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Ricerca: malattie genetiche, se aumenta età del padre più rischi per nascituro

Studio Bambino Gesù- Oxford University, 'nuove mutazioni' che causano numerose patologie sono trasmesse prevalentemente per via paterna

Ricerca: malattie genetiche, se aumenta età del padre più rischi per nascituro

Le 'nuove mutazioni' che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Il rischio aumenta col progredire dell’età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni) e che contengono queste mutazioni si replicano nel corso di tutta la vita, aumentando così progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato possono presentare un 'vantaggio clonale', si replicano cioè di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il rischio di trasmettere una malattia rara ai propri figli. Un nuovo meccanismo molecolare alla base di questo processo è stato identificato da uno studio congiunto dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e dell’Università di Oxford pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics.

La ricerca si è concentrata sulla sindrome di Myhre, una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene Smad4 che insorgono de novo negli spermatogoni. Si tratta di mutazioni che si verificano spontaneamente durante la divisione delle cellule germinali staminali durante il processo di replicazione del Dna. I ricercatori dell’area di Genetica molecolare e genomica funzionale dell’ospedale hanno dimostrato che le mutazioni che provocano questa malattia hanno sempre origine paterna. I ricercatori del Mrc Weatherall Institute of Molecular Medicine dell’Università di Oxford hanno poi evidenziato come queste mutazioni conferiscano un vantaggio proliferativo alle cellule germinali staminali determinandone l’espansione clonale.

Questa maggiore divisione cellulare è un processo per alcuni aspetti simile a quello che si osserva nelle cellule del cancro e aumenta le probabilità che uno spermatozoo porti una mutazione che causa la malattia. Tale rischio aumenta con l'aumentare dell'età paterna. Infine, grazie a studi di caratterizzazione funzionale, i ricercatori dell’ospedale Bambino Gesù hanno individuato il meccanismo molecolare che probabilmente conferisce alle cellule staminali germinali portatrici del gene Smad4 mutato il vantaggio proliferativo. Queste mutazioni infatti causerebbero l’iperattivazione di una via di segnalazione intracellulare, nota come cascata Mapk, che generalmente viene attivata in risposta allo stimolo di fattori di crescita come accade frequentemente in molte malattie oncologiche.

Tartaglia, 'studio utile per migliorare consulenza genetica ma è rilevante anche sul piano delle nuove conoscenze'

Lo studio internazionale multicentrico è stato condotto analizzando i campioni di 18 pazienti diagnosticati con sindrome di Myhre e dei loro genitori e quelli di donatori anonimi di età compresa tra i 24 e i 75 anni. Sono stati analizzati anche i dati anagrafici di 35 nuclei familiari di pazienti americani con sindrome di Myhre.

"Si tratta di risultati rilevanti non solo per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo, ma anche in termini di nuove conoscenze – spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’Unità di Genetica molecolare e Genomica funzionale dell’ospedale pediatrico – lo studio dimostra la presenza di espansione clonale in associazione a mutazioni che colpiscono una proteina che opera al di fuori della via di segnalazione precedentemente associata a questo fenomeno. Questa scoperta suggerisce che, con l’aumentare dell’età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia".

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

Salute e Benessere

Bere 3 caffè al giorno può proteggere da diabete e malattie...

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Un nuovo studio pubblicato sul 'Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism'

Bere 3 caffè al giorno può proteggere da diabete e malattie del cuore

Il caffè fa male o bene al cuore? E' una domanda ricorrente nella patria dei cultori dell'espresso. Una risposta arriva dalla scienza: secondo un nuovo studio pubblicato sul 'Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism', consumare regolarmente quantità moderate della bevanda e quindi quantità moderate di caffeina può offrire un effetto protettivo contro diverse malattie cardiometaboliche, tra cui diabete di tipo 2, coronaropatie, ictus. I ricercatori che firmano il lavoro hanno scoperto un'associazione fra un rischio più basso di multimorbilità cardiometabolica (Cm) di nuova insorgenza - che si riferisce alla coesistenza di almeno 2 malattie cardiometaboliche - e l'assunzione regolare di caffè o caffeina.

Quanto caffè 'fa bene'?

Quale sarebbe la quantità ideale per un effetto-scudo? "Consumare 3 tazze di caffè o 200-300 mg di caffeina al giorno potrebbe aiutare a ridurre il rischio di sviluppare multimorbilità cardiometabolica" in persone senza alcuna malattia di questo tipo, dichiara l'autore principale dello studio Chaofu Ke, Dipartimento di epidemiologia e biostatistica della School of Public Health al Suzhou Medical College - Soochow University, in Cina. Oggi con l'invecchiamento della popolazione che si osserva un po' in tutto il mondo, la prevalenza di persone con più patologie cardiometaboliche sta diventando una preoccupazione crescente per la salute pubblica, si osserva nello studio. Il consumo di caffè e caffeina potrebbe svolgere un ruolo protettivo da non trascurare, rilevano i ricercatori.

Dallo studio è emerso che chi assumeva regolarmente una quantità moderata di caffè (3 al giorno) o caffeina (200-300 mg al giorno) aveva un rischio di multimorbilità cardiometabolica ridotto del 48,1% rispetto ai non consumatori o del 40,7% rispetto ai consumatori di meno di 100 mg di caffeina al giorno. Ke e i suoi colleghi hanno basato le loro scoperte sui dati della UK Biobank, ampio e dettagliato studio longitudinale sulla dieta, con oltre 500mila partecipanti di età compresa tra 37 e 73 anni. Lo studio ha escluso chi aveva informazioni ambigue sull'assunzione di caffeina. E il pool di partecipanti ha raggiunto un totale di 172.315 persone, prive in partenza di malattie cardiometaboliche, usate per le analisi della caffeina, e 188.091 per le analisi del consumo di caffè e tè.

Perché il caffè fa bene

L'assunzione di caffè e caffeina a tutti i livelli era inversamente associata al rischio di multimorbilità cardiometabolica nei partecipanti senza questo tipo di malattie. Ma chi aveva consumi moderati mostrava il rischio più basso, secondo i risultati dello studio. Un'assunzione moderata di caffè o caffeina era inversamente associata a quasi tutte le fasi di sviluppo della multimorbilità cardiometabolica.

"I risultati - conclude Ke - evidenziano che promuovere quantità moderate di caffè o caffeina come abitudine alimentare per le persone sane potrebbe avere benefici di vasta portata per la prevenzione" di questo problema.

Numerosi studi epidemiologici hanno rivelato effetti protettivi del consumo di caffè, tè e caffeina sulla morbilità di singole malattie cardiometaboliche. Tuttavia, i potenziali effetti di queste bevande sullo sviluppo di multimorbilità su questo fronte erano in gran parte sconosciuti. Gli autori hanno esaminato la ricerca disponibile sull'argomento e hanno rilevato che le persone con una singola malattia cardiometabolica possono avere un rischio di mortalità per tutte le cause due volte superiore rispetto a quelle prive di qualsiasi malattia cardiometabolica. E hanno scoperto che gli individui con multimorbilità cardiometabolica possono avere un rischio di mortalità per tutte le cause quasi da 4 a 7 volte superiore. Rispetto a quest'ultima condizione, i ricercatori hanno infine notato anche che può presentare rischi più elevati di perdita di funzionalità fisica e stress mentale rispetto ai pazienti con singole malattie.

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Salute e Benessere

Milano, al via campagna prevenzione cancro seno per donne...

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Milano, al via campagna prevenzione cancro seno per donne Polizia

La prevenzione contro il cancro al seno si fa in Questura e fra i banchi della scuola di Polizia. In 4 città - Milano, Brescia, Bologna e Piacenza - le donne in forze alla Polizia di Stato e le allieve potranno accedere a controlli clinici ed ecografici gratuiti nella fascia d'età tra i 20 e i 44 anni (non compresa negli screening mammografici regionali che partono dai 45 anni) e a counselling informativo ed educazionale nella fascia over 45. Obiettivo della campagna, battezzata 'Care for Caring': ampliare in modo mirato la prevenzione e aumentare la sensibilizzazione su temi cruciali come la diagnosi precoce contro questa neoplasia. Il progetto, presentato oggi nella sede della Questura di Milano, nasce dalla collaborazione tra la Polizia di Stato, la Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, gli Spedali Civili di Brescia, l'Irccs Azienda ospedaliero-universitaria di Bologna Sant'Orsola-Malpighi e l'Ausl di Piacenza.

"E' un progetto che si prende cura delle donne della Polizia di Stato - ha spiegato il questore di Milano, Bruno Megale - un'idea bellissima, originale: noi che ci prendiamo cura dei cittadini riceviamo dalla stessa cittadinanza questo 'ritorno' per le nostre donne. Gli screening e i controlli vengono fatti in struttura" dai medici messi a disposizione dalle strutture sanitarie coinvolte. L'iniziativa è ideata e coordinata da Ladies First. E la campagna, pianificata dalla Direzione centrale di Sanità - Ufficio di coordinamento sanitario per le Regioni Lombardia ed Emilia Romagna, rientra nell'ambito dell'attività di promozione della salute nel personale della Polizia di Stato. Un progetto che gode del patrocinio dell'Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) e viene realizzato con il supporto non condizionante dell'azienda main sponsor AstraZeneca e delle aziende, quali partner tecnici, Centro Diagnostico Italiano-Gruppo Bracco, GE HealthCare e Samsung Electronics.

"La popolazione femminile negli ultimi anni è cresciuta in modo notevole", ha evidenziato Mario Mazzotti, dirigente superiore medico della Polizia di Stato. E con il progetto lanciato oggi, ha aggiunto, "andiamo a intercettare una fascia di popolazione giovane nelle nostre realtà, la fascia 20-44 anni" per i controlli. "Abbiamo aderito per dare una prevenzione maggiore alle nostre poliziotte, ma soprattutto per educare alla prevenzione. Oggi vediamo che le percentuali di adesione agli screening fra Nord, Centro e Sud sono diverse. E l'idea di questo progetto è sensibilizzare le donne della Polizia di Stato sia a prendersi cura di se stesse, ma anche a diventare poi esse stesse ambasciatrici e portare questo messaggio di prevenzione su tutto il territorio nazionale, sensibilizzando" a loro volta altre donne. Oggi il tumore al seno "è diventato trattabile, una patologia da cui si può guarire, ma la prevenzione è fondamentale" e così la diagnosi precoce.

La campagna sarà presentata ufficialmente a seguire a Bologna (23 settembre), Piacenza (24 settembre) e Brescia (26 settembre). Da qualche giorno si sono già aperte le prenotazioni per le visite, i controlli e il counselling proposto (sul sito ufficiale della campagna careforcaring.it). Attività che per Milano si terranno in piazza Sant'Ambrogio nell'Ufficio sanitario provinciale della Questura e nel Centro sanitario polifunzionale della Polizia in via Umberto Cagni. Mentre a Brescia la sede del progetto è la scuola di Polizia Pol.G.A.I. in via Pavoni; a Bologna l'Ufficio sanitario provinciale della Questura in via Bovi Campeggi; e infine a Piacenza nella Scuola allievi agenti Polizia di Stato in via Malta.

L'iniziativa punta a coinvolgere circa 1.500 donne: a seconda della fascia di età, potranno accedere a visite specialistiche e controllo ecografico o a colloqui individuali con medici specialisti per sessioni educazionali su prevenzione oncologica, importanza di controlli mammografici regolari, autopalpazione e conduzione di stili di vita sani. Nel corso del progetto, verranno inoltre diffusi materiali informativi per ampliarne il raggio d'azione e sostenere le azioni di prevenzione messe in atto dalle Regioni per il controllo mammografico, con l'obiettivo di incrementare il numero delle donne che rispondono positivamente all'invito allo screening e inserirle quindi nei programmi nazionali di prevenzione.

Le attività saranno concentrate su 3 giorni infrasettimanali, oltre il sabato a Milano e a Bologna, e su 2 giorni infrasettimanali a Brescia e Piacenza. Le donne che dovessero avere necessità di approfondimenti diagnostici saranno indirizzate a ospedali, presidi e poliambulatori del territorio. Il materiale informativo che verrà distribuito è stato realizzato grazie ai partner medico-scientifici e sarà disponibile per tutto il personale interessato. L'attività educazionale riguarderà anche altre forme di tumore, come quello ovarico, del collo dell'utero, del colon, oggi monitorabili attraverso i programmi di screening e prevenzione messi a disposizione dal Ssn per tutta la popolazione.

"L'incidenza del tumore al seno è in aumento e quindi diventa sempre più importante monitorare la donna nel corso della sua vita, già a partire da un'età inferiore a quella attualmente prevista dai programmi di screening", è il messaggio di Giuseppe Curigliano, presidente della Società europea di oncologia medica (Esmo) e vice direttore scientifico dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) di Milano. "Oltre a garantire una prospettiva di salute o di intervento immediato laddove il problema si presenti, è necessario incrementare la consapevolezza dell'importanza della prevenzione primaria, cioè di sottoporsi a controlli regolari, astenersi dal fumare e dal consumo di alcol, adottare stili di vita sani e una corretta alimentazione, associati all'attività fisica".

La campagna sarà lanciata anche attraverso i canali di comunicazione della Polizia di Stato, e con la distribuzione di locandine e flyer negli uffici sanitari ed altri ambienti accessibili al personale. "Un'iniziativa preziosa perché sensibilizza le donne sull'importanza della prevenzione nella lotta al tumore al seno - ha affermato Romano La Russa, assessore regionale alla Sicurezza - L'adesione agli screening è fondamentale, insieme all'adozione dei corretti stili di vita raccomandati dai medici. Temi sui quali Regione Lombardia è impegnata attivamente con campagne e iniziative". L'auspicio, ha continuato, "è che sempre più donne si affidino con fiducia ai programmi di screening".

"Dietro ogni poliziotta c'è una donna, una madre, una famiglia, c'è un corpo che deve essere curato. Questa campagna è un dono a chi per professione, o meglio, per missione, volge lo sguardo costantemente verso gli altri", ha concluso Megale.

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Salute e Benessere

Crevani (Sanofi): “Scienza e politica unite in...

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Sul paper: "Grazie alle 16 raccomandazioni rapido passaggio da fase pilota in 4 regioni a nazionale"

Crevani (Sanofi):

"Siamo molto orgogliosi di aver contribuito e supportato la realizzazione di questo White paper che ha avuto l'obiettivo di riunire un gruppo di persone che sono fra i più importanti esperti nel campo del diabete di tipo 1, passando dalla pediatria all'endocrinologia. Oltre al comparto scientifico, anche quello politico ha tanto spinto per l'attuazione in Italia di questa legge sullo screening". Così Alessandro Crevani, General Manager Business Unit General Medicines Italy & Malta di Sanofi, alla presentazione del documento 'Screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia', oggi a Roma, ricorda che "l'obiettivo del paper era di sviluppare delle raccomandazioni pratiche, che in realtà sono 16, per passare velocemente da quello che è la fase pilota propedeutica, che oggi si realizza in 4 regioni - Lombardia, Marche, Campania e Sardegna - allo screening nazionale, che noi ci auguriamo avvenga, grazie anche a queste raccomandazioni, in modo più omogeneo possibile in tutte le regioni, senza differenze".

La scelta di prevedere lo screening pediatrico delle due patologie, diabete e celiachia, "non è casuale - spiega Crevani - Entrambe possono essere identificate precocemente attraverso l'espressione di autoanticorpi, il che significa che, con un solo prelievo, è possibile intercettare più patologie. Si tratta di due condizioni con caratteristiche e impatto diverso, anche con rischi diversi, ma sono due malattie che sono portate ad avere l'espressione di autoanticorpi e, quindi, conviene testarle in un unico momento da parte del pediatra".

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