Torracca (Apacs): “Formare pazienti e medici per diagnosi precoce Egpa”
La presidente dell'associazione, 'anni per scoprire la patologia che all'esordio ha sintomi respiratori e poi vasculiti'
"Quando ho ricevuto la diagnosi" di granulomatosi eosinofilica con poliangioite (Egpa) "ho iniziato a scrivere un blog, al quale poi si è registrata quella che poi è stata, ed è tuttora, la nostra vicepresidente. Insieme abbiamo deciso di fare un gruppo su Facebook, cercando altre persone come noi perché, essendo una malattia molto rara, avevamo l'esigenza, la voglia di confrontarci con persone che stessero passando la nostra stessa esperienza. E' nato così un piccolo gruppo, un nucleo iniziale di pazienti. Nel 2016 abbiamo pensato bene di mettere a disposizione la nostra esperienza, quello che avevamo condiviso e vissuto, con altri pazienti. Così, nel 2017, è nata ufficialmente l'associazione che nel corso degli anni si è posta l'obiettivo di fare formazione e informazione ai pazienti, ma soprattutto ai medici, per favorire la diagnosi precoce della malattia. La prognosi dell'Egpa è molto legata infatti alla tempestività della diagnosi". Lo ha detto Francesca Torracca, presidente Apacs (Associazione pazienti sindrome di Churg Strauss o Egpa), in occasione del corso Ecm dedicato all'Egpa, malattia eosinofilica nota anche come sindrome di Churg Strauss, una patologia rara che ogni anno in Italia conta tra 2,5 e 7 nuove diagnosi per milione di abitanti.
Le principali difficoltà che si incontrano come pazienti sono ultimamente in "leggero miglioramento, grazie anche all'avvento di nuovi farmaci" frutto di "investimento da parte delle aziende, dei medici, dell'informazione sulla necessità di una diagnosi precoce di patologia - sottolinea Torracca - Mediamente passano anni prima che la persona venga a sapere di avere questa malattia. L'esordio della patologia è di tipo asmatico, di poliposi nasale, di polmoniti e quindi viene spesso sottovalutata dai medici. La malattia si riconosce quando ha un'evoluzione negativa in termini di vasculite, quando cioè vengono coinvolti i vasi sanguigni” di piccolo calibro. Se interessano "cuore o reni, il paziente finisce in ospedale con una situazione grave. In questo caso, tornare a una situazione di benessere diventa più lungo e più complicato".
"Se la diagnosi viene fatta in una fase precoce, agli esordi della malattia - rimarca Torracca - la reversibilità è quasi totale e con le adeguate terapie, con gli adeguati follow-up, visite, terapie, il paziente riesce a condurre una vita quasi del tutto normale con una patologia cronica. Diverso è se ci sono coinvolgimenti d'organo. Quando c'è un coinvolgimento cardiaco, a volte, le lesioni causate dalla malattia sono irreversibili, per cui la malattia non progredisce, ma il danno rimane e deve essere gestito. Una delle nostre socie fondatrici, che aveva un coinvolgimento cardiaco, ha perso la vita a 35 anni. Questo è il motivo per cui ci battiamo moltissimo, perché questo non succeda più, perché le diagnosi siano fatte precocemente".
Uno dei principali aspetti per una buona cura della malattia "è la collaborazione tra medici e pazienti - osserva la presidente di Apacs - Il nostro board medico multidisciplinare è composto da specialisti di tutte le discipline che sono coinvolte dalla patologia: immunologi, reumatologi, pneumologi, cardiologi. Per il paziente è infatti fondamentale essere informato sulla sua condizione, sulle evoluzioni a cui va incontro. Per questo è importante che i medici si parlino tra loro e parlino con i pazienti per creare una sinergia che aiuta tutti a lavorare e a stare meglio".
Inoltre, "facciamo parte dei diversi gruppi di studio sulle Egpa, come quello europeo, nel quale portiamo la voce dei pazienti. Siamo presenti negli organismi europei, in molte regioni italiane, con i nostri delegati, ma anche ai tavoli di lavoro e facciamo degli eventi di formazione e informazione sia per i medici che per i pazienti anche con campagne social per far conoscere - conclude - sia l'associazione che la patologia".
Salute e Benessere
Disfunzione erettile, cresce consumo ‘pillole del...
Il caso dell'ex falconiere della Lazio Bernabé riaccende i riflettori sulla gestione del problema
Il caso dell'ex falconiere della Lazio Juan Bernabé - che si è sottoposto all'impianto di una protesi peniena - ha riaccesso le luci sulle possibilità oggi offerte dalla chirurgia rispetto a un problema della sessualità maschile, la disfunzione erettile, dovuto spesso alle conseguenze di malattie oncologiche. Bernabé, in un'intervista dopo le polemiche per la pubblicazione di un video esplicito post operazione, ha raccontato che "mi affidavo giornalmente alle pasticche come il Cialis per aumentare la mia potenza sessuale".
I farmaci per la disfunzione erettile, spesso ribattezzati 'pillole del sesso', si confermano tra quelli maggiormente acquistati dai cittadini: nel 2023 la spessa annuale - secondo l'ultimo rapporto Osmed dell'Aifa - è stata di 250 milioni di euro, pari a 10,38 euro pro capite e in aumento del 3,9% rispetto al 2022. Ma negli ultimi 8 anni il consumo di questa categoria di farmaci "evidenzia una costante crescita, con un incremento del 56% tra il 2016 e il 2023". Non si può dire la stessa cosa delle protesi peniene.
Stando ai dati del Registro nazionale della Sia (la Società italiana di andrologia), "a fronte di 3mila richieste, le protesi erogate sono circa 400 l'anno, concentrate per il 75% fra Nord e Centro". Sempre la Sia ricorda che "ogni anno in Italia circa 20mila uomini vengono sottoposti a un intervento di rimozione radicale della prostata a seguito di un tumore e, di questi, almeno 10mila vanno incontro a disfunzione erettile con indicazione all'impianto di protesi peniena per risolverla". Non tutte le Regioni mettono a disposizione gratuitamente la protesi, che ha dei costi molto alti e necessita di chirurghi specializzati.
L'impianto infatti non è inserito nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), così solo poche strutture pubbliche lo assicurano e "appena il 10% degli italiani che hanno bisogno di una protesi peniena riesce a farsi operare in ospedale per tornare a una normale attività sessuale. Il restante 90% è costretto a ricorrere al privato", evidenzia la Sia. Come ha fatto Bernabé, affidandosi al chirurgo Gabriele Antonini.
Salute e Benessere
Celiachia e gravidanza, al via progetto per monitorare...
Il legame tra una celiachia non diagnosticata ed esiti avversi in gravidanza è noto, ma permane una 'zona d'ombra' per quanto riguarda la gestione della dieta senza glutine durante il concepimento, la gravidanza e l'allattamento. Un gap su cui ha iniziato a lavorare un panel internazionale guidato dalla Fondazione Irccs Ca' Granda di Milano, Centro di riferimento per la prevenzione e la diagnosi della malattia celiaca e clinica Mangiagalli. Il progetto ha come obiettivo quello di individuare un percorso che garantisca i corretti requisiti nutrizionali nelle donne che seguono una dieta priva di glutine durante questa delicata fase della loro vita. Il progetto è supportato e reso possibile grazie ad un contributo della Fondazione Anton Schär.
L'alimentazione - ricorda una nota - è un fattore primario da tenere in considerazione durante il percorso che conduce alla gravidanza, sia perché il fabbisogno nutrizionale della donna cambia, sia perché influisce sullo sviluppo fetale. Ferro, calcio, acido folico, omega 3 come il Dha e vitamine del gruppo B sono tra i principali micronutrienti da monitorare, dal pre-concepimento fino all'allattamento, per evitare carenze soprattutto in caso di regime dieto-terapico, come quello gluten-free per il trattamento della celiachia.
La pratica clinica conferma che un regime dietetico aglutinato non equilibrato e/o una scarsa aderenza sono spesso collegati a problematiche gestazionali. Tuttavia, le attuali linee guida si concentrano sullo screening e non forniscono indicazioni e raccomandazioni per determinare l'appropriato fabbisogno energetico, l'aumento di peso raccomandato in gravidanza, la distribuzione dei micro e macronutrienti, l'apporto raccomandato di vitamine e minerali dalla dieta e/o dall'integrazione, il momento in cui iniziare l'integrazione e le porzioni consigliate di alimenti senza glutine per le donne celiache in gravidanza.
"Seguire un regime dietetico aglutinato non significa solo sostituire il prodotto tradizionale con quello gluten-free, bensì rimodulare il proprio stile alimentare e di vita per garantire all'organismo il corretto apporto nutrizionale ed energetico - spiega Luca Elli, responsabile del Centro per la prevenzione e la diagnosi della celiachia al Policlinico di Milano - Ecco perché la dieta senza glutine deve essere individualizzata sulle esigenze cliniche e personali del paziente, tener conto di eventuali rischi dietetici individuali e delle fasi di vita di maggior fabbisogno, come appunto il percorso verso la maternità. La corretta gestione di una dieta senza glutine nutrizionalmente equilibrata e rigorosa, durante la gravidanza di una donna celiaca, rappresenta ancora oggi una grande sfida", evidenzia lo specialista. "La dieta senza glutine deve essere ottimizzata già nelle fasi pre-concezionali, per consentire il corretto sviluppo embrionale e la placentazione, riducendo i livelli di infiammazione che aumentano il rischio di patologie della gravidanza, senza aumentare quindi i livelli di acidi grassi saturi e di zuccheri", aggiunge Irene Cetin, direttore della Clinica ostetrica del Policlinico di Milano.
Il panel, che riunisce i principali esperti internazionali di disordini glutine correlati e guidato dai medici dell'Università Statale di Milano, è al lavoro per formulare delle raccomandazioni, sulla base della metodologia Grade e utilizzando il processo formale previsto dall'utilizzo dell'Evidence to Decision Framework (EtD), che possano essere di aiuto per la pratica clinica e colmare così un vuoto nella presa in carico complessiva della paziente celiaca. Tre le direttrici su cui il team si sta muovendo. Consulenza pre-concezionale: le donne con celiachia che seguono una dieta priva di glutine dovrebbero ricevere un counseling prima del concepimento per ottimizzare la dieta priva di glutine e lo stato nutrizionale; monitoraggio e supporto: è essenziale monitorare regolarmente lo stato nutrizionale durante la gravidanza e l'allattamento; fornire materiale educativo sull'alimentazione senza glutine e sulla pianificazione dei pasti può mettere le donne in condizione di fare scelte alimentari consapevoli durante questi periodi critici.
"Questo progetto rappresenta una risposta concreta a una specifica esigenza di salute e ad un need clinico ancora da colmare - conclude Jacqueline Pante, rappresentante del Consiglio di amministrazione della Fondazione Anton Schär e Director of Global Nutrition Service di Dr. Schär - Ecco perché come Fondazione Schär ci siamo impegnati a sostenerlo con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone con esigenze nutrizionali specifiche, dimostrando come partnership efficaci possano fare davvero la differenza".
Salute e Benessere
Tumori, da scienziati UniMi studio in vivo su come migrano...
Il 90% delle morti da tumore sono dovute alle metastasi, cioè ai tumori secondari che si formano a distanza dal tumore iniziale e sono causati dalla migrazione delle cellule malate. Ecco perché comprendere i meccanismi di questa migrazione è fondamentale per cercare di identificare nuove strategie di intervento sulle metastasi. Ad oggi si sa che queste cellule possono muoversi individualmente o in gruppo, ma la maggior parte degli studi fatti finora sono stati svolti in vitro. Ora un gruppo di ricercatori del Centro per Complessità e Biosistemi dell'Università degli Studi di Milano, in collaborazione con lo Radboudv University Medical Centre in Olanda, ha pubblicato sulla rivista 'Proceedings of the National Academy of Science' (Pnas) uno studio che mostra in vivo come avviene l'invasione collettiva di cellule tumorali nel derma.
Da questa osservazione, effettuata grazie alla microscopia intravitale a multifotone - una tecnica che consente l'osservazione dei tessuti ad alta risoluzione e su diversi piani focali, consentendo una ricostruzione tridimensionale delle immagini - è risultato che le cellule si muovono usando una modalità di migrazione multicellulare poco coesiva, caratterizzata da un moto turbolento che si auto-organizza in percorsi alternati persistenti in cui le cellule si spostano avanti e indietro dal tumore originale, utilizzando interstizi già presenti nei tessuti.
"Abbiamo analizzato le deformazioni indotte dalle cellule nella matrice extracellulare e abbiamo osservato come le cellule si facessero largo tra i tessuti comprimendoli - spiega Stefano Zapperi, professore al Dipartimento di Fisica Aldo Pontremoli dell'Università Statale di Milano e coautore dello studio - mostrando come la presenza di un tessuto che racchiude e comprime il tumore gioca un ruolo chiave nell'organizzazione e nel moto delle cellule tumorali".
"Un aspetto molto interessante - aggiunge Caterina La Porta, docente di Patologia generale del Dipartimento di Scienze e Politiche ambientali UniMi e coordinatrice dello studio - è che la migrazione collettiva delle cellule tumorale sfrutta le vie utilizzate dai linfociti T del nostro sistema immunitario. Complessivamente i nostri risultati contribuiscono a chiarire i modelli di migrazione delle cellule tumorali in vivo e forniscono indicazioni quantitative per lo sviluppo di modelli realistici in vitro e in silico (simulazione matematica al computer)".