Ha ottenuto la rimborsabilità in Italia per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Lennox-Gastaut (Lgs) la fenfluramina di Ucb. L'indicazione riguarda l'uso in combinazione con altri farmaci anticrisi per pazienti di età pari o superiore ai 2 anni che abbiano mostrato una risposta insufficiente o assente ad almeno 2 terapie anticrisi precedenti. Il farmaco aveva avuto l'autorizzazione all'immissione in commercio dalla Commissione europea per la Lgs nel febbraio 2023, ma fenfluramina è già utilizzata in Italia dal 2022 per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet, sempre come terapia aggiuntiva per pazienti di età pari o superiore ai 2 anni.

La sindrome di Lennox-Gastaut - si legge in una nota - è una rara encefalopatia dello sviluppo con epilessia (Dee - Developmental and Epileptic Encephalopathy), caratterizzata da crisi epilettiche resistenti ai farmaci e disordini dello sviluppo tra cui disabilità intellettiva, disturbi motori, comportamentali, relazionali e psichiatrici complessi. E' quindi un disturbo dello sviluppo cerebrale accompagnato da epilessia. Questa patologia rara ha una prevalenza stimata di 1-5 casi ogni 10mila persone, con una maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine, e rappresenta l'1-4% dei casi totali di epilessia infantile. Solitamente l'insorgenza si manifesta tra i 3 e i 5 anni, quasi sempre prima degli 8. Le cause della Lgs sono molteplici. Quella più comune è un danno cerebrale provocato da ipossia alla nascita, infezioni o traumi cranici. In circa un quarto dei casi non è possibile identificare una causa specifica, suggerendo un possibile coinvolgimento genetico.

Tre caratteristiche 'chiave che definiscono la sindrome di Lennox-Gastaut ci sono: diversi tipi di convulsioni, deficit cognitivo e attività anomala all'elettroencefalogramma. Le convulsioni più comuni includono: 'toniche', con contrazioni muscolari; 'di assenza atipica', caratterizzate da brevi perdite di coscienza, e gli 'attacchi con caduta', pericolosi per le brusche cadute che possono provocare lesioni. La maggior parte dei bambini con Lgs (80-90%) presenta difficoltà di apprendimento, spesso accompagnate da problemi comportamentali come iperattività, aggressività e comportamenti autistici. L'elettroencefalogramma mostra, inoltre, un pattern distintivo di onde elettriche durante le crisi e talvolta anche tra una crisi e l'altra. La Lgs è particolarmente difficile da trattare. Non esiste una cura definitiva e l'obiettivo principale delle terapie è ridurre la frequenza delle crisi più gravi. Sebbene il controllo completo delle crisi non sia sempre raggiungibile, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire le convulsioni.

L'approvazione di fenfluramina per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla Lgs è supportata dai dati di sicurezza ed efficacia di uno studio registrativo di fase 3 che ha dimostrato come, in aggiunta ad altri trattamenti anticrisi, riduce significativamente le crisi da caduta rispetto al placebo.

Sul meccanismo d'azione, secondo Bernardo Dalla Bernardina, già professore ordinario di Neuropsichiatria infantile presso l'Università degli Studi di Verona e direttore del Centro di ricerca per le epilessie pediatriche dell'Aoui ospedale Donna e Bambino di Verona, il farmaco esercita un'azione anticrisi grazie al suo effetto serotoninergico. Inoltre, possiede un effetto modulante positivo sul recettore Sigma 1, coinvolto nei meccanismi di neuroprotezione e nei processi cognitivi e comportamentali. "Nella sindrome di Lennox-Gastaut - illustra Dalla Bernardina - l'obiettivo principale della terapia è ottenere un miglior controllo delle crisi, riducendo al contempo gli effetti collaterali spesso inevitabili con i trattamenti attualmente disponibili. Inoltre, è auspicabile che il farmaco contribuisca direttamente a migliorare le performance e la qualità di vita del paziente".

Una fase molto delicata per le persone con Lgs riguarda la transizione dall'età pediatrica a quella adulta, con il conseguente passaggio sotto la responsabilità di un altro professionista. In particolare, nelle patologie complesse come le encefalopatie dello sviluppo e, in modo specifico, nella Lgs, la presa in carico non riguarda solo il trattamento delle crisi epilettiche, l'effettuazione dell'Eeg e le visite neurologiche, ma coinvolge una serie di problematiche più ampie. "Uno degli aspetti più critici di questa transizione è che, durante l'età pediatrica, il paziente viene seguito in modo globale, con un approccio a 360 gradi - afferma Antonietta Coppola, neurologa del Centro Epilessia Aou Federico II di Napoli - Il neuropsichiatra infantile, per formazione, si occupa non solo delle crisi, ma anche dello sviluppo psicomotorio, delle abilità cognitive, degli aspetti riabilitativi, dei disturbi comportamentali e del sonno. Al momento del passaggio all'età adulta, tuttavia, questa visione integrata non è più possibile. Purtroppo - osserva - non esiste una figura equivalente al pediatra o al neuropsichiatra infantile per l'adulto. In questa fase, diventa indispensabile il coinvolgimento di altre figure professionali: il fisiatra per le problematiche legate alla deambulazione e alla postura, lo psichiatra per i disturbi comportamentali, e così via. Il problema principale, però, è che il sistema sanitario nazionale non ha ancora previsto una rete strutturata per gestire questi pazienti complessi in modo olistico. La rete di supporto deve essere spesso costruita ad hoc, con uno sforzo significativo in termini di energie e tempo, che non sempre è oggi sostenibile. A volte, infatti, mancano le risorse economiche, umane e infrastrutturali necessarie per implementarla".

Aggiunge Katia Santoro, presidente dell'Associazione Famiglie Lgs Italia: "Spesso accade che, dopo aver sostenuto i ragazzi per 18 anni nel raggiungimento delle proprie autonomie, queste vengano perse durante la transizione all'età adulta, semplicemente perché non vengono più mantenuti gli stessi stimoli. Nei pazienti con patologie complesse come la Lgs, l'indipendenza acquisita deve essere consolidata e mantenuta; invece, spesso, si perde già nell'adolescenza, molto prima dei 18 anni. Un giovane che non viene supportato nella comunicazione dei propri bisogni primari sin dall'infanzia, purtroppo, non ha molte possibilità di costruirsi una vita adulta che possa definirsi dignitosa. C'è poi un altro aspetto importante da sottolineare: l'attenzione verso i genitori e i sibling", cioè i fratelli, "spesso i principali caregiver di questi ragazzi, è del tutto insufficiente e non esistono tutele adeguate a supportarli. Questo evidenzia un problema significativo di welfare e di etica, oltre alla solitudine che molte famiglie si trovano a vivere. Accanto all'innovazione terapeutica, sarebbe fondamentale sviluppare parallelamente un'innovazione nell'ambito della tutela sociale e dell'assistenza, per garantire un supporto più adeguato per una vita sociale soddisfacente, con il giusto supporto e le opportunità necessarie per farlo".

Come sottolinea Laura Antonioli, Medical Affairs Head di Ucb Italia: "Se nessuno è a conoscenza del problema, non sarà possibile riconoscerlo come una priorità. Ucb ha sviluppato una solida esperienza nel trattamento dell'epilessia, mantenendo sempre un'attenzione particolare verso le sindromi rare, come quella di Lennox-Gastaut, e restando costantemente in ascolto delle esigenze e dei bisogni irrisolti dei pazienti. Siamo convinti che il progresso debba avvenire su due fronti complementari: scientifico e organizzativo, terapeutico e tecnologico, per elevare continuamente gli standard di trattamento e migliorare le cure. Un esempio concreto di questo impegno è il supporto di Ucb al Progetto DEEstrategy, finalizzato a ottimizzare la gestione delle epilessie rare. Il progetto si concentra sul miglioramento dei percorsi assistenziali, dove, ad esempio, la telemedicina gioca un ruolo fondamentale nell'agevolare l'accesso alle cure, nel monitoraggio dei pazienti e - conclude - nella gestione tempestiva delle emergenze".

"La medicina ayurvedica mi fa scegliere i prodotti migliori: nel mio mestiere la conoscenza della natura è tutto. La criminologia? È utile anche in cucina, mi aiuta a leggere tra le righe: capisco subito cosa vuole un cliente, cosa lo affascina e cosa lo lascia perplesso". Wicky Priyan racconta all'Adnkronos che è uno chef dello Sri Lanka ma fa cucina giapponese (con accostamenti mediterranei): è laureato in criminologia ma poteva fare il medico ayurvedico (tradizione di famiglia da quasi 800 anni). Adesso ha un ristorante a Milano (molto apprezzato, tra gli altri, dal sindaco Sala), ma i migliori ingredienti se li prende su un'isola giapponese, Kyushu, a più di 900 chilometri da Tokyo: "La grande isola che rifornisce tutto il Giappone di pesce, carne e ogni sorta di alimenti". Soprattutto dalla regione di Miyazaki (famosa per il surf), sottolinea, "faccio arrivare nel mio ristorante verdure, erbe ayurvediche, spezie, mango (in futuro sakè e caviale)..e coltelli". Coltelli? "Sì - spiega lo chef - li prendo dalla fucina del fabbro Mizumoto Hamono nella città di Nichinan (nel sud di Miyazaki): ogni singolo pezzo - dice - è forgiato a mano da artigiani che per me hanno realizzato il più grande esemplare che abbiano mai fatto, ispirato a una spada giapponese".

La teoria della spada giapponese: senza coltello affilato il cibo è... insipido

"La cosa più importante per uno chef - spiega - è avere un coltello affilato. Con un coltello smussato non si possono preparare cibi saporiti: diventano insipidi, il coltello influisce su tutto", spiega Priyan. Il taglio, aggiunge, "è cruciale e se non si usa un coltello giapponese non si può tagliare in modo netto: i coltelli giapponesi sono vivi". Quando entri in cucina, ama ripetere lo chef, "servono un tagliere pulito, coltelli affilati e buoni ingredienti". E quelli di Nichinan, assicura, "davvero non sbagliano un taglio". Di coltelli, spiega, "ne ho più di 150 nel mio ristorante, li faccio venire tutti da lì".

Un amore sbocciato dopo il Covid..tra l'isola rocciosa e la 'lavanderia del demone'

"La prima volta che ho messo piede sull'isola- dice - è stato 25 anni fa: amore a prima vista". Prendete Aoshima, dice, "qui sono rimasto come incantato dall'isola rocciosa circondata da straordinari motivi a forma di sabbia, gli 'oni no sentakuita (lavanderia del demone), eppoi le meravigliose cascate nella Gola di Takachiho". All'inizio, prosegue, "venivo a Miyazaki ogni tanto, poi dopo il Covid sempre più spesso. Ho trovato qui - prosegue lo chef - tutto quello che serve per il mio mestiere": una terra florida bagnata dalle acque del mare e dei fiumi dove cresce tutto ciò che la natura può offrire. "Qui - evidenzia- ho iniziato a comprare anche appezzamenti di terra con l'obiettivo di coltivare erbe ayurvediche e verdure giapponesi da portare sulle tavole di Milano". Ma soprattutto, aggiunge, "ho scoperto gli abitanti del luogo, persone dal grande cuore che hanno capito con il tempo l'importanza di una collaborazione reciproca".

Nella terra dove si fa amicizia mangiando pollo crudo

La criminologia, spiega lo chef, "mi è venuta ancora una volta in soccorso: è una scienza che ti aiuta a scavare negli abissi dell'anima e capire le persone". E di questa gente, continua, "ho capito che mi potevo fidare". All'inizio, dice, "ci mettono un po' di tempo a dare confidenza. Ho compreso - aggiunge - che loro si fidavano di me quando mi hanno invitato a mangiare il pollo crudo: ero uno di loro". Il pollo crudo, racconta, è più di un semplice piatto: è un rito per quelle persone. "È l'unico Paese al mondo - dice - dove si mangia perché ne hanno una tipologia priva di virus: ma non lo offrono a chi non ha capito Miyazaki", dice sorridendo. "Voglio fare conoscere questa straordinaria cultura - dice - anche qui in Italia".

Volerei da Milano fino Miyazaki

"Quello che desidero fare nel tempo - spiega - è creare un ponte culturale tra Miyazaki e Milano: voglio esportare quei sapori naturali qui in Italia e portare gli italiani a scoprire le meraviglie dell'isola: ne parlo sempre anche con i clienti del mio ristorante". Esiste poi un progetto di scambio culturale, dice, "con eventi che includeranno degustazioni di piatti tipici e sessioni educative sulle tecniche culinarie di entrambe le Regioni". D'altronde, spiega lo chef, "io di nuove avventure non ho paura, si figuri che sono diventato chef spinto da un errore".

Tutto cominciò da un taglio 'sbagliato' di sushi

Molti anni fa, racconta lo chef, "mi presentai davanti a un maestro esperto nella preparazione del sushi, Kan: mi invitò a tagliarne un pezzo. Inutile dirlo, il taglio non fu perfetto ma il maestro mi promosse perché vide impegno e disciplina". Quell'errore, sottolinea Wicky, "non mi scoraggiò, anzi mi spinse ad andare avanti: dagli errori si impara, non è solo un modo di dire, scatta in noi la molla a fare meglio ma a una condizione: la passione". (Ape)

Ha accoltellato un 19enne 'reo' di aver offerto una sigaretta alla sua fidanzatina. Adesso un 16enne è accusato di tentato omicidio aggravato e porto di armi e oggetti atti a offendere. I carabinieri della stazione di Cassibile (Siracusa), infatti, hanno eseguito un'ordine di custodia cautelare emesso dal gip del Tribunale per i minorenni di Catania, su richiesta della locale Procura per i minori. Il giovane è stato condotto all’istituto penale per minorenni di Catania-Bicocca. "Si tratta di un altro episodio di malamovida che vede coinvolti adolescenti e che solo per un caso fortuito non ha avuto esiti ancora più gravi e irreversibili", spiegano gli investigatori dell'Arma.

Cosa è successo

I fatti risalgono alla sera del 28 giugno scorso, quando durante una serata in una discoteca di Fontane Bianche, al culmine di una lite tra adolescenti avvenuta per futili motivi legati a gelosie per una ragazza, il 16enne aveva colpito al volto, con un pugno, e minacciato di morte un 19enne, colpevole di avere regalato una sigaretta alla sua fidanzatina. A fine serata, alle 2 circa, il 16enne aveva atteso il 'rivale' fuori dal locale e durante un vero e proprio agguato lo aveva colpito ripetutamente con un coltello alla schiena e al petto, provocandogli lesioni che avrebbero potuto essere mortali.

"La vittima è stata colpita con le coltellate in zone vitali", dicono i carabinieri. Le indagini immediatamente scattate, grazie anche alla visione delle immagini degli impianti di videosorveglianza, hanno consentito di ricostruire la dinamica dell’aggressione e individuare l’autore. Il 16enne era già stato denunciato in stato di libertà, ora, a seguito delle indagini coordinate dalla Procura per i minorenni di Catania, è arrivata la misura cautelare.