Malattie rare, atassia di Friedreich: esperti e pazienti fanno il punto
A una settimana dalla Giornata mondiale dedicata alla patologia l'incontro per approfondire gli aspetti principali dell'Af
Il panorama attuale delle malattie rare è sempre più complesso e articolato, tanto che spesso non vi è un'appropriata consapevolezza e conoscenza delle singole patologie. A una settimana dalla Giornata mondiale dell'atassia, che si celebra il 25 settembre, per tracciare uno scenario aggiornato sull'atassia di Friedreich e riportare anche il punto di vista di chi la vive e ci convive tutti i giorni, Biogen ha organizzato un incontro con due autorevoli esperti: Enrico Bertini, neurologo, responsabile dell'Unità di ricerca Malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, e Maria Litani, presidente nazionale Aisa, Associazione italiana sindromi atassiche.
Il termine atassia deriva dal greco e indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari. L'atassia di Friedreich (Af) è una malattia neuromuscolare rara, genetica, debilitante e degenerativa con aspettativa di vita ancora limitata, caratterizzata da un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco ed endocrino. I primi sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, l'andatura atassica, la debolezza muscolare e l'affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all'udito, difficoltà nell'articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi. "L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina - ha spiegato Bertini - e, sebbene rara, è il tipo più comune di atassia ereditaria, rappresentando quasi il 50% di tutti i casi. Sono circa 15mila nel mondo le persone che attualmente vivono con l'atassia di Friedreich mentre in Italia, alla luce del più recente studio epidemiologico condotto nel Lazio, è possibile stimare una prevalenza pari a 1,07 su 100mila abitanti".
Molte persone con atassia di Friedreich necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all'utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi. Purtroppo, le complicazioni legate all'Af contribuiscono a ridurre l'aspettativa di vita media a 37 anni. "Aisa è la prima Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche - ha raccontato Litani - e opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle atassie. Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia e raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi".
Cronaca
Prete di Ischia si innamora, sacerdoti sposati lo...
"Don Scala si è innamorato di una parrocchiana, ha rinnegato sacerdozio"
Il Movimento Internazionale dei sacerdoti sposati, fondato da don Giuseppe, interviene dopo le dichiarazioni di don Antonio Scala, il prete di Ischia che si è innamorato di una parrocchiana: "Don Scala ha di fatto rinnegato il sacerdozio. I sacerdoti sposati, che hanno un regolare percorso di dismissioni, dispensa e matrimonio religioso, invece rimangono sacerdoti per sempre. Si impegni ora per portare avanti la sua scelta. Arriveranno i problemi della ricerca di una casa e del lavoro e altri problemi che tutte le famiglie devono affrontare quotidianamente. La sua testimonianza non aiuta certo la causa dei preti sposati e della loro riammissione al ministero".
"Oggi - sottolineano i preti sposati - abbiamo bisogno di credibilità e certo la sua storia anche se ora è diventata trasparente ha alla base una situazione particolare della sua compagna. Non giudicare si ma anche non dimenticare che il sacerdozio ricevuto nel momento dell'ordinazione è eterno e non può essere cancellato". I preti sposati italiani rinnovano l'appello al Papa ad essere “riaccolti nella Chiesa come grande ricchezza per il sacerdozio".
Cronaca
Anci e Anvcg rafforzano collaborazione per Giornata...
Rinsaldare la collaborazione tra Anci e Associazione Nazionale Vittime Civili di Guerra, in vista della Giornata Nazionale delle vittime civili delle guerre e dei conflitti nel mondo del prossimo 1° febbraio, che vedrà i Comuni coinvolti con l’impegno di illuminare di blu edifici o monumenti simbolici e di esporre lo striscione con lo slogan ‘Stop alle bombe sui civili’. Questo il filo conduttore dell’incontro svoltosi oggi a Roma presso la sede nazionale di Anci, cui hanno partecipato per Anci il Vicepresidente vicario e sindaco di Ancona, Daniele Silvetti, e per l’Anvcg il Vicepresidente vicario Michele Corcio e il segretario generale Roberto Serio.
L’incontro è servito a rinsaldare la collaborazione avviata tra le due Associazioni anche in virtù di un protocollo di intesa sottoscritto nel 2022. Anci sarà presente alla celebrazione della Giornata che si terrà il 31 gennaio alle 10.30 a Palazzo Vecchio, Salone dei Cinquecento, a Firenze, con un evento che vedrà la premiazione delle scuole vincitrici del concorso nazionale indetto dall’Associazione nazionale vittime civili di guerra in collaborazione con il Ministeri dell’Istruzione e del Merito, la presentazione della tredicesima edizione dell’Atlante delle Guerre e dei conflitti del mondo oltre agli interventi di autorità e alla testimonianza di vittime civili di guerra.
“Come Anci, confermiamo il nostro impegno a sensibilizzare tutti i sindaci di Italia per confermare la nostra vicinanza all’Associazione, sia come testimonianza storica che per attualizzare il messaggio che l’Anvcg vuole trasmettere”, dichiara il vicepresidente Anci Silvetti. “Ai sindaci e agli amministratori locali tocca il compito cruciale di veicolare questo messaggio verso tutti i cittadini ma soprattutto verso le generazioni future. La Giornata Nazionale del 1° febbraio rinsalda una collaborazione che intendiamo rafforzare sempre e che va oltre il nostro coinvolgimento e alle iniziative programmate”.
“Siamo contenti del contributo che arriva dal mondo dei Comuni che sempre più numerosi partecipano alle celebrazioni del 1° febbraio”, dichiarano Corcio e Serio. “Il nostro obiettivo, con lo slogan ‘Stop alle bombe sui civili’, è quello di chiedere con forza la protezione dei civili dalle guerre attraverso l'applicazione del diritto internazionale umanitario. Una richiesta tanto più urgente, di fronte all'intensificarsi della violenza indiscriminata in numerosi contesti di guerra anche vicini al nostro Paese”.
Cronaca
Regione Lazio a confronto su ‘Disabilità e...
L’incontro ha posto l’accento sull’inclusione, con un focus particolare tra diritto e tecnologia alla luce dell’evoluzione normativa europea
Nella Sala Tevere della Regione Lazio si è voluto porre in primo piano la tematica relativa a “Disabilità e accessibilità nell’era digitale”. L’incontro ha posto l’accento sull’inclusione, con un focus particolare tra diritto e tecnologia alla luce dell’evoluzione normativa europea. Il meeting, realizzato dalla Regione Lazio in partnership con l’Università di Roma Tor Vergata, è stato introdotto da Massimiliano Maselli (Assessore all’inclusione sociale e servizi alla persona della Regione Lazio) e moderato da Civita Di Russo (Vice Capo di Gabinetto Vicario del Presidente della Regione Lazio), con gli interventi di Nathan Levialdi Ghiron (Magnifico Rettore dell’Università di Roma Tor Vergata) e Arnaldo Morace Pinelli (Professore Ordinario dell’Università di Roma Tor Vergata).
Francesco Rocca (Presidente della Regione Lazio) ha concluso la giornata con alcune riflessioni: "È fondamentale fornire accessibilità ai servizi per tutti i soggetti fragili. La disabilità, oggi, è di tipo fisico e relativo a barriere sociali e per entrambi i casi occorre creare un nuovo modello culturale. Per fare ciò occorre anche investire risorse finanziarie e la Legge di bilancio della Regione Lazio ha dato un segnale enorme in tal senso. Questa è la strada giusta per cambiare nel profondo la visione culturale attuale".
Massimiliano Maselli ha sottolineato: "Il Piano Sociale regionale pone un’attenzione particolare e prevede specifiche azioni nel campo dell’innovazione tecnologica e dell’intelligenza artificiale con focus su applicazioni e accessibilità, con particolare riferimento a quelle con disabilità. L’IA, infatti, nei prossimi anni assumerà un ruolo crescente di importanza e rilevanza strategica e la Regione Lazio è al centro di questo cambiamento, promuovendo l'innovazione tecnologica nei servizi sociali per semplificare e migliorare l’efficacia dei servizi. Ma tale sviluppo porrà diverse questioni etiche da affrontate per trovare adeguate soluzioni".
"L’IA, ad esempio, non ha capacità critica, perché esegue un programma impostato da esseri umani, condizionati dalle proprie idee. L’aumento di autonomia dei sistemi informativi rischia di far perdere il controllo sulle possibili distorsioni legate al punto di vista del programmatore e ciò può generare comportamenti discriminatori. C’è poi il problema del diritto di accesso di tutti ai servizi, senza dover subire il “digital divide”. Un effetto paradosso per il quale le barriere che l’IA intende abbattere sono le medesime che potrebbero impedire un utilizzo equo e giusto di servizi e soluzioni di welfare digitale", sottolinea Maselli.
"Quella dell’IA è una rivoluzione che avverrà e dobbiamo governare il processo. Il nuovo Piano Sociale regionale delineerà principi, metodologia e azioni affinché il Sistema dei Servizi Sociali del Lazio punti a diventare un esempio di buone pratiche nella promozione di una digitalizzazione ed un uso dell'IA che siano etiche, eque, al servizio della persona umana e orientate al benessere sociale", conclude Maselli.
Per Civita di Russo "viviamo in un mondo in continua evoluzione tecnologica, dove il digitale ha il potenziale di abbattere barriere, offrire opportunità e includere tutti senza distinzione. Eppure per molti la disabilità rappresenta ancora un ostacolo per accedere a risorse, servizi e strumenti che dovrebbero essere universali. Oggi abbiamo visto come l'innovazione tecnologica possa diventare un vero alleato dell'inclusione. Il nostro obiettivo è quello di avviare un dialogo costruttivo e stimolante che non si esaurisca qui, ma che possa tradursi in azioni concrete".