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Malattia di Lafora, “Andrea peggiora. Lombardia risponda sulla terapia”: nuovo appello dei genitori

La famiglia del 20enne torna a chiedere l'aiuto della Regione. Intanto dagli esperti della patologia nuovi dati in arrivo

Malattia di Lafora,

Di tempo la malattia di Lafora, patologia genetica rara, non ne lascia molto. Non si mette in stand by, continua la sua corsa incurante di carte, grafici, pratiche. "E così Andrea peggiora. Gli ultimi giorni sono stati un incubo: 11 crisi epilettiche in 12 ore. Da genitori siamo preoccupati, al limite della sopportazione. Chiediamo una risposta al più presto, che la Regione Lombardia ci dica se è possibile accedere a quel tentativo di terapia che sembra dare risultati in altri pazienti". Rinnovano la loro richiesta d'aiuto Stefano e Daniela, genitori di Andrea, 20 anni.

Per provare a frenare le lancette della Lafora, che crisi dopo crisi 'spegne' sempre di più il fisico e il cervello dei ragazzi colpiti, sperano di poter provare la via di un farmaco, Myozyme*, terapia enzimatica sostitutiva già in uso per un'altra patologia, la malattia di Pompe. E' una possibilità che si sta esplorando in alcune regioni d'Italia (Lazio, Campania, Umbria), e a cui chiedono di accedere anche i familiari di Andrea, residente in Lombardia. Al ragazzo è stata, finora, negata.

Dopo l'appello lanciato nei giorni scorsi, l'assessorato e la direzione generale Welfare, secondo quanto spiegato dalla Regione, avevano preso in carico la questione e stavano valutando le possibilità cliniche. "Devono prendere una decisione", ripete all'Adnkronos Salute il papà di Andrea, Stefano Mariani. "Nostro figlio è uno dei pochi pazienti arrivati a 20 anni in una condizione tale da permettergli ancora di camminare e parlare, ma già alcune cose che prima faceva non le fa più. Le crisi sono aumentate, e temiamo il tempo che passa. La situazione sembra precipitare. Per questo chiediamo una risposta tempestiva".

NUOVI DATI SCIENTIFICI IN ARRIVO - Intanto gli scienziati sono al lavoro sulla raccolta di evidenze scientifiche. "Abbiamo messo insieme dati" sulla speranza di terapia per i pazienti con malattia di Lafora che prevede l'uso del farmaco Myozyme*, ha fatto il punto nei giorni scorsi Federico Vigevano, direttore del Dipartimento delle patologie dell'età evolutiva e di neuroriabilitazione all'Irccs San Raffaele di Roma. A breve, ha annunciato, "li presentiamo al Congresso europeo sull'epilessia" Eec Congress di cui Vigevano è presidente onorario, "che si aprirà a Roma il 7 settembre. Siamo riusciti all'ultimo momento a far prendere l'abstract e dimostriamo che il farmaco passa la barriera ematoencefalia. Il lavoro va avanti e stiamo preparando uno scritto per pubblicare i dati anche su una rivista scientifica".

La condivisione dei dati con la comunità scientifica e la pubblicazione sono un passaggio importante, ha spiegato l'esperto, "per far sì che altre Regioni", in presenza di pazienti che ne hanno bisogno, "accettino di farsi carico del trattamento, perché il problema è che, per farlo, queste ultime vorrebbero avere qualcosa di pubblicato". Il costo del trattamento, dice, "è sui 400 mila euro l'anno. Una cifra alta, ma non eccezionale considerato che sono veramente pochi i ragazzi con malattia di Lafora".

"E l'impressione è che si riesca a rallentare l'evoluzione della malattia" con questa strategia. Vigevano ha seguito il caso di Carola, ragazza di Fiumicino per la quale la Regione Lazio ha sbloccato la via del Myozyme. Carola sta facendo il trattamento all'ospedale Bambino Gesù di Roma. Vigevano, pur essendo ora al San Raffaele, continua a seguire il suo percorso. La paziente "continua a fare il trattamento, ha avuto un miglioramento sul piano motorio e sul piano cognitivo, non sul piano delle crisi epilettiche. I dati che abbiamo ottenuto se non altro dimostrano che con questa terapia la malattia non ha progredito. E in una patologia così severa è già un risultato", dice.

Dopo Lazio e Umbria "solo la Campania, in aggiunta, ha accettato di farsi carico di queste spese per i pazienti. Ci sono già due ragazze in quest'ultima regione che fanno la terapia, e probabilmente tra poco ce ne sarà un terzo. In totale ad oggi" in Italia "abbiamo 4 in terapia e uno in 'lista d'attesa'". Come procede intanto la raccolta dati? "C'era un problema importante che abbiamo affrontato, e cioè se questo farmaco potesse o meno passare la barriera ematoencefalica. Cioè, arriva al cervello o no?", analizza Vigevano. Era uno dei dubbi espressi da alcuni metabolisti. "In collaborazione con Giancarlo Parenti", professore dell''università Federico II di Napoli "abbiamo fatto gli studi sul liquor di Carola e di un'altra paziente, e adesso stiamo per fare il terzo, dimostrando che effettivamente il farmaco passa la barriera". Poiché ne sono state ritrovate "tracce nel liquor, non si può dunque dire che non passi", puntualizza lo specialista.

Myozime era stato dato "in attesa che venisse sperimentato un farmaco mirato" alla patologia. La speranza più concreta era il Val-1221. Il tutto mentre la Ionis Pharmaceuticals, altra realtà che si era interessata alla Lafora, "stava portando avanti lo studio della storia naturale della malattia. Questa azienda ha raccolto anche i dati dei pazienti che vengono seguiti a Bologna e in altri centri in Europa, oltre che in America. E sarebbe stato importante che li pubblicasse - ragiona Vigevano - Sarebbe stato utile perché anche noi avremmo potuto utilizzarli per mostrare in maniera precisa se i pazienti che stanno facendo il Myozime vanno meglio di quelli che non lo fanno, secondo quella che dovrebbe essere l'evoluzione naturale della malattia". Quanto al farmaco sperimentale, "alla fine qualche paziente è anche riuscito a fare il Val-1221, ricevendolo in un percorso - sulla carta - di cure compassionevoli. Altri invece sono stati introdotti in un trial. Ma questa ditta non è stata più in grado di dare il farmaco e anche quei pazienti che l'avevano fatto in maniera compassionevole sono in crisi".

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Cronaca

Sclerosi multipla, nuovi dati confermano efficacia...

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Presentati all'Ectrims dimostrano impatto su progressione disabilità, neuroinfiammazione e ricostruzione immunitaria in forma recidivante

Sclerosi multipla, nuovi dati confermano efficacia cladribina a 4 anni

Nuovi risultati confermano il profilo di sicurezza a lungo termine e di efficacia sostenuta di cladribina compresse nei soggetti affetti da sclerosi multipla recidivante (Smr). Tra le 34 presentazioni totali su cladribina compresse vi sono i dati di diversi sottostudi dello studio Magnify-Ms che dimostrano, a 4 anni, l'impatto del trattamento sulla progressione della disabilità e sull'infiammazione a livello centrale e una presentazione orale sugli effetti della ricostituzione immunitaria. Questi dati, insieme ad altri 6 abstract, sono stati saranno presentati da Merck al 40esimo Congresso dell'European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (Ectrims), che si conclude oggi a Copenhagen.

"L'efficacia di cladribina compresse è stata dimostrata da tempo attraverso il raggiungimento degli endpoint tradizionali degli studi registrativi - afferma Alexander Kulla, Senior Vice President e Medical Unit Head Neurology & Immunology di Merck - Oggi, con ulteriori misure dell'impatto sulla neuroinfiammazione e sulla progressione della patologia, possiamo riaffermare e consolidare ulteriormente il suo posizionamento di trattamento con efficacia a lungo termine nel panorama terapeutico della sclerosi multipla. Cladribina compresse continua a dimostrare un profilo di sicurezza costante e benefici duraturi, con un impatto sulla vita di oltre 100mila persone che convivono con la sclerosi multipla".

La sclerosi multipla è una malattia cronica e infiammatoria del sistema nervoso centrale e costituisce il più comune disturbo neurologico disabilitante di origine non traumatica nei giovani adulti.

I risultati dell'estensione del Magnify-Ms, uno studio di fase IV che ha valutato i pazienti (219) in trattamento con cladribina compresse con Smr altamente attiva - si legge in una nota - hanno confermato che il 79,2% dei pazienti non ha manifestato alcuna evidenza di attività di malattia (Neda-3) durante il quarto anno di trattamento. Il tasso annualizzato di ricadute (Arr) è rimasto complessivamente basso (0,09) e si è ulteriormente ridotto (0,06) nei pazienti naïve al trattamento, nell'arco di 4 anni. Analogamente, l'estensione dello studio Clarify-Ms ha mostrato i benefici sostenuti nei pazienti trattati con cladribina compresse (280) sull'attività cognitiva, oltre che sugli esiti alla risonanza magnetica e sulle ricadute, 4 anni dopo la dose iniziale di trattamento. Per quanto riguarda l'attività cognitiva, il 77,5% dei pazienti ha ottenuto punteggi migliori o stabili a 4 anni, sulla base del cut-off a 8 punti del Symbol Digit Modalities Test (Sdmt). In entrambi gli studi, i dati sul profilo di sicurezza sono risultati consistenti con quanto emerso negli studi clinici.

I dati a 2 anni di un sottostudio del Magnify-Ms - prosegue la nota - hanno evidenziato che i pazienti con Smr altamente attiva trattati presentano complessivamente un basso tasso di accumulo della disabilità, compresi bassi tassi di progressione indipendente dalle ricadute (Pira). A 2 anni, i tassi di tutti gli indicatori di disabilità erano complessivamente bassi, con il 93,7% dei pazienti liberi da Pira. La riduzione del Pira è particolarmente evidente nei pazienti naïve al trattamento (3,4% contro 8,5% nei pazienti con precedente esperienza di trattamento), sottolineando i vantaggi dell'inizio precoce del trattamento con cladribina compresse. Nel complesso, questi dati suggeriscono che il farmaco è in grado di preservare le capacità fisiche e di prevenire le ricadute nei soggetti affetti da Smr, supportando l'efficacia e l'effetto duraturo del farmaco.

Sulla base dei dati precedenti, che hanno dimostrato che cladribina compresse riduce o elimina le bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale (Csf), i nuovi dati a 2 anni dimostrano la riduzione dell'espressione genica e dei livelli dei marcatori associati all'infiammazione, comprese le citochine pro-infiammatorie, fornendo indicazioni sul potenziale effetto diversificato nel sangue periferico e nel Csf. Questi dati suggeriscono che il meccanismo di ricostituzione immunitaria successivo al trattamento può ricondurre il sistema immunitario a uno stato meno patogenetico. Le analisi della proteomica del liquor e della trascrittomica delle cellule T e B supportano ulteriormente i risultati clinici, confermando il valore di cladribina nel ridurre l'attività e la progressione della malattia nei pazienti affetti da Smr.

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Cronaca

Salerno, trova i genitori morti in casa: erano deceduti da...

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Doppia tragedia a Caselle in Pittari, cadaveri in stato di decomposizione. Il figlio, che abita al Nord, non riusciva a contattarli

Carabinieri

Erano in stato di decomposizione i cadaveri degli anziani coniugi ritrovati dal figlio a Caselle in Pittari, in provincia di Salerno. Secondo quanto si apprende, la donna 85enne è stata ritrovata priva di vita nel pollaio dell'abitazione di campagna, mentre il corpo dell'uomo 80enne era in un altro locale esterno alla casa.

I due coniugi potrebbero essere morti a distanza di poco tempo l'uno dall'altro, ma dai primi accertamenti non è stato ancora possibile stabilire da quanti giorni. Le indagini, coordinate dalla Procura di Lagonegro, sono state avviate dai carabinieri della stazione di Sanza. Le salme sono a disposizione della magistratura in attesa dell'autopsia. Secondo le prime ipotesi, si tratterebbe di morte naturale, poiché non sono stati riscontrati segni evidenti di violenza sui due cadaveri.

La doppia tragedia è avvenuta in località Melicogna, a dare l'allarme è stato il figlio che vive nel nord Italia e ha fatto rientro a casa perché non riusciva a mettersi in contatto con madre e padre. Sul posto sono intervenuti i carabinieri della stazione di Sanza che hanno avviato la indagini coordinate dalla Procura. In casa non sono stati riscontrati segni di effrazione, ma per avere certezze sulle cause del decesso dei due anziani sarà necessaria l'autopsia.

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Cronaca

Cancro al polmone, ‘Esci dal tunnel non bruciarti il...

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Iniziativa promossa da Walce col supporto di AstraZeneca negli stessi giorni dell'Open day cittadino

Cancro al polmone, 'Esci dal tunnel non bruciarti il futuro' riparte da Padova

Dopo il successo delle passate edizioni, Walce (Women against lung cancer in europe) Aps rilancia per il biennio 2024-25 la campagna itinerante 'Esci dal tunnel. Non bruciarti il futuro' . L'associazione, da sempre in prima linea nella lotta contro le neoplasie polmonari, sceglie Padova come punto di partenza per questa nuova fase dell'iniziativa dedicata alla prevenzione e informazione sui rischi legati al fumo e alla sensibilizzazione e conoscenza del tumore del polmone, rivolta a cittadini, operatori sanitari, media e istituzioni, realizzata con il supporto non condizionato di AstraZeneca. La scelta di ripartire da Padova non è casuale: l'occasione è l'Open day che negli stessi giorni coinvolge i dipartimenti dell'Azienda ospedaliera-universitaria e lo Iov, l'Istituto oncologico veneto. L'obiettivo è rafforzare la sinergia tra strutture sanitarie e clinici impegnati su diversi fronti nella prevenzione del fumo e del tumore polmonare.

Domani e domenica 22 settembre, la centrale Piazzetta Sartori - si legge in una nota - ospiterà un imponente stand a forma di sigaretta, lungo 14 metri e alto 3: un vero e proprio tunnel strutturato al suo interno secondo un percorso multimediale di conoscenza per step sui danni da fumo di sigaretta e sul tumore al polmone, con ingresso libero e gratuito dalle 10 alle 18. I visitatori, accolti da oncologi e pneumologi, oltre a informarsi attraverso i pannelli dell'installazione, potranno rivolgere agli specialisti domande sui danni del tabacco e sui percorsi di disassuefazione, sui fattori di rischio legati al tumore del polmone. Potranno inoltre sottoporsi a un test spirometrico e consultare materiale divulgativo realizzato da Walce Aps. Prevenzione e diagnosi precoce del carcinoma polmonare sono anche gli obiettivi del programma pilota attivo da 2 anni coordinato dalla Risp-Rete italiana screening polmonare, rivolto a tutti i cittadini tra i 55 e i 75 anni, forti fumatori o ex forti fumatori che possono accedere gratuitamente alla Tac spirale a basso dosaggio offerta in 18 centri italiani.

"Parliamo tanto di medicina personalizzata, ma anche la prevenzione dovrebbe seguire lo stesso processo di capillarizzazione, arrivare cioè a tutti, perché è solo così che riusciamo a essere efficaci - afferma Silvia Novello, presidente Walce Aps - In questa prospettiva, attraverso questa campagna, dal 2015 abbiamo diffuso in numerose città messaggi e consigli di prevenzione primaria, a volte anche tornando dove eravamo già stati. Il gran numero di persone che hanno visitato il tunnel, un terzo delle quali giovani, il riscontro ottenuto sui media e sui canali social, le esperienze e le risposte che siamo riusciti a dare sono un importante risultato raggiunto, una tappa in un percorso complesso quale è quello di fare educazione in ambito sanitario e di prevenzione".

Il fumo di tabacco - ricorda la nota - è la prima causa di morte in Europa, con 750mila vite perse ogni anno. In Italia fuma una persona su 4 (24%), percentuale che cresce tra i giovani (30,2%) che usano sigarette tradizionali, tabacco riscaldato o sigaretta elettronica. Circa 1 studente su 3 tra i 14 e i 17 anni ha fatto uso nell'ultimo anno di un prodotto a base di tabacco o nicotina. Consumi lievemente maggiori si riscontrano tra le ragazze. I centri antifumo sul territorio nazionale sono in calo, malgrado nel nostro Paese siano attribuibili al fumo di tabacco oltre 93mila decessi l'anno,con costi diretti e indiretti che superano i 26 miliardi di euro.

Dal suo avvio nel 2015, la campagna 'Esci dal tunnel. Non bruciarti il futuro' ha raggiunto 11 principali capoluoghi italiani e 2 grandi capitali europee, accogliendo oltre 16mila visitatori e realizzando quasi 4mila spirometrie. I dati anonimi sui visitatori mostrano un interesse trasversale: i fumatori sono il 32,4%, il 30,3% gli ex-fumatori e il 36,8% i non fumatori, con una leggera prevalenza maschile (57%). Le domande più frequenti hanno riguardato i metodi per smettere di fumare, i rischi del fumo passivo e i tempi necessari per ridurre il rischio di tumore dopo aver smesso. Questi interrogativi testimoniano quanto il tema sia attuale e sentito, anche tra chi non ha mai fatto uso di tabacco.

"L'iniziativa Open day ‘Via Salutis', coordinata dai due Dipartimenti Dsctv e Discog dell'Università di Padova, si inserisce in una progettualità più ampia dell'ateneo patavino, focalizzata alla prevenzione delle principali patologie neoplastiche e di altre patologie croniche derivate da uno scorretto stile di vita - dichiara Federico Rea, direttore divisione Chirurgia toracica e Centro trapianto polmone del Policlinico universitario di Padova - L'evento, in sinergia e con il patrocinio di Walce Aps., affronterà diverse tematiche riguardanti il benessere generale della popolazione e offrirà un panorama delle più innovative strategie terapeutiche per le malattie neoplastiche. In particolare, il tumore del polmone, che è sempre stato considerato un 'big killer', oggi è al centro di una rivoluzione terapeutica per i numerosi farmaci innovativi che offrono notevoli risultati in combinazione con la chirurgia. Allo stesso tempo è necessario promuovere una forte azione per smettere di fumare e quindi riteniamo che far coincidere la prima tappa a Padova della VII edizione della campagna 'Esci dal tunnel. Non bruciarti il futuro' con l'Open day rappresenti una perfetta sinergia di intenti". La campagna, tra settembre 2024 e maggio 2025, dopo la tappa iniziale di Padova raggiungerà altre 6 città: Milano (Mind), Pisa, Pescara, Messina, Taranto e Catanzaro.

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