Malattie rare, neurologo Bertini: “Atassia di Friedreich è una patologia multisistemica”
'Si manifesta con difficoltà di equilibrio e mancanza di coordinazione'
"L'atassia di Friedreich (Af) è una malattia neurologica multisistemica progressiva a trasmissione autosomica recessiva. Si eredita dunque da ambedue i genitori". La malattia rara è causata da "una alterazione del gene della fratassina, che ne determina una riduzione sostanziale. Questa è una proteina essenziale che si associa alla membrana interna dei mitocondri, organuli deputati alla creazione dell'energia cellulare. La carenza di fratassina porta una disfunzione mitocondriale multiforme che compromette molti sistemi d'organo, in particolare quello nervoso, il cardiaco e l'endocrino". Lo ha detto il neurologo Enrico Bertini, responsabile dell'Unità di ricerca Malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, partecipando all'incontro con la stampa organizzato oggi a Milano da Biogen, a una settimana dalla Giornata mondiale dell'atassia, che si celebra ogni 25 settembre.
L'Af, la più comune delle atassie ereditarie (rappresenta il 50% dei casi), "si manifesta con" sintomi neurologici come "difficoltà di equilibrio e mancanza di coordinazione dei movimenti progressivo nel tempo - continua l'esperto - Talvolta si riscontrano anche movimenti oculari anomali e cambiamento dell'eloquio. Cecità e sordità possono essere altre manifestazioni della patologia, spesso - ma non sempre - tardive, così come l'urgenza urinaria. Al disturbo di coordinamento iniziale, poi, segue un disturbo di fatica e molti pazienti sviluppano una scoliosi". Nel 90% dei casi i segni all'esordio sono di tipo neurologico, mentre nel restante 10% si hanno altri campanelli d'allarme, come la scoliosi o una cardiomiopatia. In Italia si stima che ci siano circa 600-700 pazienti con atassia di Friedreich e, in linea generale, si rileva una prevalenza di circa 1-2 persone ogni 50mila nel mondo, 1 su 20mila-50mila in Europa, con incidenze maggiori nel sud ovest della Francia, in Irlanda e nel nord della Spagna. Nettamente inferiore è la prevalenza in Africa, più alta invece quella canadese.
L'esordio classico, nel 75% dei casi, è tra i 15 e i 24 anni, ma esistono anche forme ad esordio precoce e tardivo: nel primo caso la progressione patologica è più rapida, mentre nel secondo è più lenta. "Questa malattia colpisce nella maggior parte dei casi giovani adulti o adolescenti - precisa Bertini - In questi ultimi anni si parla di più di questa malattia in quanto stanno sorgendo delle possibilità terapeutiche e, quindi, è diventato importante, nel campo medico, focalizzarsi sulla diagnosi precoce, in quanto più precocemente si interviene, meglio si può condizionare la progressione di questa malattia". Se infatti finora le sole terapie disponibili prevedevano la somministrazione di farmaci e integratori antiossidanti e una costante fisioterapia, oggi esiste una nuova opzione terapeutica: l'omaveloxolone. Sviluppato negli Stati Uniti e approvato dalla Fda americana nel 2023 e dall'europea Ema a febbraio 2024, omaveloxolone è stato recentemente inserito da Aifa per l'utilizzo in regime di 648, con l'indicazione per soggetti sopra i 16 anni.
Cronaca
Maltempo, nuovo peggioramento sull’Italia: allerta...
Venti forti su Piemonte, Emilia Romagna e Toscana
Il maltempo torna a lasciare il segno oggi, domenica 22 dicembre 2024, su tutta Italia, da Nord a Sud, per una perturbazione atlantica che porterà pioggia e neve nel corso della giornata.
Il quadro meteo peggiorerà ora dopo ora. Se il maltempo si farà sentire inizialmente su Lombardia ed Emilia Romagna, con neve in quota, nel pomeriggio la pioggia arriverà sulle regioni del Centro e del Sud: dalla Toscana alle Marche, dal Lazio alla Campania. In serata, con il calo delle temperature, ecco la neve sul versante adriatico dell'Appennino. In Romagna, la neve potrebbe cadere anche a quote decisamente più basse.
L'allerta
L'avviso della Protezione Civile prevede dalle prime ore di oggi venti forti con raffiche fino a burrasca forte dai quadranti occidentali su Piemonte, Emilia-Romagna e Toscana, in estensione a Umbria, Marche, Lazio, Sicilia e Calabria con mareggiate lungo le coste.
Sulla base dei fenomeni previsti è stata valutata per la giornata di oggi un'allerta gialla per rischio idraulico in Emilia-Romagna centro-orientale per il transito delle piene del Secchia e del Reno e per rischio idrogeologico e temporali in Calabria tirrenica settentrionale e Basilicata sud-occidentale.
Vento, mareggiate e ghiaccio anche sulla costa e sulla parte orientale della Toscana con particolare attenzione all'Appennino fiorentino ed aretino, alle zone collinari delle province di Pisa, Livorno, Grosseto e Siena. Mareggiate su tutta la costa dalla Versilia fino a Capalbio dal pomeriggio o tardo pomeriggio di domenica alla mezzanotte di lunedì 23. Possibili nella zona anche gelate in particolare nell'alto Mugello, il Casentino e l'alta val Tiberina.
Cronaca
Attentato Magdeburgo, allerta sicurezza anche in Italia....
La circolare di polizia, inviata ai prefetti e ai questori, invita a "rafforzare le attività di presidio e di prevenzione in occasione di iniziative di piazza, in particolare quelle a sfondo religioso". Si temono episodi di emulazione
Si rafforzano le misure di sicurezza in Italia. Lo ha stabilito una circolare di polizia ai prefetti e ai questori, dopo l'attentato di venerdì in Germania nella piazza di Magdeburgo in un mercatino che ha provocato 5 morti e oltre 200 feriti.
Piantedosi e l'attenzione ai "lupi solitari"
Dal Comitato analisi strategica antiterrorismo di ieri al Viminale e dalla riunione con i vertici della polizia del ministro dell'Interno Matteo Piantedosi, come apprende l'Adnkronos, è stato sottolineato che l'attentato di Magdeburgo è di difficile lettura perché l'autore della strage ha agito probabilmente sotto l’effetto di stupefacenti ed è ancora difficile riuscire a inquadrarlo compiutamente. Quello che è importante è focalizzare bene l'attenzione sul rischio di possibili gesti di emulazione da parte di singoli che potrebbero agire come lupi solitari.
Per questo, il ministro Piantedosi ha richiamato l’attenzione a tutti i livelli e sull'intero territorio nazionale sulla necessità di rafforzare le attività di presidio e di prevenzione in occasione di iniziative di piazza, in particolare quelle a sfondo religioso.
Il ministro Piantedosi ha raccomandato, inoltre, di intensificare le attività di analisi e monitoraggio in tutti gli ambienti, in particolare in quello in cui emergono forme di radicalizzazione, per individuare in tempo i soggetti potenzialmente pericolosi. L’obiettivo è intercettare i segnali e gli atteggiamenti rilevatori attribuibili a potenziali terroristi per allontanarli tempestivamente dal territorio nazionale. Nel corso del 2024 sono stati espulsi
Allerta massima dal giorno dell'attacco di Hamas in Israele
Il 10 dicembre scorso era stata già emanata un'altra circolare in cui si raccomandava, in vista dell'inizio del Giubileo, previsto per il 24 dicembre, e alla luce del conflitto israelo-palestinese, la massima attenzione agli obiettivi sensibili e alle stazioni e agli aeroporti anche se le misure di sicurezza in Italia sono ai massimi livelli di allerta dal 7 ottobre del 2023, giorno dell'attacco di Hamas.
Cronaca
SuperEnalotto, numeri combinazione vincente 21 dicembre
Realizzati cinque '5' che vincono 42.219 euro ciascuno
Nessun '6' né '5+1' al concorso del SuperEnalotto di oggi. Realizzati cinque '5' che vincono 42.219 euro ciascuno. Il jackpot per il prossimo concorso sale a 49,1 milioni di euro.
Con quali punteggi si vince
Al SuperEnalotto si vince con punteggi da 2 a 6, passando anche per il 5+. L'entità dei premi è legata anche al jackpot complessivo. In linea di massima:
- con 2 numeri indovinati, si vincono orientativamente 5 euro;
- con 3 numeri indovinati, si vincono orientativamente 25 euro;
- con 4 numeri indovinati, si vincono orientativamente 300 euro;
- con 5 numeri indovinati, si vincono orientativamente 32mila euro;
- con 5 numeri indovinati + 1 si vincono orientativamente 620mila euro.
Il prezzo di una schedina
La schedina minima nel concorso del SuperEnalotto prevede 1 colonna (1 combinazione di 6 numeri). La giocata massima invece comprende 27.132 colonne ed è attuabile con i sistemi a caratura, in cui sono disponibili singole quote per 5 euro, con la partecipazione di un numero elevato di giocatori che hanno diritto a una quota dell'eventuale vincita. In ciascuna schedina, ogni combinazione costa 1 euro. L'opzione per aggiungere il numero Superstar costa 0,50 centesimi.
La giocata minima della schedina è una colonna che con Superstar costa quindi 1,5 euro. Se si giocano più colonne basta moltiplicare il numero delle colonne per 1,5 per sapere quanto costa complessivamente la giocata.
Come controllare se ho vinto
E' possibile verificare eventuali vincite attraverso l'App del SuperEnalotto. Per controllare eventuali schedine giocate in passato e non verificate, è disponibile on line un archivio con i numeri e i premi delle ultime 30 estrazioni.
La combinazione vincente
Estratta la combinazione vincente del concorso di oggi del SuperEnalotto: 23, 25, 53, 55, 71, 79. Numero Jolly: 63. Superstar: 6.