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Lo studio, più di 1 anno per una diagnosi di sindrome di Lennox-Gastaut

Al congresso europeo sull'epilessia i dati che evidenziano il peso della malattia

Lo studio, più di 1 anno per una diagnosi di sindrome di Lennox-Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut (Lgs) ha necessità di diagnosi più rapide e accurate. E' quanto emerso da uno studio europeo real life presentato nel corso del 15esimo Congresso europeo sull'epilessia (Ecc) che si è svolto recentemente a Roma. I dati, ricavati utilizzando l'Adelphi Lgs Disease Specific Programme* (Dsp), hanno evidenziato che 454 pazienti pediatrici e adulti affetti da Lgs, in tutta Europa, hanno dovuto attendere in media 12,3 mesi per ricevere una diagnosi corretta della malattia, dopo il primo attacco a 4 anni (età media). Nonostante i pazienti assumano mediamente più di 3 farmaci antiepilettici al giorno, permangono continue sfide per un trattamento efficace della Lgs.

Nel dettaglio - si legge in una nota infusa da Ucb - i risultati sottolineano la necessità di nuovi trattamenti che abbiano come bersaglio sia le crisi resistenti ai farmaci, sia i sintomi non convulsivi della Lgs. Il 71% dei pazienti (324 su 454), infatti, aveva almeno una comorbilità concomitante, tra cui problemi psicomotori o cognitivi, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Adhd), disturbi del sonno o insonnia. Il 19% e il 28% dei pazienti presentava, rispettivamente, gravi o gravissime menomazioni fisiche e mentali, molte delle quali persistenti con l'età. Il 47% dei pazienti ha riferito di avere una qualità di vita, almeno in parte, mediocre. Le crisi diurne hanno avuto il maggiore impatto sulla qualità della vita per il 39% dei pazienti.

"L'impatto della Lgs va oltre le crisi epilettiche e può includere gravi disturbi cognitivi, difficoltà di comunicazione, problemi psichiatrici, sfide comportamentali e problemi di mobilità. Tutti fattori - afferma Konrad Werhahn, Global Medical Affairs di Ucb - che costituiscono un onere importante per i pazienti e i loro familiari/caregiver. In Ucb siamo consapevoli della necessità di un approccio multidisciplinare e personalizzato, che affronti le esigenze mediche, educative, psicologiche e sociali di ciascun paziente nel corso della propria vita".

La Lgs colpisce circa 1 milione di persone in tutto il mondo. Tuttavia, la diagnosi rimane complessa e impegnativa, a causa della mancanza di marcatori biologici, specifici delle numerose possibili cause, e per la presenza di diversi sintomi. Sebbene siano disponibili molti farmaci approvati per la Lgs, persistono ancora esigenze di trattamento non soddisfatte. Questi farmaci inducono un miglioramento, ma di solito non hanno un effetto duraturo e a lungo termine, il che rende necessaria l'introduzione di nuove terapie che mirino efficacemente alle crisi epilettiche e allevino gli esiti non convulsivi, per migliorare la prognosi dei pazienti con la malattia.

Sempre durante l'Eec è stato presentato un nuovo dispositivo elettronico di supporto alla diagnosi della Lgs, basato sui criteri della Lega internazionale contro l'epilessia (Ilae). Sviluppato da un gruppo di 10 esperti in epilessia, con processo di digitalizzazione finanziato da Ucb (senza alcun intervento sul suo contenuto), lo strumento è stato progettato per aiutare i medici a valutare la possibilità che il loro paziente abbia la Lgs. Il questionario prende in considerazione le caratteristiche che possono essere una discriminante tra la presenza o l'esclusione della malattia, fornendo un risultato che guiderà la gestione futura. Il prototipo - conclude la nota - sarà ora testato e validato prima di essere utilizzato dagli operatori sanitari in ambito clinico.

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

Cronaca

Cancro alla mammella, in 8 anni +20% donne vive dopo la...

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Al 26esimo congresso Associazione oncologia medica l'annuncio di Fondazione Aiom al via primo Osservatorio sui test genomici

Cancro alla mammella, in 8 anni +20% donne vive dopo la diagnosi

In Italia, le donne che vivono dopo la diagnosi di carcinoma della mammella sono aumentate del 20% in otto anni (da 692.955 nel 2015 a 834.200 nel 2023). Diagnosi precoce e progressi nelle terapie hanno contribuito a questo importante risultato. Si stima che siano circa 13mila, ogni anno, le potenziali candidate ai test genomici, in grado di identificare le pazienti con malattia in stadio iniziale in cui, dopo l’intervento chirurgico, la chemioterapia è effettivamente utile e i casi in cui è sufficiente la terapia ormonale. Ma nel 2024 in Italia, in base alle stime, saranno soltanto 9.000 i test eseguiti. Da più di tre anni, questi esami di profilazione genica sono effettivamente disponibili e gratuiti in tutti e 21 i sistemi sanitari regionali italiani, però restano ancora difficoltà nell’accesso in determinate zone della Penisola. Per sensibilizzare le Istituzioni, i clinici e i pazienti sull’importanza di queste analisi molecolari e sulla necessità di ampliare il numero di donne eleggibili, parte il primo Osservatorio sui test genomici. Si tratta di un vero e proprio Tavolo di lavoro, coordinato da Fondazione Aiom e presentato in conferenza stampa al 26esimo Congresso nazionale dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), in corso a Roma.

"La prima iniziativa dell’Osservatorio è un position paper, cioè un documento di indirizzo per le Istituzioni Regionali e le Direzioni generali degli ospedali, che sarà pronto entro metà 2025 – afferma Saverio Cinieri, presidente Fondazione Aiom -. L’Italia si è adeguata solo nel 2021 all’utilizzo di queste analisi molecolari, consolidate nel resto d’Europa da oltre un decennio, e stiamo ancora scontando un forte ritardo rispetto alle pratiche adottate in altri Paesi. La diminuzione dell’utilizzo improprio della chemioterapia si traduce in un beneficio clinico per le pazienti, che non vengono più esposte a un eccesso di trattamento e al relativo rischio di tossicità, con un miglioramento della qualità di vita. Non somministrare chemioterapie inutili, oltre a ridurre l’ansia e il carico di sofferenza e disagio per migliaia di donne, determina un impatto favorevole anche sulla spesa sanitaria, che rappresenta un elemento fondamentale, con cui anche i clinici devono confrontarsi. Il costo medio dei cicli di chemioterapia ammonta, infatti, a più di 7.000 euro per ogni paziente. Dall’altro lato, i test genomici possono consentire di individuare le pazienti in cui la chemioterapia è necessaria e in cui non verrebbe eseguita senza queste analisi. L’Osservatorio vuole contribuire a un utilizzo più ampio e consapevole dei test genomici e a una loro migliore conoscenza. Sarà realizzata anche una campagna social con video interviste e talk show".

Nel 2023, in Italia, sono stati stimati 55.900 nuovi casi di carcinoma della mammella, il più frequente in tutta la popolazione. Sono stati compiuti importanti progressi nel trattamento della malattia, che fa registrare una sopravvivenza a 5 anni pari all’88%.

"Va però considerato che la recidiva del tumore al seno può verificarsi anche dopo 20 anni dalla diagnosi iniziale, soprattutto nelle donne con carcinoma positivo ai recettori ormonali - spiegano Giuseppe Curigliano e Nicla La Verde, membri del Direttivo nazionale Aiom -. Il trattamento chemioterapico adiuvante, eseguito cioè dopo la chirurgia, riduce il rischio di recidiva, e la decisione sull’opportunità o meno di effettuarlo è tradizionalmente basata sulle caratteristiche della paziente e del tumore. Mentre per i carcinomi mammari che esprimono la proteina Her2 e in quelli triplo-negativi, che non presentano nessuno dei recettori (estrogeni, progesterone, Her2) utilizzati come bersaglio nelle terapie disponibili, la chemioterapia adiuvante è spesso indispensabile e il beneficio è evidente, nei tumori che esprimono i recettori estrogenici ma non la proteina Her2, invece, il vantaggio dell’aggiunta della chemioterapia adiuvante alla terapia ormonale è, in alcuni casi, controverso".

Circa il 70% dei casi di tumore della mammella è di tipo luminale, cioè esprime i recettori estrogenici ma non la proteina Her2 (ER+/Her2-). "Dopo la chirurgia – continua Cinieri - il trattamento sistemico prevede l’utilizzo della terapia ormonale nei casi considerati a basso rischio oppure l’aggiunta della chemioterapia adiuvante alla terapia ormonale, in presenza di un rischio elevato. Nella malattia luminale a rischio ‘intermedio’ di recidiva o metastasi, sussiste però una significativa incertezza terapeutica su quando sia possibile omettere la chemioterapia o quando, invece, sia necessario somministrarla. Da qui l’importanza dei test genomici".

La genomica applicata al carcinoma mammario permette di caratterizzare il tessuto tumorale mammario e prevedere la probabilità di recidiva dopo l’intervento chirurgico e la risposta alle terapie. "Gli anatomo-patologi possono supportare il team multidisciplinare della Breast Unit nella scelta della cura migliore, grazie proprio alla caratterizzazione molecolare dei tumori – sottolinea Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Patologia alla Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori di Milano -. I risultati dei test genomici sono utili per valutare nelle donne con carcinoma mammario in fase iniziale, con recettori ormonali positivi e Her2-negativo, la prognosi e la probabilità di trarre beneficio dall’aggiunta della chemioterapia adiuvante all’ormonoterapia. I diversi test disponibili possono essere distinti in funzione del loro valore prognostico e predittivo. Sono disponibili in commercio principalmente cinque test di analisi dei profili di espressione genica nel carcinoma mammario. Ad oggi, Oncotype DX è il test multigenico con il maggior numero di evidenze scientifiche a supporto. Analizza 21 geni: 16 oncogeni e 5 geni di riferimento".

Oncotype DX è indicato nelle più importanti linee guida internazionali e nazionali per la sua capacità prognostica e predittiva, come quelle della Società Americana di Oncologia Clinica (Asco), della Società Europea di Oncologia Medica (Esmo), della St. Gallen International Breast Cancer Conference e del National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

"Nelle Linee guida Aiom sul carcinoma mammario in stadio precoce – conclude Tiziana Pia Latiano, membro del Direttivo nazionale Aiom - i test genomici sono indicati nei casi incerti, quando è necessaria l’ulteriore definizione della effettiva utilità della chemioterapia adiuvante post-operatoria, in aggiunta all’ormonoterapia, per le pazienti affette da carcinoma mammario in fase iniziale (stadio I-IIIA) con recettori ormonali positivi e Her2-negativo identificate dopo stratificazione clinica, istopatologica e strumentale radiologica. Nelle Linee guida Aiom, inoltre, è evidenziato che la prescrizione dei test genomici viene effettuata dall’équipe multidisciplinare dei centri di senologia che hanno in carico la paziente per l’indicazione, l’esecuzione e il follow-up della eventuale chemioterapia adiuvante, tenuto conto delle preferenze espresse dalla paziente, opportunamente informata. Il nostro Servizio Sanitario è arrivato in grande ritardo nell’uso dei test genomici. L’Osservatorio ha proprio l’obiettivo di colmare le lacune e le differenze territoriali ancora presenti nel loro utilizzo".

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Cronaca

Arriva il freddo, come proteggersi: alimentazione, farmaci...

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Il medico: "Il nostro corpo sa adattarsi ma bisogna proteggersi"

Calo delle temperature

Dal caldo anomalo al freddo con un antipasto di inverno. Dalle maniche corte al calo delle temperature, con un brusco cambiamento che rende necessaria la protezione dell'organismo. "Le variazioni repentine di temperatura ormai sono abbastanza frequenti. Il nostro organismo, però, è in grado di adattarsi ma dobbiamo proteggerlo. E' necessario coprirsi adeguatamente. Soprattutto mani, piedi e testa, che sono le parti più esposte. Sembra banale ma a favorire i malanni sono proprio queste disattenzioni", spiega Giorgio Sesti, docente di medicina interna all'università la Sapienza di Roma che invita, dunque, a preparare guanti, cappelli e calze.

"Il nostro organismo si adatta con una serie di sistemi che sono essenzialmente legati alla circolazione, quindi quando c'è freddo bisogna esporsi gradualmente e coprirsi nel modo giusto: l'organismo è intelligente e sa adattarsi dal punto di vista circolatorio".

L'effetto del freddo sull'organismo

Ci sono però alcune condizioni da tenere particolarmente sotto controllo "per esempio per le persone che hanno la pressione alta. Quando si passa da temperature più elevate o gradevoli come sono queste attuali, a quelle più fredde, serve attenzione. Si crea infatti, nell'organismo, una generale vasocostrizione che aumenta la pressione.

Quindi chi prende antipertensivi deve aggiustare la terapia considerando che ci possono essere degli sbalzi. Serve consultare il medico, controllare la pressione e vedere se è il caso di aumentare la dose o di aggiungere dei farmaci". Si tratta di un problema non da poco perché "l'ipertensione è una patologia che colpisce 18 milioni di italiani".

Per "un giovane adulto che sta bene l'abbassamento della temperatura esterna non crea problemi, le persone che devono essere più attente, e coprire adeguatamente mani piedi e testa, sono i bambini molto piccoli o gli anziani. Questo perché hanno un sistema di regolazione della ridistribuzione del circolo sanguigno che nel bambino non è maturo e nell'anziano ormai è invecchiato".

Come bisogna modificare l'alimentazione: l'alcol non scalda

Importante anche regolarsi "con l'alimentazione, perché ad esempio con pasti troppo abbondanti tutto il sangue viene impiegato per la digestione e non per scaldarci". Da evitare, poi, l'alcol, perché "in realtà sembra che scaldi, ma è un vasodilatatore e, dopo una prima impressione, ci fa poi sentire più freddo. Insomma servono alcune accortezze. Rinfrancarsi con bevande calde, infine, non è solo confortevole ma anche utile a scaldare il corpo". conclude Sesti.

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Cronaca

Migranti in Albania, domani udienza di convalida sui...

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Le udienze per sette migranti su otto. La presidente di Magistratura Democratica: "Non voglio scontro con governo, è governo che lo vuole. Noi comunisti? Applichiamo Costituzione"

Albania, l'hotspot per migranti dall'Italia - Fotogramma

Sono fissate per domani, a quanto apprende l’Adnkronos, le udienze di convalida dei trattenimenti per i sette migranti portati venerdì scorso in Albania. Per un ottavo migrante, sempre richiedente asilo, risultato vulnerabile dopo l’arrivo era stato disposto il rientro in Italia.

Lo scorso 18 ottobre i giudici del sezione specializzata in materia di immigrazione del tribunale di Roma non avevano convalidato i trattenimenti, emessi dalla questura di Roma, per i primi migranti che erano stati portati all'interno del centro di permanenza per il rimpatrio di Gjader. Ordinanza che è stata poi impugnata dal Viminale in Cassazione.

La presidente di Md: "Scontro con governo? Lo vuole l'esecutivo, noi no"

Sui migranti "io non ho nessuna intenzione di fare nessuno scontro con il governo , è il governo che vuole fare uno scontro con me. E io da questo scontro voglio sottrarmi. Io non sono mai intervenuta in questo periodo perché c’è stata una personalizzazione insopportabile", detto intanto Silvia Albano, presidente di Magistratura Democratica, rispondendo ai giornalisti prima del convegno per il 60esimo di Md.

"Ci sono dei giudici che cercano di fare il loro lavoro, c’è stato un pronunciamento unanime di tutte le comunità dei giuristi, dall'unione delle camere penali all'associazione dei professori di diritto Ue e tutti hanno sostenuto che sulla primazia del diritto europeo non ci si può fare nulla", ha continuato.

"I giudici stanno solo cercando di fare il loro lavoro, applicare la legge e i rinvii alla corte di giustizia non sono solo su questo tema ma su tutti i temi regolati dal diritto dell'Unione e l'asilo è uno di questi", ha continuato.

"Il fatto che chi come noi cerca di applicare la Costituzione e le carte sovranazionali venga appellato come giudice comunista mi preoccupa molto per lo stato della nostra democrazia", ha poi sottolineato. E sull'appellativo di 'toghe rosse' spiega: "Ci appellano così, noi non abbiamo in tasca né il libretto di Mao né il Capitale di Marx: noi abbiamo in tasca la Costituzione e ora le carte sovranazionali".

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