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Autismo, decifrato il codice genetico: speranza per diagnosi e trattamento precoce

Un modello basato sulla biologia rivela le strutture collegate al disturbo

Autismo, decifrato il codice genetico: speranza per diagnosi e trattamento precoce

Possibile svolta nella diagnosi dell'autismo. Un team di ricerca multiuniversitario co-diretto da Gustavo K. Rohde, professore di ingegneria presso l'Università della Virgina, ha sviluppato un sistema in grado di individuare i marcatori genetici dell'autismo nelle immagini cerebrali con una precisione dell'89-95%.

La scoperta apre alla possibilità che i medici possano individuare, classificare e curare l'autismo e le condizioni neurologiche correlate senza dover attendere segnali comportamentali. Si potrebbe quindi optare per trattamenti opportuni in tempi più rapidi. "L'autismo è tradizionalmente diagnosticato in base al comportamento, ma ha una solida base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento", hanno scritto i ricercatori in un articolo pubblicato sulla rivista Science Advances.

Rohde, professore di ingegneria biomedica, elettrica e informatica, ha collaborato con ricercatori dell'Università della California di San Francisco e della Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University, tra cui Shinjini Kundu, ex dottoranda di Rohde e prima autrice dello studio.

Mentre lavorava nel laboratorio di Rohde, Kundu, ora medico presso il Johns Hopkins Hospital, ha contribuito a sviluppare una tecnica di modellazione computerizzata generativa chiamata morfometria basata sul trasporto, o TBM, che è al centro dell'approccio del team.

Utilizzando una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, il sistema rivela modelli di struttura cerebrale che prevedono variazioni in determinate regioni del codice genetico dell'individuo, un fenomeno chiamato "variazioni del numero di copie", in cui segmenti di Dna vengono eliminati o duplicati. Queste variazioni sono collegate all'autismo.

Il TBM consente ai ricercatori di distinguere le normali variazioni biologiche nella struttura cerebrale da quelle associate a delezioni o duplicazioni. "Si sa che alcune variazioni sono associate all'autismo, ma il loro collegamento con la morfologia cerebrale, in altre parole, come diversi tipi di tessuti cerebrali come la materia grigia o bianca sono disposti nel nostro cervello, non è ben noto", ha affermato Rohde. "Scoprire come la CNV si collega alla morfologia del tessuto cerebrale è un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell'autismo".

Come TBM decifra il codice

La morfometria basata sul trasporto è diversa da altri modelli di analisi delle immagini di apprendimento automatico perché si basa sul trasporto di massa, ovvero il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori cellule e tessuti.

"La maggior parte dei metodi di apprendimento automatico hanno poca o nessuna relazione con i processi biofisici che generano i dati. Si basano invece sul riconoscimento di pattern per identificare anomalie", hanno spiegato i ricercatori nel loro studio. Ma l'approccio di Rohde utilizza equazioni matematiche per estrarre informazioni sul trasporto di massa dalle immagini mediche, creando nuove immagini per la visualizzazione e ulteriori analisi.

Quindi, utilizzando un diverso set di metodi matematici, il sistema analizza le informazioni associate alle variazioni CNV legate all’autismo da altre variazioni genetiche 'normali' che non portano a malattie o disturbi neurologici, ciò che i ricercatori chiamano 'fonti confondenti di variabilità'. In precedenza, queste fonti impedivano ai ricercatori di comprendere la relazione 'gene-cervello-comportamento', limitando di fatto gli operatori sanitari a diagnosi e trattamenti basati sul comportamento.

Se venissero adottati modelli matematici più appropriati per estrarre tali informazioni, si potrebbe arrivare a scoperte importanti da questa enorme quantità di dati. Secondo la rivista Forbes, il 90% dei dati medici è sotto forma di immagini, ma non ci sono appropriati mezzi per decifrarle. Rohde ritiene che TBM sia una chiave passe-partout . "Da tali enormi quantità di dati potrebbero essere possibili importanti scoperte se utilizzassimo modelli matematici più appropriati".

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Cultura

“Mastroianni, divo gentile”, raccontato da...

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Uscito ora per l'editore Gremese, il libro ne traccia il profilo di seduttore fragile e insicuro

A 100 anni da nascita di Marcello Mastroianni esce la sua biografia per Gremese. Autrice è Barbara Rossi.

"Non vorrei apparire snob, ma apprezzo molto il termine che usano i francesi: per dire 'recitare', loro dicono 'jouer', che in italiano sarebbe 'giocare'. Questo è un mestiere meraviglioso: ti pagano per giocare". Così diceva, parlando del suo rapporto con il mezzo cinematografico, Marcello Mastroianni ,'il divo gentile', come viene raccontato da Barbara Rossi nel volume, edito da Gremese, ora in libreria.

Tra sogno e realtà, tra arte della recitazione come gioco, in viaggio verso nuovi mondi fantastici o illusori (da cui deriva la lunghissima collaborazione con Federico Fellini) e - al contrario - come fascino del reale percepito in tutta la sua grottesca crudezza (i film per la regia di Marco Ferreri), Mastroianni ha incarnato nel cinema italiano e internazionale una nuova figura di divo, seduttivo ma insicuro, persino fragile. La signorilità e la raffinatezza dei modi, accompagnati da una spesso feroce autoironia e da un acuto senso dei propri limiti, hanno fatto di Mastroianni una figura d’attore senza paragoni e senz’altro concorrente rispetto ai modelli a lui coevi.

Scritta in occasione del centenario della sua nascita, la biografia ripercorre l’esistenza e la carriera artistica di Marcello Mastroianni con lo sguardo attento del critico, ma anche con l’amorevole attenzione di chi vive un meraviglioso percorso fra tempi, stagioni cinematografiche, affetti e amori diversi, pur sempre esaltanti. Tra gli attori più conosciuti al mondo, Mastroianni ha interpretato oltre 140 film dei generi più diversi: dalla commedia sentimentale al dramma, dalla satira di costume al film storico, dal thriller al grottesco. (segue)

Quanti film e quante avventure nella sua vita privata e cinematografica

Consacrato internazionalmente da La dolce vita (1960) e 81/2 (1963) di Federico Fellini, una sorta di suo alter ego cinematografico- nel corso di cinque decenni Mastroianni ha dato prova di un talento poliedrico che accende la recitazione di sfumature e sotto toni. Lo testimoniano film amati e celebrati come Il bell’Antonio (Bolognini, 1960), Matrimonio all’italiana (De Sica, 1964), Dramma della gelosia (Scola, 1970), La grande abbuffata (Ferreri, 1973), Una giornata particolare (Scola, 1977), La città delle donne (Fellini, 1980), Ginger e Fred (Fellini, 1985), Il volo (Anghelopulos, 1986), Oci ciornie (Michalkov, 1987), Il passo sospeso della cicogna (Anghelopulos, 1991), Sostiene Pereira (Faenza, 1995), fino all’ultima, struggente interpretazione teatrale di Le ultime lune (1996), suo definitivo congedo artistico.

Con l’idea che la memoria - come ricordava lo stesso Mastroianni in Viaggio all'inizio del mondo di Manoel de Oliveira (1997), sua ultima apparizione sul grande schermo - alla fine è ciò che dà senso sia al vivere, che al recitare. E che a scandire il tempo è sempre, come cantava Rabagliati nella memoria di Marcello ormai anziano, "l'orologio del cuor”.

Mastroianni era nato a Fontana Liri (Ciociaria) nel 1924. Proprio nella sua città natale, venerdì 27 settembre, alle 17, presso il Centro Studi a lui dedicato, nell'ambito delle giornate del Premio che gli è stato intitolato, avrà luogo la prima presentazione del volume, alla presenza dell'autrice e dell'editore Gianni Gremese.

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Cronaca

Salute, Padovani (Sin): “Grazie a ricerca Alzheimer...

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"Un futuro senza la malattia è possibile ma restiamo con piedi piantati a terra, sicuramente possiamo prevenirla"

Salute, Padovani (Sin):

"Grazie alla ricerca un futuro senza Alzheimer è possibile, ma per questo obiettivo dobbiamo stare con i piedi ben piantati a terra. Sicuramente la malattia fa meno paura. Inoltre, sappiamo che possiamo prevenirla. Già abbiamo evidenze di un'incidenza complessivamente ridotta, perché il controllo dei fattori di rischio riesce a spostare in là la comparsa di questa condizione correlata all'invecchiamento della popolazione". Così all'Adnkronos Salute Alessandro Padovani, presidente della Società italiana di neurologia (Sin) e socio fondatore dell'Associazione italiana ricerca Alzheimer, a margine della conferenza stampa per il decennale di fondazione di Airalzh che si è tenuta a Roma al ministero della Salute.

Tra i "tanti fattori di rischio - spiega Padovani - troviamo il colesterolo cattivo, un difetto di vista non controllato, la sordità soprattutto se non trattata. Ma poi ci sono i fattori di rischio cardiovascolare, l'igiene, in particolar modo l'igiene orale, il microbiota sollecitato da diete sbagliate, l'alcol, il fumo di sigaretta, l'inquinamento atmosferico da Pm2,5, i metalli pesanti". Di fatto "la fragilità del cervello o la vulnerabilità del cervello si esprime aumentando il rischio di ammalarsi. Quindi tutto ciò che possiamo fare per salvaguardare la salute del cervello serve anche a contrastare la malattia di Alzheimer", conclude.

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Cronaca

Alzheimer, Mocali (Airalzh): “In 10 anni investiti 4...

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"Dal 2014 ad oggi grazie al contributo di donatori che ci hanno sempre sostenuto"

Alessandra Mocali, presidente di Associazione italiana ricerca Alzheimer

"In 10 anni di attività Airalzh onlus ha finanziato 82 assegni di ricerca, a cui si sono aggiunti 26 progetti per ricercatori under 40, per un investimento totale di oltre 4 milioni di euro. Risultati che ci rendono orgogliosi e che sono stati ottenuti grazie al contributo di grandi e piccoli donatori che ci hanno sempre sostenuto". Così all'Adnkronos Salute Alessandra Mocali, presidente di Associazione italiana ricerca Alzheimer, in occasione della conferenza stampa per il decennale di fondazione di Airalzh, al ministero della Salute a Roma.

Tra i progetti di ricerca finanzianti da Airalzh, Mocali elenca quelli su "prevenzione, diagnosi precoce, individuazione dei bersagli e nuove terapie farmacologiche". Quest'anno "sono stati pubblicati 3 bandi: Agyr, il primo Airalzh Starting Grants che punta a finanziare progetti di medicina translazionale, e il primo bando su Art-therapy, utilizzando le donazioni legate all'uso di disegni di una paziente che ci sono stati gentilmente donati dalla famiglia. I disegni sono stati utilizzati per la realizzazione di saponette e quaderni (questi ultimi stampati dall'azienda Pigna) in vendita nei centri Coop. I proventi sono destinati alla ricerca sull'Alzheimer", conclude.

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