Neurologo Della Bernardina, ‘con fenfluramina benefici in 50% pazienti con Lgs’
Nel trattamento della sindrome di Lennox - Gastaut, 'beneficio estremamente significativo su controllo crisi e qualità di vita'
Fenfluramina "ha dimostrato un'efficacia significativa sia nei trial controllati a breve termine, sia nei trattamenti in aperto di real world, effettuati anche per anni. Possiamo dire che almeno il 50% dei pazienti che hanno assunto il farmaco hanno tratto un beneficio estremamente significativo, sia sul piano di controllo delle crisi, sia sul piano della qualità di vita". Così Bernardo Dalla Bernardina, già professore di Neuropsichiatria infantile dell'università degli Studi di Verona e direttore scientifico del Centro di ricerca per le epilessie pediatriche dell'Aoui ospedale Donna e Bambino di Verona, in occasione di un incontro con la stampa organizzato oggi a Milano da Ucb per annunciare il via libera di Aifa alla rimborsabilità di fenfluramina nel trattamento della sindrome di Lennox - Gastaut (Lgs).
La grave encefalopatia epilettica e dello sviluppo che insorge in età pediatrica, che si manifesta "in alcuni casi nel primo anno di vita, in altri in età prescolare, è caratterizzata dall'associazione di diversi tipi di crisi - spiega lo specialista - Tra le più handicappanti ci sono quelle toniche o atoniche, che comportano una caduta inattesa, brutale e violenta che, a sua volta, può comportare degli ulteriori danni per conseguenze legate al trauma cranico". La malattia rara colpisce circa 1 milione di persone in tutto il mondo e compromette l'ambito "cognitivo, del linguaggio, della relazione, delle autonomie, delle possibilità di raggiungere un adeguato livello sul piano dell'apprendimento", e comporta quindi "l'impossibilità di arrivare ad entrare in maniera autonoma nel mondo del lavoro".
"I farmaci fino ad oggi a disposizione - illustra Della Bernardina - hanno sempre ottenuto risultati modesti e transitori, quindi mai in grado di modificare l'outcome", cioè il risultato clinico, per "questi soggetti, che è sistematicamente sfavorevole, sia sul piano della persistenza delle crisi che di tutti gli handicap associati". Anche se la forma della malattia può "essere dovuta a cause molto diverse tra di loro - conclude l'esperto - la fenfluramina è in grado di agire sul meccanismo di sbilanciamento che sostiene le crisi, indipendentemente dalla causa che le ha provocate, riequilibrando lo sbilanciamento che le produce". In particolare, agisce "sui recettori della serotonina e sui recettori Sigma-1, implicati in maniera significativa nella genesi nella determinazione di molte forme di epilessia".
Cronaca
Senza nazionalità e senza cittadinanza, a 32 anni...
Nata e cresciuta in Italia da genitori di origine serba, Suada Hadzovic, non riesce ad avere un passaporto
L'immigrazione, questa volta, c'entra poco o nulla. E' nata in Italia, ad Albano laziale, da due genitori di nazionalità serba entrambi nati in Italia. E' cresciuta in due diverse case famiglia, dopo la morte del padre. Oggi, a 32 anni, ha un compagno e un figlio italiani ma è rimasta senza nazionalità e senza cittadinanza, 'prigioniera' in Italia perché non ha documenti con cui poter uscire dai nostri confini. E' la storia dai contorni surreali di Suada Hadzovic. L'Adnkronos la racconta ricostruendo, attraverso i documenti in suo possesso, le tappe di un percorso di vita reso ancora più difficile dal cortocircuito di una burocrazia che non riesce a sanare un evidente paradosso.
Suada Hadzovic nasce ad Albano laziale il 21 ottobre 1992, da due genitori stranieri di origini slave ma anche loro nati in Italia. Il padre, nato il 10 ottobre 1975 sempre ad Albano laziale e di nazionalità serba, muore il 16 ottobre del 2000, quando Suada ha 8 anni. La madre, sempre di nazionalità serba e nata a Torino il 29 luglio del 1975, decide alla morte del padre di affidare Suada a una casa famiglia, la Comunita 21 marzo di Terracina. Da questo momento, entra in gioco come tutrice legale un'assistente sociale. Quando ha 14 anni, Suada viene trasferita in un altra casa famiglia, la Comunità Domus Bernadette, a Roma.
Al compimento del diciottesimo anno di età, in base alla legge 91 del 5 febbraio del 92, Suada avrebbe avuto il diritto di diventare cittadina italiana presentando una semplice dichiarazione di volontà all'Ufficio di Stato Civile del comune di Roma. Il problema è che il Comune di Roma non manda la relativa comunicazione nei sei mesi precedenti, come avrebbe dovuto fare in base all'art. 33 della legge 98/2013, e la tutrice legale non informa Suada di questa possibilità. La conseguenza è che al compimento del diciannovesimo anno di età la ragazza perde il diritto alla cittadinanza.
Nel 2010 Suada ottiene il suo primo permesso di soggiorno in cui viene erroneamente indicata la cittadinanza serba, deducendola evidentemente dalle origini dei genitori. E qui c'è l'altro snodo chiave della vicenda. Perché la Serbia, come risulta dalla comunicazione ufficiale dell'Ambasciata serba in Italia, dichiara esplicitamente che Suada Hadzovic non è cittadina serba. Del resto, non ha mai messo piede in Serbia ed è vissuta in Italia fin dalla sua nascita.
Suada, quindi, non è cittadina italiana e non è cittadina serba. E si trova a 32 anni nell'incredibile posizione di chi non si può muovere dall'Italia, perché priva di passaporto e con una carta d'identità che continua a recitare la dicitura 'non valida per l'espatrio'.
Nel corso degli anni, Suada e i legali ai quali si è rivolta tentano diverse strade, incluse la richiesta di cittadinanza per residenza e la richiesta dello status di apolide. Ma tutte le istanze si infrangono su sentenze di Tribunale che non indicano mai una soluzione al problema. "Fatto sta che mi ritrovo a 32 anni prigioniera di un Paese, in cui sono nata e in cui vivo da sempre, che non mi riconosce come cittadina e che sostiene io sia cittadina di un altro Stato in cui non ho mai messo piede", sintetizza con amarezza, in attesa di rivolgersi al prossimo legale e di fare l'ennesimo tentativo per uscire dalla sua condizione di ostaggio. (Di Fabio Insenga)
Cronaca
Scacchi e ballo, le attività anti-demenza per il cervello
Neurologa Perani: "La riserva cerebrale va stimolata nell'arco di una vita"
Essere bilingui, avere un istruzione superiore e un lavoro di un certo livello di complessità, ballare ("più che fare le flessioni"), giocare a scacchi. Sembrano attività che non hanno molto in comune, ma un filo rosso le lega. Una missione condivisa che ha a che fare con un tesoro nel nostro cervello. Una 'riserva aurea' che si alimenta tutta la vita e per non dissiparla serve un impegno costante, soprattutto quando l'età avanza. La posta in gioco? A livello ideale il sogno dell'eterna giovinezza, ma più concretamente questo tesoretto che si costruisce con esperienze e stimoli cognitivi aiuta il cervello a compensare i danni neurodegenerativi, a spingerli più in là nel tempo, ritardando il momento in cui si faranno sentire. Una forma di prevenzione delle demenze. E come mettere questo patrimonio al sicuro in banca lo spiega una scienziata che ha studiato per decenni proprio questo.
"Cos'è la riserva cerebrale? La caratteristica fondamentale del cervello è che è plastico, cioè si adatta alle situazioni esterne e interne per ottenere una risposta migliore, si modifica in accordo a stimoli sensoriali cognitivi rilevanti, all'esperienza, per modularsi a breve e lungo termine", illustra all'Adnkronos Salute Daniela Perani, neurologa e neuroradiologa, professore emerito di Neuroscienze all'università Vita-Salute San Raffaele di Milano, che approfondirà l'argomento domani, sabato 16 novembre, aprendo l'appuntamento con la proiezione di 'Remember' di Atom Egoyan nell'ambito del festival 'Cervello & Cinema' (in corso fino al 17 novembre all'Anteo Palazzo del Cinema). Quest'anno il festival esplorerà la longevità con il titolo 'Forever Young?', presentando 7 film cult che fanno riflettere sulle sfide dell'allungamento della vita.
"Il cervello è capace di cambiare nel giro di pochi secondi - assicura Perani -. Andando a studiare i topolini con la microscopia ottica si vedono le spine dendritiche che immediatamente dopo una stimolazione elettrica cominciano a formarsi, il neurone butta fuori questi bottoni che sono poi la base delle modifiche sinaptiche. La plasticità è questo: modifiche sinaptiche. Perché noi non moltiplichiamo i neuroni, per ora almeno non c'è evidenza di questo se non probabilmente nell'ippocampo, ma è una struttura unica quella. In ogni caso, la nostra corteccia si modifica per alcuni precisi motivi: si modificano la quantità dei dendriti, i punti in cui si toccano i neuroni, aumenta la vascolarizzazione cerebrale, possono anche ingrossarsi i neuroni", elenca. "La cosa importante di questa capacità plastica del cervello è che è possibile in tutto l'arco della vita. Quindi in tutto l'arco della vita possiamo creare la riserva cerebrale, che è questo nuovo assetto del nostro sistema nervoso centrale che ci permette di funzionare meglio da un punto di vista cognitivo, sensorimotorio, comportamentale, e per tante delle sue componenti".
Si chiama riserva, prosegue l'esperta, "perché oggi si sa che è legata a degli stimoli". E' come un tesoretto, appunto, perché "lo costruiamo tutta la vita e dietro c'è la plasticità. La riserva è tutte queste modifiche che oggi sappiamo però essere correlate ad alcune esperienze in particolare. Due su tutte: l'educazione e i livelli di occupazione. Se una persona fa l'Università, ha un bagaglio di esperienze e un modo di far funzionare il cervello che è diversissimo da un'altra persona che si è fermata alle elementari. L'Università, poi, genera occupazione di tipo diverso, almeno percentualmente nella storia. Certo, oggi la società sta cambiando, ma questo è quanto è stato misurato finora in persone anziane. Quindi l'occupazione della vita, se è di un livello elevato, fa sì che ci sia una quantità maggiore, anche misurabile con le tecniche di imaging, di spessore corticale, di forza della connettività dei sistemi neurali. Anche qualsiasi tipo di lavoro cognitivamente è uno stimolo. Questa è la riserva cognitiva che stimola per tutta la vita una riserva cerebrale, il cosiddetto tesoretto".
L'elenco di esperienze che consentono di custodire questo tesoro in realtà non è breve: "Sapere più lingue, ad esempio - dice Perani - un aspetto su cui ho fatto diverse ricerche. Ovviamente parlarle, non imparare solo 5-10 parole. Sono lo sforzo e l'esperienza di un certo livello che incidono". Ancora: "Giocare a scacchi è impressionante come crei plasticità e quindi contribuisca alla riserva. Pure l'attività motoria è fondamentale per il cervello, perché ad esempio aumenta il fattore neurotrofico Bdnf (Brain Derived Neurotrophic Factor). Per alzare l'asticella ci vuole tanto e costante". E infatti l'attività che ha più sorpreso la specialista per l'impatto sulla riserva cognitiva è "sicuramente quella che dura tutta la vita, quindi l'educazione e l'occupazione, e abbiamo evidenze fortissime su questo. Ci sono più studi epidemiologici. Per esempio uno canadese su 6.800 soggetti seguiti per anni e per tutte le demenze - vascolare, Alzheimer, frontotemporale - mostra che più sale la scolarità più si abbatte l'incidenza di queste patologie. La riserva non ti toglie la demenza, però la rallenta".
Il bilinguismo
L'impatto del bilinguismo è emerso invece "studiando gli indiani: livello scolastico basso, spesso contadini, ma parlano 5 o 6 dialetti, o non potrebbero commerciare e sopravvivere. Quello di cui i neurologi si sono accorti esaminando queste popolazioni è che la demenza insorge da 6 a 7 anni dopo" nei bilingui, "quindi questo gruppo ha un'età di insorgenza che è molto più anziana. Noi abbiamo poi fatto degli esperimenti che mostrano che c'è una riserva: il cervello dei bilingui anziani e con demenza è diverso da quello dei" corrispettivi "monolingui, perché hanno network rafforzati, connettività migliore, e così via. Così come ci sono gli effetti della musica, ma sono meno misurabili rispetto a qualcosa che dura tutta la vita".
Quali sono dunque i consigli per coltivare la propria riserva cognitiva? "Negli anziani vanno considerati alcuni fattori negativi - avverte la scienziata - smettere il lavoro ha un effetto deleterio, magari si associa anche a un po' di depressione reattiva, l'anziano si chiude in se stesso. Questo va combattuto. Si deve stimolare la persona a continuare a mangiare bene, ad avere una vita sociale, a trovare svaghi e divertimenti stimolanti. Non è male imparare uno strumento, una lingua, ascoltare la musica, anche con un certo approfondimento culturale, e fare moto. Quando si diventa anziani si perde massa muscolare, ma i fisiologi hanno studiato i motoneuroni della corteccia e del midollo spinale e questi si riducono, riducono le spine, la mielina degli assoni. Quindi bisogna fare moto per stimolarli".
Il movimento fisico
Quale tipo di movimento fisico è migliore? "Gli studi hanno anche dimostrato che l'attività motoria monotona fa bene alle fibre muscolari, certamente, ma parlando di cellule nervose si è scoperto che per esempio il ballo è la cosa migliore: ti muovi tanto, però i movimenti sono vari e devi mantenere l'equilibrio. Quindi per mantenere le cellule nervose, per quanto riguarda il sistema motorio, è meglio il ballo, che fare i piegamenti", sorride Perani. A che età cominciare? Dal giorno zero di vita, sembra essere il suggerimento. "Va detto che per esempio i bambini che sanno suonare gli strumenti sono molto bravi nel linguaggio, sulle capacità matematiche, esecutive e così via. E' tutto l'arco della vita che conta, perché il cervello si modifica. Però non bisogna mollare invecchiando, o dopo la pensione. Oggi si può vivere fino a 90-100 anni e ritardare la malattia di 6-7 anni è anche un risparmio" per il sistema sociosanitario "che vale miliardi".
'Cibo' per neuroni
I neuroni vanno anche nutriti bene. "La saggezza è la cosa migliore - conclude l'esperta - fa molto male l'eccesso di cibo pieno di grassi, che è dannoso per il cuore, il sistema vascolare e quindi anche per il cervello. La carenza di vitamine è dimostrato essere un problema, e infatti la prima cosa che si fa quando arrivano dei pazienti con disturbi cognitivi è misurare la vitamina B12 per vedere se è bassa. Il cervello ha bisogno di vari meccanismi metabolici. Incide negativamente la disidratazione, la carenza di vitamine, sono fondamentali anche le proteine perdendo massa muscolare. E oggi si scopre sempre di più che magari mangiare a intervalli regolari e soprattutto lasciare lunghi periodi di digiuno sembra faccia bene, perché le cellule del corpo, per dirlo in maniera semplice, sono più in grado di organizzare le scorie, di buttarle fuori meglio, quindi di non ammalarsi e morire".
Cronaca
Progetto Giovani debutta in Tv con la sitcom ‘Ho...
L'Istituto nazionale tumori di Milano diventa un set. Dal 18 novembre su Mediaset una serie scritta e recitata dagli adolescenti che combattono il cancro
C'è il latin lover di natura, chi è già influencer, c'è il musicista in erba e chi incarna debolezze, vizi e virtù: l'agofobico, la viziata, la problem solver. Scene di adolescenza che la malattia non può cambiare, nemmeno il cancro. Le racconta 'Ho preso un granchio', sitcom scritta e recitata dai ragazzi del Progetto Giovani dell'Istituto nazionale tumori (Int) di Milano. Avviato nel 2011 con l'obiettivo di creare e promuovere un modello di assistenza su misura per chi affronta una patologia oncologica nell'età più difficile, il 18 novembre il progetto debutterà in Tv su Mediaset con la serie realizzata in collaborazione con Mediafriends e con il supporto della Fondazione Bianca Garavaglia Ets. Sette episodi di 7 minuti l'uno, girati in un set speciale: l'Ambulatorio di oncologia pediatrica dell'Int, dove tutto è nato.
Ai teenager colpiti da un cancro - 'apolidi' troppo grandi per essere curati come bambini, non abbastanza per essere trattati come adulti - Progetto Giovani vuole dare una casa, una 'terra di mezzo' tra l'oncologia pediatrica e l'oncologia tout court, offrendo spazi di espressione creativa che permettono di elaborare e condividere le emozioni complesse legate al percorso di cura. Tante le iniziative artistiche firmate in questi anni dai ragazzi di Andrea Ferrari, l'oncologo pediatra coordinatore di Progetto Giovani: canzoni diventate 'hit', incursioni nel mondo della moda, esperienze di scrittura e fotografia. Adesso anche la televisione, nuova avventura, stessa filosofia: parlare di paure e speranze con sincerità e ironia.
"La qualità della vita è una componente essenziale - sottolinea Ferrari - tanto quanto la qualità della cura. Per questo abbiamo riservato ai nostri pazienti adolescenti spazi esclusivi dove possono partecipare a progetti che utilizzano percorsi artistici e creativi per permettere loro di raccontarsi, di esprimere paure, speranze e sogni. Questi progetti, che richiedono diversi mesi di realizzazione, offrono ai ragazzi un obiettivo verso cui tendere, una prospettiva di futuro". E intanto "servono a porre l'attenzione sulle peculiarità mediche dei pazienti adolescenti, che hanno meno probabilità dei bambini di essere curati nei centri di eccellenza e nei protocolli clinici - evidenzia Maura Massimino, direttore della Divisione di Oncologia pediatrica dell'Int - e per diverse neoplasie hanno meno problemi di guarire dei pazienti più piccoli".
La nuova sitcom "è stato un progetto meraviglioso - testimonia Ferrari - I ragazzi sono stati sceneggiatori e attori. E' stato divertente, impegnativo e, soprattutto, un momento di unione e condivisione". Supervisionati da un team multidisciplinare, i ragazzi sono stati protagonisti di ogni fase creativa del progetto. Ogni episodio affronta un aspetto della vita in ospedale, dalle difficoltà di chi arriva in reparto odiandolo per poi scoprire una seconda famiglia, alla festa a base di sushi organizzata alle spalle dei medici. "Forse sorprenderanno i temi che abbiamo scelto di raccontare - dicono Edoardo e Marta - ma in realtà sono proprio quelli che per un ragazzo della nostra età contano sul serio: come ti vedi allo specchio, come ti sai o non ti sai relazionare ai tuoi amici, alle ragazze con cui vorresti provarci, ma non hai il coraggio di farlo". Partire da storie vere e "renderle comunicabili agli altri, ridendoci sopra", aggiunge Marco. "La sitcom - spiega - ci ha permesso di affrontare tematiche che, per noi, leggere e ironiche purtroppo non sono. Non è facile raccontare la propria storia di malattia, gli ostacoli che ogni giorno abbiamo affrontato o che ancora dobbiamo affrontare. Possiamo dire, in questo senso, che è stato davvero terapeutico".
'Ho preso un Granchio' debutterà lunedì in seconda serata su La 5, il canale 30 del digitale terrestre, con un episodio della serie arricchito dalla partecipazione straordinaria di Aldo, Giovanni e Giacomo, che verrà riproposto il giorno successivo alle 17 su Cine34, spiega una nota.
Tutte e 7 le storie, che vedono protagonisti 25 ragazzi tra i 15 e i 24 anni, saranno invece visibili su Mediaset Infinity. Una campagna di sensibilizzazione sul tema dei giovani oncologici che durerà un anno e che sarà disponibile per tutto questo arco di tempo, gratuitamente, su Mediaset Infinity, in una sezione arricchita da contenuti extra, realizzati sempre dai protagonisti.
Anche il programma di Italia 1 'Le Iene', attraverso i propri canali social, sarà parte attiva nel sostenere il Progetto Giovani dell'Int, che rappresenta un modello di eccellenza nell'oncologia adolescenziale, considerando la cura come un percorso che va oltre il trattamento clinico e includendo strumenti innovativi per migliorare la qualità della vita e favorire la resilienza.