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Malattie rare, Omar e Biogen su proposte per accelerare diagnosi e presa in carico

Esperti pazienti e istituzioni a confronto su necessità più urgenti di pazienti con Sma Sla e Atassia di Friedreich

Malattie rare, Omar e Biogen su proposte per accelerare diagnosi e presa in carico

Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel patient journey delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali l’Atrofia muscolare spinale (Sma), la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e l’Atassia di Friedreich (Af), al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. È una delle istanze emerse nel corso dell’evento ‘Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni’, oggi a Roma, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di Omar, Osservatorio malattie rare. L’incontro si è strutturato in tre tavole rotonde: un dibattito che, a partire dalle specificità di patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative come Sma, Sla e Atassia di Friedreich - spiega una nota - ha voluto far emergere necessità comuni legate al mondo delle patologie rare e alle aree su cui è prioritario un intervento delle Istituzioni.

Tra le richieste emerse: dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei laboratori e dei dipartimenti di genetica medica, per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica; collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di Piani diagnostico terapeutico assistenziali (Pdta) nazionali e regionali per le patologie rare neuromuscolari, garantendo standard uniformi di assistenza. E ancora, strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc. Rendere lo screening neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative.

“In Biogen crediamo che il nostro ruolo come azienda debba andare oltre l’ambito della ricerca medico-scientifica e dello sviluppo di soluzioni terapeutiche – ha affermato Giuseppe Banfi, amministratore delegato Biogen Italia – Da questa premessa nasce l'incontro di oggi, che vuole essere un momento di ascolto delle istanze di pazienti e clinici e di confronto con le istituzioni, affinché possano scaturire proposte concrete per migliorare la diagnosi e la presa in carico delle persone che convivono con una malattia neurologica rara. Il progresso della scienza deve necessariamente essere accompagnato da un'evoluzione dei modelli di presa in carico e gestione di queste patologie, in cui si rilevano ancora oggi dei gap, dalla diagnosi complessa e spesso tardiva, alla necessità di strutturare percorsi uniformi di presa in carico. Biogen, con il suo crescente e solido impegno nel mondo delle patologie rare e in linea con il suo storico approccio ‘di sistema’, vuole continuare a essere promotrice di questo dialogo costruttivo tra tutti gli attori, per contribuire a un miglioramento complessivo della vita di queste persone”.

Come ha osservato Nicola Ticozzi, direttore Uo Neurologia, Irccs Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano e Coordinatore GdS Malattie del Motoneurone della Sin, Società italiana di neurologia: “Le patologie rare di origine neuromuscolare e neurodegenerativa rappresentano un paradigma nel panorama delle malattie rare poiché, la gran parte di queste condizioni, ha un decorso cronico e richiede spesso un approccio multidisciplinare. In questo contesto, il neurologo ha un ruolo centrale nel coordinare la presa in carico e supportare i pazienti e le loro famiglie nel complesso percorso diagnostico e terapeutico. Negli ultimi anni, le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica e, di fronte agli straordinari progressi della ricerca e della diagnostica, è quanto mai urgente condividere le informazioni e le best practice, facendo network tra i centri specializzati, i medici e i ricercatori, le società scientifiche e le associazioni dei pazienti, dialogando con le Istituzioni al fine di colmare i gap infrastrutturali, garantire al paziente una presa in carico adeguata e omogenea e assicurare equità nell’accesso all'informazione e alle possibilità terapeutiche”.

Sull’Atassia di Friedreich (Af), “ribadiamo con forza - ha detto Carlo Rossetti, presidente onorario, responsabile Rapporti istituzionali e federativi Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche (Aisa) Odv – la necessità di rafforzare l’expertise dei pediatri, dei medici di medicina generale e degli specialisti coinvolti nel patient journey dell’atassia per renderli più pronti al sospetto diagnostico e accelerare così il referral al neurologo e, di conseguenza, la diagnosi. Sul fronte della presa in carico, un aspetto molto sentito è quello della fisioterapia, rispetto a cui sono due le esigenze più cogenti. Da una parte, avremmo bisogno che venisse modificato il riconoscimento della nostra patologia, definita cronica”, per “avere accesso continuo alla riabilitazione fisioterapica e anche alla logopedia. Dall’altra parte, occorrerebbe mappare, sistematizzare e uniformare su scala nazionale i servizi di fisioterapia, oggi ancora subordinati a un’offerta che varia da Regione a Regione o anche da un distretto sanitario all’altro, senza dimenticare la forte presenza di strutture private su cui non sempre è possibile garantire un rigoroso controllo della qualità del servizio offerto”.

Sulla Sla, Pina Esposito, segretario nazionale Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) Aps ha osservato: “Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto grandi progressi nello studio delle cause della malattia, rivelando un'importante componente genetica. Le mutazioni genetiche identificate sono responsabili del 70% dei casi familiari e di circa il 12% dei casi sporadici, sottolineando l'importanza dei test genetici per una comprensione dei meccanismi e per le implicazioni pratiche della malattia. Stiamo vivendo un momento di cambiamento nella prospettiva terapeutica, che segna l'inizio di una nuova fase nella lotta contro la malattia dopo 150 anni. La diagnosi precoce riveste quindi un ruolo fondamentale nell'accesso a trial clinici e terapie mirate. È stato scientificamente dimostrato che nel caso delle persone con Sla associata a mutazione del gene Sod1, un intervento tempestivo è cruciale per garantire il successo di queste terapie all'avanguardia. Tuttavia, in Italia l'accesso ai test genetici non è uniforme su tutto il territorio nazionale, con tempi di refertazione. È necessario che il sistema sanitario si adegui ai progressi scientifici e alle legittime aspettative dei pazienti; pertanto, Aisla chiede al ministero della Salute di lavorare insieme a pazienti e caregiver e alla comunità scientifica per adottare linee guida nazionali che possano standardizzare i metodi di analisi e i tempi di consegna dei risultati. La sfida è quella di una presa in carico condivisa in modo collaborativo tra Istituzioni, clinici, ricercatori e le persone che vivono l'esperienza della malattia, compresi i familiari che se ne prendono cura”.

Anche “accedere o meno allo screening neonatale per la Sma può fare un’enorme differenza nella prospettiva di vita dei bambini - ha sottolineato Anita Pallara, presidente di Associazione famiglie Sma Ats Eps - Per questo, anche alla luce del parere positivo emesso dal Gruppo di lavoro del ministero della Salute su questo tema, credo non sia più accettabile che questo diritto alla salute non possa essere garantito su tutto il territorio nazionale in egual misura, lasciando alla discrezione regionale la possibilità di accedervi. Chiediamo con forza alle Istituzioni che venga affrontata con urgenza, in modo organico e uniforme, la messa a sistema dell’accesso allo Screening neonatale. La ricerca ha introdotto le condizioni per cambiare la storia della malattia. Oggi parliamo di un’altra Sma, vediamo i nostri bambini diventare adulti, con bisogni clinici, progetti e aspettative di vita molto diversi da come potevamo sperare solo qualche anno fa. Per questo diventa sempre più importante ripensare anche ai percorsi di presa in carico nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta, trasferendo le migliori pratiche dei centri esperti multidisciplinari a tutti i presidi clinici. Occorrono standard di cura condivisi e formazione degli operatori per accogliere una nuova generazione di giovani e adulti che - ha concluso - vivono la malattia in modo diverso”.

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

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Salute e Benessere

Aria Retreat & Spa: un hotel di lusso sulle rive del...

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hotel di lusso Lago di Lugano

Il territorio che si estende dal Lago di Lugano al Lago di Como è uno dei più affascinanti del Nord Italia. Forse non tutti sanno che il celebre lago svizzero vanta anche un breve tratto di costa entro i confini italiani, un dettaglio che aggiunge ulteriore fascino a questa regione di straordinaria bellezza.

Caratterizzato da paesaggi naturali mozzafiato, scenari suggestivi e una vista unica sulle montagne e sulle acque cristalline, questo angolo di paradiso ospita il prestigioso Resort Parco San Marco. Un parco di oltre 40.000 metri quadrati, impreziosito da una spiaggia privata e un bosco rigoglioso, accoglie strutture ricettive di altissimo livello, concepite per garantire un soggiorno indimenticabile.

All’interno di questo contesto idilliaco, trascorrere qualche giorno in una Spa affacciata sul Lago di Lugano non è solo un’opportunità per concedersi un momento di pausa dalla routine quotidiana, ma anche un’esperienza che rigenera corpo e mente in un contesto di assoluta armonia.

Aria Retreat & Spa: eccellenza, benessere e relax

Immerso nella cornice esclusiva del Resort Parco San Marco, Aria Retreat & Spa è un hotel a cinque stelle superior – parte di The Leading Hotels of The World – che coniuga ospitalità di altissimo livello e una Spa d’eccellenza. Affacciato sulle suggestive rive del Lago di Lugano, il centro Spa Ceò rappresenta un autentico rifugio di relax e benessere. Dedicato esclusivamente agli adulti, con un’attenzione speciale per le coppie in cerca di intimità e romanticismo, questo centro offre percorsi wellness pensati per ristabilire equilibrio, energia e vitalità.

L’ambiente naturale circostante, con la sua atmosfera unica, arricchisce ulteriormente l’esperienza. Tra i servizi di punta della Spa si annoverano una piscina sportiva e una spettacolare piscina Infinity, caratterizzata da acqua salina riscaldata, fruibile anche nei mesi invernali. Di sera, le luci soffuse creano un’ambientazione magica, amplificando i benefici della cromoterapia per un’esperienza di benessere completa.

Oltre alle piscine, il centro Spa Ceò offre una vasta gamma di opzioni per il relax e la cura della persona, tra cui una sauna finlandese panoramica, una biosauna al fieno, una cabina fredda “snowflake”, un bagno turco e una zona per trattamenti a infrarossi. Non manca una suite privata riservata alle coppie, ideale per chi desidera vivere un momento speciale in totale privacy.

Gli ospiti possono scegliere tra percorsi benessere predefiniti o richiedere trattamenti personalizzati, ritagliati su misura per soddisfare le esigenze individuali e creare un’esperienza unica. I Signature Treatments sono incentrati sugli elementi Acqua, Aria e Terra e sono specificatamente creati per CEò in collaborazione con Biologique Recherche, da sempre sinonimo di protocolli di cura della pelle unici al mondo.

Un’ospitalità di lusso immersa nella natura

Per molti, una vacanza rilassante e rigenerante significa viaggiare verso destinazioni esotiche o mete lontane. Tuttavia, anche a breve distanza è possibile scoprire luoghi straordinari, dove bellezza naturale e raffinatezza si intrecciano per offrire emozioni indimenticabili.

L’area che si estende tra il Lago di Lugano e il Lago di Como è un esempio perfetto di questa armonia. Qui, la magnificenza dei paesaggi si sposa con un ricco patrimonio artistico, architettonico e culturale. Le storiche ville che si specchiano nelle acque del Lago di Como ne sono un emblema inconfondibile.

Aria Retreat & Spa si presenta come il punto di partenza ideale per scoprire questa straordinaria regione. La struttura offre quindici esclusive suite, ognuna con una loggia panoramica che regala una vista impareggiabile. Gli interni sono curati nei minimi dettagli, con arredi eleganti e un’attenzione particolare alla sostenibilità ambientale e al comfort.

Le suite, con superfici che variano dagli 80 ai 190 metri quadrati, possono accogliere comodamente fino a sei persone adulte. I colori scelti per l’arredamento contribuiscono a creare un’atmosfera di tranquillità e benessere, rendendo ogni soggiorno un momento di puro piacere.

A completare l’esperienza, i ristoranti del resort propongono una cucina di alta qualità, arricchita da una carta dei vini selezionata con cura per soddisfare anche i palati più raffinati.

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Salute e Benessere

Natale, nutrizionista: “Tra un cenone e l’altro...

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Natale, nutrizionista:

Come ogni anno le feste natalizie, già cominciate con cene e aperitivi di auguri, si dipanano sotto il segno del cibo. "Tanto e con piatti 'importanti' come prevede la tradizione, sia per il cenone, molto 'carico' soprattutto al Sud, sia per il pranzo". In questo periodo, da Natale a Capodanno, anche gli avanzi di prelibatezze spesso sono in quantità notevoli e rischiano di lasciare il segno sulla bilancia. "Consumarli tra una festa e l'altra va bene, purché lo si faccia con una programmazione razionale, in piccole quantità divise per i 5 pasti. Senza esagerare, meglio congelare o condividere con chi ha meno di noi", consiglia Giorgio Calabrese presidente del Comitato nazionale per la sicurezza alimentare del ministero della Salute.

Per ridurre il rischio di un "ciclo continuo di pranzi-cene caloriche a base di avanzi", illustra l'esperto all'Adnkronos Salute, nelle giornate 'normali' gli avanzi "ben conservati" che si vogliono consumare "vanno suddivisi in cinque piccoli pasti. Ci organizziamo in modo da usare i dolci per la colazione, e per piccoli spuntini a metà mattina o metà pomeriggio. Le pietanze salate - dalla pasta alla carne al pesce e quant'altro - le divideremo per pranzo (pesce e carne) e cena (pasta, riso). Con questo piccolo accorgimento non solo salvaguardiamo la nostra salute e appaghiamo il palato, ma soprattutto non buttiamo nulla in un periodo in cui il risparmio conta". Importante, però, la sicurezza del cibo e la corretta conservazione. "Buona parte dei piatti cucinati possono essere conservati fino a 48 ore".

Ma molte pietanze possono essere congelate, consentendo un consumo prolungato nel tempo. "Una buona idea usare l'abbattitore, strumento oggi presente in molte case, anche una buona idea regalo per le feste. Questo apparecchio consente di mantenere tutte le caratteristiche dell'alimento che, anche caldo, si porta rapidamente a una temperatura oltre i -18 gradi. Ed è come una foto che lascia tutte le caratteristiche nutrizionali di quel momento". Ovviamente va benissimo anche il normale congelatore, conclude, "tenendo presente che prima è necessario che il piatto sia freddo e che si raffreddi in un ambiente non troppo riscaldato".

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Salute e Benessere

Salute, nei centri Marilab aromaterapia e filodiffusione...

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Mira a migliorare il benessere emotivo dei pazienti durante i loro percorsi di cura e che richiama il valore rigenerante dell’acqua

Salute, nei centri Marilab aromaterapia e filodiffusione per benessere emotivo e psicologico

"Il benessere dei pazienti è una priorità assoluta per Marilab, che si impegna quotidianamente a creare un ambiente capace di promuovere una condizione di serenità emotiva e psicologica. Due importanti iniziative che da gennaio saranno introdotte nei centri di Roma e Ostia ne sono un esempio concreto, testimoniando l’approccio olistico che da sempre contraddistingue la struttura. La prima innovazione riguarda l’introduzione di un profumo d’ambiente esclusivo, creato dal maestro profumiere Mauro Malatini: 'Mari'". Così in una nota Marilab.

"Mari è una Body&Home Fragrance che vibra con l’anima dell’acqua. Ogni goccia - si legge - di questa essenza artigianale è un viaggio nel potere dell’amore, un incontro con le memorie più profonde e pure dell'acqua, una fusione con il mare della vita. Le componenti della piramide olfattiva di Mari sono il mare, il legno e l’ambra. Ispirato alla forza benefica dell’acqua, il profumo è stato realizzato seguendo le teorie dello scienziato giapponese Masaru Emoto, noto per aver dimostrato come l’acqua sia in grado di memorizzare segnali energetici dall’ambiente, influenzando la formazione di cristalli vivi e pieni di energia. Il corpo umano è composto in media per il 60% di acqua, ma la sua percentuale varia con l’età: da giovani ne siamo 'più ricchi', ma con il passare degli anni la sua quota si riduce progressivamente. Si passa così da valori medi del 75-80% nel neonato a valori del 40-50% nell’anziano.

L’approccio scelto da Marilab rientra quindi nell’ambito dell’aromaterapia, che mira a migliorare il benessere emotivo dei pazienti durante i loro percorsi di cura e che richiama il valore rigenerante dell’acqua, elemento principale che compone il nostro corpo. Da gennaio, nelle sedi Marilab, Mari diffonderà l’essenza di un’acqua che ascolta e risponde, calma e riequilibra, avvolge e protegge. La seconda innovazione riflette l’impegno di Marilab per offrire non solo cure eccellenti, ma anche esperienze che rigenerano corpo e mente. Al centro di tutto c'è il paziente, la cui cura viene concepita in modo integrato, riconoscendo la sua unicità e il legame profondo tra benessere fisico ed emotivo. L’introduzione della web radio 'Marilab Wave Radio' nei centri Marilab, con la diffusione di musica a 432 Hz, la frequenza dell’universo, non è solo un sottofondo ma trasforma l’esperienza sonora in un potente strumento di rigenerazione e armonia. Questa scelta si ispira agli studi di neuroscienze e alle ricerche del compositore Emiliano Toso, che ha dimostrato, con il suo progetto 'Translation Music', come la musica a questa frequenza possa favorire la meditazione, il rilassamento profondo e un equilibrio emotivo. La musica, infatti, agisce come un potente stimolo per il sistema nervoso, attivando il circuito dell’empatia, preservando le funzioni cognitive e favorendo il rilascio di dopamina, il neurotrasmettitore associato al piacere e al benessere".

"'Nei nostri centri i pazienti non troveranno solo i più moderni ed efficienti percorsi di diagnosi, cura e prevenzione ormai consolidati da tempo – dichiara Luca Marino, amministratore unico di Marilab – ma percepiranno una condizione di benessere e di fiducia, coerente con l’approccio olistico avviato fin dall’inizio dalla nostra struttura. La nostra mission è garantire il benessere delle persone e dei pazienti a 360 gradi, prendendoci cura di tutti coloro che si affidano a noi, sia a livello fisico sia a livello emotivo e psicologico. Il corpo e l’anima sono profondamenti collegati e a questo principio ci ispiriamo da sempre nei nostri percorsi di cura'. Con queste due iniziative, Marilab - conclude la nota - conferma il proprio impegno verso un modello di cura che unisce innovazione e scienza, mettendo il benessere dei pazienti al centro di ogni azione".

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