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Malattia di Lafora, “Andrea peggiora. Lombardia risponda sulla terapia”: nuovo appello dei genitori

La famiglia del 20enne torna a chiedere l'aiuto della Regione. Intanto dagli esperti della patologia nuovi dati in arrivo

Malattia di Lafora,

Di tempo la malattia di Lafora, patologia genetica rara, non ne lascia molto. Non si mette in stand by, continua la sua corsa incurante di carte, grafici, pratiche. "E così Andrea peggiora. Gli ultimi giorni sono stati un incubo: 11 crisi epilettiche in 12 ore. Da genitori siamo preoccupati, al limite della sopportazione. Chiediamo una risposta al più presto, che la Regione Lombardia ci dica se è possibile accedere a quel tentativo di terapia che sembra dare risultati in altri pazienti". Rinnovano la loro richiesta d'aiuto Stefano e Daniela, genitori di Andrea, 20 anni.

Per provare a frenare le lancette della Lafora, che crisi dopo crisi 'spegne' sempre di più il fisico e il cervello dei ragazzi colpiti, sperano di poter provare la via di un farmaco, Myozyme*, terapia enzimatica sostitutiva già in uso per un'altra patologia, la malattia di Pompe. E' una possibilità che si sta esplorando in alcune regioni d'Italia (Lazio, Campania, Umbria), e a cui chiedono di accedere anche i familiari di Andrea, residente in Lombardia. Al ragazzo è stata, finora, negata.

Dopo l'appello lanciato nei giorni scorsi, l'assessorato e la direzione generale Welfare, secondo quanto spiegato dalla Regione, avevano preso in carico la questione e stavano valutando le possibilità cliniche. "Devono prendere una decisione", ripete all'Adnkronos Salute il papà di Andrea, Stefano Mariani. "Nostro figlio è uno dei pochi pazienti arrivati a 20 anni in una condizione tale da permettergli ancora di camminare e parlare, ma già alcune cose che prima faceva non le fa più. Le crisi sono aumentate, e temiamo il tempo che passa. La situazione sembra precipitare. Per questo chiediamo una risposta tempestiva".

NUOVI DATI SCIENTIFICI IN ARRIVO - Intanto gli scienziati sono al lavoro sulla raccolta di evidenze scientifiche. "Abbiamo messo insieme dati" sulla speranza di terapia per i pazienti con malattia di Lafora che prevede l'uso del farmaco Myozyme*, ha fatto il punto nei giorni scorsi Federico Vigevano, direttore del Dipartimento delle patologie dell'età evolutiva e di neuroriabilitazione all'Irccs San Raffaele di Roma. A breve, ha annunciato, "li presentiamo al Congresso europeo sull'epilessia" Eec Congress di cui Vigevano è presidente onorario, "che si aprirà a Roma il 7 settembre. Siamo riusciti all'ultimo momento a far prendere l'abstract e dimostriamo che il farmaco passa la barriera ematoencefalia. Il lavoro va avanti e stiamo preparando uno scritto per pubblicare i dati anche su una rivista scientifica".

La condivisione dei dati con la comunità scientifica e la pubblicazione sono un passaggio importante, ha spiegato l'esperto, "per far sì che altre Regioni", in presenza di pazienti che ne hanno bisogno, "accettino di farsi carico del trattamento, perché il problema è che, per farlo, queste ultime vorrebbero avere qualcosa di pubblicato". Il costo del trattamento, dice, "è sui 400 mila euro l'anno. Una cifra alta, ma non eccezionale considerato che sono veramente pochi i ragazzi con malattia di Lafora".

"E l'impressione è che si riesca a rallentare l'evoluzione della malattia" con questa strategia. Vigevano ha seguito il caso di Carola, ragazza di Fiumicino per la quale la Regione Lazio ha sbloccato la via del Myozyme. Carola sta facendo il trattamento all'ospedale Bambino Gesù di Roma. Vigevano, pur essendo ora al San Raffaele, continua a seguire il suo percorso. La paziente "continua a fare il trattamento, ha avuto un miglioramento sul piano motorio e sul piano cognitivo, non sul piano delle crisi epilettiche. I dati che abbiamo ottenuto se non altro dimostrano che con questa terapia la malattia non ha progredito. E in una patologia così severa è già un risultato", dice.

Dopo Lazio e Umbria "solo la Campania, in aggiunta, ha accettato di farsi carico di queste spese per i pazienti. Ci sono già due ragazze in quest'ultima regione che fanno la terapia, e probabilmente tra poco ce ne sarà un terzo. In totale ad oggi" in Italia "abbiamo 4 in terapia e uno in 'lista d'attesa'". Come procede intanto la raccolta dati? "C'era un problema importante che abbiamo affrontato, e cioè se questo farmaco potesse o meno passare la barriera ematoencefalica. Cioè, arriva al cervello o no?", analizza Vigevano. Era uno dei dubbi espressi da alcuni metabolisti. "In collaborazione con Giancarlo Parenti", professore dell''università Federico II di Napoli "abbiamo fatto gli studi sul liquor di Carola e di un'altra paziente, e adesso stiamo per fare il terzo, dimostrando che effettivamente il farmaco passa la barriera". Poiché ne sono state ritrovate "tracce nel liquor, non si può dunque dire che non passi", puntualizza lo specialista.

Myozime era stato dato "in attesa che venisse sperimentato un farmaco mirato" alla patologia. La speranza più concreta era il Val-1221. Il tutto mentre la Ionis Pharmaceuticals, altra realtà che si era interessata alla Lafora, "stava portando avanti lo studio della storia naturale della malattia. Questa azienda ha raccolto anche i dati dei pazienti che vengono seguiti a Bologna e in altri centri in Europa, oltre che in America. E sarebbe stato importante che li pubblicasse - ragiona Vigevano - Sarebbe stato utile perché anche noi avremmo potuto utilizzarli per mostrare in maniera precisa se i pazienti che stanno facendo il Myozime vanno meglio di quelli che non lo fanno, secondo quella che dovrebbe essere l'evoluzione naturale della malattia". Quanto al farmaco sperimentale, "alla fine qualche paziente è anche riuscito a fare il Val-1221, ricevendolo in un percorso - sulla carta - di cure compassionevoli. Altri invece sono stati introdotti in un trial. Ma questa ditta non è stata più in grado di dare il farmaco e anche quei pazienti che l'avevano fatto in maniera compassionevole sono in crisi".

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Cronaca

Covid Italia, contagi e morti in calo: bollettino ultima...

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Dal 12 al 18 settembre 8.490 casi e 93 decessi. Diminuiscono i tamponi eseguiti e il tasso di positività

Tamponi covid - (Afp)

Contagi e morti Covid in calo in Italia nell'ultima settimana. Dal 12 al 18 settembre 2024sono stati 8.490 i nuovi positivi, circa il 12% in meno rispetto ai 9.670 del periodo 5-11 settembre. Tornano a scendere, dopo l'aumento della settimana scorsa, anche i nuovi decessi: 93, rispetto ai 97 della precedente rilevazione (-4% circa). E' quanto emerge dall'ultimo bollettino settimanale pubblicato sul sito del ministero della Salute. A fronte di 81.586 tamponi, in calo del 6% circa rispetto ai 86.872 dei 7 giorni precedenti, il tasso di positività passa dall'11,1% al 10,4% (0,7 punti percentuali)

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Cronaca

UniCamillus presente 14 volte nella classifica dei migliori...

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World’s Top 2% Scientists2024 è stilata dall’Università di Stanford e pubblicata da Elsevier, casa editrice olandese specializzata in medicina e scienza

UniCamillus presente 14 volte nella classifica dei migliori scienziati al mondo

L’ Università UniCamillus è presente nella classifica 2024 del 2% dei migliori scienziati al mondo, stilata dall’ Università di Stanford e appena pubblicata da Elsevier , la nota casa editrice olandese specializzata in medicina e scienza: un grande vanto per l’Ateneo Medico di Roma, Venezia e Cefalù. A livello mondiale gli scienziati sono classificati in 22 campi scientifici e 174 sottocampi sulla base della classificazione standard Science-Metrix, e tutti i ricercatori con almeno cinque articoli vengono inseriti in percentili specifici per campo. I dati offrono sia una panoramica sull'intera carriera di uno scienziato, sia una valutazione delle citazioni ricevute nel solo anno solare 2023.

Quest’anno UniCamillus contribuisce a portare nel mondo l’elevata qualità accademica italiana, vantando nella lista dieci docenti presenti in ben quattordici posizioni: quattro sono presenti nell’elenco riferito alla carriera globale, dieci nella lista riferita all’anno solare 2023. Nel campo 'Salute Pubblica' compare la professoressa Maria Rosaria Gualano, associata di Igiene presso UniCamillus.

Nella sezione 'Odontoiatria' ci sono la professoressa Paola Cozza, Ordinaria UniCamillus per il settore scientifico delle malattie odontostomatologiche, il professore Ugo Covani, docente straordinario e specialista in Chirurgia e Stomatologia, direttore di vari master di Chirurgia Orale dell’Ateneo, e il professore Adriano Piattelli, docente straordinario di Odontoiatria e Protesi Dentaria. Nel campo 'Ostetricia e Medicina Riproduttiva' compaiono il professore Ermanno Greco e il professore Vittorio Unfer, entrambi docenti di Ginecologia e Ostetricia.

Il professore Giuseppe Ippolito, Ordinario di Malattie Infettive, è presente nella categoria Microbiologia. Nella sezione Salute Ambientale e Occupazionale c’è il professore Antonio Pietroiusti, Ordinario di Medicina del Lavoro. Il professore Francesco Prati, docente di Malattie dell’Apparato Cardiovascolare, è presente nel settore Sistema Cardiovascolare ed Ematologia. Il professore Gianfranco Peluso, ordinario di Scienze Tecniche e Dietetiche Applicate, è menzionato nella categoria Biochimica e Biologia Molecolare. La classifica è stilata in elenchi pubblici, i 'Database aggiornati di indicatori di citazioni standardizzate relativi ad autori che operano in ambito scientifico'.

"Non possiamo che essere entusiasti - commenta Gianni Profita rettore dell’Ateneo - nel vedere i membri della Comunità Accademica di UniCamillus consolidare la loro presenza tra i migliori scienziati al mondo Questi numeri riflettono la passione e l'impegno dei nostri docenti e testimoniano la qualità della nostra ricerca che è impegnata a lasciare un segno significativo nel panorama scientifico internazionale".

"La ricerca - afferma Emiliano Maiani, delegato alla Ricerca UniCamillus - è una colonna portante dello sviluppo della società e noi, come UniCamillus, siamo fieri di contribuire attivamente a questo progresso I nostri ricercatori, oltre a produrre eccellenza scientifica, trasferiscono in aula le loro competenze e scoperte, formando gli studenti e preparando le future generazioni di professionisti a fronteggiare le sfide globali con competenza e spirito critico. Questo ci rende estremamente orgogliosi".

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Cronaca

Processo Open Arms, naufrago chiede risarcimento di 50mila...

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Il legale del migrante: "La condotta dell'imputato ha aggravato i danni già subiti in Libia da Musa, che aveva 15 anni"

Matteo Salvini

Un naufrago chiede 50mila euro di risarcimento a Matteo Salvini nel processo Open Arms. La somma è stata chiesta nell'udienza di oggi del processo a carico del leader della Lega, imputato per sequestro di persona e rifiuto di atti d'ufficio, dall'avvocata Serena Romano, legale di parte civile di Musa, uno dei naufraghi soccorsi dalla Open Arms nell'agosto del 2019.

"La condotta dell'imputato ha aggravato i danni già subiti in Libia da Musa, che aveva 15 anni, per le sofferenze fisiche ed emotive e per l'ingiustificato prolungamento della permanenza in mare, per il timore di essere riportato in Libia, per la violazione di tutti i diritti riconosciuti dalla nostra carta costituzionale che tutelano l'infanzia, che andava tutelata", ha detto Romano.

La nave della ong spagnola Open Arms "ha salvato decine di migliaia di persone" e nell'agosto 2019 , quando il ministro dell'interno di allora Matteo Salvini impedì lo sbarco di 147 persone a bordo della imbarcazione, "la ong si è trovata non solo a non avere il supporto che avrebbe dovuto avere e che è previsto dalla convenzione Sar da parte dello Stato rivierasco, ma si è trovata di fronte a questo muro", ha detto ha detto l'avvocato Arturo Salerni, legale di parte civile della ong spagnola Open Arms.

"E' evidente il danno che si è creato all'armatore umanitario Open Arms, il danno prodotto al suo equipaggio alla sua funzionalità, alle attività che perseguono con un fine esclusivamente umanitario che tanti frutti ha dato", ha aggiunto.

"L'udienza di oggi del processo Open Arms a Palermo conferma la totale insussistenza delle tesi dell’accusa, che pure ha chiesto 6 anni per Matteo Salvini perché ha difeso i confini: nell'indifferenza clamorosa degli immigrati presunti sequestrati, sarà interessante verificare quanti finanziamenti pubblici hanno incassato le realtà, a partire da Legambiente e Arci, che hanno speso soldi e tempo per partecipare a questo teatrino. Verificheremo con grande attenzione. E ancora: quanto sta costando ai contribuenti questo processo, voluto dalla sinistra contro Salvini?", la posizione espressa dalla Lega in una nota.

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