Colpisce i bambini nel primo anno di vita. E' una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta e, in diversi casi, è correlata all'alterazione di un gene chiamato Nutm1. L'alterazione di questo gene si verifica quando il cromosoma in cui è localizzato si rompe e si ricostituisce in una forma modificata, che caratterizza, in diversi pazienti, le cellule di questa particolare tipologia di leucemia. E', in altre parole, una mutazione che avviene prima della nascita, e non è qualcosa di ereditario, perché mamma e papà non ne sono portatori. A dimostrare per la prima volta al mondo questa origine sono stati ricercatori italiani della Fondazione Tettamanti dell'Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza.

La scoperta, pubblicata sul 'British Journal of Haematology', è stata possibile grazie all'analisi delle cellule del cordone ombelicale di una piccola paziente che oggi sta bene, dopo aver sviluppato la malattia diversi anni fa. Il cordone ombelicale era stato conservato e donato alla ricerca scientifica dalla famiglia della bambina. La mutazione di Nutm1 è di tipo somatico, si osserva solo nelle cellule leucemiche dei pazienti e non dei genitori e per questo è un'alterazione non ereditaria. Lo studio è stato sostenuto da Fondazione Tettamanti, Comitato Maria Letizia Verga (progetto Passaporto Genetico) e Fondazione Airc per la ricerca sul cancro.

"Il lavoro condotto congiuntamente dalle nostre ricercatrici Michela Bardini e Grazia Fazio è un ulteriore passo avanti nella comprensione delle componenti genetiche di questa malattia", ha osservato Giovanni Cazzaniga, responsabile dell'Unità di ricerca di genetica delle leucemie della Fondazione Tettamanti del San Gerardo. "La mutazione del gene Nutm1 fa parte delle decine di alterazioni genetiche legate all'insorgere della leucemia linfoblastica acuta e si osserva, in particolare, in circa il 5% dei bambini che ne sono colpiti nel primo anno di età. L'alterazione di Nutm1 è associata a una prognosi più favorevole della malattia, come è stato osservato in recenti ricerche internazionali, cui anche il nostro gruppo ha contribuito. Pertanto, studiare e rilevare questa mutazione, insieme alle altre alterazioni genetiche che caratterizzano questa patologia, dovrebbe consentire in futuro di definire approcci terapeutici ancora più precisi e mirati".

La leucemia linfoblastica acuta è un tumore del sangue che origina da un tipo particolare di globuli bianchi, chiamati linfociti. È detta acuta perché in genere è aggressiva e a progressione rapida. La forma che si manifesta nel primo anno d'età si osserva in meno del 5% pazienti che ogni anno sviluppano questa patologia. In Italia si contano circa 35-40 nuovi casi per milione di bambini e ragazzi (fonte Aiom-Airtum).

Le alterazioni genetiche associate alla leucemia linfoblastica acuta, tra cui quella nel gene Nutm1 oggetto dello studio, sono chiamate traslocazioni cromosomiche: in pratica una rottura nella struttura di un cromosoma fa sì che una parte di esso traslochi in un'altra posizione sullo stesso cromosoma o a volte, addirittura, su un altro cromosoma. In genere le cellule dei mammiferi, tra cui quelle umane, sono in grado di riparare la lesione, ripristinando la struttura originaria. In alcuni casi invece lo scambio di frammenti tra cromosomi non omologhi permane, con la possibilità che insorgano diverse patologie anche tumorali.

Una specifica area della ricerca della Fondazione Tettamanti si concentra sulle mutazioni genetiche associate alla leucemia linfoblastica acuta. Grazie ai risultati di uno studio precedente, i ricercatori avevano osservato che la prognosi della malattia diagnosticata nel primo anno d'età è migliore nei pazienti in cui è alterato il gene Nutm1, mentre risulta peggiore se è coinvolto un altro gene chiamato Pax5. I risultati erano stati pubblicati nel 2020 sulla rivista 'Blood' e allo studio della Fondazione Tettamanti avevano collaborato ricercatori dell'università di Milano Bicocca e di altri centri clinici italiani. I risultati attuali sull'origine prenatale della mutazione di Nutm1, insieme alla scoperta del 2020 e ai dati raccolti in altri studi in corso in questo ambito, vanno nella direzione di terapie sempre più mirate e precise, evidenziano gli esperti.

"Auspichiamo una virtuosa sinergia tra pubblico e privato, accreditato e non, e chiediamo che si corregga il progetto delle farmacie dei servizi e che si sospenda l'introduzione del nuovo nomenclatore, concentrando energie e risorse per aggiornare l'attuale tariffario in modo coerente con l'evoluzione tecnologica e l'aumento delle richieste, al fine di rispondere adeguatamente ai bisogni di salute dei cittadini". Così all'Adnkronos Luca Marino, vicepresidente della Sezione Sanità di Unindustria, alla vigilia della manifestazione promossa da Uap - Unione nazionale ambulatori, poliambulatori, enti e ospedalità privata, convocata a Roma per domani.

"Il nostro sistema sanitario nazionale, fondato su un equilibrio tra strutture pubbliche e private, è da sempre riconosciuto come uno dei più efficienti a livello internazionale, con un impiego ottimale delle risorse - spiega Marino - Tuttavia, oggi assistiamo a una rimessa in discussione di questo equilibrio, proprio mentre il Parlamento esamina il disegno di legge sulle liste d'attesa e sulle farmacie dei servizi: due provvedimenti che impattano profondamente sul nostro settore e che possono decidere le sorti del futuro della sanità. Chiediamo chiarezza per le oltre 8.700 strutture ambulatoriali private presenti sul territorio nazionale e certezze per il futuro - aggiunge - Le strutture private accreditate e non, pur essendo state fondamentali nel ridurre le liste d'attesa, rimangono sottoutilizzate a causa di budget bloccati da oltre 10 anni. Con un minimo sforzo economico da parte del Governo si potrebbe aumentare immediatamente l'offerta di prestazioni e servizi, senza bisogno di nuovi interventi normativi".

Due i temi caldi che alimentano il dibattito nel comparto: l'ipotesi di un nuovo nomenclatore tariffario nel 2025 e il progetto della cosiddetta 'farmacia dei servizi'. "Lo spettro dell'entrata in vigore del nuovo nomenclatore dal primo gennaio 2025, che lo scorso anno prevedeva riduzioni fino all'80% per alcune prestazioni, è ancora viva", mette in guardia Marino. "Nonostante le rassicurazioni del Governo - rimarca - non c'è ancora stato un vero confronto sul tema e si rischia una situazione di stallo con un nuovo tariffario impraticabile per le strutture costrette a non erogare prestazioni essenziali. In un contesto in cui i costi continuano a crescere, questo provvedimento metterebbe a rischio la sostenibilità delle strutture che per anni hanno contribuito al successo del nostro sistema sanitario".

"A tutto ciò - prosegue il vicepresidente Sezione Sanità Unindustria - si aggiunge la proposta di affidare alle farmacie esami diagnostici senza le stesse garanzie offerte dai laboratori privati, accreditati e non. Circa il 70% delle decisioni diagnostiche è basata su un dato di laboratorio: affidare l'esecuzione di test alle farmacie significherebbe sottovalutare la complessità di queste operazioni e creare una disparità. Ci sarà un motivo per il quale un ambulatorio privato per accreditarsi deve soddisfare oltre 400 requisiti richiesti dal Dlgs n. 502/1992 mentre le farmacie potrebbero operare con una semplice autorizzazione comunale. Se le farmacie vogliono ampliare la loro attività e aprire centri diagnostici, devono soddisfare i requisiti previsti dalla legge vigente", chiarisce Marino.

Ecco perché anche Unindustria prenderà parte alla mobilitazione indetta per domani. "Sarò presente per ribadire l'importanza dei presidi di sanità privata sul territorio, per la garanzia di una sanità sicura, efficiente e al servizio dei cittadini. Come imprenditore che opera da oltre trent'anni in questo settore e come vicepresidente Sezione Sanità Unindustria con delega alla specialistica ambulatoriale, non mancherò di portare il mio contributo", conclude Marino.