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Malattie rare, atassia di Friedreich: esperti e pazienti fanno il punto

A una settimana dalla Giornata mondiale dedicata alla patologia l'incontro per approfondire gli aspetti principali dell'Af

Malattie rare, atassia di Friedreich: esperti e pazienti fanno il punto

Il panorama attuale delle malattie rare è sempre più complesso e articolato, tanto che spesso non vi è un'appropriata consapevolezza e conoscenza delle singole patologie. A una settimana dalla Giornata mondiale dell'atassia, che si celebra il 25 settembre, per tracciare uno scenario aggiornato sull'atassia di Friedreich e riportare anche il punto di vista di chi la vive e ci convive tutti i giorni, Biogen ha organizzato un incontro con due autorevoli esperti: Enrico Bertini, neurologo, responsabile dell'Unità di ricerca Malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, e Maria Litani, presidente nazionale Aisa, Associazione italiana sindromi atassiche.

Il termine atassia deriva dal greco e indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari. L'atassia di Friedreich (Af) è una malattia neuromuscolare rara, genetica, debilitante e degenerativa con aspettativa di vita ancora limitata, caratterizzata da un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco ed endocrino. I primi sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, l'andatura atassica, la debolezza muscolare e l'affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all'udito, difficoltà nell'articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi. "L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina - ha spiegato Bertini - e, sebbene rara, è il tipo più comune di atassia ereditaria, rappresentando quasi il 50% di tutti i casi. Sono circa 15mila nel mondo le persone che attualmente vivono con l'atassia di Friedreich mentre in Italia, alla luce del più recente studio epidemiologico condotto nel Lazio, è possibile stimare una prevalenza pari a 1,07 su 100mila abitanti".

Molte persone con atassia di Friedreich necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all'utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi. Purtroppo, le complicazioni legate all'Af contribuiscono a ridurre l'aspettativa di vita media a 37 anni. "Aisa è la prima Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche - ha raccontato Litani - e opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle atassie. Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia e raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi".

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

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Cronaca

Dopo il gelo arriva il maltempo dall’Africa,...

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Tendenza: weekend con piogge al Centro-Sud e venti forti

Pioggia e allagamenti (Fotogramma)

Dopo l'aria artica e il gelo adesso sull'Italia arriva il maltempo dall’Africa. Mentre l’anticiclone delle Azzorre continua a comandare il tempo su gran parte dell’Europa e contemporaneamente a favorire l’afflusso di aria di estrazione artica sull’Italia, il ciclone che ha provocato nevicate diffuse fino a bassa quota sul nostro Paese si allontana verso la Grecia, dicono i meteorologi. Ma un’altra minaccia si appresta a colpire il nostro Paese.

Lorenzo Tedici, meteorologo del sito www.iLMeteo.it avvisa che nella giornata odierna il tempo sarà in prevalenza stabile e con precipitazioni più presenti soltanto sulla Sicilia, nel frattempo dai Balcani si farà strada un altro nucleo di aria fredda (più debole del precedente) che nel suo movimento verso la Sardegna andrà a rinvigorire una circolazione depressionaria attiva sull’Algeria. Da qui prenderà vita un ciclone Mediterraneo che soprattutto da venerdì 17 inizierà a influenzare negativamente il tempo su alcune regioni per poi interessare gran parte d’Italia nel corso del weekend.

I venti freddi di Grecale continueranno a soffiare con insistenza almeno fino a giovedì, dopo di che, sulle regioni centrali e meridionali verranno sostituiti da quelli di Scirocco che ruotano attorno al ciclone. Per questo motivo le temperature tenderanno ad aumentare su almeno mezza Italia, sia nei valori massimi sia in quelli minimi. Il clima rimarrà ancora piuttosto freddo al Nord dove i venti soffieranno sempre dai quadranti nordorientali.

Nel corso del weekend il ciclone impatterà sull’Italia. Pioverà insistentemente in particolare sulla Sardegna, sulla Sicilia, in Calabria e poi anche in Campania, Abruzzo, Molise e Lazio. Oltre alle piogge che potrebbero risultare anche alluvionali sulle Isole Maggiori, i venti rinforzeranno sui bacini meridionali dove sono attese tempeste di Scirocco e Levante con raffiche fino a 100 km/h e conseguenti mareggiate sulle coste esposte. Il Nord in questa prima fase pare essere saltato dal grosso delle precipitazioni e vedrà soltanto un deciso aumento della nuvolosità nella giornata di domenica.

Nel dettaglio

Mercoledì 15. Al Nord: tutto sole e freddo. Al Centro: cielo via via più coperto. Al Sud: piogge sulla Sicilia, specie settentrionale, molte nubi altrove.

Giovedì 16. Al Nord: sempre bel tempo e freddo. Al Centro: nubi irregolari, piogge sulla Sardegna orientale. Al Sud: molte nubi, piogge sulla Sicilia ionica e sulla Calabria in serata.

Venerdì 17. Al Nord: soleggiato. Al Centro: cielo a tratti nuvoloso, maltempo diffuso in Sardegna. Al Sud: intenso maltempo in Sicilia e sulla Calabria, piogge in Basilicata e sul Cilento.

Tendenza: weekend con piogge al Centro-Sud e venti forti.

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Cronaca

Omicidio-suicidio a Rivoli, ottantenne spara alla...

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L'uomo avrebbe sparato alla 58enne con un fucile da caccia regolarmente detenuto

Rilievi dei carabinieri - Fotogramma

Dramma a Rivoli, alla periferia Torino, dove nel tardo pomeriggio un ultra ottantenne, secondo i primi accertamenti, con un fucile da caccia regolarmente detenuto avrebbe sparato alla compagna 58enne e poi avrebbe rivolto l’arma contro di sé. Sul posto sono in corso i rilevi dei carabinieri per accertare le cause e la dinamica dell’accaduto.

Vedovo pensionato ottantacinquenne lui, 58enne romena lei, vivevano insieme da una decina 10 anni. La coppia, che non era sposata, dalle prime ricostruzioni fatte dai carabinieri che in queste ore stanno raccogliendo alcune testimonianze avrebbe avuto un litigio all’inizio dell’anno che non farebbe escludere l’ipotesi di volontà di separazione anche se ancora viveva insieme.

A dare l’allarme un passante che, arrivato a prendere l’auto posteggiata sotto lo stabile dove la coppia viveva al quinto piano, ha notato frammenti di vetro sulla sua vettura. Insospettito ha chiamato i vigili che da un attento esame hanno rilevato fori sulle finestre dell’abitazione delle vittime. Sono stati chiamati, quindi, i vigili del fuoco che una volta entrati nell’appartamento hanno trovato in due diverse stanze i due corpi senza vita, entrambi colpiti dal fucile da caccia regolarmente detenuto dall’uomo. Dai primi rilievi sarebbe stato l’uomo a sparare alla donna e poi a togliersi la vita.

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Cronaca

PoliMi, con georadar e laser alla scoperta del Castello...

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Una innovativa indagine tecnologica ha svelato la presenza di numerosi passaggi sotterranei sotto il Castello Sforzesco, in corrispondenza di quella che era la Ghirlanda, alcuni dei quali potrebbero essere legati a passaggi segreti di natura militare, descritti anche in disegni di Leonardo da Vinci. Fra leggende e speculazioni, secondo le fonti storiche Ludovico il Moro avrebbe fatto costruire un collegamento sotterraneo per poter raggiungere la sua amata Beatrice d'Este

PoliMi, con georadar e laser alla scoperta del Castello Sforzesco: la tesi di Dottorato che rivela i passaggi segreti dello storico complesso

Nell’ambito di una tesi di Dottorato di Ricerca, una innovativa indagine tecnologica condotta dal Politecnico di Milano, in collaborazione con il Castello Sforzesco e con il supporto tecnico di Codevintec, ha svelato la presenza di numerosi passaggi sotterranei sotto il Castello Sforzesco, in corrispondenza di quella che era la Ghirlanda, alcuni dei quali potrebbero essere legati a passaggi segreti di natura militare, descritti anche in disegni di Leonardo da Vinci. Secondo le fonti storiche, Ludovico il Moro avrebbe fatto costruire ad esempio un collegamento sotterraneo per poter raggiungere la sua amata moglie Beatrice d'Este, sepolta nella Basilica di Santa Maria delle Grazie. Questo passaggio, immortalato nei disegni di Leonardo, è da tempo oggetto di leggende e speculazioni. Ora, grazie alla tecnologia, sembra che la sua esistenza possa essere confermata. Ma di camminamenti segreti ne esistono numerosi.

L’indagine ha utilizzato tecnologie avanzate, tra cui georadar e laser scanner, per mappare e documentare con precisione il sottosuolo del Castello e le sue strutture sotterranee. Questi strumenti hanno permesso di rivelare cavità e camminamenti interrati a pochi decimetri di profondità. “L’obiettivo è creare un digital twin del Castello Sforzesco, un modello digitale che non solo rappresenta l’aspetto attuale del Castello ma che consente anche di esplorare il passato, recuperando elementi storici che non sono più visibili,” afferma Franco Guzzetti, docente di Geomatica al Politecnico di Milano.

Oltre alla documentazione storica, i dati raccolti con l’integrazione di tecnologie di realtà aumentata possono portare a sviluppare progetti di esperienza immersiva che combina storia e innovazione.. “Il georadar ha arricchito il modello 3D con dati su spazi noti ma inaccessibili, portando alla luce camminamenti sconosciuti e spunti per ulteriori studi sui passaggi segreti,” aggiunge Francesca Biolo, ricercatrice del Dipartimento ABC del Politecnico.

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