sala Dh di neurologia, stanza 5, dell'ospedale Bambino Gesù di Roma dove viene accolta da personale professionale, medici ed infermieri che hanno iniziato a sperare con lei e lottare al suo fianco. Le sue condizioni ad oggi sono buone e io continuo a combattere", racconta Simona, la sua mamma. A circa 600 chilometri di distanza da loro, in Lombardia, vive Andrea, 20 anni. La diagnosi di Lafora l'ha avuta nel 2020, aveva 16 anni. Dalla prima crisi che ha acceso il campanello d'allarme ci sono voluti quasi 2 anni, tappe in diversi ospedali e tanti approfondimenti per arrivare a dare un nome alla malattia.
Anche a lui viene prospettata la chance del farmaco Myozyme*, terapia enzimatica sostitutiva targata Sanofi già in uso per un'altra patologia, la malattia di Pompe, ma l'epilogo è diverso. Ad Andrea il farmaco non potrà essere somministrato, perché in Lombardia le strutture preposte si sono espresse negativamente. Per lui la strada è sbarrata. E i genitori Stefano e Daniela lanciano un appello affinché si trovi una soluzione, un modo per garantire questa che al momento è l'unica opzione possibile per il ragazzo, dopo che anche l'ultima speranza di entrare in un trial in cantiere a Dallas per una terapia sperimentale americana (della Ionis Pharmaceuticals), 'agognata' dai pazienti Lafora di tutto il mondo, è sfumata per questioni d'età, racconta papà Stefano Mariani all'Adnkronos Salute. "Nostro figlio è uno dei pochi pazienti che a 20 anni riesce ancora a camminare e parlare, ma per quanto?", si chiede.
Corsa contro il tempo e vicoli ciechi - Le lancette della malattia girano inesorabili. La Lafora non si ferma, crisi dopo crisi scombina i movimenti, indebolisce, deteriora le capacità cognitive. All'origine c'è un'alterazione genetica che fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno. La prospettiva di vita per questi ragazzi è di pochi anni, in media 5-10 dall'esordio dei disturbi tangibili. E poi ci sono i vicoli ciechi che Andrea e la sua famiglia conoscono bene. "Dopo la diagnosi nel 2020 approdiamo all'ospedale Bellaria di Bologna che diventa il nostro riferimento", ripercorre Mariani. E' un centro ultra specializzato nella patologia al quale arrivano la quasi totalità dei pazienti.
Il ragazzo entra "nello studio della storia naturale della malattia". All'orizzonte c'è la terapia sperimentale della Ionis, il cui percorso arranca e dopo la pandemia di Covid subirà uno stop pensante. "Andrea - racconta il papà - ha sopportato tutto, anche esami difficili e invasivi, come la rachicentesi, in onore di quello che poteva essere lo sviluppo di questo farmaco, ma ci hanno lasciato così". Il 20enne era nel trial anche di un altro possibile farmaco (Val-1221), ma "pure quello studio è finito nel nulla" per ragioni a quanto pare "economiche". Di nuovo tagliato fuori. "E intanto il tempo passa", dice amareggiato il papà. E nell'ultimo anno in particolare ci sono stati dei peggioramenti.
Il ragazzo è riuscito a diplomarsi con molta fatica all'istituto agrario a luglio scorso, "poi è diventato più evidente il declino cognitivo", osserva Mariani. Ed è difficile, perché "lui si rende conto di quello che gli sta succedendo", tanto che viene seguito anche da psicologi per "gestire la rabbia immensa per questo suo stato. Ha giocato a tennis fino a 4 mesi fa e ora non riesce più, a scacchi era molto bravo e ora non può più". Anche per i genitori è un dolore assistere impotenti a questa parabola.
Destini divisi da una residenza diversa - A ottobre-novembre scorso, la dottoressa del Besta che segue Andrea prospetta a lui e a un altro ragazzo la possibilità di tentare la terapia con Myozime, chiede la documentazione degli altri pazienti in trattamento, usata per avviare il percorso nelle altre regioni, la presenta all'Istituto Mario Negri di Bergamo, dove ha sede il coordinamento della rete malattie rare.
"Ma la responsabile blocca tutto, spiegando che non ci sono ancora evidenze scientifiche del fatto che il farmaco funzioni e che la Regione non può rimborsare un trattamento così costoso senza questi dati a supporto", spiega Mariani. La raccolta dei dati scientifici è in corso, diversi specialisti ci stanno lavorando, ma non ci sono ancora le pubblicazioni che ufficializzino i risultati.
E' stato dimostrato che il farmaco supera la barriera ematoencefalica (passaggio fondamentale perché possa esercitare una qualche azione), come spiega la mamma della prima paziente Lafora trattata, Carola, il cui caso verrà discusso in un convegno europeo sull'epilessia. E si attendono ulteriori evidenze. La dottoressa di Andrea intanto prova a presentare ulteriore documentazione. Ma la domanda viene nuovamente bocciata. Si muove anche l'Associazione italiana Lafora Aila.
"A un certo punto l'Unità organizzativa farmaceutica della Regione Lombardia ha anche prospettato che se il Besta si fosse preso la responsabilità della somministrazione si sarebbe potuto fare, ma il Comitato etico si è espresso negativamente. Le abbiamo provate tutte per superare questi ostacoli, non è servito a niente - dice Mariani - Ma da genitori non possiamo stare con le mani in mano. Andrea è arrivato a stare male anche 35 volte in un anno tra attacchi epilettici e assenze e la situazione andrà a peggiorare".
"Io mi chiedo: ora che alcuni dati scientifici in attesa di pubblicazione sono stati resi noti, è possibile avere il Myozime? Perché far morire Andrea quando c'è la possibilità di tirare un po' in là sapendo che questo tentativo di terapia su Carola e altri pazienti sembra funzionare. Perché in altre regioni questo è stato possibile e in Lombardia no? Abbiamo addirittura pensato di trasferire la residenza, ma ci sembra assurdo - conclude - Chiedo 3-4 mesi di trattamento per provare a contenere la corsa della malattia, finché magari non si apre la via della terapia mirata di Ionis (che ora ha il trial in partenza) qualora si dimostri che funziona. Mi sembra ingiusto non provare a salvare questi ragazzi. Ci rendiamo conto delle necessarie valutazioni su costi e benefici, ma dietro questi numeri c'è la vita di un figlio".
Cronaca
Listeria in insalata iceberg in busta, richiamati lotti di...
Per tutti "si invita a riconsegnare il prodotto al punto vendita dove è stato acquistato"
Listeria nell'insalata 'iceberg' in busta. Il ministero della Salute ha richiamato alcuni lotti di 19 marchi per "rischio microbiologico", legato al batterio che provoca la malattia infettiva listeriosi. I marchi coinvolti sono: Vivinatura, Tres Bon, Torre in Pietra, Tornese, Sigma, Selex, Polenghi, Ortoromi, Ortofresco pulito, Natura è, Mi Mordi, Latte Francia, Il mio orto, Il Castello, Colline Verdi, Ciro Amadio, Centrale del latte, Alifresh e Foglia Verde Eurospin. Per tutti "si invita a riconsegnare il prodotto al punto vendita dove è stato acquistato", si legge nel richiamo. Per individuare i singoli lotti per cui è previsto il richiamo è possibile consultare il sito del ministero della Salute (Guarda).
Sintomi e incubazione della listeriosi
Listeria monocytogenes è un batterio patogeno Gram-positivo ampiamente diffuso nell'ambiente, nel suolo, nell'acqua e nella vegetazione. "La sua capacità di crescere e riprodursi a temperature molto variabili (da temperature di refrigerazione sino a 45 gradi centigradi), nonché la sua capacità di tollerare ambienti salati e pH acidi lo rendono un batterio molto resistente a varie condizioni ambientali, incluse quelle che si hanno nella produzione e nella lavorazione degli alimenti", ricorda sul suo sito l'Istituto superiore di sanità. La listeriosi può assumere diverse forme cliniche, "dalla gastroenterite acuta febbrile più tipica delle tossinfezioni alimentari, che si manifesta nel giro di poche ore dall’ingestione (è in genere autolimitante nei soggetti sani), a quella invasiva o sistemica, che nei casi più gravi può portare all'insorgenza di meningiti, encefaliti e gravi setticemie. Nelle forme sistemiche l'incubazione può protrarsi anche fino a 70 giorni", conclude l'Iss.
Cronaca
Propongono finte cure per bimbo malato di tumore, in 3 ai...
I truffatori avevano convinto i genitori ad abbandonare le cure tradizionali per fantomatiche terapie a distanza basate sui campi magnetici
Hanno proposto ai genitori di un bimbo gravemente malato delle cure alternative, che ne hanno peggiorato la condizione di salute. Per questo tre persone sono state arrestate ieri mattina dai carabinieri della compagnia di Breno, in esecuzione di un'ordinanza di custodia cautelare ai domiciliari emessa dal gip del tribunale di Brescia. Sono indagati a vario titolo e in concorso tra loro per tentata estorsione, sostituzione di persona, esercizio abusivo di una professione, truffa e lesioni personali.
Le indagini sono iniziate con la denuncia presentata dai due genitori, che tra giugno e novembre 2023 si erano affidati a un sedicente medico, per sottoporre il figlio affetto da una forma tumorale a terapie alternative dal costo di 1.500 euro. Il tutto senza essere neppure medici. Il trattamento non solo non ha portato ai risultati sperati, ma - spiega una nota dei carabinieri di Brescia - a un peggioramento della malattia. Per questo a fine novembre 2023 il bambino ha ripreso le cure convenzionali.
Le parole di Burioni
Degli arrestati parla anche Roberto Burioni. "Vi ricordate quello che mi voleva togliere di mezzo? E vi ricordate della sua compagna che mi voleva fare le diagnosi a distanza con il macchinario segreto? Li hanno arrestati entrambi. Sono accusati in concorso tra loro di tentata estorsione, sostituzione di persona, esercizio abusivo di una professione, truffa e lesioni personali. Avrebbero - secondo l'accusa - convinto i genitori di un bambino di due anni affetto da una forma tumorale ad abbandonare le cure tradizionali per somministrare al minore una "fantomatica terapia effettuata a distanza da non meglio identificata e collegata corrispondente all’estero, mediante l’utilizzo di un macchinario 'SCIO' ubicato negli Usa basato sulla fisica quantistica e sull’utilizzo di campi magnetici", spiega il professore dell'università Vita-Salute San Raffaele di Milano.
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Benno Neumair, Cassazione conferma ergastolo per...
Peter Neumair e Laura Perselli, strangolati il 4 gennaio 2021 e gettati nel fiume Adige
Diventa definitivo l'ergastolo per Benno Neumair, il 33enne imputato per l'omicidio e l'occultamento dei cadaveri dei genitori Peter Neumair e Laura Perselli, strangolati il 4 gennaio 2021 e gettati nel fiume Adige. La Cassazione ha rigettato il ricorso della difesa, come chiesto oggi in udienza dal pg, confermando la condanna all'ergastolo disposta il 30 ottobre 2023 dalla Corte d’assise d’appello di Bolzano.