Scoperta nuova mutazione del Parkinson, speranza per diagnosi e cure
Studio guidato dagli Usa con il contributo di Irccs Auxologico e università Statale di Milano
Uno studio internazionale coordinato dall'università del Massachusetts, negli Usa, ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson, presente in quasi 1 paziente su 100. Alla ricerca, pubblicata su 'Nature Genetics', hanno collaborato scienziati dell'Irccs Istituto Auxologico italiano e dell'università Statale di Milano. Il lavoro apre a nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento della patologia neurodegenerativa.
Gli autori hanno sequenziato l'esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2mila persone con Parkinson familiare, confrontandolo con quelli di quasi 70mila sani. Hanno così identificato una mutazione del gene Rab32 nello 0,7% dei malati di Parkinson. I ricercatori hanno dimostrato come la mutazione del gene Rab32 aumenti significativamente l'attività chinasica della proteina Lrrk2, le cui mutazioni spiegano una tra le forme genetiche più comuni di Parkinson, portando alla neurodegenerazione. "Dal punto di vista pratico - sottolineano da Auxologico e UniMi - questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti". Innanzitutto "potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi più precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi". Inoltre, "una migliore comprensione del ruolo di Rab32 e Lrrk2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili". Infine, "un miglioramento nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Parkinson non solo può migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma può anche ridurre l'onere economico e sociale associato a questa malattia".
"Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson - afferma Nicola Ticozzi, direttore dell'Unità operativa di Neurologia dell'Auxologico e professore associato di Neurologia in Statale, coautore dello studio - L'identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene Rab32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici". Il Centro Parkinson e disturbi del movimento dell'Irccs Auxologico, oltre ad essere attivamente coinvolto nella ricerca sulla malattia - ricorda una nota - offre una presa in carico globale e multidisciplinare del paziente, che comprende l'inquadramento diagnostico, il follow-up e il trattamento.
Cronaca
7 ottobre, l’iniziativa: orsi di peluche per chiedere...
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Cronaca
Orsi di peluche per il rilascio degli ostaggi rapiti da...
Posizionati in punti chiave della Capitale, gli orsi indossano una maglietta con nome e foto di un ostaggio rapito il 7 ottobre 2023 per invitare i passanti a una riflessione. L'appello dei giovani organizzatori
Orsi di peluche in zone chiave di Roma per chiedere ancora una volta il rilascio degli ostaggi rapiti da Hamas il 7 ottobre 2023. A distanza di un anno dal massacro e alla vigilia del tragico anniversario, la Rete degli Studenti Ebrei Romani ha organizzato stamane l'iniziativa simbolica per ricordare i 251 rapiti, metà dei quali ancora prigionieri a Gaza.
"Noi, un gruppo di studenti ebrei di Roma, abbiamo dato voce a chi non ce l’ha, con un’iniziativa simbolica. Il 6 ottobre - recita il comunicato -, abbiamo posizionato giganteschi orsi di peluche sulle panchine in punti chiave di Roma: Piazza del Popolo, il Pincio, il Colosseo, l’Arco di Tito e altre aree simboliche della città (FOTOGALLERY). Ciascuno aveva indosso una maglietta con la foto e il nome di un ostaggio, per invitare i passanti ad un’amara riflessione. Gli orsi di peluche rappresentano l’umanità e la fragilità di coloro che attendono ancora di essere liberati e rendere chiaro che l’anniversario del 7 ottobre non debba essere solo una data, ma un richiamo collettivo all'azione".
"Non dobbiamo permettere che gli ostaggi siano dimenticati - continuano gli studenti - mentre l’attesa del ritorno si fa sempre più dolorosa ogni giorno che passa, soprattutto per la sorte degli ostaggi più piccoli, come i fratelli Ariel di 4 anni e Kfir di 7 mesi, che ha vissuto più tempo in mano ai terroristi che a casa propria. Non è solo un gesto commemorativo, ma un atto di protesta pacifica, in totale contrapposizione con le proteste violente anti occidentali di questi giorni, che rivelano il volto di chi sostiene il cessate il fuoco senza condanne al pogrom del 7 ottobre e una parola per la liberazione degli ostaggi. Il rapimento di un numero così grande di cittadini inermi - si legge ancora - è un inedito nella storia e una tragedia umana passata inspiegabilmente in secondo piano, ma che continua a pesare sulle famiglie e sulla comunità internazionale. Il dovere di ricordare non è solo una prerogativa dei parenti delle vittime o degli ebrei, ma dovrebbe essere un dovere morale per ogni cittadino libero che respinge la barbarie e il fondamentalismo religioso e fanatico ma soprattutto il silenzio che è calato intorno alle piccole vittime scientificamente selezionate dai terroristi di Hamas per tenere in ostaggio non solo loro, ma l’intero mondo civile".
Quindi l'appello: "Noi giovani studenti organizzatori di questa iniziativa invitiamo a riflettere e a unirsi - affinché nessuno sia dimenticato - e a sollevarsi contro la strumentalizzazione dei luoghi di istruzione per fini politici, assumendosi le proprie responsabilità di fronte al silenzio sulle vittime e i rapiti, respingendo ogni forma di attivismo violento nelle scuole e la connivenza intellettuale di certi 'cattivi maestri'. Più in generale, chiediamo un sollevamento contro le proteste violente, l’oscurantismo, la difesa di regimi illiberali che ledono i diritti e la dignità umana, il fondamentalismo religioso e le infiltrazioni di matrice terroristica. Il mondo ci guarda, e le famiglie degli ostaggi, per le quali ogni giorno è una battaglia contro il tempo e l'indifferenza, meritano il nostro sostegno e la nostra attenzione", le parole nell'appello degli studenti ebrei di Roma.
Cronaca
Sammy Basso, il ricordo di Jovanotti: “Humour...
"Davvero difficile incontrare qualcuno di più vivo di lui quando era in giro. Quando veniva ai miei concerti era una festa", afferma in un post su Facebook il cantante
"Ho appena saputo che é morto Sammy Basso. Che immenso dispiacere. La notizia che Sammy se n’é andato, nonostante la sua malattia fosse una minaccia costante, riesce ad essere sorprendente per chi lo conosceva, perché era davvero difficile incontrare qualcuno di più vivo di lui quando era in giro. Quando veniva ai miei concerti era una festa. La sua intelligenza, la sua passione, la cultura e la capacità di armonizzare conoscenza scientifiche ad una fede incrollabile, il suo humor formidabile e la sua mente colorata, mi vengono in mente adesso". Lo afferma in un post su Fb Lorenzo Jovanotti, ricordando il 28enne affetto dalla progeria scomparso ieri, e postando una loro foto, abbracciati di spalle, a un suo concerto.
"Con lui e con il suo amico di una vita Fontana ci eravamo sentiti giorni fa per darci un appuntamento quando sarei passato dal nord-est e stamattina immagino Sammy che dice 'sarà per un’altra volta ragazzi…' - continua Jovanotti - Ciao piccolo grande Sammy, mi ricordo quando ti presi in braccio di fronte alla spiaggia piena di tutta quella gente e fu come se sul palco con me fosse apparso Elvis Presley, tutti quei sorrisi oggi ti accompagnano. Un abbraccio ai suoi familiari e ai suoi amici che in questi anni sono stati la sua forza e lui la loro".