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Malattie rare, l’odissea di una coppia per diventare genitori

Il difficile percorso di Emmanuela e Alessio per non trasmettere alla loro bambina la grave patologia del padre

Una coppia ()

Dalla Calabria alla Lombardia, passando per il Veneto e la Toscana. Un viaggio di 6 anni, faticoso (e costoso), attraverso 4 Regioni, con l'obiettivo di diventare genitori di un figlio che non dovesse fare i conti con la malattia rara e potenzialmente invalidante del papà. E' la storia di Emmanuela Siciliano e Alessio Pittari, nato con una patologia genetica ereditaria, il rene policistico, per il quale non esiste oggi una terapia risolutiva e che può portare nel tempo alla perdita della funzionalità renale negli adulti, oltre a molte complicazioni per altri organi. Un''eredità' che attualmente può essere risparmiata ai figli solo ricorrendo alla fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto - tecnica oggi consentita a genitori fertili con malattie genetiche trasmissibili - che permette di studiare eventuali anomalie degli embrioni prima del trasferimento in utero.

"Mio marito - racconta Emmanuela all'Adnkronos Salute, in vista della Giornata delle malattie rare che sarà il 29 febbraio - ha sempre saputo della sua malattia, di cui era affetta sua nonna che, quando aveva dovuto ricorrere alla dialisi, ha scoperto, insieme alla patologia, di averla trasmessa a tutti i suoi figli eccetto una. Già quando è nato la possibilità che avrebbe potuto avere la malattia era nota. E a 10 anni una ecografia lo ha confermato. Oggi sta bene, ma parliamo di un problema complesso, che costringe a controlli costanti e l'esito della dialisi è sempre una spada di Damocle". Le condizioni di Alessio "le conoscevo. Abbiamo avuto un lungo fidanzamento e addirittura ho fatto la tesi, per la laurea in Farmacia, sui farmaci del rene policistico". Ed è stato proprio l''essere informati' il punto di forza della coppia. "Alessio si è iscritto all'Associazione italiana rene policistico - continua la moglie - e abbiamo iniziato a seguire i loro convegni con loro, gli incontri".

Il lungo percorso per diventare genitori

In uno di questi appuntamenti, nel 2015, l'incontro con il nefrologo Francesco Scolari e la decisione di contattarlo a Brescia partendo da Paola, in Calabria, dove la coppia vive. Da qui l'inizio del percorso per diventare un giorno genitori. "Sapevamo sin dall'inizio quale strada sarebbe stata necessaria per questo progetto - prosegue Emmanuela - ovvero il ricorso alla diagnosi pre-impianto. Abbiamo quindi cominciato il percorso con la genetista" che ha coinvolto anche altri membri della famiglia e che ha necessitato di una consulenza in un'altra città ancora, a Padova. "Il primo passo da fare in questi casi - sottolinea - è avere la certezza di ciò che, a livello genetico, si dovrà analizzare nel feto". Il viaggio della coppia, cominciato nel 2015, fa quindi tappa a Firenze a settembre 2018 in un centro di fecondazione privato. "Ci sono state diverse fasi - dice Emmanuela -. Ci siamo sposati nel 2018 e siamo stati fortunati, Luce è nata nel 2021. E' bastato un solo tentativo di Pma. Non per tutti è così".

I tempi, infatti, possono essere molto più lunghi. "E' un percorso faticoso fisicamente - testimonia Emmanuela - stressante. Ci sono molte visite, monitoraggi, analisi, procedure varie. E' importante trovare persone competenti, in grado di aiutare anche ad orientarsi". Anche sul piano economico si tratta di un'impegno importante. "In Calabria in particolare gli ostacoli non mancano", ricorda. "Nella nostra regione queste procedure devono essere pagate direttamente dai cittadini e solo successivamente vengono rimborsate. Ci abbiamo rinunciato, abbiamo scelto il privato e anche di spostarci in altre regioni. Solo un pick up ovocitario (il prelievo degli ovuli), che facevo a Firenze, costava circa 1.500 euro, a cui aggiungere i monitoraggi (120 euro in media) fatti in Calabria. Non abbiamo mai voluto calcolare il costo complessivo, rifarei tutto senza pensarci un attimo. Ma considerando anche i diversi viaggi, i soggiorni, gli spostamenti, è stato sicuramente elevato".

"Raccontiamo la nostra storia per aiutare chi vive le stesse difficoltà"

Per Emmanuela e Alessio, oggi 35 e 34 anni, "raccontare la nostra storia, che è positiva, è molto importante per noi perché per le persone che hanno malattie rare le problematiche sono proprio queste: il dover 'girare' molto prima di avere delle risposte, dover spesso anche pagare di tasca propria e fare dei percorsi molto più lunghi degli altri". Per questo "è fondamentale informare subito i ragazzi che hanno patologie di questo tipo perché il percorso per avere dei figli, se lo desiderano, è spesso molto lungo. Noi abbiamo avuto Luce praticamente subito rispetto ad altri. Ma, ad esempio, abbiamo provato a fare un'altra volta il percorso, per avere un secondo figlio, e non ci siamo riusciti. E' importante essere informati in tempi giusti anche perché l'età ha il suo peso".

All'inizio, conclude, si è "inconsapevoli di quello che ti aspetta. C'è molta carica, tanta motivazione. Poi non è facile mantenerle perché comunque è dura, è molto dura, e il fallimento diventa drammatico. Per questo ci piacerebbe, con la nostra storia, dare speranze ai ragazzi, ma anche metterli davanti alla realtà, perché non perdano tempo se hanno un sogno da realizzare. Perché non è così scontato riuscire".

 

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Cronaca

Giubileo, prefetto Roma: “Coniugare sicurezza e...

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Giannini all'Adnkronos: "Sinergia tra istituzioni è modello da esportare. Grazie ai romani per la loro pazienza, ora continui collaborazione"

Il prefetto di Roma Lamberto Giannini - (Fotogramma)

Sicurezza e serenità. I due punti cardini che il prefetto di Roma Lamberto Giannini a due giorni dall'apertura della Porta Santa, intervistato dall'Adnkronos, vuole vedere viaggiare insieme per tutto il Giubileo. "Sia per la cerimonia solenne del 24 dicembre con l'apertura della Porta Santa sia per la giornata di Natale, che ha visto un afflusso di oltre trentacinquemila persone nella zona di San Pietro, il sistema - sottolinea Giannini - ha funzionato. Dal sopralluogo fatto con il questore e i comandanti provinciali dei carabinieri e della Guardia di Finanza all'apertura dei servizi abbiamo visto come tutto si sta svolgendo in modo molto ordinato. Tutto dà una grande idea di serenità e sicurezza che viaggiano insieme. C'è un sistema non immediatamente visibile, con un'attività di prevenzione, di controlli nelle strutture ricettive, all'attività informativa a quello di controllo alle persone, alle attività svolte attraverso le varie specialità, dalle unità cinofile ai tiratori scelti".

Gli eventi giubilari porteranno nella Capitale milioni di pellegrini e Giannini vede una capitale pronta. "Roma è pronta ad accoglierli, ad accoglierli in sicurezza. Una città che si è preparata molto e che - ricorda - ha una grande tradizione di accoglienza. Le stime parlano di 35 milioni di persone attese ma immagino picchi di presenze in prossimità di eventi particolarmente significativi come il Giubileo dei giovani, degli adolescenti, delle confraternite, dei lavoratori". Importante il dispiegamento di forze dell'ordine previsto. "Nella giornata di ieri erano impegnate 700 tra donne e uomini delle forze dell'ordine e si avrà uno standard di presenze e di controllo molto importante - spiega il prefetto della Capitale - Le zone nevralgiche saranno quelle di San Pietro e più in generale i luoghi di aggregazione ma - chiarisce - non saranno trascurate le periferie per rendere la città più accogliente e sicura possibile in ogni luogo".

Da più parti, a cominciare dal presidente del Consiglio Giorgia Meloni, è stato elogiato il ‘metodo Giubileo’, che ha visto lavorare insieme schieramenti opposti e che ha portato alla chiusura dei cantieri in tempo per l’apertura della Porta Santa. "E' un modello da esportare, da ripetere - sottolinea Giannini - Sono sempre stato un fautore, per quello che riguarda il mio campo che è quello delle forze di polizia, del coordinamento, dell'agire in sinergia. E ancora più da prefetto di Roma quello che è importante è il sistema, nella Capitale c'è stato un lavoro di grande coesione: la squadra Stato deve agire compatta, così come ha fatto, verso gli obiettivi comuni".

Monitoraggi e attività prevenzione antiterrorismo

L’attentato di Magdeburgo ha riacceso i timori per i possibili propositi terroristici di ‘lupi solitari’. "C'è un sistema che a fronte di una minaccia così importante è sempre in piena attività", spiega Lamberto Giannini che ha alle spalle un'importante esperienza nel contrasto al terrorismo. Sono in corso "monitoraggi della rete, si sta operando con attività di prevenzione e informativa. Al momento non ci sono segnalazioni specifiche ma Roma - ricorda - da sempre mantiene altissima l'attenzione".

Controlli aumentati anche sul fronte dei reati come rapine, truffe e borseggi che rischiano di crescere con l’arrivo di milioni di pellegrini. "Sono stati implementati servizi che già importanti, anche in borghese - spiega - e negli ultimi tempi sui borseggi sulle metropolitane sono stati eseguiti numerosi arresti. Si lavorerà anche sul fronte della prevenzione con un'attività che richiami l'attenzione sui possibili rischi dove ci sono situazioni di affollamento per mantenere alta l'attenzione". Un evento, il Giubileo della Speranza, che ha visto cantieri sparsi per la città con ripercussioni sulla vita dei romani. "I cittadini romani vanno prima di tutto ringraziati per la loro pazienza. Cittadini che hanno sempre dimostrato anche una grande collaborazione con le forze dell'ordine, un'attenzione che chiediamo in maniera particolare per segnalare eventuali anomalie. Tutti possono contribuire alla sicurezza", spiega.

Forze dell'ordine impegnate sul fronte sorveglianza di siti e possibili obiettivi sensibili legati anche alla comunità ebraica nella città di Roma. "C'è sempre stata grandissima attenzione, con un aumento di questi servizi a partire dal 7 ottobre e poi con la guerra a Gaza. Stiamo continuando a mantenere alta l'attenzione", spiega il prefetto. Capitale che ospita frequenti manifestazioni anche con un numero importante di partecipanti. Ma il prefetto Giannini non si dice preoccupato della concomitanza con gli eventi del Giubileo. "E' già stato sottoscritto un protocollo con diverse organizzazioni sindacali e sono assolutamente ottimista che anche con chi non ha inteso al momento aderire si troverà una mediazione e una soluzione". Per quanto riguarda il tema degli affitti brevi, delle key-box e della circolare indirizzata alle prefetture sull''identificazione da remoto' degli ospiti nelle strutture ricettive, Giannini ha spiegato che sono in corso diversi controlli. "La circolare ha ribadito un concetto molto chiaro che per assicurare la sicurezza bisogna avere la certezza dell'identità di chi viene ospitato e segnalare la sua presenza alle autorità. I controlli sono in corso e - dice Giannini - abbiamo già fatto le prime sanzioni".

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Cronaca

Torino, papà dona parte del suo fegato e salva la figlia di...

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L’intervento all’ospedale Molinette della Città della Salute

Torino, papà dona parte del suo fegato e salva la figlia di 11 mesi

Come regalo di Natale un papà greco di 31 anni ha donato parte del suo fegato salvando così la figlia di 11 mesi affetta da una grave cirrosi epatica scompensata, esito del fallimento di due precedenti interventi chirurgici eseguiti in Grecia nel tentativo di riparare la malformazione da cui era affetta, l’atresia delle vie biliari. E’ successo all’ospedale Molinette di Torino dove nei giorni scorsi è stato eseguito il primo trapianto di fegato pediatrico in Piemonte, nell’ambito di una specifica collaborazione attiva tra Italia e Grecia, sotto l’egida del Centro Nazionale Trapianti (Cnt) di Roma. L’Hellenic Transplant Organization di Atene ha inviato richiesta al Cnt di Roma di attivazione dell’accordo tra Italia e Grecia, valido per lo scambio di pazienti con necessità di trapianto e di organi idonei per trapianto.

Il Centro Regionale Trapianti del Piemonte-Valle d’Aosta, interpellato dal CNT, ha inoltrato la richiesta al professor Renato Romagnoli, direttore del Dipartimento Trapianti della Città della Salute che ha dato subito parere favorevole alla presa in carico ed al trasferimento della bambina e dei suoi familiari a Torino.

Lo scorso agosto la bimba è arrivata all’ospedale Infantile Regina Margherita dove è stata presa in cura dal dottor Pierluigi Calvo direttore della Gastroenterologia pediatrica e una volta completate le necessarie pratiche burocratiche e le valutazioni mediche di bilancio per trapianto, la bimba è stata inserita nella lista d’attesa nazionale italiana per trapianto di fegato pediatrico.

Dopo una ventina di giorni senza aver ricevuto valide offerte di donazione di fegato da soggetto deceduto, il papà della bimba ha deciso di donare la parte di fegato necessaria per salvare la vita della sua bimba e con il supporto della Direzione sanitaria dell'ospedale Molinette le pratiche di autorizzazione del trapianto con donazione da vivente sono state espletate in tempi record. Entrambi gli interventi (di prelievo di fegato sinistro dal papà e di trapianto nella bimba) si sono svolti in contemporanea presso il blocco operatorio della Chirurgia Trapianto Fegato dell’ospedale Molinette. Le procedure chirurgiche sono durate circa 16 ore. Molto complesso è’ stato l’impianto del fegato nella piccola paziente (di meno di 8 kg di peso), in quanto la severa ipoplasia della sua vena porta ha richiesto la sostituzione con prelievo ed autotrapianto di vena giugulare della bambina stessa.

Dopo una degenza della bimba di 5 giorni in terapia intensiva presso la Rianimazione Centrale delle Molinette, attualmente entrambi i pazienti operati stanno bene. Il papà è stato dimesso. La bimba è degente presso l’Area Semintensiva Chirurgica del professor Romagnoli. "La sanità piemontese si conferma un punto di riferimento di eccellenza per la sanità italiana ed anche internazionale, soprattutto nel campo dei trapianti. Un grande applauso ai nostri professionisti ed al papà che, con un grande gesto, ha salvato la vita della piccola figlia come miglior dono di Natale”, commenta l’assessore regionale, Federico Riboldi e il dg della Città della Salute, Giovanni La Valle aggiunge: “ancora una volta una grande Azienda ospedaliero-universitaria italiana come la Città della Salute di Torino è riuscita in tempi rapidi a dare una risposta efficace ad un così grave problema di salute di una bambina proveniente da un altro Paese dell'Unione Europea".

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Cronaca

Il maltempo si sposta, sole almeno fino a Capodanno: le...

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Grazie all'espansione dell’anticiclone delle Azzorre

Persone in giro con sole in inverno - (Fotogramma)

Il maltempo si sposta. Dopo le nevicate di Natale che hanno colpito gran parte delle regioni Adriatiche, si prevede un miglioramento del tempo in Itali grazie all'espansione dell’anticiclone delle Azzorre. Un Santo Stefano quindi in miglioramento, ma ancora decisamente movimentato al Sud e sul Medio Adriatico, dominio del bel tempo altrove.

Andrea Garbinato, responsabile redazione del sito www.iLMeteo.it, conferma un diffuso miglioramento nelle prossime ore, salvo residui rovesci o brevi temporali su parte d’Italia: il contesto instabile riguarderà ancora Abruzzo, Molise e il Sud, ma avremo perlopiù fenomeni davvero occasionali e di debole intensità. Ci saranno anche delle nevicate al di sopra dei 900 metri specie sulle regioni adriatiche, ma prevarranno le schiarite anche al Centro-Sud salvo piovaschi sparsi su palermitano e messinese.

Da segnalare, però, la presenza del vento come ricordo del vortice di Natale: Eolo soffierà ancora forte su gran parte del Paese con residui venti di burrasca specie su Puglia e settori ionici. Di conseguenza i mari saranno molto mossi, fino a localmente agitati lo Ionio, lo Stretto di Sicilia, il Canale di Sardegna, il Tirreno centro-meridionale e l'Adriatico.

Venerdì, dopo il graduale miglioramento di Santo Stefano, sarà buono ovunque e anche i venti caleranno: la calma anemometrica e i cieli sereni favoriranno diffuse gelate specie al Centro-Nord con valori fino a -5°C in Val Padana.

In seguito, durante l’ultimo weekend del 2024, l’anticiclone delle Azzorre si espanderà sempre più sull’Italia e così l’atmosfera tornerà stabile su tutte le regioni. Il sole sarà prevalente, il cielo sereno o poco nuvoloso e soltanto al Sud la nuvolosità potrà risultare più compatta, ma senza conseguenze.

Anche per l’ultimo dell’anno è previsto un bell’anticiclone con tempo stabile e soleggiato; le uniche insidie potrebbero arrivare da locali nebbie in pianura e da nubi marittime associate a pioviggine tra Liguria e Toscana. Troveremo dunque condizioni buone quasi ovunque, con temperature però a tratti pungenti: all’ora del brindisi i termometri dovrebbero indicare a Milano 0°C, a Bologna 1°C, a Venezia 3°C, a Firenze 7°C, a Roma 6°C, a Napoli 9°C, a Reggio Calabria 13°C, a Bari 7°C, a Palermo 13°C e a Cagliari 11°C.

Questo brindisi chiuderà sicuramente l’anno più caldo della storia a livello globale, un altro anno di Riscaldamento Globale nonostante il freddo natalizio registrato in Italia.

NEL DETTAGLIO

Giovedì 26. Al Nord: gelate mattutine, sole prevalente. Al Centro: più nubi sulle adriatiche, isolate precipitazioni. Al Sud: cielo nuvoloso, occasionali precipitazioni.

Venerdì 27. Al Nord: estese gelate mattutine, sole prevalente. Al Centro: poche nubi sulle adriatiche. Al Sud: cielo a tratti nuvoloso.

Sabato 28. Al Nord: gelate mattutine, sole prevalente. Al Centro: sole. Al Sud: cielo a tratti nuvoloso sulle ioniche.

Tendenza: alta pressione sempre più forte fino all’ultimo dell’anno.

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