"E' condivisibile la proposta formulata oggi dal ministro Schillaci sull'arresto in flagranza di reato anche differito entro 48 ore contro chi commette violenze ai danni degli operatori" sanitari, dichiara Barbara Mangiacavalli, presidente della Federazione nazionale degli Ordini delle professioni infermieristiche (Fnopi), che questa mattina ha partecipato all'incontro tra il ministro della Salute e gli Ordini delle professioni sanitarie. Secondo la Fnopi, però, sarebbe anche "necessario rafforzare le indicazioni per la procedibilità d'ufficio già prevista dal Governo nel decreto 'bollette'. Si tratta di un percorso oggi poco utilizzato all'interno delle aziende e per questo abbiamo chiesto al ministro di rafforzare la sensibilizzazione in questo senso", riferisce Mangiacavalli in una nota.

Quanto all'arresto in flagranza differito, commenta, "è un elemento importante per alleggerire la tensione di questi giorni e costruire un percorso culturale di sensibilizzazione dei cittadini rispetto all'utilizzo delle strutture del Servizio sanitario nazionale".

Sono stati raccolti in un documento pubblicato in questi giorni, dal titolo ‘Sindrome di Lynch: un impegno condiviso per migliorare i percorsi di prevenzione, diagnosi e cura', i risultati di un Tavolo istituzionale promosso da Fondazione Onda Ets lo scorso 11 luglio, in modalità virtuale, con il patrocinio di Associazione italiana familiarità ed ereditarietà tumori (Aifet), Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), Cittadinanzattiva Aps, Federazione italiana associazioni di volontariato in oncologia (Favo), la Federazione italiana malattie rare onlus (Uniamo), con il contributo incondizionato di Gsk. L’evento - si legge in una nota - è stata occasione di un confronto tra Istituzioni, comunità scientifica, associazioni pazienti e società civile da cui sono emerse le traiettorie di intervento per aumentare la conoscenza dei tumori eredo-familiari, con particolare riferimento alla Sindrome di Lynch, favorire un accesso equo e omogeneo ai percorsi dedicati alla valutazione del profilo di rischio genetico e ai centri di riferimento. Attualmente, solo due Regioni, Lombardia e Campania raccomandano test specifici per individuare i soggetti a rischio.

La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria associata a un aumentato rischio di sviluppare nell’arco della vita diversi tipi di neoplasie, principalmente tumori gastrici, del colon-retto e dell’endometrio. Tuttora largamente sotto-diagnosticata oggi il 98% dei pazienti non è individuata per tempo. I percorsi diagnostico terapeutici, inoltre, hanno una marcata disomogeneità a livello regionale, con conseguenti disparità sul territorio nazionale rispetto alla sua identificazione. Eppure basterebbe davvero poco per individuare per tempo i potenziali pazienti, salvandoli così da un percorso terapeutico spesso invasivo e invalidante. Un semplice test, già inserito da tempo nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), non solo potrebbe consentire un monitoraggio delle persone a rischio, ma anche ridurre la mortalità, per esempio del tumore del colon, fino al 60%, grazie proprio a una tempestiva presa in carico del paziente. Sono numeri enormi che, al momento, rimangono scritti sulla carta, come il suggerimento dello screening universale, datato 2008, e le indicazioni specifiche del Piano oncologico nazionale.

Le Raccomandazioni Aiom pubblicate nel 2022 prevedono l’integrazione del test universale su campioni istologici di tutti i nuovi casi di tumori colorettali e dell’endometrio con la consulenza genetica oncologica, indispensabile per una corretta interpretazione del test e per la definizione di programmi di prevenzione e sorveglianza personalizzati. Solo due Regioni, Lombardia e Campania, hanno raccomandato, attraverso specifici decreti, l’uso dell’analisi immunoistochimica per la valutazione delle proteine Mmr su tutti i nuovi casi di cancro colorettale ed endometriale come test universale per identificare la Sindrome di Lynch.

La Campania, in particolare, ha codificato nell’ambito dei Pdta dedicati ai tumori eredo-familiari un percorso specifico per la Sindrome di Lynch e costruito un modello di presa in carico multidisciplinare in raccordo con la medicina generale e sei centri di riferimento per le consulenze genetiche. Altre Regioni suggeriscono ma non formalizzano l’uso del test universale, con il conseguente utilizzo del test in modo spontaneo e in assenza di un coordinamento con il percorso di consulenza genetica oncologica.

La sindrome di Lynch può essere causata da varianti dei geni codificanti le proteine coinvolte nel sistema di riparazione del Dna mismatch repair - cosiddetti geni Mmr, in particolare Mlh1, Pms2, Msh2 e Msh6 - la cui frequenza nella popolazione generale è stata stimata 1 su 279. Numerose evidenze dimostrano l’efficacia delle strategie di prevenzione – attraverso programmi di sorveglianza intensiva o interventi di chirurgia profilattica – nei soggetti portatori di una di queste varianti. In molti paesi è stato proposto il ricorso allo screening universale attraverso l’analisi immunoistochimica delle proteine Mmr nei campioni istologici di tutti i nuovi casi di tumori colorettali e dell’endometrio. Al test cosiddetto somatico (eseguito sul tumore) deve poi seguire un percorso di consulenza genetica volta all’identificazione dei soggetti portatori di varianti patogenetiche affetti dalla Sindrome di Lynch e alla pianificazione della presa in carico dei loro familiari ad alto rischio oncologico. “Nonostante siano disponibili robuste evidenze che dimostrano l’efficacia delle strategie di prevenzione nei soggetti portatori delle varianti patogenetiche, in termini di maggior sopravvivenza e miglior qualità della vita, nonché di riduzione dei costi a carico del Sistema sanitario - afferma Francesca Merzagora, presidente Fondazione Onda Ets - nel nostro Paese si registra una marcata disomogeneità dei percorsi per l’identificazione della Sindrome di Lynch. Un dialogo aperto e un confronto costruttivo tra società scientifiche, associazioni pazienti e istituzioni rappresentano i presupposti essenziali per affrontare una sfida complessa e multidimensionale che non è soltanto organizzativa e formativa ma anche culturale, per assicurare equità e pari opportunità a tutti i cittadini in tutte le Regioni”.

La carenza di genetisti rappresenta una delle principali criticità ed è aggravata dall’assenza nel Sistema sanitario italiano di una figura professionale a supporto (genetic counsellor). Per garantire un accesso equo e omogeneo ai percorsi di screening e di presa in carico dei soggetti ad alto rischio eredo-familiare è necessario investire risorse nelle reti oncologiche, nella formazione dei medici e nella digitalizzazione. “Seguiremo con il Parlamento le iniziative necessarie per tenere conto delle esigenze di queste persone”, conclude l’onorevole Elisabetta Gardini, Cofondatrice dell’Intergruppo parlamentare sulle malattie rare e oncologiche.

"Trovare soluzioni per i pazienti con bisogni insoddisfatti. Questa è la nostra strategia che portiamo avanti da sempre. Noi siamo impegnati nella ricerca in oncologia da 50 anni, per trovare medicine innovative. Oggi comincia la nuova sfida nell'area dell'ematologia, un nuovo capitolo. Obiettivo: dare più chance terapeutiche e più tempo ai pazienti, tempo per vivere la loro vita come loro vogliono viverla". Lo ha detto Elias Khalil, presidente e amministratore delegato Lilly Italy Hub, in occasione della presentazione - oggi a Roma - della campagna #SavingTime, la prima iniziativa di Lilly nell'area dei tumori ematologici.

"I tumori del sangue rappresentano circa il 10% di tutti i tumori e, con 30mila nuove diagnosi ogni anno, sono al quinto posto in ordine di frequenza fra tutte le neoplasie - ha sottolineato Khalil - E noi ci impegniamo a trovare soluzioni terapeutiche per questi pazienti. La campagna 'Saving Time' è la nostra prima campagna in area ematologia. E' molto importante per noi perché negli ultimi 10 anni abbiamo visto che la ricerca ha dato nuove possibilità per i pazienti. Abbiamo visto aumentare la percentuale della sopravvivenza e di cura. Ma c'è ancora molto da fare per accrescere nell'opinione pubblica il livello di consapevolezza e di conoscenza delle neoplasie ematologiche. Da qui la campagna che presentiamo oggi".

L'iniziativa, che ha il patrocinio di Fondazione Gimema-Franco Mandelli Onlus, Ail (Associazione italiana contro le leucemie, linfomi e mielomi) e Lampada di Aladino Ets, "porterà la musica classica fuori dai teatri e sale da concerto, in luoghi all'aperto e all'alba, annunciando nelle piazze di Roma, Napoli e Milano la nascita di un nuovo giorno. Ecco, con questa iniziativa noi vogliamo portare la ricerca scientifica fuori dai laboratori, perché la ricerca acquisisce valore quando entra nella vita quotidiana delle persone", conclude Khalil.