"Abbiamo più che raddoppiato lo stanziamento del Fondo per le demenze che ora è attorno ai 35 milioni di euro. Lo scorso anno era di 15 milioni. Il rifinanziamento è stata una battaglia vinta e per questo voglio ringraziare il ministro della Salute Orazio Schillaci per l'attenzione che ha avuto". Lo ha detto all'Adnkronos Salute Annarita Patriarca, componente Commissione Affari sociali della Camera e co-presidente dell'Intergruppo per le Neuroscienze e l'Alzheimer, intervendo alla conferenza stampa per il decennale di fondazione di Airalzh - Associazione italiana ricerca Alzheimer, che si è tenuta al ministero della Salute.

"Parlare di Alzheimer in questo momento storico significa continuare ad accendere una luce importante - sottolinea la deputata di Forza Italia - Abbiamo ottenuto l'anno scorso un risultato che è stato il compimento di una serie di attività e di azioni per tenere i riflettori accesi su questa patologia, per non dimenticare che cosa significa per i pazienti e per chi li assiste. Il Fondo per le demenze è uno strumento importante dato in mano alle Regioni. Speriamo che vengano realizzati dei progetti efficaci per dare le migliori risposte possibili a chi aspetta da questo finanziamento un aiuto per gestire una patologia che è sempre più complessa e che vede coinvolti non soltanto i pazienti, ma anche i familiari".

E di viola - il colore simbolo della malattia - si illumineranno i palazzi della politica e delle istituzioni il 21 settembre, in occasione della Giornata mondiale dell'Alzheimer. "Lo scorso anno abbiamo iniziato con questo progetto - ricorda Patriarca - ovvero chiedere a tutti i palazzi istituzionali di illuminarsi di viola per accendere una luce sulla malattia. Il viola è il colore dell'Alzheimer, viene dal fiore non ti scordar di me che è il simbolo di questa patologia. L'anno scorso abbiamo avuto la straordinaria adesione di tutte le Regioni italiane. E quest'anno si illumineranno di viola le sedi di Camera, Senato, ministero della Salute, Istituto superiore di sanità, delle Regioni, dei più grandi Comuni italiani e Città metropolitane. Finora abbiamo avuto tante adesioni, tra cui quelle di città come Milano, Napoli, Bari e Palermo. E' un segnale importante, per non dimenticare, per sensibilizzare l'opinione pubblica, per far acquisire consapevolezza sulla malattia, non solo ai decisori politici". Il 21 settembre, è l'auspicio di Patriarca, "sia un momento di riflessione importante per recuperare una cultura della prevenzione in un'ottica necessaria di diagnosi precoce".

"Ci occupiamo di tutte le atassie. La difficoltà primaria che si incontra è la diagnosi: è infatti spesso ancora difficile riuscire a capire di che malattia soffre il bambino o il giovane". Così Maria Litani, presidente nazionale di Aisa (Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche), in vista della Giornata mondiale dell'atassia che si celebra il 25 settembre, in occasione di un incontro sull'atassia di Friedreich (Af) organizzato da Biogen oggi a Milano. "L'associazione - spiega - è nata dalla volontà dei genitori di figli colpiti da atassia, perché si tratta di una patologia devastante non solo per il bambino, ma per tutta la famiglia. L'isolamento del bambino, o del ragazzo, e della famiglia è una delle problematiche principali che emergono, a cui l'associazione cerca di porre rimedio".

Particolarmente importante, in questo senso, il reinserimento scolastico dei ragazzi che avevano rinunciato alla scuola per difficoltà logistiche o di gestione della malattia. "Il bambino con atassia di Friedreich - precisa Litani - non ha bisogno di un insegnante di sostegno che riduca la difficoltà dei concetti, ma di aiuto nel prendere appunti o nel raggiungere i libri, perché" la malattia causa "una difficoltà motoria. I ragazzi con atassia devono poter continuare ad andare a scuola, e fare anche l'università se lo desiderano, adeguatamente supportati, perché le loro capacità intellettive devono essere messe a frutto".

La fisioterapia è una necessità quotidiana per le persone con Af, ma purtroppo "non in tutte le Asl di riferimento viene offerta una fisioterapia continuativa - segnala la presidente di Aisa - I ragazzi con atassia hanno un bisogno quotidiano di fare specifiche attività motorie per riuscire a rallentare l'evoluzione della malattia, incentivando la coordinazione e tenendo attiva la muscolatura".

"L'atassia di Friedreich (Af) è una malattia neurologica multisistemica progressiva a trasmissione autosomica recessiva. Si eredita dunque da ambedue i genitori". La malattia rara è causata da "una alterazione del gene della fratassina, che ne determina una riduzione sostanziale. Questa è una proteina essenziale che si associa alla membrana interna dei mitocondri, organuli deputati alla creazione dell'energia cellulare. La carenza di fratassina porta una disfunzione mitocondriale multiforme che compromette molti sistemi d'organo, in particolare quello nervoso, il cardiaco e l'endocrino". Lo ha detto il neurologo Enrico Bertini, responsabile dell'Unità di ricerca Malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, partecipando all'incontro con la stampa organizzato oggi a Milano da Biogen, a una settimana dalla Giornata mondiale dell'atassia, che si celebra ogni 25 settembre.

L'Af, la più comune delle atassie ereditarie (rappresenta il 50% dei casi), "si manifesta con" sintomi neurologici come "difficoltà di equilibrio e mancanza di coordinazione dei movimenti progressivo nel tempo - continua l'esperto - Talvolta si riscontrano anche movimenti oculari anomali e cambiamento dell'eloquio. Cecità e sordità possono essere altre manifestazioni della patologia, spesso - ma non sempre - tardive, così come l'urgenza urinaria. Al disturbo di coordinamento iniziale, poi, segue un disturbo di fatica e molti pazienti sviluppano una scoliosi". Nel 90% dei casi i segni all'esordio sono di tipo neurologico, mentre nel restante 10% si hanno altri campanelli d'allarme, come la scoliosi o una cardiomiopatia. In Italia si stima che ci siano circa 600-700 pazienti con atassia di Friedreich e, in linea generale, si rileva una prevalenza di circa 1-2 persone ogni 50mila nel mondo, 1 su 20mila-50mila in Europa, con incidenze maggiori nel sud ovest della Francia, in Irlanda e nel nord della Spagna. Nettamente inferiore è la prevalenza in Africa, più alta invece quella canadese.

L'esordio classico, nel 75% dei casi, è tra i 15 e i 24 anni, ma esistono anche forme ad esordio precoce e tardivo: nel primo caso la progressione patologica è più rapida, mentre nel secondo è più lenta. "Questa malattia colpisce nella maggior parte dei casi giovani adulti o adolescenti - precisa Bertini - In questi ultimi anni si parla di più di questa malattia in quanto stanno sorgendo delle possibilità terapeutiche e, quindi, è diventato importante, nel campo medico, focalizzarsi sulla diagnosi precoce, in quanto più precocemente si interviene, meglio si può condizionare la progressione di questa malattia". Se infatti finora le sole terapie disponibili prevedevano la somministrazione di farmaci e integratori antiossidanti e una costante fisioterapia, oggi esiste una nuova opzione terapeutica: l'omaveloxolone. Sviluppato negli Stati Uniti e approvato dalla Fda americana nel 2023 e dall'europea Ema a febbraio 2024, omaveloxolone è stato recentemente inserito da Aifa per l'utilizzo in regime di 648, con l'indicazione per soggetti sopra i 16 anni.