Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel patient journey delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali l’Atrofia muscolare spinale (Sma), la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e l’Atassia di Friedreich (Af), al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. È una delle istanze emerse nel corso dell’evento ‘Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni’, oggi a Roma, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di Omar, Osservatorio malattie rare. L’incontro si è strutturato in tre tavole rotonde: un dibattito che, a partire dalle specificità di patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative come Sma, Sla e Atassia di Friedreich - spiega una nota - ha voluto far emergere necessità comuni legate al mondo delle patologie rare e alle aree su cui è prioritario un intervento delle Istituzioni.

Tra le richieste emerse: dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei laboratori e dei dipartimenti di genetica medica, per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica; collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di Piani diagnostico terapeutico assistenziali (Pdta) nazionali e regionali per le patologie rare neuromuscolari, garantendo standard uniformi di assistenza. E ancora, strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc. Rendere lo screening neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative.

“In Biogen crediamo che il nostro ruolo come azienda debba andare oltre l’ambito della ricerca medico-scientifica e dello sviluppo di soluzioni terapeutiche – ha affermato Giuseppe Banfi, amministratore delegato Biogen Italia – Da questa premessa nasce l'incontro di oggi, che vuole essere un momento di ascolto delle istanze di pazienti e clinici e di confronto con le istituzioni, affinché possano scaturire proposte concrete per migliorare la diagnosi e la presa in carico delle persone che convivono con una malattia neurologica rara. Il progresso della scienza deve necessariamente essere accompagnato da un'evoluzione dei modelli di presa in carico e gestione di queste patologie, in cui si rilevano ancora oggi dei gap, dalla diagnosi complessa e spesso tardiva, alla necessità di strutturare percorsi uniformi di presa in carico. Biogen, con il suo crescente e solido impegno nel mondo delle patologie rare e in linea con il suo storico approccio ‘di sistema’, vuole continuare a essere promotrice di questo dialogo costruttivo tra tutti gli attori, per contribuire a un miglioramento complessivo della vita di queste persone”.

Come ha osservato Nicola Ticozzi, direttore Uo Neurologia, Irccs Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano e Coordinatore GdS Malattie del Motoneurone della Sin, Società italiana di neurologia: “Le patologie rare di origine neuromuscolare e neurodegenerativa rappresentano un paradigma nel panorama delle malattie rare poiché, la gran parte di queste condizioni, ha un decorso cronico e richiede spesso un approccio multidisciplinare. In questo contesto, il neurologo ha un ruolo centrale nel coordinare la presa in carico e supportare i pazienti e le loro famiglie nel complesso percorso diagnostico e terapeutico. Negli ultimi anni, le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica e, di fronte agli straordinari progressi della ricerca e della diagnostica, è quanto mai urgente condividere le informazioni e le best practice, facendo network tra i centri specializzati, i medici e i ricercatori, le società scientifiche e le associazioni dei pazienti, dialogando con le Istituzioni al fine di colmare i gap infrastrutturali, garantire al paziente una presa in carico adeguata e omogenea e assicurare equità nell’accesso all'informazione e alle possibilità terapeutiche”.

Sull’Atassia di Friedreich (Af), “ribadiamo con forza - ha detto Carlo Rossetti, presidente onorario, responsabile Rapporti istituzionali e federativi Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche (Aisa) Odv – la necessità di rafforzare l’expertise dei pediatri, dei medici di medicina generale e degli specialisti coinvolti nel patient journey dell’atassia per renderli più pronti al sospetto diagnostico e accelerare così il referral al neurologo e, di conseguenza, la diagnosi. Sul fronte della presa in carico, un aspetto molto sentito è quello della fisioterapia, rispetto a cui sono due le esigenze più cogenti. Da una parte, avremmo bisogno che venisse modificato il riconoscimento della nostra patologia, definita cronica”, per “avere accesso continuo alla riabilitazione fisioterapica e anche alla logopedia. Dall’altra parte, occorrerebbe mappare, sistematizzare e uniformare su scala nazionale i servizi di fisioterapia, oggi ancora subordinati a un’offerta che varia da Regione a Regione o anche da un distretto sanitario all’altro, senza dimenticare la forte presenza di strutture private su cui non sempre è possibile garantire un rigoroso controllo della qualità del servizio offerto”.

Sulla Sla, Pina Esposito, segretario nazionale Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) Aps ha osservato: “Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto grandi progressi nello studio delle cause della malattia, rivelando un'importante componente genetica. Le mutazioni genetiche identificate sono responsabili del 70% dei casi familiari e di circa il 12% dei casi sporadici, sottolineando l'importanza dei test genetici per una comprensione dei meccanismi e per le implicazioni pratiche della malattia. Stiamo vivendo un momento di cambiamento nella prospettiva terapeutica, che segna l'inizio di una nuova fase nella lotta contro la malattia dopo 150 anni. La diagnosi precoce riveste quindi un ruolo fondamentale nell'accesso a trial clinici e terapie mirate. È stato scientificamente dimostrato che nel caso delle persone con Sla associata a mutazione del gene Sod1, un intervento tempestivo è cruciale per garantire il successo di queste terapie all'avanguardia. Tuttavia, in Italia l'accesso ai test genetici non è uniforme su tutto il territorio nazionale, con tempi di refertazione. È necessario che il sistema sanitario si adegui ai progressi scientifici e alle legittime aspettative dei pazienti; pertanto, Aisla chiede al ministero della Salute di lavorare insieme a pazienti e caregiver e alla comunità scientifica per adottare linee guida nazionali che possano standardizzare i metodi di analisi e i tempi di consegna dei risultati. La sfida è quella di una presa in carico condivisa in modo collaborativo tra Istituzioni, clinici, ricercatori e le persone che vivono l'esperienza della malattia, compresi i familiari che se ne prendono cura”.

Anche “accedere o meno allo screening neonatale per la Sma può fare un’enorme differenza nella prospettiva di vita dei bambini - ha sottolineato Anita Pallara, presidente di Associazione famiglie Sma Ats Eps - Per questo, anche alla luce del parere positivo emesso dal Gruppo di lavoro del ministero della Salute su questo tema, credo non sia più accettabile che questo diritto alla salute non possa essere garantito su tutto il territorio nazionale in egual misura, lasciando alla discrezione regionale la possibilità di accedervi. Chiediamo con forza alle Istituzioni che venga affrontata con urgenza, in modo organico e uniforme, la messa a sistema dell’accesso allo Screening neonatale. La ricerca ha introdotto le condizioni per cambiare la storia della malattia. Oggi parliamo di un’altra Sma, vediamo i nostri bambini diventare adulti, con bisogni clinici, progetti e aspettative di vita molto diversi da come potevamo sperare solo qualche anno fa. Per questo diventa sempre più importante ripensare anche ai percorsi di presa in carico nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta, trasferendo le migliori pratiche dei centri esperti multidisciplinari a tutti i presidi clinici. Occorrono standard di cura condivisi e formazione degli operatori per accogliere una nuova generazione di giovani e adulti che - ha concluso - vivono la malattia in modo diverso”.

Le recenti inondazioni di Valencia e dell’Emilia-Romagna sono una chiara testimonianza di una crisi climatica che rende sempre più urgente la necessità di sanitari preparati alle emergenze. Consulcesi Club, in occasione della Giornata mondiale della consapevolezza sugli tsunami, che si celebra oggi, 5 novembre, ribadisce il ruolo cruciale della formazione per gli operatori in situazioni estreme, dove ogni minuto conta e un intervento preparato può fare la differenza tra la vita e la morte. Anche se è un’emergenza forse poco conosciuta nel nostro Paese, visto che gli tsunami sono tipici di altre regioni del mondo, il cambiamento climatico e gli avvenimenti nefasti che si stanno accumulando in Italia e in Europa ci fanno comprendere come il mondo sia cambiato e anche noi, che sembravamo al riparo da certi tipi di eventi, dobbiamo essere pronti e in grado di fronteggiarli. In primi, ovviamente, gli operatori sanitari.

In questo scenario, la necessità di personale sanitario costantemente aggiornato e formato diventa cruciale, non solo nelle tecniche di primo soccorso, ma anche nella gestione delle situazioni di stress e del rischio, per intervenire con tempestività ed efficacia anche in contesti operativi molto difficili. Per supportarli in questo percorso di crescita professionale, Consulcesi Club mette a disposizione degli operatori sanitari diversi corsi formativi incentrati proprio sugli eventi catastrofici ed emergenziali.

Nel dettaglio, i corsi interessano: Medicina dei disastri e gestione delle emergenze sanitarie (7,5 crediti Eecm), progettato per preparare gli operatori sanitari a gestire situazioni di emergenza complesse con l'obiettivo di ripristinare rapidamente la normalità e ridurre il numero delle vittime. Attraverso video-lezioni e materiali di approfondimento, i partecipanti acquisiranno competenze pratiche e strategie basate su best practice per affrontare disastri, anche in contesti con risorse limitate. Il corso, supervisionato d Andrea Andreucci, presidente della Società italiana degli infermieri di emergenza territoriale (Siiet), include un test finale ed è focalizzato sull’innovazione e gestione in ambito sanitario; Emergency Assistance in Severe Terrains: le scelte giuste in emergenza estrema (15 crediti Ecm), per la formazione specifica per il soccorso in ambienti difficili, con approfondimenti sui dispositivi di immobilizzazione, tecniche ‘Stop the bleed’, e nuovi presidi introdotti dal conflitto in Ucraina.

Si trattano tecniche di gestione delle vie aeree e approcci farmacologici adattati alla scarsità di risorse in contesti remoti. Vengono anche esplorati temi come la sicurezza dell'operatore, il Crew Resource Management e le abilità non tecniche. Inoltre, il corso include cenni sul soccorso in valanga, la gestione di pazienti ipotermici e l’uso di mezzi ad ala rotante. Il corso è strutturato in video-lezioni con materiali di approfondimento e un test finale, ed è guidato dai responsabili scientifici Andrea Andreucci e Marco Servetti, rispettivamente infermiere di emergenza-urgenza e tecnico di emergenza territoriale.

Un altro corso, ‘Il ruolo del Peimaf nelle maxiemergenze’ (6 crediti Ecm), il cui responsabile scientifico è Muzio Stornelli, infermiere, formatore e consulente sanitario legale-forense, si concentra sulla medicina d'urgenza nelle catastrofi, ispirata a eventi come l'11 settembre e altri tragici disastri, e sulla gestione del Peimaf (Piano di emergenza interno per il massiccio afflusso di feriti). Questo piano, redatto dalle Regioni, è essenziale per coordinare le risorse e rispondere rapidamente in situazioni di emergenza per salvare il maggior numero di vite e garantire la sicurezza del personale. Il Peimaf si articola in 4 fasi - allarme, attivazione, soccorso, cessato allarme - per trasformare il caos iniziale in un’organizzazione efficiente. Al termine del corso, i partecipanti saranno in grado di pianificare e gestire operazioni di soccorso nelle maxiemergenze, applicando il Peimaf per ridurre confusione e tempi di intervento.

Infine è previsto anche un corso su ‘Soccorso in mare: gestione efficace e in sicurezza delle emergenze’ (4,5 crediti Ecm) che prepara i professionisti a intervenire in contesti caratterizzati da rischi elevati e condizioni logistiche difficili. Si focalizza sia sulle competenze tecniche sanitarie (algoritmi terapeutici e procedure di trattamento) sia sulle competenze non tecniche (gestione dello stress e delle abilità psicologiche necessarie per affrontare situazioni ad alto carico emotivo). I partecipanti apprenderanno l’organizzazione e la gestione dei sistemi di soccorso in mare, incluse le operazioni di soccorso a migranti e i sistemi di accoglienza a terra, oltre a tecniche di supporto psicologico. Il responsabile scientifico del corso, anche questo con lezioni multimediali e un test finale, è Andrea Andreucci.

Questi corsi fanno parte dell’offerta formativa che Consulcesi Club dedica ai professionisti sanitari da anni con una vasta gamma di corsi Fad multimediali e interattivi, pensati per supportare la crescita professionale dei sanitari, con oltre 300 corsi, webinar ed eBook che coprono più di 1.800 crediti Ecm in ambiti come management, medicina, sicurezza e aspetti legali. Accessibile da qualsiasi dispositivo digitale, la piattaforma include strumenti innovativi come film formativi e videoclip educativi. Oltre alla formazione, Consulcesi Club offre numerose risorse essenziali per la pratica quotidiana attraverso podcast, video, infografiche e articoli personalizzati. Il Club mette a disposizione anche un network di avvocati specializzati per il supporto legale, un assistente personale dedicato e consulenze assicurative. Inoltre, favorisce il networking tra colleghi grazie all'Elenco professionisti sanitari, che facilita collaborazioni e connessioni tra i membri del settore sanitario. Per ulteriori dettagli sul corso e sulle modalità di iscrizione, è possibile visitare il sito di Consulcesi Club.

Nel trattamento dell'artrite psoriasica attiva, 'il nuovo farmaco biotecnologico bimekizumab funziona estremamente bene sulla componente dermatologica, ma funziona anche molto bene sulla componente scheletrica inducendo una ottima risposta in termini di remissione nei pazienti che hanno una componente articolare particolarmente attiva". Lo ha detto Roberto Caporali, professore di Reumatologia all’università degli studi di Milano e direttore dipartimento di reumatologia e scienze mediche, ASST Gaetano Pini, a margine dell'evento - oggi a Milano - con cui è stato annunciato il via libera di Aifa all'estensione della rimborsabilità in Italia di bimekizumab per l'artrite psoriasica attiva, dopo quella ottenuta nel marzo 2023 per la psoriasi a placche da moderata a severa.

La malattia psoriasica "è una patologie fatta da moltissimi domini che possono essere coinvolti - spiega Caporali - Pensate soltanto al coinvolgimento della cute, delle articolazioni, dei tendini, delle unghie, della colonna. Tutto questo spesso insieme a delle comorbilità. È chiaro che dobbiamo considerare questa malattia come un unicum, come una storia che ogni paziente ha da raccontare e che noi medici dobbiamo assolutamente interpretare nel suo insieme".

L’approvazione da parte di Aifa all’estensione della rimborsabilità di bimekizumab per l’artrite psoriasica attiva "dà ai reumatologi e dermatologi nel nostro Paese la possibilità di offrire ai pazienti una opzione terapeutica che permette un livello elevato di controllo della malattia", negli esiti muscoloscheletrici e cutanei: "La novità sta nella capacità del farmaco di inibire due componenti della citochina stessa. Un miglioramento nella capacità di indurre una risposta più piena. Da un punto di vista dermatologico il risultato più interessante è legato alla percentuale molto elevata di pazienti che raggiungono il risultato Mda - minimal disease activity, una situazione molto vicina alla remissione completa. Un risultato che offre grandi speranze, nella vita reale, di raggiungere lo stesso risultato nei pazienti che vediamo in ambulatorio" conclude.