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Malattie rare: cheratite da acanthamoeba, la cura c’è ma prevenzione è migliore difesa

Esperti: "La grave infezione oculare può condurre a cecità, uso improprio delle lenti a contatto la causa principale del contagio"

Malattie rare: cheratite da acanthamoeba, la cura c'è ma prevenzione è migliore difesa

C’è una grave infezione oculare parassitaria, rara, ma subdola, progressiva e dolorosa – la cheratite da acanthamoeba - che rappresenta una seria minaccia per la vista, soprattutto per coloro che, praticando sport acquatici o attività natatorie, fanno contestualmente un uso improprio di lenti a contatto. Questi dispositivi medici, se utilizzati scorrettamente, sono infatti la causa prevalente (nell’85 % dei casi) della contrazione di questa infezione la cui virulenza, se non diagnosticata tempestivamente e adeguatamente contrastata, può condurre perfino alla perdita della vista. Prevenzione, diagnosi precoce e terapia mirata sarebbero le uniche vere ed efficaci armi di difesa che non sempre sono a portata di mano perché i suoi sintomi iniziali sono aspecifici e i clinici non sempre sono nelle condizioni di identificarli tempestivamente, intervenendo in modo mirato.

Aumentare la conoscenza della patologia e la consapevolezza dei rischi ad essa connessi, ribadire il ruolo centrale della prevenzione, dare enfasi all’importanza di accedere a diagnosi precoce e alla nuova terapia mirata, stimolando contemporaneamente articolate e diffuse azioni informative sul corretto uso delle lenti a contatto, sono gli obiettivi che hanno indotto la rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief a promuovere il Dialogue Meeting tenutosi oggi a Roma, a Palazzo Sturzo, sul tema 'Conoscere e riconoscere la Cheratite da Acanthamoeba', evento organizzato in collaborazione con l’Alleanza per l’Equità di Accesso alle Cure per le Malattie Oculari. Un momento di confronto che ha visto convergere raccomandazioni e proposte della comunità medico-scientifica, delle associazioni pazienti ma anche della politica.

"Il fatto che la cheratite da acanthamoeba sia una patologia rara – ha dichiarato in un suo messaggio il senatore Giovanni Satta, che con il deputato Matteo Rosso co-presiede l’Intergruppo Parlamentare Prevenzione e cura delle Malattie Oculari - non può e non deve esimere la politica in generale, e il nostro Intergruppo in particolare, dall’impegnarsi a fondo affinché si creino i presupposti per diffondere conoscenza e consapevolezza sul pericolo che essa rappresenta e soprattutto sulle modalità per prevenirla".

Un generale consenso si è registrato durante i lavori sul fatto che quella che fino a poco tempo fa poteva essere considerata una malattia gravissima e nella maggior parte dei casi non trattabile, oggi, grazie a una diagnosi precoce e a un approccio terapeutico innovativo può essere considerata una patologia curabile efficacemente e, soprattutto, senza esiti. "Bisogna essere consapevoli del fatto che più la diagnosi è tardiva, peggiore è la prognosi: quindi si può affermare che solo una diagnosi precoce rende possibili risultati terapeutici eccellenti, anche perché finalmente, oggi, è disponibile il primo farmaco, frutto della ricerca italiana, specificamente indicato per la patologia – ha dichiarato Paolo Rama, consulente del Policlinico San Matteo di Pavia e specialista delle malattie della cornea - La possibilità di trovare queste informazioni in un sito facilmente accessibile – ha proseguito il clinico - sarebbe davvero di grande importanza per i pazienti. Questo, in considerazione del fatto che oggi, in Italia, diversi centri sono in grado di effettuare una diagnosi microbiologica di acanthamoeba".

Nell’ambito della unanimemente riconosciuta e urgente necessità che la cheratite da Acanthamoeba non resti un tema di sanità pubblica sottostimato, clinici e associazioni di pazienti ritengono fondamentale proporre di sensibilizzare, formare e coinvolgere, anche mediante campagne mirate, quegli attori del sistema sanitario che, per ragioni diverse legate al loro specifico ruolo, potrebbero offrire un contributo determinante: gli ottici anzitutto, affinché, contestualmente alla vendita delle lenti a contatto, informino i potenziali pazienti sui rischi di un uso improprio di questi presidi sanitari e sui sintomi che caratterizzano l’insorgenza dell’infezione; tutto questo, anche nell’intento di offrire riassicurazione e maggiore consapevolezza: spiegando, ad esempio, che la lente a contatto non deve essere bandita a priori, ma sostituita dopo le attività in acqua per evitare l’insorgenza di eventuali rischi.

E ancora: i farmacisti, nell’intento di evitare che consiglino, in maniera impropria, il cortisone che è invece una delle cause più importanti di ritardo della diagnosi - visto che questo farmaco, riducendo i sintomi, genera nel paziente la sensazione di essere guarito - orientando invece verso gli opportuni accertamenti diagnostici. Infine, gli oculisti ambulatoriali che dovrebbero essere più avvertiti in materia, favorendo così il riconoscimento dei sintomi iniziali, evitando percorsi diagnostici lunghi e defatiganti, fatti di diagnosi tardive ed erronee che non producono altro effetto che quello di favorire la progressione della patologia, senza esiti terapeutici.

"Una malattia può essere rara ma, non per questo, può o deve essere poco conosciuta e, per questa ragione, pericolosamente incombente – ha affermato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Federazione italiana malattie rare che raccoglie oltre 200 associazioni di pazienti – è un preciso dovere della politica, delle istituzioni e delle diverse componenti del sistema socio-sanitario - prime tra tutte le diverse espressioni del mondo advocacy - impegnarsi per proporre e adottare con urgenza misure organiche che consentano, da un lato, di diffondere informazioni e consapevolezze circa caratteristiche, sintomi e rischi che la patologia porta con sé e, dall’altro, porre in atto quelle misure che permettano – come sarebbe necessario per questa patologia - l’equanime accesso ai percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali, evitando quell’affannoso e scoraggiante girovagare di molti pazienti in una giungla di improbabili valutazioni diagnostiche, quando non di inefficaci o dannosi tentativi terapeutici".

Le sofferenze, le frustrazioni e l’impatto devastante sulla qualità della vita che questa infezione può generare sono state condivise durante l’evento da due giovani - Alvise Callegari e Alice Sotero – che, con grande altruismo, da tempo hanno offerto la propria disponibilità a condividere in diversi ambiti le loro esperienze personali al fine di alzare il livello di sensibilità e consapevolezza circa l’insidia che la cheratite da acanthamoeba può rappresentare in assenza di un’adeguata prevenzione e, soprattutto, sui positivi effetti di una corretta diagnosi abbinata ad una efficace terapia.

"Dolore violento, visione offuscata, eccessiva sensibilità alla luce (fotofobia) e lacrimazione, sono state le manifestazioni che inizialmente, era il 2015, sono state diagnosticate come herpes" ha raccontato Alvise Callegari che con grande spirito di servizio e solidarietà ha realizzato il sito web https://www.acanthamoeba.org , grazie al quale i pazienti possono raccontare le proprie esperienze, acquisire informazioni e scambiarsi consigli. E "visto però che i sintomi non passavano si è sottoposto ad altre visite che hanno identificato il problema come un’infezione batterica che è stata inutilmente trattata con forti dosi di antibiotico e cortisone". Solo dopo alcuni mesi di indicibili sofferenze, grazie ad un esame adeguato, la vera causa – la cheratite da acanthamoeba – è stata identificata ed efficacemente trattata, anche se, a causa del ritardo diagnostico, gli effetti terapeutici sono stati più difficili da raggiungere.

Un percorso a ostacoli è stato anche quello che ha dovuto affrontare Alice Sotero, una pentatleta che ha rischiato di non poter partecipare all’ultima Olimpiade di Parigi, in rappresentanza del nostro paese. Colpita dall’infezione all’occhio sinistro per aver erroneamente sciacquato le proprie lenti a contatto sotto l’acqua del rubinetto, senza utilizzare una soluzione sterile, dopo i primi dolorosi e invalidanti sintomi, ha sperimentato la frustrazione di diagnosi sbagliate cui seguiva un aggravamento della sua condizione fino a che, identificata l’infezione da acanthamoeba, ha avuto la fortuna di accedere a questa nuovo farmaco assolutamente innovativo - allora ancora in fase sperimentale - che le ha consentito di prendere parte alle competizioni di Parigi ma soprattutto le ha assicurato la guarigione e la possibilità di riprendersi la vita.

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

Salute e Benessere

Ricerca: scoperto potenziale trattamento per autismo e...

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Dai laboratori dell’Università di Roma Tor Vergata e della Fondazione Santa Lucia Irccs i ricercatori individuano meccanismo alla base comportamenti ripetitivi

Ada Ledonne, la ricercatrice dell'Università di Roma Tor Vergata che ha condotto e ideato lo studio

Dai laboratori dell’Università di Roma Tor Vergata e della Fondazione Santa Lucia Irccs una nuova scoperta sui meccanismi alla base dei comportamenti ripetitivi autistici e sui bersagli molecolari utili per il loro trattamento farmacologico. Lo studio è stato ideato, diretto e condotto da Ada Ledonne, ricercatrice in Farmacologia presso l’Università di Roma Tor Vergata e la Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma ed è stato pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry.

Comportamenti ripetitivi, come movimenti stereotipati, manipolazione ripetitiva di oggetti e comportamenti autolesionistici, sono sintomi caratteristici dei disturbi dello spettro autistico, evidenti anche nella sindrome dell'X fragile, la principale causa monogenetica di autismo e disabilità intellettiva. I comportamenti ripetitivi autistici interferiscono con le normali attività quotidiane e possono essere anche dannosi per i pazienti. Ad oggi non ci sono farmaci approvati per il loro trattamento e questo dipende da una scarsa conoscenza dei meccanismi patologici cerebrali che li provocano.

Lo studio diretto Ledonne - riporta una nota - rivela che una disfunzione dei neuroni dopaminergici dell’area cerebrale denominata substantia nigra compacta è associata all’insorgenza dei comportamenti ripetitivi autistici di un modello murino di sindrome dell’X fragile; lo studio ha anche svelato il meccanismo molecolare alla base della disfunzione dei neuroni dopaminergici nigrali e identificato una nuova strategia farmacologica che è risultata efficace nel ridurre i comportamenti ripetitivi autistici in un modello animale.

"Abbiamo scoperto che i neuroni dopaminergici nigrali di topi modello di sindrome dell’X fragile sono iperattivi e tale disfunzione promuove l’insorgenza di comportamenti ripetitivi autistici - spiega Ledonne - L’iperattività dei neuroni dopaminergici nigrali, finora mai riscontrata nella sindrome dell’X fragile, è causata da un aumento dell’espressione dei recettori del glutammato mGluR1 e dei recettori ErbB4 e ErbB2, che mediano l’azione di fattori di crescita e differenziamento neuronale noti come Neureguline". Le Neureguline e i recettori ErbB4 e ErbB2 - riferisce la nota - sono essenziali per il corretto sviluppo del sistema nervoso centrale e per la regolazione delle funzioni cerebrali anche nel cervello adulto, in quanto modulano l’attività neuronale, la neurotrasmissione e la plasticità sinaptica. La disfunzione dei recettori ErbB non era stata finora riconosciuta come meccanismo patologico alla base dei comportamenti ripetitivi della sindrome dell’X fragile e dell’autismo.

L’equipe di ricerca ha sperimentato nel modello animale di sindrome dell’X fragile un approccio farmacologico innovativo utilizzando un inibitore dei recettori ErbB per attenuare la disfunzione dei neuroni dopaminergici e le alterazioni comportamentali autistiche. "I nostri risultati dimostrano – prosegue Ledonne - che l’inibizione dei recettori ErbB è una strategia farmacologica efficace nel recuperare le disfunzioni dei neuroni dopaminergici nigrali e ridurre i comportamentali ripetitivi autistici del modello murino di sindrome dell’X fragile. Pertanto, le nostre evidenze contribuiscono all’avanzamento della comprensione dei meccanismi molecolari alla base dei sintomi autistici e rappresentano una base solida per proporre valutazioni cliniche dell’efficacia dell’inibitore ErbB per il trattamento di comportamenti ripetitivi in pazienti con sindrome dell’X fragile e autismo".

Allo studio hanno anche contribuito Nicola Mercuri, ordinario di Neurologia all’Università di Roma Tor Vergata e responsabile del laboratorio neurologia sperimentale della Fondazione S. Lucia, Claudia Bagni, ordinaria di Biologia applicata presso l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Losanna (Svizzera) e i loro gruppi di ricerca.

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Salute e Benessere

Malattie rare: Drago (UniCt): “Un Manifesto per...

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"L’infezione si può prevenire oltre che curare con nuovi farmaci"

Malattie rare: Drago (UniCt):

"Il Manifesto sociale è un documento che è stato messo a punto per sensibilizzare gli stakeholders della sanità italiana che orbitano intorno all'oftalmologia, in particolare le malattie rare in oftalmologia, perché si possa prendere coscienza di una malattia, la cheratite da acanthamoeba, malattia ultra rara che fino a oggi non ha avuto la possibilità di essere trattata, farmacologicamente, in maniera efficace e che può, se non trattata adeguatamente, portare anche alla cecità". Lo ha detto Filippo Drago, professore ordinario di Farmacologia clinica presso l'Università degli Studi di Catania, questa mattina all’Adnkronos Salute, in occasione del Dialogue Meeting su 'Conoscere e riconoscere la cheratite da Acanthamoeba', promosso dalla rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief, a Roma.

"Lo scopo di questo Manifesto - continua Drago - è quello di sensibilizzare l'opinione pubblica, in particolare gli operatori sanitari, ma anche i cittadini, perché la malattia si può prevenire, non solo curare con questa nuova medicina, la polihexanide", formulazione 0.08% "che è stata messa a punto da un'azienda farmaceutica italiana. La prevenzione è anche l'obiettivo di questo Manifesto: diffondere la modalità con cui possiamo prevenire la malattia".

L’infezione è ultra rara, "risponde al criterio di prevalenza che è stato stabilito dall'Agenzia europea per i farmaci per le malattie ultra rare, cioè meno di un soggetto ogni 10 mila abitanti, quindi pochissimi individui in Italia - chiarisce Drago - La necessità è quella di conoscere la malattia dal punto di vista clinico", ma soprattutto "prevenirla semplicemente con una serie di atteggiamenti di igiene nei confronti delle lenti a contatto, che vengono utilizzate ormai da moltissime persone, soprattutto giovani, perché - conclude - queste sono la modalità con cui l'infezione si manifesta".

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Malattie rare, oculista Rama: “Sintomi aspecifici per...

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"Sospettare l’infezione in chi porta lenti a contatto in maniera scorretta e terapia con farmaco già approvato da Ema"

Paolo Rama, oculista, professore e consulente al Policlinico San Matteo di Pavia

"Sono pochi i campanelli d'allarme. All'inizio questa infezione" degli occhi "dà pochi segni aspecifici. Secondo me, le persone che utilizzano lenti a contatto in maniera scorretta" nel momento in cui hanno anche "problemi piccoli andrebbero viste dall'oculista e, nel sospetto di acanthamoeba, vanno fatti gli accertamenti: la microscopia confocale e il prelievo per esami microbiologici". Lo ha detto Paolo Rama, oculista, professore e consulente al Policlinico San Matteo di Pavia, all’Adnkronos Salute, oggi a Roma, partecipando al Dialogue Meeting su 'Conoscere e riconoscere la cheratite da acanthamoeba'.

Nelle prime fasi di infezione, "l'efficacia del trattamento è altissima - avverte Rama - se si aspetta quando il parassita si approfondisce nella cornea, il trattamento diventa molto più problematico". Trattandosi di un’infezione rara, la sfida per gli oculisti è di "conoscerla, sospettarla e sapere dove inviare per la conferma della diagnosi che è solo strumentale. Non si può fare diagnosi clinica, ci sono esami specifici - rimarca il professore - La microscopia confocale in vivo, uno strumento che consente di evidenziare le cisti nella cornea, e il prelievo per esami microbiologici, culturali specifici".

La terapia "si basa su due antisettici che sono la clorexidina e Phmb, polihexanide, formulazione 0.08%". "Il Phmb è stato approvato dall'Agenzia europea (Ema). Adesso aspettiamo l'approvazione di Aifa", l’Agenzia italiana del farmaco. "Speriamo - conclude - che arrivi in commercio presto".

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