Autismo, decifrato il codice genetico: speranza per diagnosi e trattamento precoce
Un modello basato sulla biologia rivela le strutture collegate al disturbo
Possibile svolta nella diagnosi dell'autismo. Un team di ricerca multiuniversitario co-diretto da Gustavo K. Rohde, professore di ingegneria presso l'Università della Virgina, ha sviluppato un sistema in grado di individuare i marcatori genetici dell'autismo nelle immagini cerebrali con una precisione dell'89-95%.
La scoperta apre alla possibilità che i medici possano individuare, classificare e curare l'autismo e le condizioni neurologiche correlate senza dover attendere segnali comportamentali. Si potrebbe quindi optare per trattamenti opportuni in tempi più rapidi. "L'autismo è tradizionalmente diagnosticato in base al comportamento, ma ha una solida base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento", hanno scritto i ricercatori in un articolo pubblicato sulla rivista Science Advances.
Rohde, professore di ingegneria biomedica, elettrica e informatica, ha collaborato con ricercatori dell'Università della California di San Francisco e della Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University, tra cui Shinjini Kundu, ex dottoranda di Rohde e prima autrice dello studio.
Mentre lavorava nel laboratorio di Rohde, Kundu, ora medico presso il Johns Hopkins Hospital, ha contribuito a sviluppare una tecnica di modellazione computerizzata generativa chiamata morfometria basata sul trasporto, o TBM, che è al centro dell'approccio del team.
Utilizzando una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, il sistema rivela modelli di struttura cerebrale che prevedono variazioni in determinate regioni del codice genetico dell'individuo, un fenomeno chiamato "variazioni del numero di copie", in cui segmenti di Dna vengono eliminati o duplicati. Queste variazioni sono collegate all'autismo.
Il TBM consente ai ricercatori di distinguere le normali variazioni biologiche nella struttura cerebrale da quelle associate a delezioni o duplicazioni. "Si sa che alcune variazioni sono associate all'autismo, ma il loro collegamento con la morfologia cerebrale, in altre parole, come diversi tipi di tessuti cerebrali come la materia grigia o bianca sono disposti nel nostro cervello, non è ben noto", ha affermato Rohde. "Scoprire come la CNV si collega alla morfologia del tessuto cerebrale è un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell'autismo".
Come TBM decifra il codice
La morfometria basata sul trasporto è diversa da altri modelli di analisi delle immagini di apprendimento automatico perché si basa sul trasporto di massa, ovvero il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori cellule e tessuti.
"La maggior parte dei metodi di apprendimento automatico hanno poca o nessuna relazione con i processi biofisici che generano i dati. Si basano invece sul riconoscimento di pattern per identificare anomalie", hanno spiegato i ricercatori nel loro studio. Ma l'approccio di Rohde utilizza equazioni matematiche per estrarre informazioni sul trasporto di massa dalle immagini mediche, creando nuove immagini per la visualizzazione e ulteriori analisi.
Quindi, utilizzando un diverso set di metodi matematici, il sistema analizza le informazioni associate alle variazioni CNV legate all’autismo da altre variazioni genetiche 'normali' che non portano a malattie o disturbi neurologici, ciò che i ricercatori chiamano 'fonti confondenti di variabilità'. In precedenza, queste fonti impedivano ai ricercatori di comprendere la relazione 'gene-cervello-comportamento', limitando di fatto gli operatori sanitari a diagnosi e trattamenti basati sul comportamento.
Se venissero adottati modelli matematici più appropriati per estrarre tali informazioni, si potrebbe arrivare a scoperte importanti da questa enorme quantità di dati. Secondo la rivista Forbes, il 90% dei dati medici è sotto forma di immagini, ma non ci sono appropriati mezzi per decifrarle. Rohde ritiene che TBM sia una chiave passe-partout . "Da tali enormi quantità di dati potrebbero essere possibili importanti scoperte se utilizzassimo modelli matematici più appropriati".
Cronaca
Open Arms, Anm Palermo: “Reazioni scomposte,...
La Giunta Esecutiva Sezionale di Palermo dell’Associazione Nazionale Magistrati "esprime solidarietà a tutti i colleghi impegnati nella trattazione del processo a carico dell’On. Salvini ed in particolare della Procura della Repubblica di Palermo che hanno rassegnato, con compostezza e diffuse argomentazioni giuridiche, rispettose dei principi dettati dalla normativa sovranazionale e nazionale in materia di salvataggio in mare, le conclusioni di un processo delicato sotto molteplici punti di vista". E' quanto si legge in una nota dell'Anm di Palermo. "Sono state rivolte nei confronti di rappresentanti dello Stato nella Pubblica Accusa insinuazioni di uso politico della giustizia e reazioni scomposte, anche da parte di esponenti politici e di Governo. Sono dichiarazioni gravi, non consone alle funzioni esercitate, in aperta violazione del principio di separazione dei poteri, indifferenti alle regole che disciplinano il processo, che minano la fiducia nelle istituzioni democratiche e che costituiscono indebite forme di pressione sui magistrati giudicanti".
"Sarà il Tribunale a vagliare la fondatezza dell’accusa, con indipendenza e terzietà, guidato solo dallo scrupoloso rispetto di tutte le norme vigenti in materia- si legge ancora - La piena uguaglianza di tutti di fronte alla legge è l’autentica essenza della democrazia, a prescindere dalla carica e dal rilievo politico, ed il processo che si sta celebrando a Palermo è esso stesso un momento di fondamentale democrazia. Ai colleghi della Procura della Repubblica e del Tribunale di Palermo si ribadisce, pertanto, tutta la nostra solidarietà, nella consapevolezza che sia in questo che in tanti altri casi meno noti, continueranno a svolgere la loro delicatissima funzione in piena libertà ed indipendenza, sine spe nec metu, nell’interesse esclusivo della Repubblica".
Ultima ora
Guasto su linea Milano-Bologna, ritardi e cancellazioni per...
Il guasto nei pressi di Piacenza, intervengono i tecnici. Fs: "Causa in prolugamento lavori di ammodernamento della linea"
Da questa mattina, verso le 6.50, "la circolazione è fortemente rallentata" sulla linea Milano-Bologna, "per un guasto nei pressi di Piacenza. E' in corso l'intervento dei tecnici. I treni Alta Velocità possono registrare un maggior tempo di percorrenza fino a 120 minuti", comunica Trenitalia.
"Circolazione ferroviaria fortemente rallentata dalle prime ore di questa mattina a causa del prolungarsi dei lavori di ammodernamento tecnologico alla linea AV Milano - Bologna. I treni Alta Velocità registrano ritardi e cancellazioni. Al lavoro i tecnici di Rete Ferroviaria Italiana", recita la nota di Fs.
Esteri
Missile da Yemen colpisce centro di Israele, allarme droni...
Fumo e danni in video e foto pubblicati online, secondo le Idf il missile sarebbe caduto in un'area aperta senza provocare feriti
Missile balistico lanciato dallo Yemen contro Israele questa mattina, con sirene scattate in tutto il centro del Paese. A riferirlo è l'esercito israeliano, che inizialmente ha parlato di un lancio "da est" che avrebbe colpito un'area aperta senza provocare feriti. Non è chiaro, spiega il Times of Israel, se il missile sia stato intercettato, mentre le indagini delle Idf sono ancora in corso.
Video e immagini pubblicati online mostrano intanto il fumo che si alza dalla boscaglia nei pressi all'autostrada Route 1, vicino al centro di Israele, apparentemente causato da schegge dopo che le forze di difesa israeliane hanno tentato di abbattere il missile balistico lanciato dallo Yemen. Una foto sui social mostra i danni a una scala mobile in una stazione ferroviaria alla periferia di Modiin, a circa 25 chilometri a est di Tel Aviv.
Allarme droni al confine con il Libano, "razzi su alture del Golan e in Alta Galilea"
Un allarme infiltrazione di droni è intanto suonato a Kiryat Shmona e in altre città vicino al confine con il Libano, riporta il Times of Israel. Anche gran parte del resto della penisola della Galilea orientale è sotto allarme, tra cui Metula, Tel Hai e Manara. L'allarme, si legge, è arrivato poco dopo che le autorità locali avrebbero riferito ai residenti che le forti esplosioni che stavano sentendo erano state causate dal fuoco delle forze di difesa israeliane.
Fonti dei media locali riferiscono che un drone lanciato dal Libano è esploso nella città di Metula, al confine settentrionale. Non ci sarebbero feriti, ma secondo le prime informazioni si registrano alcuni danni. Alcuni rapporti suggeriscono che il drone sia esploso prima che venissero attivate le sirene.
Sirene suonano anche nell’Alta Galilea e sulle alture di Golan, in rapida successione, riporta ancora il Times of Israel citando il Comando del Fronte Interno delle Forze di Difesa Israeliane. Le sirene comprendono comunità da Kiryat Shmona a Trump Heights, nel Golan centrale. Rapporti non confermati dei media locali indicano che un gran numero di razzi sono stati lanciati sul nord di Israele e sulle alture di Golan in un attacco.
Il presunto attacco arriva dopo che l’Idf ha dichiarato di aver attaccato diversi depositi di armi di Hezbollah, inclusi alcuni nelle profondità del Libano.