Malattie rare: cheratite da acanthamoeba, la cura c’è ma prevenzione è migliore difesa

C’è una grave infezione oculare parassitaria, rara, ma subdola, progressiva e dolorosa – la cheratite da acanthamoeba - che rappresenta una seria minaccia per la vista, soprattutto per coloro che, praticando sport acquatici o attività natatorie, fanno contestualmente un uso improprio di lenti a contatto. Questi dispositivi medici, se utilizzati scorrettamente, sono infatti la causa prevalente (nell’85 % dei casi) della contrazione di questa infezione la cui virulenza, se non diagnosticata tempestivamente e adeguatamente contrastata, può condurre perfino alla perdita della vista. Prevenzione, diagnosi precoce e terapia mirata sarebbero le uniche vere ed efficaci armi di difesa che non sempre sono a portata di mano perché i suoi sintomi iniziali sono aspecifici e i clinici non sempre sono nelle condizioni di identificarli tempestivamente, intervenendo in modo mirato.

Aumentare la conoscenza della patologia e la consapevolezza dei rischi ad essa connessi, ribadire il ruolo centrale della prevenzione, dare enfasi all’importanza di accedere a diagnosi precoce e alla nuova terapia mirata, stimolando contemporaneamente articolate e diffuse azioni informative sul corretto uso delle lenti a contatto, sono gli obiettivi che hanno indotto la rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief a promuovere il Dialogue Meeting tenutosi oggi a Roma, a Palazzo Sturzo, sul tema 'Conoscere e riconoscere la Cheratite da Acanthamoeba', evento organizzato in collaborazione con l’Alleanza per l’Equità di Accesso alle Cure per le Malattie Oculari. Un momento di confronto che ha visto convergere raccomandazioni e proposte della comunità medico-scientifica, delle associazioni pazienti ma anche della politica.

"Il fatto che la cheratite da acanthamoeba sia una patologia rara – ha dichiarato in un suo messaggio il senatore Giovanni Satta, che con il deputato Matteo Rosso co-presiede l’Intergruppo Parlamentare Prevenzione e cura delle Malattie Oculari - non può e non deve esimere la politica in generale, e il nostro Intergruppo in particolare, dall’impegnarsi a fondo affinché si creino i presupposti per diffondere conoscenza e consapevolezza sul pericolo che essa rappresenta e soprattutto sulle modalità per prevenirla".

Un generale consenso si è registrato durante i lavori sul fatto che quella che fino a poco tempo fa poteva essere considerata una malattia gravissima e nella maggior parte dei casi non trattabile, oggi, grazie a una diagnosi precoce e a un approccio terapeutico innovativo può essere considerata una patologia curabile efficacemente e, soprattutto, senza esiti. "Bisogna essere consapevoli del fatto che più la diagnosi è tardiva, peggiore è la prognosi: quindi si può affermare che solo una diagnosi precoce rende possibili risultati terapeutici eccellenti, anche perché finalmente, oggi, è disponibile il primo farmaco, frutto della ricerca italiana, specificamente indicato per la patologia – ha dichiarato Paolo Rama, consulente del Policlinico San Matteo di Pavia e specialista delle malattie della cornea - La possibilità di trovare queste informazioni in un sito facilmente accessibile – ha proseguito il clinico - sarebbe davvero di grande importanza per i pazienti. Questo, in considerazione del fatto che oggi, in Italia, diversi centri sono in grado di effettuare una diagnosi microbiologica di acanthamoeba".

Nell’ambito della unanimemente riconosciuta e urgente necessità che la cheratite da Acanthamoeba non resti un tema di sanità pubblica sottostimato, clinici e associazioni di pazienti ritengono fondamentale proporre di sensibilizzare, formare e coinvolgere, anche mediante campagne mirate, quegli attori del sistema sanitario che, per ragioni diverse legate al loro specifico ruolo, potrebbero offrire un contributo determinante: gli ottici anzitutto, affinché, contestualmente alla vendita delle lenti a contatto, informino i potenziali pazienti sui rischi di un uso improprio di questi presidi sanitari e sui sintomi che caratterizzano l’insorgenza dell’infezione; tutto questo, anche nell’intento di offrire riassicurazione e maggiore consapevolezza: spiegando, ad esempio, che la lente a contatto non deve essere bandita a priori, ma sostituita dopo le attività in acqua per evitare l’insorgenza di eventuali rischi.

E ancora: i farmacisti, nell’intento di evitare che consiglino, in maniera impropria, il cortisone che è invece una delle cause più importanti di ritardo della diagnosi - visto che questo farmaco, riducendo i sintomi, genera nel paziente la sensazione di essere guarito - orientando invece verso gli opportuni accertamenti diagnostici. Infine, gli oculisti ambulatoriali che dovrebbero essere più avvertiti in materia, favorendo così il riconoscimento dei sintomi iniziali, evitando percorsi diagnostici lunghi e defatiganti, fatti di diagnosi tardive ed erronee che non producono altro effetto che quello di favorire la progressione della patologia, senza esiti terapeutici.

"Una malattia può essere rara ma, non per questo, può o deve essere poco conosciuta e, per questa ragione, pericolosamente incombente – ha affermato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Federazione italiana malattie rare che raccoglie oltre 200 associazioni di pazienti – è un preciso dovere della politica, delle istituzioni e delle diverse componenti del sistema socio-sanitario - prime tra tutte le diverse espressioni del mondo advocacy - impegnarsi per proporre e adottare con urgenza misure organiche che consentano, da un lato, di diffondere informazioni e consapevolezze circa caratteristiche, sintomi e rischi che la patologia porta con sé e, dall’altro, porre in atto quelle misure che permettano – come sarebbe necessario per questa patologia - l’equanime accesso ai percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali, evitando quell’affannoso e scoraggiante girovagare di molti pazienti in una giungla di improbabili valutazioni diagnostiche, quando non di inefficaci o dannosi tentativi terapeutici".

Le sofferenze, le frustrazioni e l’impatto devastante sulla qualità della vita che questa infezione può generare sono state condivise durante l’evento da due giovani - Alvise Callegari e Alice Sotero – che, con grande altruismo, da tempo hanno offerto la propria disponibilità a condividere in diversi ambiti le loro esperienze personali al fine di alzare il livello di sensibilità e consapevolezza circa l’insidia che la cheratite da acanthamoeba può rappresentare in assenza di un’adeguata prevenzione e, soprattutto, sui positivi effetti di una corretta diagnosi abbinata ad una efficace terapia.

"Dolore violento, visione offuscata, eccessiva sensibilità alla luce (fotofobia) e lacrimazione, sono state le manifestazioni che inizialmente, era il 2015, sono state diagnosticate come herpes" ha raccontato Alvise Callegari che con grande spirito di servizio e solidarietà ha realizzato il sito web https://www.acanthamoeba.org , grazie al quale i pazienti possono raccontare le proprie esperienze, acquisire informazioni e scambiarsi consigli. E "visto però che i sintomi non passavano si è sottoposto ad altre visite che hanno identificato il problema come un’infezione batterica che è stata inutilmente trattata con forti dosi di antibiotico e cortisone". Solo dopo alcuni mesi di indicibili sofferenze, grazie ad un esame adeguato, la vera causa – la cheratite da acanthamoeba – è stata identificata ed efficacemente trattata, anche se, a causa del ritardo diagnostico, gli effetti terapeutici sono stati più difficili da raggiungere.

Un percorso a ostacoli è stato anche quello che ha dovuto affrontare Alice Sotero, una pentatleta che ha rischiato di non poter partecipare all’ultima Olimpiade di Parigi, in rappresentanza del nostro paese. Colpita dall’infezione all’occhio sinistro per aver erroneamente sciacquato le proprie lenti a contatto sotto l’acqua del rubinetto, senza utilizzare una soluzione sterile, dopo i primi dolorosi e invalidanti sintomi, ha sperimentato la frustrazione di diagnosi sbagliate cui seguiva un aggravamento della sua condizione fino a che, identificata l’infezione da acanthamoeba, ha avuto la fortuna di accedere a questa nuovo farmaco assolutamente innovativo - allora ancora in fase sperimentale - che le ha consentito di prendere parte alle competizioni di Parigi ma soprattutto le ha assicurato la guarigione e la possibilità di riprendersi la vita.