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Malattie rare: cure solo per 5% patologie, al via campagna ‘Molto più di quanto immagini’

In occasione del Rare Disease Day 2025. Scopinaro (Uniamo), 'investire in ricerca scientifica, unica arma a disposizione pazienti'. Nisticò (Aifa), 'ogni malato raro ha diritto a cure innovative'

(Fotogramma)

In Italia le persone con una malattia rara sono più di 2 milioni, ben 300 milioni nel mondo, per circa 8mila patologie conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste un trattamento farmacologico. Una situazione che può cambiare solo attraverso la ricerca scientifica, che rappresenta l'unica vera speranza di miglioramento della qualità di vita di queste persone. In Italia, però, gli investimenti nel settore sono insufficienti e poco coordinati. Con il lancio della campagna di comunicazione 'Molto più di quanto immagini', Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare - Rare Disease Italy ha deciso di focalizzare il tema della Giornata delle malattie rare 2025 (che negli anni bisestili cade il 29 febbraio, un giorno 'raro' appunto) proprio su questo argomento. L'iniziativa, con i suoi obiettivi e attività, è stata presentata in occasione di una conferenza stampa a Roma.

"Una malattia è definita rara quando colpisce meno di 2 persone ogni 10mila - spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr - ma il numero di pazienti sale vertiginosamente se si considera la quantità di patologie conosciute oggi. Eppure, al momento, solo per 450 di queste sono state individuate terapie farmacologiche. Per tutte le altre esistono solo riabilitazione, farmaci 'adottati' da altre patologie e prodotti da banco in grado di contenere alcuni effetti collaterali, ma non risolutivi. La ricerca scientifica è l'unica arma che i pazienti hanno a disposizione".

In Italia, nel 2022, sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (lo 0,04% del consumo farmaceutico totale), con una spesa di 1,982 milioni di euro (il 6% della spesa farmaceutica). Sono 135 i farmaci orfani messi in commercio in Italia; ulteriori 40 sono quelli usati 'off label', cioè per un'indicazione diversa da quella approvata. Otto terapie avanzate e innovative sono già in commercio in Italia e altre nove sono in corso di valutazione. "Quindi nel nostro Paese l'investimento in questo settore esiste - continua Scopinaro - ma non ha ancora trovato una integrazione fra i vari enti come sarebbe auspicabile. E' proprio questo lo spirito che anima l'edizione 2025 del Rare Disease Day. Come Uniamo invitiamo università e scuole, istituti di ricerca, strutture ospedaliere, enti e associazioni a unirsi a noi realizzando convegni, manifestazioni sportive, culturali e ricreative, flash mob, incontri con specialisti, iniziative sui social e altro, proprio per accendere un riflettore sulle necessità di chi convive con queste patologie. Desideriamo che i pazienti sappiano che siamo in tanti a lavorare per loro".

Alla conferenza stampa - riporta una nota - hanno partecipato i rappresentanti dei principali attori in gioco nel campo della ricerca, con l'obiettivo di creare sinergie e far emergere tutto il loro lavoro in modo che nessuna occasione di maggior conoscenza vada sprecata e gli sforzi di tutti siano ottimizzati. "Ogni paziente affetto da malattia rara ha il diritto a speranza, dignità e cure innovative: un impegno che Aifa porta avanti con responsabilità, determinazione e dedizione", il commento di Robert Nisticò, presidente dell'Agenzia italiana del farmaco. "L'Istituto superiore di sanità è sempre stato sensibile al tema malattie rare, tanto da creare il centro che attualmente dirigo - l'intervento di Marco Silano, direttore del Centro nazionale malattie rare - che offre anche supporto ai pazienti attraverso il Telefono verde dedicato. La ricerca è un tema fondamentale per l'istituto, che nel corso degli anni ha prodotto approfondimenti dedicati a singole patologie, oltre a istituire alcuni registri specifici. Continueremo il nostro impegno, anche con il supporto di diffusione della newsletter RaraMente, edita in collaborazione con il ministero e Uniamo".

Ha preso quindi parola Elena Mancini, Cid Ethics Cnr: "Il ruolo delle associazioni dei pazienti nello sviluppo di un farmaco può migliorare notevolmente la qualità della partecipazione dei pazienti, il processo di sviluppo del farmaco stesso, il grado di soddisfacimento del farmaco dal punto di vista del paziente. E questo ha un significato dal punto di vista etico in quanto consente un maggior rispetto dei bisogni, delle esigenze e delle volontà dei pazienti, un miglior rapporto medico paziente, un vantaggio sul piano clinico, in particolare grazie ad una migliore interpretazione degli outcomes". Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon, ha commentato: "Fondazione Telethon è nata su mandato dei pazienti per finanziare la ricerca sulle malattie rare: siamo molto felici di affiancare Uniamo, quest'anno e per la prima volta, nella campagna per la giornata delle malattie rare che sarà dedicata al tema della ricerca scientifica e a come quest'ultima, se ben finanziata, possa avere un impatto concreto sulla vita delle persone".

Sono intervenuti anche Giovanni Leonardi del Dipartimento della Salute umana, della salute animale e dell'ecosistema (One Health) e dei Rapporti internazionali, Armando Magrelli, dirigente Ufficio Ricerca Aifa, e Simona Durante, esperta per la disabilità e i Dsa del ministero dell'Università e della Ricerca: "La ricerca scientifica rappresenta la speranza per le persone con malattia rara: lo sviluppo di una cura, di un trattamento trasformativo, di ausili, di un miglioramento della qualità di vita. Grazie agli studi di ieri, i malati rari di oggi possono tornare a costruire il proprio percorso di vita con lo sguardo rivolto al futuro. Dobbiamo lavorare insieme perché questo continui ad avvenire, oggi e domani", concludono.

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Cronaca

Palermo, spari a salve a scuola davanti ai bambini: è...

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La simulazione della cattura di un ladro con tanto di unità cinofila è andata in scena nel cortile dell'istituto scolastico. La preside si scusa: "Errore umano nato da drammatica sottovalutazione"

Le immagini della simulazione della Polizia municipale

Un "corto circuito", un "errore umano", nato da "drammatica sottovalutazione". Lucia Sorce, dirigente scolastico dell'Istituto comprensivo statale 'Rita Borsellino' di Palermo, finito nella bufera dopo la simulazione dell'arresto di un malvivente da parte della Polizia municipale con tanto di spari a salve, è visibilmente provata. "Mi assumo pienamente la responsabilità di quanto successo - dice all'Adnkronos - e chiedo scusa a tutti i docenti e ai genitori. C'è stato un errore umano, un'inaccettabile leggerezza. E' chiaro che la proposta è stata inadatta e incoerente, ma non è stata fatta in cattiva fede". A ogni modo, dice senza giri di parole, "come scuola non possiamo permetterci di non avere uno sguardo critico, di non contestualizzare, di non capire che abbiamo dei bambini a cui dobbiamo garantire ben altri scenari".

La cattura del ladro con tanto di unità cinofila è andata in scena nel cortile del plesso Ferrara, alla Magione. Poco prima ai bimbi dai 3 ai 7 anni di età era stata fatta una lezione di educazione stradale. "Hanno parlato di come attraversare la strada, di come difendersi dai cani randagi. I vigili urbani si sono dimostrati sensibili e professionali. Tutto era apparso come un gioco". Poi, terminata quella lezione, era arrivata la proposta. Simulare l'arresto di un ladro. Una proposta fatta con "superficialità", ragiona adesso la preside alla guida dell'istituto comprensivo da 18 anni, e accolta con "altrettanta leggerezza" dalle insegnanti. Così ai bimbi era stato spiegato che ci sarebbero state pistole giocattolo, ma che nessuno sarebbe davvero morto. "Nessuno mi aveva parlato di spari o di caccia al cattivo", dice adesso la preside, sottolineando che "al di là del fatto che una simile attività non ha nulla a che fare con l'educazione stradale, la cattura di un malvivente si può spiegare in tanti altri modi".

Alla scena lei non era presente. "Ho sentito un rumore - racconta - ma non ho capito fossero spari e quando mi sono affacciata ho trovato i bimbi che applaudivano. Anche io ingenuamente ho sottovalutato, non ho capito quello che era successo". Né qualcuno subito dopo le ha fatto presente l'irritualità di quanto accaduto nel cortile. "Nessuno nell'immediato è venuto a parlarmi, l'ho scoperto l'indomani". A sollevare il caso ieri era stata la consigliera comunale del Pd Mariangela Di Gangi che ha inviato una lettera al comandante della Polizia municipale di Palermo, Angelo Colucciello, e all'assessore comunale, Aristide Tamajo. "Pur comprendendo e apprezzando l'impegno della polizia municipale nel promuovere la cultura della sicurezza e della legalità nelle scuole - ha scritto - mi chiedo quanto una simulazione di arresto, con l'utilizzo di armi, sia pertinente al tema dell'educazione stradale". Anche la preside concorda. "Quella simulazione non aveva nulla a che fare con l'educazione stradale. Gli agenti, forse con superficialità, l'hanno proposta e spiegata alle insegnanti che con altrettanta superficialità l'hanno accolta con una paradossale buonafede da parte di entrambi, perché tutto era stato fatto come un giorno. Un terribile gioco". A qualcuno, però, il dubbio sarebbe potuto venire. "Questo non mi perdono - dice la preside -. Anche perché si tratta di insegnanti che io stimo molto, parecchio in gamba, inclusivi, professionali. Eppure nessuno dei presenti ha attivato un senso critico, una lettura del contesto e delle sue conseguenze". Oggi la dirigente scolastica ha inviato un comunicato interno a tutto il personale della scuola e ai genitori perché "dobbiamo approfittare di questa spiacevolissima vicenda per riflettere sul fatto occorre sempre interrogarsi, coltivare quel senso critico di cui abbiamo estremamente bisogno, proprio per contrastare una dilagante riduzione della complessità. E questo vale ancora di più quando si ha a che fare con bambini".

"Reputo che la Polizia municipale - scrive la preside nella comunicazione interna rivolta ai docenti e ai genitori - abbia sbagliato a proporre, in maniera estemporanea, non preventivata, non concordata in principio, un linguaggio militare e la scena di un crimine all’interno di un percorso formativo sull’educazione stradale, probabilmente poiché resta innegabile la fascinazione che la repressione, la cattura e l’arresto vittorioso possa produrre su adulti e bambini. Reputo molto più grave che il personale educativo presente, all’unanimità, abbia accolto, acriticamente, la proposta presentata nel dettaglio, qualche minuto prima, dagli agenti. Noi educatori non possiamo sbagliare, non dovremmo sbagliare ma, laddove sbagliamo, dobbiamo avere l’umiltà professionale di chiedere scusa"."Poteva forse capitare a tutti di sottovalutare la scena, il rumore, le conseguenze - dice ancora all'Adnkronos la preside Sorce -. A noi è capitata questa drammatica sottovalutazione e adesso dobbiamo riflettere e tutta la comunità educante lo sta facendo". Quello che, però, è altrettanto sbagliato è "la strumentalizzazione di un errore umano. Le strumentalizzazioni non fanno bene a nessuno. Noi abbiamo capito l'errore". Ai genitori, "tutti non solo quelli dei bambini che hanno assistito alla simulazione" la preside chiede scusa. "Perché la scuola è un luogo sacro, in cui i bambini passano metà della loro giornata e perché vicende simili rischiano di ledere la fiducia tra la comunità educante e le famiglie", conclude. (di Rossana Lo Castro)

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Spettacolo

Elodie e Luca Marinelli le voci di ‘Mufasa’: “Un...

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A 30 anni dall’uscita al cinema de ‘Il Re Leone’, il 19 dicembre arriva il prequel del regista premio Oscar Barry Jenkins

Elodie e Luca Marinelli le voci di ‘Mufasa’:

A 30 anni dall’uscita al cinema de ‘Il Re Leone’, arriva ‘Mufasa’ del regista premio Oscar Barry Jenkins (‘Moonlight’), prequel del classico Disney che racconta l’ascesa del re delle terre del Branco nonché papà di Simba. “Chi avrebbe mai immaginato che un giorno avremmo doppiato un personaggio di questa storia”, dicono Elodie (voce di Sarabi, moglie di Mufasa e mamma di Simba), Luca Marinelli (voce di Mufasa) e Alberto Malanchino (voce di Taki), in occasione di un incontro stampa. “Non potevo chiedere di meglio che interpretare una leonessa”, dice la cantante, alla sua seconda prova al doppiaggio dopo ‘Troll World Tour’.

Nella sua vita si è sempre sentita “un cucciolo di leone pensando che aggredire fosse il primo modo per difendersi. Mi fa sorridere - spiega - trovarmi a fare cose che con un giro assurdo finiscono per somigliarmi”, ammette Elodie. “La mia paura è sempre di non essere all’altezza, di non essere capita. Ma questo ruolo - spiega - arriva in un momento di grande serenità e comprensione dei miei limiti”. Emozioni condivise anche dal collega Luca Marinelli, grande fan de ‘Il Re Leone’: “ricordo ancora il balzo che ho fatto dalla poltrona a 9 anni quando partì ‘Nants' Ingonyama’ (l’inizio del brano ‘Il cerchio della vita’, ndr). Avrò visto quel film cento volte e ora mi ritrovo qui, ora mi toccherà fare la voce di Mufasa per mettere a letto i bimbi di tutti i miei amici”, dice Marinelli.

Per l’attore, questa opportunità è arrivata “nel secondo atto della mia vita e mi fa guardare al bambino di tanti anni fa che pensava addirittura di non arrivare a 40 anni. Oggi gli potrei dire che andrà tutto bene”. La parte che più mi ha emozionato “riguarda i dubbi, la grande sensibilità di Mufasa e il viaggio che porta verso la ricerca di te stesso, io ci sono riuscito grazie al supporto della famiglia, degli amici e dei colleghi”, conclude.

Dal 19 dicembre nelle sale accompagnato dalla colonna sonora di Lin-Manuel Miranda, ‘Mufasa: Il Re Leone’ racconta, attraverso Rafiki, la leggenda di Mufasa alla giovane cucciola di leone Kiara, figlia di Simba e Nala, con Timon e Pumbaa che arricchiscono il racconto con le loro battute e canzoni. Raccontata attraverso flashback, la narrazione si concentra su Mufasa, un cucciolo orfano, perso e solo fino a quando incontra un leone comprensivo di nome Taka, erede di una stirpe reale, che poi diventerà il villain Scar. L’incontro casuale dà il via al viaggio di un gruppo di sventurati alla ricerca del proprio destino: i loro legami sono messi alla prova mentre lavorano insieme per sfuggire a un nemico minaccioso e letale.

Quando mi hanno proposto di farlo ho detto subito no. È stata mia moglie a convincermi. Così ho letto la sceneggiatura e ho scoperto che era una cosa straordinaria, la scrittura mi ha conquistato”, dice Barry Jenkins a Roma. “Mi piace raccontare di come anche Mufasa, seppur adottato, sia riuscito a costruirsi una nuova famiglia, un’identità, un ruolo. È così anche per me. Se guardo una foto di me da giovane, chi avrebbe mai immaginato che oggi potessi essere qui a presentare un film del genere? Eppure non dipende da dove vieni, ma dalle esperienze che fai”, conclude.

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Spettacolo

Elodie: “Sono una leonessa, ho fatto di tutto per...

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Tra le voci Luca Marinelli e Alberto Malanchino, dal 19 dicembre nelle sale con la regia del premio Oscar Barry Jenkins

da sinistra: Elodie, Barry Jenkins, Alberto Malanchino e Luca Marinelli - The Walt Disney Company

"Nella vita e nel lavoro sono una leonessa", infatti, "per il provino di 'Mufasa: Il Re Leone' ho fatto di tutto, in ballo avevo altre cose di lavoro ma lo volevo davvero. È stato un provino lunghissimo, un'intera giornata", e dopo un po' di tempo, "è arrivata la risposta dall'America". A dirlo all'Adnkronos è Elodie, che nel prequel de 'Il Re Leone' presta la voce a Sarabi, moglie di Mufasa e mamma di Simba. "Abbiamo anche cantanto", racconta Marinelli, voce di Mufasa, che ammette: "l'auto-tune fa dei miracoli impressionanti", dice scherzando. "Abbiamo affrontato una lunga selezione, nessuno ti regala nulla come è giusto che sia", fa notare Alberto Boubakar Malanchino, star di 'Doc - Nelle tue mani', voce di Taki che poi diventerà Scar, il villain de 'Il Re Leone'.

Dal 19 dicembre nelle sale con Disney, il film racconta, attraverso Rafiki, la leggenda di Mufasa alla giovane cucciola di leone Kiara, figlia di Simba e Nala, con Timon e Pumbaa che arricchiscono il racconto con le loro battute e canzoni. Raccontata attraverso flashback, la narrazione si concentra su Mufasa, un cucciolo orfano, perso e solo fino a quando incontra un leone comprensivo di nome Taka, erede di una stirpe reale. L’incontro casuale dà il via al viaggio di un gruppo di sventurati alla ricerca del proprio destino. "Trovare il proprio ruggito è un percorso lungo, fatto di piccoli passi, di fiducia in se stessi e nella famiglia, non per forza deve essere quella di sangue", spiega Elodie nell'intervista.

Nella ricerca dell'identità "la mia grande fortuna è stata quella di poter contare su persone che mi hanno sostenuto, anche se alla fine la prima persona che ti sostiene devi essere tu", dice Malanchino. Per l'attore "a volte è difficile trovare un ruggito all'interno di tanti contesti dove c'è caos e un ordine precostituito perché spesso, purtroppo, le persone ti vorrebbero in un modo e, quindi, passi la maggior parte della tua vita a voler essere conforme a una figura che ti viene imposta anziché cercare il tuo percorso personale". Il doppiatore di Taki però ha preso una strada diversa: "ho scelto di emanciparmi e di elevarmi, e ci sono arrivato anche grazie alle persone che mi hanno sostenuto facendomi capire che la strada giusta era quella di seguire la mia voce".

Secondo Marinelli "è necessario essere curiosi verso se stessi e verso gli altri ed è importantissimo non mettere a tacere né la propria voce e né quella degli altri. E' un tema gigante da affrontare, ma per dirla 'alla Mufasa' di base dovremmo tutti essere curiosi e aperti al dialogo con la vita". Nell'attuale momento storico "penso che questa storia sia una lezione preziosa sia per i giovani che per gli adulti", dice all'Adnkronos il regista Jenkins, che torna sul grande schermo dopo 'Moonlight', con cui ha vinto l'Oscar, e 'Se la strada potesse parlare'. "Andiamo nella profondità di Mufasa, che ci mostra come sia possibile essere grandi se si dialoga con il proprio ambiente, se si è aperti a ricevere le lezioni della comunità, se sei aperto a guardare oltre la tua cultura sperimentandone nuove", ma nel mondo di oggi "ci sono molti leoni che usano l'inganno per governare la comunità, è così da sempre", fa notare il regista.(di Lucrezia Leombruni)

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