Nel trattamento della colangite biliare primitiva (Pbc), il Comitato dei medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha espresso un parere positivo su seladelpar in combinazione con l'acido ursodesossicolico (Udca) negli adulti che hanno una risposta inadeguata al solo Udca, o come monoterapia in coloro che non tollerano l'acido ursodesossicolico.

"Questo parere positivo del comitato conferma il promettente beneficio clinico e il valore di seladelpar, evidenziato dalla sua distinta mole di dati - afferma Palak Trivedi, Associate Professor and Consultant Hepatologist at the Queen Elizabeth Hospital in Birmingham - Dopo molti anni di trattamento di persone con Pbc, ho constatato l'importante necessità insoddisfatta di opzioni terapeutiche aggiuntive, efficaci e mirate ai sintomi. La raccomandazione odierna di una nuova potenziale terapia in grado di trattare sia la malattia che di migliorare i sintomi che influenzano la qualità della vita rappresenta una pietra miliare significativa" per i pazienti.

Il parere positivo - si legge in una nota diffusa da Gilead - è stato supportato principalmente dai dati dello studio pivotale di fase 3 Response, in doppio cieco, controllato con placebo, che ha valutato i principali biomarcatori della colestasi, nonché gli endpoint secondari relativi alla funzionalità epatica e alla qualità di vita dei pazienti. Lo studio mirava a rispondere all'elevato bisogno insoddisfatto di terapie di seconda linea efficaci per i soggetti affetti da Pbc, fornendo importanti indicazioni sulla gestione a lungo termine di questa malattia epatica cronica. Nel dettaglio, il 62% dei partecipanti allo studio Response trattati con seladelpar ha raggiunto l'endpoint primario di risposta biochimica composita al mese 12, rispetto al 20% del placebo. A 1 anno, il trattamento con seladelpar ha portato alla normalizzazione dei valori di Alp (fosfatasi alcalina) nel 25% dei partecipanti allo studio, risultato non osservato nel gruppo placebo. L'Alp è un marcatore colestatico che predice il rischio di trapianto di fegato e decesso. Il trattamento con seladelpar ha portato a una riduzione statisticamente significativa del prurito rispetto al placebo. I partecipanti che hanno iniziato lo studio con prurito da moderato a grave hanno registrato un miglioramento di 3,2 punti su una scala del prurito da 0 a 10 dopo 6 mesi di trattamento con seladelpar, rispetto a una riduzione di 1,7 punti con il placebo.

La colangite biliare primitiva è una rara malattia cronica autoimmune dei dotti biliari che colpisce circa 15 persone su 100mila in Europa, soprattutto donne, e può causare danni al fegato e possibile insufficienza epatica se non trattata. La Pbc è caratterizzata da un'alterazione del flusso biliare (nota come colestasi) e dall'accumulo di acidi biliari tossici nel fegato, che portano all'infiammazione e alla distruzione dei dotti biliari all'interno del fegato.

"Siamo incoraggiati dal parere positivo del Chmp - commenta Timothy Watkins, Vice President, Clinical Development of Inflammation Therapeutics, Gilead Sciences - poiché siamo un passo più vicini a rendere seladelpar disponibile per le persone affette da Pbc in Europa. Ci sono ancora persone con Pbc che non ottengono una risposta adeguata alle terapie attuali o che continuano a manifestare sintomi, come il prurito debilitante. In qualità di leader nelle malattie epatiche, Gilead è impegnata a sviluppare terapie che non solo migliorino i marker di progressione della patologia, ma aiutino anche ad alleviare i sintomi che influenzano la vita delle persone affette da questa rara patologia epatica".

Il via libera dell'Ema segue l'approvazione accelerata da parte della Food and Drug Administration (Fda) degli Stati Uniti dello scorso agosto. La decisione finale della Commissione europea è prevista per il primo trimestre del 2025.

Tutti pronti per sciare a Natale. Ma "lo sci e lo snowboard ricreativo presentano alti tassi di infortuni, con un'incidenza compresa tra 2,4 e 7 infortuni per 1.000 giornate di attività. Quindi, sebbene nessuno studio analizzato abbia formalmente investigato programmi di esercizio specifici, la letteratura generale sul fitness e la prevenzione degli infortuni suggerisce: esercizi di forza muscolare, 'core stability', esercizi di flessibilità e mobilità, 'push-up' ed esercizi per la presa per prevenire lesioni ai polsi durante le cadute, esercizi di propriocezione e controllo neuromuscolare". A fare il punto per l'Adnkronos Salute è Andrea Bernetti, segretario generale della Simfer, la Società italiana di medicina fisica e riabilitativa. Per l'esperto, "livelli adeguati di forza, resistenza e controllo neuromuscolare sono essenziali per affrontare le richieste tecniche di questi sport".

"Inoltre è molto importante arrivare fisicamente pronti anche dal punto di vista del fitness cardio circolatorio, soprattutto considerando che lo sforzo di questi sport avviene in altitudine. E' quindi molto importante fare attività fisica che incrementi la resistenza cardiovascolare (ad esempio la corsa o il ciclismo)", prosegue Bernetti.

L'allenamento fisico, l'equipaggiamento e le misure di sicurezza sono fondamentali per ridurre frequenza e gravità degli infortuni. "Una recente revisione della letteratura in merito agli infortuni relativi a sci e snowboard ha mostrato come - elenca il medico-fisiatra - l'uso del casco sia fortemente raccomandato per ridurre i traumi cranici senza aumentare il rischio di infortuni cervicali; altri dispositivi di protezione importanti includono tutori per polsi, ginocchia e colonna vertebrale, specialmente per principianti; è ovviamente importante adattare e regolare correttamente gli attacchi degli sci per prevenire torsioni del ginocchio e altre lesioni; le lezioni formali con gli istruttori migliorano abilità e consapevolezza dei rischi, riducendo comportamenti pericolosi; è di cruciale importanza di rispettare le regole delle piste e scegliere tracciati adeguati al proprio livello tecnico".

In un'atmosfera carica di emozione, Giovanni e Anna hanno celebrato il loro matrimonio al Centro clinico Nemo di Milano, dedicato alla cura e alla ricerca sulle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, attivo dal 2008 all'interno dell'Ospedale Niguarda. Circondati da familiari, figli e nipotini, gli sposi si sono scambiati le promesse, sostenuti dall'équipe clinica che ha condiviso con loro questo momento unico, testimone di un amore che ha saputo attendere e diventato ancora più forte nell'esperienza di malattia. Giovanni, siciliano trapiantato a Milano, è ricoverato al Centro Nemo da 6 mesi a causa della sindrome di Guillain-Barré, una rara malattia autoimmune, definita anche neuropatia post infettiva acuta, che lo ha portato a una paralisi totale in pochissimo tempo. La sua storia d'amore con Anna inizia 45 anni fa e, in questo difficile percorso di recupero, ha trovato nuova forza.

"Aspettiamo, dicevo. Aspettiamo", racconta Giovanni, mentre viene aiutato a prepararsi a lasciare la sua camera per la prima volta dopo mesi, con l'aiuto di una carrozzina. Poi la sua vita subisce un cambiamento drammatico lo scorso marzo, quando una stanchezza inusuale si è trasformata in pochi giorni nell'impossibilità di muovere le gambe e crollare a terra al pronto soccorso dopo una 'notte di calvario', come la definisce Giovanni. Dopo un mese di coma è arrivata la diagnosi di Guillain-Barré e Giovanni viene trasferito al Centro Nemo di Milano, dove ha inizio per lui un intenso percorso di riabilitazione delle funzioni motorie, respiratorie e deglutitorie. "Il sorriso e la dedizione degli operatori mi hanno dato forza", afferma Giovanni, sottolineando l'importanza delle relazioni che si sono create durante questo periodo.

Il direttore clinico-scientifico del centro, Valeria Sansone, spiega che la Guillain-Barré è la prima causa di neuropatia acuta acquisita immunomediata, ma rassicura: "Nonostante il recupero preveda lunghi mesi di lavoro intenso, che vede impegnato in particolare il comparto riabilitativo, i risultati sono molto positivi. Ed è inevitabile che si creino legami che durano nel tempo, rendendo Nemo una seconda casa per le famiglie".

Questa sindrome rara (con un'incidenza di 3-5 casi su 100mila abitanti l'anno) - riporta una nota - si manifesta quando il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano la mielina, la guaina protettiva che riveste i nervi periferici. Una condizione che è caratterizzata da una paralisi ascendente e viene definita come un'urgenza neurologica, poiché la progressione dei sintomi può avvenire rapidamente, iniziando dai nervi periferici delle gambe e delle braccia, fino a coinvolgere i muscoli respiratori e quelli della deglutizione.

Durante il lungo percorso riabilitativo intensivo, la complicità e l'amicizia tra pazienti e operatori permettono di creare un ambiente favorevole e di supporto, che continua nel tempo e contribuisce in modo concreto al processo di guarigione. Ed è così che, nella sua lotta per recuperare forza e autonomia, Giovanni decide che proprio il Nemo deve essere la casa sicura dove mantenere quella promessa ad Anna, la sua compagna di vita con la quale ha costruito negli anni la sua bella famiglia. "Sposiamoci qui, Anna. Non voglio più aspettare. Qui a Nemo mi sento sicuro", racconta. Da quelle parole, gli operatori del Nemo si attivano perché il matrimonio diventi un evento indimenticabile per tutti, con abiti da cerimonia, decorazioni e dolci, permettendo a Giovanni di lasciare la sua stanza (la numero 3) per la prima volta dopo mesi e percorrere il corridoio del centro verso la sua promessa.

E lo scorso 12 dicembre, davanti all'ufficiale civile del Comune di Milano, Giovanni e Anna si sono scambiati gli anelli, in una sala conferenze di reparto carica di emozioni e della gioia di fare festa. E' stato il giorno più bello, pieno della consapevolezza che l'avanzare di quella carrozzina rappresenta per tutti un inno alla forza dell'amore, capace di affrontare anche la malattia. "L'amore è la forza più grande", conclude Giovanni, il primo a sapere che la sindrome di Guillain-Barré impone ancora una strada lunga e complessa verso l'autonomia, ma insieme alla sua Anna, un giorno alla volta, è pronto ad affrontare tutto ciò che la vita riserverà.