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Morto Oliviero Toscani, aveva l’amiloidosi: cos’è la malattia

Si tratta di un gruppo' di patologie, con sintomi e storie diverse a seconda della proteina implicata

Oliviero Toscani  - (Fotogramma)

Oliviero Toscani, morto oggi all'età di 82 anni, era affetto da amiloidosi. Non è una sola malattia ma 'un gruppo' di patologie, con sintomi e storie diverse a seconda della proteina implicata. Si tratta di una malattia rara, caratterizzata da un accumulo anomalo di proteine che si depositano in diversi tessuti del corpo, danneggiando gli organi e causando disfunzioni che possono essere anche letali. Il tipo e la gravità dei sintomi dipendono dagli organi vitali colpiti. Per avere una diagnosi è necessario prelevare un campione di tessuto (biopsia). Nelle molte forme di amiloidosi il trattamento dipende dalla tipologia da cui si è affetti.

I sintomi

I depositi di amiloide, infatti, come si spiega per esempio in diversi focus, tra cui il capitolo dedicato nel manuale Msd, possono essere: sistemici, cioè diffusi in tutto l'organismo, o localizzati in un solo organo o tessuto. La forma più comune di amiloidosi sistemica nei Paesi occidentali, riporta l'Istituto Mario Negri, è quella da catene leggere delle immunoglobuline, chiamata anche Amiloidosi AL, con un'incidenza di circa 10 nuovi casi su un milione di persone all'anno. Ma in generale, a oggi sono state identificate 37 proteine amiloidogeniche e ognuna di esse è associata ad una specifica forma di amiloidosi. Sui sintomi c'è una grande variabilità. Alcune persone presentano sintomi modesti, mentre altri vanno incontro a patologie gravi, potenzialmente letali. Sintomi frequenti dell'amiloidosi sono affaticamento e perdita di peso. Altri sintomi dipendono dalla sede dei depositi. I problemi più seri si presentano quando è colpito il cuore. Possono manifestarsi alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, che causano respiro affannoso, debolezza o svenimento.

Quando sono colpiti i nervi, ci può essere un formicolio o intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi o vertigini quando si sta in piedi. Quando sono colpiti i reni, si possono presentare edemi (tumefazioni) su piedi e gambe e talvolta sull'addome. Quando è interessata la pelle sono frequenti le ecchimosi, spesso intorno agli occhi. In alcuni casi anche la lingua si ingrossa. La prognosi dipende dal tipo di amiloidosi e dagli organi colpiti. Il coinvolgimento del cuore è il più pericoloso e può avere una prognosi infausta.

Terapie

L'approccio terapeutico, come illustra l'Associazione italiana contro leucemie, linfomi e mieloma in una panoramica sull'amiloidosi, pubblicata sul suo portale, è simile a quello utilizzato per il mieloma multiplo, anche se alcune combinazioni di farmaci sono leggermente diverse. L'eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dal danno cardiaco. Recentemente, l'avvento di anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab) ha offerto nuove possibilità terapeutiche per questa complessa patologia, per la quale anche la diagnosi resta una sfida, sia per la bassa frequenza dei casi che per la difficoltà di riconoscere i sintomi.

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

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Cronaca

Studio italiano, terapia a Rna riduce colesterolo Ldl di...

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Con 83% pazienti a target terapeutico si conferma efficacia di 2 iniezioni l’anno di inclisiran

Studio italiano, terapia a Rna riduce colesterolo Ldl di oltre 60%

Segna un’importante conferma sul trattamento dell'ipercolesterolemia, lo studio italiano pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica ‘Journal of the American College of Cardiology’ (Jacc). Con la riduzione di oltre il 60% colesterolo Ldl (Ldl-C) e l’83% dei pazienti in target terapeutico si rafforzano le evidenze sull'efficacia e la sicurezza di inclisiran, il farmaco basato sulla tecnologia dell'Rna interferente (siRna) somministrato due volte l’anno per ridurre i livelli di Ldl-C. (VIDEO)

Lo studio, denominato Cholinet (CHOLesterol Italian inclisiran NETwork) e condotto in Italia tra novembre 2022 e febbraio 2024 - si legge in una nota diffusa da Novartis - rappresenta il più grande registro di dati (Real World Evidence) nel mondo mai realizzato su inclisiran. Il gruppo di ricerca, guidato da Pasquale Perrone Filardi, presidente della Società italiana di cardiologia, ha coinvolto 659 pazienti, con età media di 63 anni ad alto rischio cardiovascolare, di 31 centri italiani. Il trattamento a 9 mesi con inclisiran ha ridotto i valori del colesterolo Ldl del 61,2%, raggiungendo il target terapeutico in oltre l’80% dei pazienti e, il 94% dei trattati, ha raggiunto il target di 70 mg/dl, con l’aderenza più alta mai registrata (96% a 9 mesi). "Questo risultato – commenta Filardi – rappresenta un progresso significativo, non solo in ambito medico, ma anche nella qualità di vita di migliaia di pazienti, che ora possono beneficiare di un trattamento più efficace e meno impegnativo. Gran parte di questo successo si deve alla rara comparsa di effetti collaterali rispetto alle statine e alla comodità della terapia, che richiede soltanto due iniezioni sottocutanee all’anno anziché l’assunzione quotidiana di una pillola".

I pazienti hanno mostrato una riduzione media del Ldl-C, rispettivamente del 51% a 3 mesi e del 56% a 9 mesi. A 3 mesi, inoltre, il 57% di quelli a rischio molto elevato ha raggiunto valori inferiori a 55 mg/dL e il 69% è arrivato a meno di 70 mg/dL. Queste percentuali sono aumentate rispettivamente al 67% e all'80% a 9 mesi. Inoltre, nei pazienti in terapia combinata con statine ed ezetimibe, i risultati sono stati ancora più promettenti, con riduzioni maggiori del Ldl-C rispetto alla monoterapia. "Siamo orgogliosi di aver contribuito a questo studio - aggiunge Filardi - che dimostra come la ricerca italiana possa fare la differenza nella pratica clinica quotidiana. Questi risultati rappresentano un importante passo avanti nella gestione del colesterolo Ldl nei pazienti ad alto rischio cardiovascolare".

Inclisiran è un farmaco innovativo che utilizza la tecnologia dell'Rna interferente (siRna) per ridurre i livelli di Ldld-C nel sangue. È prescrivibile dallo specialista e la sua somministrazione viene effettuata da un operatore sanitario tramite iniezione sottocutanea, 2 volte l'anno, offrendo un'opzione terapeutica per i pazienti ad alto rischio cardiovascolare. Il farmaco è approvato in quasi 100 Paesi, tra cui Stati Uniti, Unione Europea, Giappone e Cina. Novartis ha ottenuto i diritti globali per lo sviluppo, la produzione e la commercializzazione di inclisiran nell’ambito di un accordo di licenza e collaborazione con Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie Rna-i.

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Cronaca

Albero si abbatte su scuolabus a Rignano sull’Arno:...

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Un evento che avrebbe potuto trasformarsi in tragedia si è verificato questa mattina intorno alle 8:20 nel comune di Rignano sull’Arno, in provincia di Firenze. Un albero è caduto su uno scuolabus che transitava lungo la strada comunale del Salceto.

L’episodio ha immediatamente mobilitato le squadre di emergenza. Sul posto sono intervenuti i sanitari inviati dal servizio 118 e i vigili del fuoco, che hanno lavorato per mettere in sicurezza l’area e garantire assistenza ai passeggeri coinvolti.

Secondo le prime informazioni raccolte, non ci sarebbero feriti gravi tra gli occupanti del veicolo. Nonostante l’impatto, le condizioni dei presenti non destano particolare preoccupazione. Le autorità competenti stanno comunque effettuando ulteriori verifiche per escludere eventuali lesioni non immediatamente evidenti.

L’incidente si è verificato in un orario di punta, mentre il mezzo trasportava studenti verso le scuole della zona. L’area è stata prontamente delimitata per consentire le operazioni di soccorso e la rimozione del tronco, al fine di ripristinare la viabilità nel minor tempo possibile.

Non sono ancora chiare le cause del cedimento dell’albero. Potrebbero aver contribuito fattori climatici, come il maltempo che ha recentemente interessato la regione, ma saranno necessari ulteriori accertamenti per determinare con esattezza le dinamiche dell’accaduto.

La comunità locale, comprensibilmente scossa dall’evento, ha espresso sollievo nell’apprendere che le conseguenze non sono state drammatiche. Nel frattempo, le autorità municipali hanno annunciato che verranno intensificati i controlli sullo stato di salute del verde pubblico per prevenire episodi analoghi in futuro.

L’episodio sottolinea l’importanza della manutenzione costante delle aree alberate e della sicurezza stradale, specialmente nelle zone frequentate quotidianamente dai mezzi di trasporto scolastico. Ulteriori dettagli verranno comunicati nelle prossime ore, man mano che le indagini faranno chiarezza su quanto accaduto.

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Cronaca

Doppio femminicidio a Modena: la Corte motiva la condanna a...

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La Corte d’Assise di Modena ha stabilito una pena di 30 anni di reclusione per Salvatore Montefusco, imputato per il duplice omicidio della moglie e della figlia di lei, avvenuto il 13 giugno 2022. Una decisione che si discosta dalla richiesta dell’ergastolo avanzata dalla Procura, alla luce della “comprensibilità umana dei motivi” che hanno spinto l’imputato a compiere il crimine.

La sentenza

Nel documento, visionato dall’ANSA, i giudici motivano la scelta considerando equivalenti le attenuanti generiche e le aggravanti. Montefusco, incensurato e settantenne al momento dei fatti, avrebbe agito in seguito a “nefaste dinamiche familiari” sviluppatesi nel tempo. Secondo la Corte, tali circostanze avrebbero giocato un ruolo determinante, configurando un contesto che, pur non giustificando il gesto, ne chiarisce in parte la genesi.

Il contesto giudiziario

Il verdetto della Corte si inserisce in un quadro giuridico complesso, in cui la valutazione delle attenuanti ha inciso in maniera significativa sulla determinazione della pena. La Procura, che aveva chiesto la pena massima dell’ergastolo, aveva posto l’accento sulla gravità del crimine, evidenziando la premeditazione e l’estrema violenza dell’azione. Tuttavia, la Corte ha ritenuto di dover bilanciare queste circostanze con il profilo personale dell’imputato e il contesto familiare.

“Un uomo che ha raggiunto i 70 anni senza precedenti penali non avrebbe mai commesso un crimine di tale gravità se non fosse stato spinto da dinamiche familiari particolarmente critiche”, si legge nelle motivazioni della sentenza. Tale valutazione ha portato i giudici a riconoscere la presenza di elementi che, seppur non attenuanti in senso assoluto, hanno contribuito a ridimensionare l’entità della pena rispetto alla richiesta dell’accusa.

Un caso che divide l’opinione pubblica

La decisione di non comminare l’ergastolo ha suscitato reazioni contrastanti. Da un lato, alcuni osservatori sottolineano l’importanza di considerare le circostanze soggettive e ambientali nei procedimenti penali; dall’altro, il verdetto ha sollevato critiche da parte di associazioni e movimenti impegnati nella lotta contro la violenza di genere, che ritengono insufficiente una condanna inferiore all’ergastolo in casi di femminicidio.

Le prossime fasi

La sentenza è soggetta a possibili ricorsi, sia da parte della Procura, che potrebbe insistere per una pena più severa, sia dalla difesa, che potrebbe tentare di ottenere un ulteriore sconto di pena. Nel frattempo, il caso rimane al centro del dibattito pubblico, sollevando interrogativi sulle modalità di valutazione delle attenuanti nei casi di crimini particolarmente gravi.

L’esito di questa vicenda giudiziaria rappresenta un esempio emblematico di come il sistema penale italiano cerchi di bilanciare la severità della pena con la comprensione delle motivazioni individuali, un equilibrio non privo di implicazioni etiche e sociali.

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