Nobel medicina, l’esperto: “MiRna aprono vie per diagnosi precoce e nuove cure”
Il genetista Genuardi: "Sfruttando il meccanismo di azione dei microRna sono stati prodotti dei farmaci che sono utilizzati per la cura di alcune malattie genetiche"
La scoperta dei microRna, che che è valsa il premio Nobel per la Medicina 2024 agli scienziati americani Victor Ambros e Gary Ruvkun, avrà effetti sulle cure delle malattie? O già c'è una strada aperta in ambito medico? Quali effetti si innescano con le scoperte?
"Le implicazioni sono di due tipi, sia scientifiche che per la medicina", dice all'Adnkronos Salute è Maurizio Genuardi, direttore dell'Unità operativa complessa di Genetica medica al Policlinico Gemelli di Roma e ordinario di Genetica medica all'università Cattolica. Per quanto riguarda in particolare il secondo aspetto, "sfruttando il meccanismo di azione dei microRna sono stati prodotti dei farmaci che sono utilizzati per la cura di alcune malattie genetiche, come l'atrofia muscolare spinale (Sma), ed è stato possibile identificare la base di alcune malattie genetiche che sono dovute proprio a difetti dei microRna, come la sindrome da predisposizione a tumori Dicer1. Ci sono poi prospettive ulteriori per altre applicazioni, in particolare per la diagnosi precoce di tumori e per altre terapie anche in campo oncologico".
Sul piano scientifico, "la scoperta ha gettato una luce sul funzionamento del Dna - evidenzia l'esperto - ci ha fatto scoprire un meccanismo di regolazione della funzione dei geni. Fino alla scoperta dei microRna, infatti, si conosceva l'Rna che viene prodotto dal Dna e che a sua volta serve da 'stampo' per la sintesi di proteine. Il merito di questi scienziati è stato quello di identificare delle molecole di Rna molto piccole, che sono prodotte sempre dal Dna, ma che non vengono utilizzate per la sintesi di proteine, bensì servono a modulare l'attività di quelle parti del Dna che codificano le proteine".
I microRna "sono conosciuti da diverso tempo ormai, le applicazioni cliniche sono venute più negli ultimi anni, ma gli studi sono in corso da tanto. Ci vorrà ancora tempo per altre applicazioni, ma è chiaro che hanno aperto un nuovo sentiero di studi in biologia e medicina".
Per Genuardi è "molto importante questo premio" che riconosce il valore della ricerca di base. "E' importante che questo tipo di ricerca riceva dei finanziamenti adeguati, perché senza non si possono poi trovare vie veramente innovative di cura o di diagnosi precoce", sottolinea. La scoperta di Ambros e Ruvkun è arrivata proprio dalla ricerca di base, da un piccolo verme, che li ha aiutati a decifrare la complessità umana. "Spesso - conclude Genuardi - ricerche fondamentali sono state condotte proprio a partire da piccoli organismi, come il moscerino della frutta, da questi piccoli vermicelli, piuttosto che non batteri o lieviti".
Cronaca
In sella a motorino rubato e senza casco, si schianta...
La vittima, uno studente senza precedenti, era in compagnia di un altro ragazzo in via di Riva Ostiense. Alla vista dei carabinieri è salito sul motorino per poi schiantarsi
Un ragazzo di 17 anni è morto dopo essersi schiantato contro un muro in sella a uno scooter. E' successo intorno alle 18 di ieri nel quartiere Ostiense. Da una prima ricostruzione effettuata dagli agenti della Polizia Locale sul posto per i rilievi, sembra che la vittima, uno studente senza precedenti con la giustizia, fosse in compagnia di un altro ragazzo in via di Riva Ostiense quando, alla vista di una pattuglia dei carabinieri è salito senza casco in sella al motorino - risultato poi rubato - mentre l'altro, a piedi, si nascondeva nella vegetazione.
Riuscito a far perdere le proprie tracce, è stato ritrovato poco dopo a terra, in condizioni gravissime, dopo essersi schiantato contro un muro. Trasportato d'urgenza al San Camillo, è morto poco dopo. La salma è stata riconsegnata ai familiari.
Cronaca
Troupe nel mirino, dal Libano alla Somalia una lunga scia...
L'inviata del Tg3 Goracci e l'operatore Nicois piangono il loro autista libanese, stroncato da un malore dopo le minacce e l'aggressione subite. Ma quella di giornalisti e operatori vittime di guerra è una storia lunga e costellata di paure
Troupe inseguite, minacciate, aggredite, sterminate. Oggi in Libano la giornalista inviata del Tg3 Laura Goracci e l'operatore Marco Nicois piangono il loro autista libanese, stroncato da un malore dopo le minacce e l'aggressione subite durante uno spostamento. Quella dei giornalisti e dei loro operatori vittime della guerra è una storia lunga e costellata di paura e lacrime.
Da Marco Luchetta, Alessandro Ota e Dario D'Angelo, vittime a Mostar, in Bosnia, il 27 gennaio 1994 a Ilaria Alpi, uccisa il 20 marzo dello stesso anno a Mogadiscio, insieme all'operatore Miran Hrovatin, la guerra insanguina senza pietà gli obiettivi di quanti provano a raccontarla. Un anno più tardi, stessa sorte toccò a un altro operatore, ancora una volta della Rai: Marcello Palmisano venne colpito e ucciso da una raffica di proiettili mentre era a bordo di un fuoristrada a Mogadiscio insieme alla giornalista Carmen Lasorella, anche lei ferita.
Quattordici anni fa, il 19 maggio 2010, Fabio Polenghi, fotografo freelance, venne ucciso in Thailandia in un blitz dell’esercito contro il movimento antigovernativo delle 'Camicie rosse'. Nel 2004 fu Enzo Baldoni, giornalista e pubblicitario, a morire a Bagdad dove era andato per realizzare un reportage per il settimanale 'Diario'.
Cronaca
Malattie rare, Charcot-Marie-Tooth: da Consulcesi corso Ecm...
In collaborazione Fimmg Roma è rivolto a tutti i professionisti sanitari e ha l'obiettivo di migliorare la conoscenza della rara neuropatia periferica ereditaria
Al via il secondo corso di formazione gratuita sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (Cmt) dedicato ai medici di medicina generale e ai professionisti sanitari. Si chiama 'Riconoscere, diagnosticare e curare la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)' ed è realizzato da Fondazione Consulcesi e Acmt-Rete, in collaborazione con Fimmg Roma. Il progetto formativo professionale nasce per migliorare la diagnosi precoce e la gestione clinica dei pazienti affetti da Cmt. Infatti, questa rara neuropatia periferica ereditaria è spesso poco riconosciuta, con un ritardo diagnostico medio che arriva fino a 10 anni.
La Cmt, nonostante sia la neuropatia periferica ereditaria più comune, è poco nota anche tra i medici e gli operatori sanitari. Colpisce principalmente le estremità del corpo, ostacolando il controllo dei movimenti di mani e piedi e compromettendo l'equilibrio. Spesso gesti quotidiani come camminare, impugnare una posata o abbottonare una camicia diventano difficili o impossibili per chi soffre di questa malattia. Molti pazienti attendono anni prima di ricevere una diagnosi corretta, vivendo nell'incertezza. "Dopo il successo della prima edizione, che ha visto centinaia di operatori sanitari formarsi sulla malattia, Acmt-Rete conferma la collaborazione con Fondazione Consulcesi - commenta Federico Tiberio, presidente di Acmt-Rete - L'obiettivo è formare un numero sempre maggiore di medici a riconoscere i segni clinici della Cmt, favorendo diagnosi tempestive e poi indirizzare i pazienti verso specialisti adeguati in tempi brevi".
Sviluppato da un team di esperti coordinato da Francesco Ferraro, direttore del Dipartimento di Riabilitazione specialistica neuromotoria presso il presidio di Bozzolo (Mantova) - riporta una nota - l'evento Ecm affronta i sintomi, le caratteristiche cliniche e i percorsi terapeutici della Cmt. Tra i formatori, vi sono neurologi, fisioterapisti, genetisti e chirurghi ortopedici, che offrono un approccio multidisciplinare alla gestione della malattia. Il corso è completamente gratuito e accessibile attraverso la piattaforma Fad di Sanità In-Formazione. Alla fine del percorso, i partecipanti potranno sostenere un test e ottenere 5 crediti Ecm. Il corso è disponibile da ottobre 2024 in modalità da remoto, permettendo ai partecipanti di gestire il proprio tempo e apprendere a ritmo individuale.