Malattie rare, neurologo Bertini: “Atassia di Friedreich è una patologia multisistemica”
'Si manifesta con difficoltà di equilibrio e mancanza di coordinazione'
"L'atassia di Friedreich (Af) è una malattia neurologica multisistemica progressiva a trasmissione autosomica recessiva. Si eredita dunque da ambedue i genitori". La malattia rara è causata da "una alterazione del gene della fratassina, che ne determina una riduzione sostanziale. Questa è una proteina essenziale che si associa alla membrana interna dei mitocondri, organuli deputati alla creazione dell'energia cellulare. La carenza di fratassina porta una disfunzione mitocondriale multiforme che compromette molti sistemi d'organo, in particolare quello nervoso, il cardiaco e l'endocrino". Lo ha detto il neurologo Enrico Bertini, responsabile dell'Unità di ricerca Malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, partecipando all'incontro con la stampa organizzato oggi a Milano da Biogen, a una settimana dalla Giornata mondiale dell'atassia, che si celebra ogni 25 settembre.
L'Af, la più comune delle atassie ereditarie (rappresenta il 50% dei casi), "si manifesta con" sintomi neurologici come "difficoltà di equilibrio e mancanza di coordinazione dei movimenti progressivo nel tempo - continua l'esperto - Talvolta si riscontrano anche movimenti oculari anomali e cambiamento dell'eloquio. Cecità e sordità possono essere altre manifestazioni della patologia, spesso - ma non sempre - tardive, così come l'urgenza urinaria. Al disturbo di coordinamento iniziale, poi, segue un disturbo di fatica e molti pazienti sviluppano una scoliosi". Nel 90% dei casi i segni all'esordio sono di tipo neurologico, mentre nel restante 10% si hanno altri campanelli d'allarme, come la scoliosi o una cardiomiopatia. In Italia si stima che ci siano circa 600-700 pazienti con atassia di Friedreich e, in linea generale, si rileva una prevalenza di circa 1-2 persone ogni 50mila nel mondo, 1 su 20mila-50mila in Europa, con incidenze maggiori nel sud ovest della Francia, in Irlanda e nel nord della Spagna. Nettamente inferiore è la prevalenza in Africa, più alta invece quella canadese.
L'esordio classico, nel 75% dei casi, è tra i 15 e i 24 anni, ma esistono anche forme ad esordio precoce e tardivo: nel primo caso la progressione patologica è più rapida, mentre nel secondo è più lenta. "Questa malattia colpisce nella maggior parte dei casi giovani adulti o adolescenti - precisa Bertini - In questi ultimi anni si parla di più di questa malattia in quanto stanno sorgendo delle possibilità terapeutiche e, quindi, è diventato importante, nel campo medico, focalizzarsi sulla diagnosi precoce, in quanto più precocemente si interviene, meglio si può condizionare la progressione di questa malattia". Se infatti finora le sole terapie disponibili prevedevano la somministrazione di farmaci e integratori antiossidanti e una costante fisioterapia, oggi esiste una nuova opzione terapeutica: l'omaveloxolone. Sviluppato negli Stati Uniti e approvato dalla Fda americana nel 2023 e dall'europea Ema a febbraio 2024, omaveloxolone è stato recentemente inserito da Aifa per l'utilizzo in regime di 648, con l'indicazione per soggetti sopra i 16 anni.
Cronaca
Natale, cosa mangiare prima e dopo le...
I consigli dei gastroenterologi
C'è un modo per prepararsi ai pranzi e alle cene delle festività? Gli specialisti di Aigo (Associazione italiana gastroenterologi ed endoscopisti digestivi ospedalieri) consigliano uno schema alimentare da seguire prima e dopo i giorni di Natale.
Gli esperti hanno spiegato che l'impatto della crisi economica globale degli ultimi anni sta modificando anche le abitudini alimentari di molte persone. "Diminuisce il consumo di pesce, olio di oliva e frutta; aumenta quello di carboidrati, alimenti ricchi di sale, snack e prodotti di basso valore nutritivo. Secondo uno studio epidemiologico italiano, nelle regioni a Nord Ovest prevale l'eccessivo consumo di carni di bassa qualità, grassi e carboidrati; mentre al Sud" spicca "la progressiva riduzione del consumo di frutta e verdura e l'aumento di sovrappeso e obesità. A rimetterci è la salute, con un maggior rischio di patologie come diabete, malattie cardiovascolari e neoplasie". Ecco, dunque, soprattutto nel periodo delle festività natalizie, può essere utile seguire alcuni consigli.
La dieta pre natalizia
"Lo schema alimentare di base per il periodo precedente le festività - suggeriscono i gastroenterologi - è da integrare con porzioni limitate di pane integrale tostato o, in uno dei due pasti principali, di pasta o riso integrale. Gli stessi principi dietetici possono essere adottati nel periodo immediatamente successivo, nel quale si verifica notoriamente un incremento esponenziale nella adozione di piani dietetici improvvisati e scientificamente non controllati o addirittura potenzialmente dannosi".
Principi generali: ridurre al minimo il consumo di alcolici, escludendo del tutto le bibite zuccherate e aumentando il consumo di acqua a un minimo giornaliero di almeno 1,5 litri; cercare di includere nell'alimentazione cibi detossificanti come per esempio tè verde, sedano, mela, spinaci. Le fonti proteiche preferibili sono quelle provenienti dal pesce e dalle e carni bianche come pollo e tacchino; adottare tecniche di cottura leggere come quella al forno, al vapore o alla griglia; i grassi non devono essere totalmente eliminati, ma sostituiti con quelli sani come per esempio gli Omega 3, contenuti principalmente nel pesce e nella frutta con guscio.
Lo schema dietetico
Colazione: tè verde o caffè poco o non dolcificati, frutta secca (noci, mandorle, anacardi); 1 frutto.
Spuntino a metà mattina: yogurt greco o 1 frutto
Pranzo: 1 porzione media di pesce, verdure grigliate o condite con olio Evo
Merenda: olive nere, in alternativa frutti rossi o 30 gr di parmigiano
Cena: petto di pollo alla griglia e insalata condita con olio extravergine di oliva.
Niente digiuno
Guai però a digiunare. "La strategia del digiuno gestito autonomamente come meccanismo per compensare i successivi eccessi alimentari non solo è inefficace - avverte l'Aigo - ma può addirittura risultare dannosa, perché l'eliminazione completa dei pasti rallenta il metabolismo e alimenta un senso di frustrazione che rende difficile limitarsi successivamente di fronte a pietanze ricche e gustose. Più utile e intelligente è adottare una dieta pre-natalizia varia, povera di zuccheri raffinati, ricca di fibre che favoriscono il senso di sazietà. Per lo stesso motivo non è opportuno iniziare un pranzo natalizio totalmente a digiuno ed è preferibile farlo precedere da un piccolo spuntino, ad esempio una porzione di frutta secca o di semi, in grado sia di saziare grazie all'alto contenuto in grassi sani Omega 3, sia di evitare i picchi glicemici".
Mindful eating
"Un'altra strategia efficace è quella del 'mindful eating' - indica Gloria Mumolo, gastroenterologa presso l'Azienda ospedaliero universitaria Pisana e membro dell'Aigo - Durante le festività è maggiore il rischio di alimentarsi in modo automatico, veloce e inconsapevole senza riflettere sulla tipologia degli alimenti che ci vengono presentati. Il mindful eating educa alla consapevolezza e al controllo della quantità e della qualità degli alimenti, nonché a percepire più facilmente il senso di sazietà. Limitare la quantità di ogni singola portata permette di apprezzare la gratificazione di un pasto completo riuscendo a evitare l'aumento ponderale; più dettagliatamente, chi non è sovrappeso può fare affidamento sulla sola strategia della riduzione delle singole porzioni senza rinunciare a niente, mentre in caso di eccesso ponderale è consigliabile evitare per quanto possibile le pietanze a base di carboidrati e in particolare di zuccheri raffinati. Uno dei principi chiave di questa pratica è la masticazione lenta che contribuisce a evitare l'introduzione di eccesso di cibo e a limitare l'ingestione di aria riducendo in tal modo l'apporto calorico complessivo di ciascun pasto e il gonfiore postprandiale. Una buona masticazione aiuta anche a favorire i processi digestivi e la funzionalità intestinale".
Attenzione alle bevande
"L'impatto complessivo della dieta natalizia sulla salute non dipende però solo dal cibo. Durante le festività molte delle calorie in eccesso provengono dalle bevande, alcoliche e analcoliche. A tal proposito dovrebbero essere evitate le bibite ricche di zuccheri aggiunti e limitati birra, vino e superalcolici che in eccesso causano alterazioni metaboliche, così come i cibi grassi e/o speziati e il cioccolato. La dose quotidiana di alcolici non dovrebbe superare uno o due bicchieri al massimo", proseguono gli specialisti.
Aria aperta
"D'aiuto alla dieta, il coinvolgimento nella preparazione delle ricette aiuta a ridurre l'appetito per effetto psicologico dovuto alla concentrazione, oltre che alla vista e all'olfatto che generano un senso di sazietà. Infine, un concetto emergente di nutrizione clinica è quello della cronobiologia che esplora le interazioni tra nutrizione, metabolismo e ritmi circadiani. Secondo questa disciplina, sembra essere determinante, oltre al cosa e al quanto mangiamo, il quando. Un periodo di digiuno quotidiano di 16 ore risulterebbe protettivo verso obesità, malattie cardiovascolari e metaboliche. E la finestra temporale ottimale per la risposta metabolica ai nutrienti riguarderebbe maggiormente la prima parte della giornata rispetto alle ore più tardive", prosegue l'Aigo.
"Molto utile è associare a pasti sani l'esercizio fisico. E' sufficiente trascorrere qualche ora all'aria aperta, svolgendo attività ad intensità moderata come la camminata veloce o la passeggiata in bicicletta. Al contrario, stendersi dopo un abbondante pasto natalizio è assolutamente da evitare poiché la posizione rallenta i processi digestivi e favorisce il reflusso gastro-esofageo", concludono i gastroenterologi.
Cronaca
Maltempo, nuovo peggioramento sull’Italia: allerta...
Venti forti su Piemonte, Emilia Romagna e Toscana
Il maltempo torna a lasciare il segno oggi, domenica 22 dicembre 2024, su tutta Italia, da Nord a Sud, per una perturbazione atlantica che porterà pioggia e neve nel corso della giornata.
Il quadro meteo peggiorerà ora dopo ora. Se il maltempo si farà sentire inizialmente su Lombardia ed Emilia Romagna, con neve in quota, nel pomeriggio la pioggia arriverà sulle regioni del Centro e del Sud: dalla Toscana alle Marche, dal Lazio alla Campania. In serata, con il calo delle temperature, ecco la neve sul versante adriatico dell'Appennino. In Romagna, la neve potrebbe cadere anche a quote decisamente più basse.
L'allerta
L'avviso della Protezione Civile prevede dalle prime ore di oggi venti forti con raffiche fino a burrasca forte dai quadranti occidentali su Piemonte, Emilia-Romagna e Toscana, in estensione a Umbria, Marche, Lazio, Sicilia e Calabria con mareggiate lungo le coste.
Sulla base dei fenomeni previsti è stata valutata per la giornata di oggi un'allerta gialla per rischio idraulico in Emilia-Romagna centro-orientale per il transito delle piene del Secchia e del Reno e per rischio idrogeologico e temporali in Calabria tirrenica settentrionale e Basilicata sud-occidentale.
Vento, mareggiate e ghiaccio anche sulla costa e sulla parte orientale della Toscana con particolare attenzione all'Appennino fiorentino ed aretino, alle zone collinari delle province di Pisa, Livorno, Grosseto e Siena. Mareggiate su tutta la costa dalla Versilia fino a Capalbio dal pomeriggio o tardo pomeriggio di domenica alla mezzanotte di lunedì 23. Possibili nella zona anche gelate in particolare nell'alto Mugello, il Casentino e l'alta val Tiberina.
Cronaca
Attentato Magdeburgo, allerta sicurezza anche in Italia....
La circolare di polizia, inviata ai prefetti e ai questori, invita a "rafforzare le attività di presidio e di prevenzione in occasione di iniziative di piazza, in particolare quelle a sfondo religioso". Si temono episodi di emulazione
Si rafforzano le misure di sicurezza in Italia. Lo ha stabilito una circolare di polizia ai prefetti e ai questori, dopo l'attentato di venerdì in Germania nella piazza di Magdeburgo in un mercatino che ha provocato 5 morti e oltre 200 feriti.
Piantedosi e l'attenzione ai "lupi solitari"
Dal Comitato analisi strategica antiterrorismo di ieri al Viminale e dalla riunione con i vertici della polizia del ministro dell'Interno Matteo Piantedosi, come apprende l'Adnkronos, è stato sottolineato che l'attentato di Magdeburgo è di difficile lettura perché l'autore della strage ha agito probabilmente sotto l’effetto di stupefacenti ed è ancora difficile riuscire a inquadrarlo compiutamente. Quello che è importante è focalizzare bene l'attenzione sul rischio di possibili gesti di emulazione da parte di singoli che potrebbero agire come lupi solitari.
Per questo, il ministro Piantedosi ha richiamato l’attenzione a tutti i livelli e sull'intero territorio nazionale sulla necessità di rafforzare le attività di presidio e di prevenzione in occasione di iniziative di piazza, in particolare quelle a sfondo religioso.
Il ministro Piantedosi ha raccomandato, inoltre, di intensificare le attività di analisi e monitoraggio in tutti gli ambienti, in particolare in quello in cui emergono forme di radicalizzazione, per individuare in tempo i soggetti potenzialmente pericolosi. L’obiettivo è intercettare i segnali e gli atteggiamenti rilevatori attribuibili a potenziali terroristi per allontanarli tempestivamente dal territorio nazionale. Nel corso del 2024 sono stati espulsi
Allerta massima dal giorno dell'attacco di Hamas in Israele
Il 10 dicembre scorso era stata già emanata un'altra circolare in cui si raccomandava, in vista dell'inizio del Giubileo, previsto per il 24 dicembre, e alla luce del conflitto israelo-palestinese, la massima attenzione agli obiettivi sensibili e alle stazioni e agli aeroporti anche se le misure di sicurezza in Italia sono ai massimi livelli di allerta dal 7 ottobre del 2023, giorno dell'attacco di Hamas.