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Alzheimer, scoperto in Italia nuovo gene che lo provoca: lo studio
La ricerca è frutto della collaborazione di diversi gruppi di scienziati italiani
Scoperto un nuovo gene, il 'Grin2c', coinvolto nella malattia di Alzheimer. La ricerca, appena pubblicata sulla rivista 'Alzheimer’s Research & Therapy' è frutto della collaborazione di diversi gruppi di scienziati italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
La malattia di Alzheimer - ricorda una nota delle Molinette - è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale. Questi fattori favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.
Lo studio
Lo studio è stato coordinato da Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e dell’Università di Torino, diretto da Innocenzo Rainero). Il gruppo ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2c, gene che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato. Il risultato è stato reso possibile grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare e alla collaborazione con Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e con Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino. Inoltre, grazie a Fabrizio Gardoni del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell’Università di Milano, è stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando l’eccitabilità neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali.
I geni Psen1, Psen2 e App
“A oggi erano note rare mutazioni nei geni Psen1, Psen2 e App, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in età presenile - commenta Rainero, che aveva contribuito già nel 1995 all’identificazione di Psen1 - Questa scoperta suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile.”
“Ci aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer” commenta Rubino, “tuttavia, l’aspetto più significativo della ricerca è la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare. ”Dal punto di vista clinico, è particolarmente interessante rilevare come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo. La gestione della malattia di Alzheimer richiede, oggi, un approccio multidisciplinare, basato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su trattamenti farmacologici mirati a modulare diversi target terapeutici. Il nuovo studio necessiterà lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia", prosegue.
"Una scoperta che dimostra ancora una volta quanto la Sanità piemontese riesca a conciliare al massimo sia la parte assistenziale sia quella della ricerca, ottenendo risultati come questo" dichiara Federico Riboldi (Assessore alla Sanità della Regione Piemonte). "Un grande complimento ai nostri ricercatori della Città della Salute, dove alle eccellenze sanitarie si aggiungono anche quelle della ricerca. Una scoperta importantissima che potrà dare una svolta nelle terapie della malattia di Alzheimer" dichiara la Direzione aziendale della Città della Salute di Torino.
Sport
Australian Open, super sfida ai quarti: Alcaraz contro...
Lo spagnolo ha superato Draper, costretto al ritiro, mentre il serbo ha battuto Lehecka
Carlos Alcaraz e Novak Djokovic si sfideranno ai quarti di finale degli Australian Open. Lo spagnolo ha superato il turno dopo l'infortunio di Jack Draper costretto a ritirarsi a causa di un problema fisico. Alcaraz era comunque in vantaggio di due set, conquistati con il punteggio di 7-5, 6-1.
Draper è arrivato al torneo con poca preparazione dopo l'infortunio all'anca, problema che - ha ammesso - di dover ancora gestire. Ha quindi sottoposto il suo corpo a tre partite di cinque set, trascorrendo più di 12 ore e mezza in campo, e questo si è rivelato troppo. Lo spagnolo ha dichiarato: "Non è il modo in cui volevo vincere. Sono felice di giocare un altro quarto di finale, ma sono un po' triste per Jack".
Esulta anche Novak Djokovic, che ha battuto il ceco Jiri Lehecka in tre set con un secco 6-3, 6-4, 7-6, mostrando una condizione decisamente migliore rispetto alle prime due partite del torneo. Nel post partita è scoppiata anche una polemica quando Nole si è rifiutato di concedere la tradizionale intervista dal campo. Ora quindi ai quarti di finale degli Australian Open ci sarà la super sfida tra il serbo e Carlos Alcaraz.
Sport
Napoli, festa all’aeroporto dopo la vittoria di...
Migliaia di tifosi si sono riversati in strada per celebrare il 3-2 contro l'Atalanta inondando i social
Dopo la vittoria, la festa. L'entusiasmo per il trionfo di Bergamo ha invaso Napoli, che nella serata di ieri si è riversata in strada per celebrare il successo contro l'Atalanta, battuto dagli azzurri per 3-2 a domicilio, e attendere i giocatori al loro rientro in città. In migliaia sono infatti andati all'aeroporto di Capodichino, dove nella notte è atterrata la squadra di Antonio Conte, accogliendola con fuochi d'artificio, cori e fumogeni.
I video hanno invaso i social network e alimentato le speranze scudetto dei tifosi partenopei, ora a +7 sull'Atalanta e a sei punti dall'Inter seconda, impegnata stasera a San Siro contro l'Empoli e con una partita da recuperare contro la Fiorentina.
💙 This is how Napoli fans are waiting for the team to arrive back at the airport after their win vs Atalanta pic.twitter.com/XQCU811I5K
— Italian Football TV (@IFTVofficial) January 19, 2025
Tra i tanti video che hanno travolto il web, ce n'è uno che sta facendo discutere. Durante la diretta di Giovanni Simeone, attaccante del Napoli cha ha voluto riprendere l'entusiasmo dei suoi tifosi direttamente su Instagram, si sente infatti Giacomo Raspadori dire: "Mandalo a Kvara, va". Un messaggio chiaro lanciato a Kvicha Kvaratskhelia, volato al Psg, la cui partenza ha lasciato sorpresi, per usare un eufemismo, tanto i tifosi quanto i suoi, ormai ex, compagni.
"mandalo a kvara, va" 😶🌫️😶🌫️😶🌫️ pic.twitter.com/yK4ujDih9p
— ErGiuse (@ErGiusee) January 19, 2025
Le reazioni
Prima della festa a Capodichino, i tifosi del Napoli hanno festeggiato il successo nello scontro diretto contro l'Atalanta sui social. "Credo che pochi si rendano conto dell'impresa che Antonio Conte sta realizzando. Può sembrare normale tutto questo, ma non lo è", scrive un utente su X. Si scomodano anche paragoni importanti: "McTominay ha fatto un gol alla Marek", ricordando gli inserimenti di Hamsik. "Il lavoro di Conte è sintetizzato dal fatto che 3 mesi fa il Napoli ha preso una lezione di calcio dall'atalanta e adesso sono andati a vincere a casa loro", scrive un altro, ricordando come la Dea, nel girone d'andata, abbia dominato 3-0 al Maradona.
In molti, poi, dedicano un pensiero, proprio come Raspadori, a Kvaratskhelia, che da poche ore è ufficialmente un nuovo giocatore del Paris Saint-Germain: "Tre punti importanti presi. Si vince col gruppo, non con chi si sente fenomeno per 5-6 mesi", è il chiaro riferimento di un utente al georgiano. Più esplicito un altro tifoso: "Kvara chi? Ci pensa Scott McTominay".
Ultima ora
Incidente nel barese, schianto tra auto e camion: morti due...
E' accaduto lungo la Strada Statale 93, nei pressi del casello autostradale di Canosa
Due ragazzi sono morti in un incidente stradale avvenuto nella notte lungo la Strada Statale 93, nel barese.
Lo scontro tra un a'uto e un camion è avvenuto poco dopo la mezzanotte nei pressi del casello autostradale di Canosa (Bat) si legge su quotidianodipuglia.it.
Cordoglio alle famiglie è stato espresso dal sindaco di Canosa di Puglia, Vito Malcangio. ''Questa notte - scrive in un post su Facebook - la nostra comunità è stata sconvolta da una tragedia che ha strappato due giovani vite, lasciando un vuoto che è impossibile da colmare. L'incidente stradale avvenuto lungo la Strada Statale 93 che ha coinvolto due ragazzi, ha lasciato tutti noi senza parole, con un dolore indescrivibile che ci unisce in un abbraccio di tristezza e solidarietà''. ''Esprimo il mio più profondo cordoglio alle famiglie delle vittime e a tutti coloro che sono stati colpiti da questa dolorosa perdita. La nostra città piange insieme a loro, e in questo momento di grande sofferenza, siamo vicini con il cuore, condividendo il loro dolore''.