Malattie rare, Omar e Biogen su proposte per accelerare diagnosi e presa in carico

Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel patient journey delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali l’Atrofia muscolare spinale (Sma), la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e l’Atassia di Friedreich (Af), al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. È una delle istanze emerse nel corso dell’evento ‘Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni’, oggi a Roma, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di Omar, Osservatorio malattie rare. L’incontro si è strutturato in tre tavole rotonde: un dibattito che, a partire dalle specificità di patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative come Sma, Sla e Atassia di Friedreich - spiega una nota - ha voluto far emergere necessità comuni legate al mondo delle patologie rare e alle aree su cui è prioritario un intervento delle Istituzioni.

Tra le richieste emerse: dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei laboratori e dei dipartimenti di genetica medica, per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica; collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di Piani diagnostico terapeutico assistenziali (Pdta) nazionali e regionali per le patologie rare neuromuscolari, garantendo standard uniformi di assistenza. E ancora, strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc. Rendere lo screening neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative.

“In Biogen crediamo che il nostro ruolo come azienda debba andare oltre l’ambito della ricerca medico-scientifica e dello sviluppo di soluzioni terapeutiche – ha affermato Giuseppe Banfi, amministratore delegato Biogen Italia – Da questa premessa nasce l'incontro di oggi, che vuole essere un momento di ascolto delle istanze di pazienti e clinici e di confronto con le istituzioni, affinché possano scaturire proposte concrete per migliorare la diagnosi e la presa in carico delle persone che convivono con una malattia neurologica rara. Il progresso della scienza deve necessariamente essere accompagnato da un'evoluzione dei modelli di presa in carico e gestione di queste patologie, in cui si rilevano ancora oggi dei gap, dalla diagnosi complessa e spesso tardiva, alla necessità di strutturare percorsi uniformi di presa in carico. Biogen, con il suo crescente e solido impegno nel mondo delle patologie rare e in linea con il suo storico approccio ‘di sistema’, vuole continuare a essere promotrice di questo dialogo costruttivo tra tutti gli attori, per contribuire a un miglioramento complessivo della vita di queste persone”.

Come ha osservato Nicola Ticozzi, direttore Uo Neurologia, Irccs Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano e Coordinatore GdS Malattie del Motoneurone della Sin, Società italiana di neurologia: “Le patologie rare di origine neuromuscolare e neurodegenerativa rappresentano un paradigma nel panorama delle malattie rare poiché, la gran parte di queste condizioni, ha un decorso cronico e richiede spesso un approccio multidisciplinare. In questo contesto, il neurologo ha un ruolo centrale nel coordinare la presa in carico e supportare i pazienti e le loro famiglie nel complesso percorso diagnostico e terapeutico. Negli ultimi anni, le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica e, di fronte agli straordinari progressi della ricerca e della diagnostica, è quanto mai urgente condividere le informazioni e le best practice, facendo network tra i centri specializzati, i medici e i ricercatori, le società scientifiche e le associazioni dei pazienti, dialogando con le Istituzioni al fine di colmare i gap infrastrutturali, garantire al paziente una presa in carico adeguata e omogenea e assicurare equità nell’accesso all'informazione e alle possibilità terapeutiche”.

Sull’Atassia di Friedreich (Af), “ribadiamo con forza - ha detto Carlo Rossetti, presidente onorario, responsabile Rapporti istituzionali e federativi Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche (Aisa) Odv – la necessità di rafforzare l’expertise dei pediatri, dei medici di medicina generale e degli specialisti coinvolti nel patient journey dell’atassia per renderli più pronti al sospetto diagnostico e accelerare così il referral al neurologo e, di conseguenza, la diagnosi. Sul fronte della presa in carico, un aspetto molto sentito è quello della fisioterapia, rispetto a cui sono due le esigenze più cogenti. Da una parte, avremmo bisogno che venisse modificato il riconoscimento della nostra patologia, definita cronica”, per “avere accesso continuo alla riabilitazione fisioterapica e anche alla logopedia. Dall’altra parte, occorrerebbe mappare, sistematizzare e uniformare su scala nazionale i servizi di fisioterapia, oggi ancora subordinati a un’offerta che varia da Regione a Regione o anche da un distretto sanitario all’altro, senza dimenticare la forte presenza di strutture private su cui non sempre è possibile garantire un rigoroso controllo della qualità del servizio offerto”.

Sulla Sla, Pina Esposito, segretario nazionale Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) Aps ha osservato: “Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto grandi progressi nello studio delle cause della malattia, rivelando un'importante componente genetica. Le mutazioni genetiche identificate sono responsabili del 70% dei casi familiari e di circa il 12% dei casi sporadici, sottolineando l'importanza dei test genetici per una comprensione dei meccanismi e per le implicazioni pratiche della malattia. Stiamo vivendo un momento di cambiamento nella prospettiva terapeutica, che segna l'inizio di una nuova fase nella lotta contro la malattia dopo 150 anni. La diagnosi precoce riveste quindi un ruolo fondamentale nell'accesso a trial clinici e terapie mirate. È stato scientificamente dimostrato che nel caso delle persone con Sla associata a mutazione del gene Sod1, un intervento tempestivo è cruciale per garantire il successo di queste terapie all'avanguardia. Tuttavia, in Italia l'accesso ai test genetici non è uniforme su tutto il territorio nazionale, con tempi di refertazione. È necessario che il sistema sanitario si adegui ai progressi scientifici e alle legittime aspettative dei pazienti; pertanto, Aisla chiede al ministero della Salute di lavorare insieme a pazienti e caregiver e alla comunità scientifica per adottare linee guida nazionali che possano standardizzare i metodi di analisi e i tempi di consegna dei risultati. La sfida è quella di una presa in carico condivisa in modo collaborativo tra Istituzioni, clinici, ricercatori e le persone che vivono l'esperienza della malattia, compresi i familiari che se ne prendono cura”.

Anche “accedere o meno allo screening neonatale per la Sma può fare un’enorme differenza nella prospettiva di vita dei bambini - ha sottolineato Anita Pallara, presidente di Associazione famiglie Sma Ats Eps - Per questo, anche alla luce del parere positivo emesso dal Gruppo di lavoro del ministero della Salute su questo tema, credo non sia più accettabile che questo diritto alla salute non possa essere garantito su tutto il territorio nazionale in egual misura, lasciando alla discrezione regionale la possibilità di accedervi. Chiediamo con forza alle Istituzioni che venga affrontata con urgenza, in modo organico e uniforme, la messa a sistema dell’accesso allo Screening neonatale. La ricerca ha introdotto le condizioni per cambiare la storia della malattia. Oggi parliamo di un’altra Sma, vediamo i nostri bambini diventare adulti, con bisogni clinici, progetti e aspettative di vita molto diversi da come potevamo sperare solo qualche anno fa. Per questo diventa sempre più importante ripensare anche ai percorsi di presa in carico nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta, trasferendo le migliori pratiche dei centri esperti multidisciplinari a tutti i presidi clinici. Occorrono standard di cura condivisi e formazione degli operatori per accogliere una nuova generazione di giovani e adulti che - ha concluso - vivono la malattia in modo diverso”.