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Malattie rare: cheratite da acanthamoeba, esperti lanciano ‘Manifesto Sociale’

A Roma presentato documento con strategie di intervento contro l'infezione rara, subdola e oggi curabile

Malattie rare: cheratite da acanthamoeba, esperti lanciano 'Manifesto Sociale'

La cheratite da acanthamoeba è un'infezione oculare parassitaria grave e progressiva, caratterizzata da riduzione della acuità visiva, rossore oculare, estrema sensibilità alla luce e dolore oculare, in alcuni casi lancinante. Se non trattata, progredisce inesorabilmente. Solo in una piccola percentuale di casi (5%) si ottiene una risoluzione senza perdita significativa della capacità visiva. Nei rimanenti casi è necessario eseguire un trapianto corneale per la rimozione dell’infezione o per il ripristino di una qualità di visione accettabile; 1 paziente su 5 subisce la asportazione dell'occhio. La malattia colpisce prevalentemente i giovani, molti dei quali sperimentano un sostanziale e permanente deterioramento della qualità della vita. Di fronte ad una malattia così subdola, si è mobilitato un gruppo di esperti, opinion leader e pazienti che, attraverso momenti di confronto, è giunto alla formalizzazione e sottoscrizione di un Manifesto Sociale, in cui sono condensati gli aspetti principali riguardanti la malattia e le priorità di intervento per farvi fronte.

Il documento è stato presentato in occasione del Dialogue Meeting tenutosi oggi a Roma, a Palazzo Sturzo, sul tema 'Conoscere e riconoscere la cheratite da acanthamoeba', evento organizzato in collaborazione con l’Alleanza per l’Equità di Accesso alle Cure per le Malattie Oculari.

Che cosa manca per migliorare l’accesso alla diagnosi precoce e alle cure? Quali sono le azioni, sul piano di politica sanitaria, che dovrebbero essere intraprese per contrastare una malattia così subdola? Diversi, secondo gli esperti, i punti critici sui quali convogliare gli sforzi: 1.Sensibilizzare e orientare le varie figure professionali, che potenzialmente possono essere coinvolte, a considerare come una realistica possibilità il sospetto della cheratite da acanthamoeba, facilitandone quindi la diagnosi precoce; 2. Aumentare la conoscenza delle terapie a disposizione per il trattamento della patologia e renderle disponibili in maniera uniforme su tutto il territorio italiano, garantendo una cura tempestiva con esiti terapeutici ottimali; 3. Educare il paziente sull’importanza di prevenire la patologia con un uso corretto delle lenti a contatto, adottando comportamenti appropriati sul piano della prevenzione del rischio e sull’importanza della consultazione immediata di un oculista anche in caso di sintomi lievi.

Tra le azioni da intraprendere - si legge nel Manifesto Sociale -: 1.Garantire la sensibilizzazione e il coinvolgimento degli oculisti ambulatoriali, figure chiave per l’orientamento dei pazienti; 2. Assicurare una corretta informazione sul riconoscimento precoce dei sintomi e sui centri di riferimento per la diagnosi; 3. Promuovere un progetto di sensibilizzazione e conoscenza che veda la compartecipazione e la convergenza, in chiave sociosanitaria, della comunità scientifica, dei canali commerciali di vendita delle lenti (per esempio ottici), delle istituzioni sanitarie pubbliche e delle associazioni di pazienti.

E ancora: 4. Coinvolgere gli ottici, affinché facciano il proprio ruolo, informando compiutamente il consumatore al momento dell’acquisto delle lenti a contatto sulle modalità per prevenire i rischi, trasmettendo messaggi volti a rassicurare, proprio grazie alla maggiore consapevolezza del consumatore. Tra i suggerimenti, di particolare importanza la raccomandazione di non usare e/o di sostituire le lenti a contatto dopo attività in acqua per evitare di esporsi a eventuali rischi; 5. Aumentare informazione e consapevolezza sulla malattia nella rete delle farmacie di prossimità; 6. Sensibilizzare gli stessi produttori delle lenti a contatto sull’importanza di informare compiutamente la propria clientela, considerando la molteplicità e diversità dei canali di vendita: centri commerciali, acquisti online, oltre che i già citati ottici; 7. Valutare l’opportunità di coinvolgere anche i Pronto soccorso degli ospedali; 8. Realizzare e distribuire materiale informativo (guide o opuscoli) per gli utilizzatori di lenti a contatto con consigli utili sulle modalità con le quali prevenire il rischio della cheratite da Acanthamoeba.

Infine, divulgare e favorire le relazioni e lo scambio di informazioni tra i pazienti attraverso i canali di comunicazione e attraverso le pagine social.

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

Salute e Benessere

Ricerca: scoperto potenziale trattamento per autismo e...

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Dai laboratori dell’Università di Roma Tor Vergata e della Fondazione Santa Lucia Irccs i ricercatori individuano meccanismo alla base comportamenti ripetitivi

Ada Ledonne, la ricercatrice dell'Università di Roma Tor Vergata che ha condotto e ideato lo studio

Dai laboratori dell’Università di Roma Tor Vergata e della Fondazione Santa Lucia Irccs una nuova scoperta sui meccanismi alla base dei comportamenti ripetitivi autistici e sui bersagli molecolari utili per il loro trattamento farmacologico. Lo studio è stato ideato, diretto e condotto da Ada Ledonne, ricercatrice in Farmacologia presso l’Università di Roma Tor Vergata e la Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma ed è stato pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry.

Comportamenti ripetitivi, come movimenti stereotipati, manipolazione ripetitiva di oggetti e comportamenti autolesionistici, sono sintomi caratteristici dei disturbi dello spettro autistico, evidenti anche nella sindrome dell'X fragile, la principale causa monogenetica di autismo e disabilità intellettiva. I comportamenti ripetitivi autistici interferiscono con le normali attività quotidiane e possono essere anche dannosi per i pazienti. Ad oggi non ci sono farmaci approvati per il loro trattamento e questo dipende da una scarsa conoscenza dei meccanismi patologici cerebrali che li provocano.

Lo studio diretto Ledonne - riporta una nota - rivela che una disfunzione dei neuroni dopaminergici dell’area cerebrale denominata substantia nigra compacta è associata all’insorgenza dei comportamenti ripetitivi autistici di un modello murino di sindrome dell’X fragile; lo studio ha anche svelato il meccanismo molecolare alla base della disfunzione dei neuroni dopaminergici nigrali e identificato una nuova strategia farmacologica che è risultata efficace nel ridurre i comportamenti ripetitivi autistici in un modello animale.

"Abbiamo scoperto che i neuroni dopaminergici nigrali di topi modello di sindrome dell’X fragile sono iperattivi e tale disfunzione promuove l’insorgenza di comportamenti ripetitivi autistici - spiega Ledonne - L’iperattività dei neuroni dopaminergici nigrali, finora mai riscontrata nella sindrome dell’X fragile, è causata da un aumento dell’espressione dei recettori del glutammato mGluR1 e dei recettori ErbB4 e ErbB2, che mediano l’azione di fattori di crescita e differenziamento neuronale noti come Neureguline". Le Neureguline e i recettori ErbB4 e ErbB2 - riferisce la nota - sono essenziali per il corretto sviluppo del sistema nervoso centrale e per la regolazione delle funzioni cerebrali anche nel cervello adulto, in quanto modulano l’attività neuronale, la neurotrasmissione e la plasticità sinaptica. La disfunzione dei recettori ErbB non era stata finora riconosciuta come meccanismo patologico alla base dei comportamenti ripetitivi della sindrome dell’X fragile e dell’autismo.

L’equipe di ricerca ha sperimentato nel modello animale di sindrome dell’X fragile un approccio farmacologico innovativo utilizzando un inibitore dei recettori ErbB per attenuare la disfunzione dei neuroni dopaminergici e le alterazioni comportamentali autistiche. "I nostri risultati dimostrano – prosegue Ledonne - che l’inibizione dei recettori ErbB è una strategia farmacologica efficace nel recuperare le disfunzioni dei neuroni dopaminergici nigrali e ridurre i comportamentali ripetitivi autistici del modello murino di sindrome dell’X fragile. Pertanto, le nostre evidenze contribuiscono all’avanzamento della comprensione dei meccanismi molecolari alla base dei sintomi autistici e rappresentano una base solida per proporre valutazioni cliniche dell’efficacia dell’inibitore ErbB per il trattamento di comportamenti ripetitivi in pazienti con sindrome dell’X fragile e autismo".

Allo studio hanno anche contribuito Nicola Mercuri, ordinario di Neurologia all’Università di Roma Tor Vergata e responsabile del laboratorio neurologia sperimentale della Fondazione S. Lucia, Claudia Bagni, ordinaria di Biologia applicata presso l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Losanna (Svizzera) e i loro gruppi di ricerca.

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Salute e Benessere

Malattie rare: Drago (UniCt): “Un Manifesto per...

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"L’infezione si può prevenire oltre che curare con nuovi farmaci"

Malattie rare: Drago (UniCt):

"Il Manifesto sociale è un documento che è stato messo a punto per sensibilizzare gli stakeholders della sanità italiana che orbitano intorno all'oftalmologia, in particolare le malattie rare in oftalmologia, perché si possa prendere coscienza di una malattia, la cheratite da acanthamoeba, malattia ultra rara che fino a oggi non ha avuto la possibilità di essere trattata, farmacologicamente, in maniera efficace e che può, se non trattata adeguatamente, portare anche alla cecità". Lo ha detto Filippo Drago, professore ordinario di Farmacologia clinica presso l'Università degli Studi di Catania, questa mattina all’Adnkronos Salute, in occasione del Dialogue Meeting su 'Conoscere e riconoscere la cheratite da Acanthamoeba', promosso dalla rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief, a Roma.

"Lo scopo di questo Manifesto - continua Drago - è quello di sensibilizzare l'opinione pubblica, in particolare gli operatori sanitari, ma anche i cittadini, perché la malattia si può prevenire, non solo curare con questa nuova medicina, la polihexanide", formulazione 0.08% "che è stata messa a punto da un'azienda farmaceutica italiana. La prevenzione è anche l'obiettivo di questo Manifesto: diffondere la modalità con cui possiamo prevenire la malattia".

L’infezione è ultra rara, "risponde al criterio di prevalenza che è stato stabilito dall'Agenzia europea per i farmaci per le malattie ultra rare, cioè meno di un soggetto ogni 10 mila abitanti, quindi pochissimi individui in Italia - chiarisce Drago - La necessità è quella di conoscere la malattia dal punto di vista clinico", ma soprattutto "prevenirla semplicemente con una serie di atteggiamenti di igiene nei confronti delle lenti a contatto, che vengono utilizzate ormai da moltissime persone, soprattutto giovani, perché - conclude - queste sono la modalità con cui l'infezione si manifesta".

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Salute e Benessere

Malattie rare, oculista Rama: “Sintomi aspecifici per...

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"Sospettare l’infezione in chi porta lenti a contatto in maniera scorretta e terapia con farmaco già approvato da Ema"

Paolo Rama, oculista, professore e consulente al Policlinico San Matteo di Pavia

"Sono pochi i campanelli d'allarme. All'inizio questa infezione" degli occhi "dà pochi segni aspecifici. Secondo me, le persone che utilizzano lenti a contatto in maniera scorretta" nel momento in cui hanno anche "problemi piccoli andrebbero viste dall'oculista e, nel sospetto di acanthamoeba, vanno fatti gli accertamenti: la microscopia confocale e il prelievo per esami microbiologici". Lo ha detto Paolo Rama, oculista, professore e consulente al Policlinico San Matteo di Pavia, all’Adnkronos Salute, oggi a Roma, partecipando al Dialogue Meeting su 'Conoscere e riconoscere la cheratite da acanthamoeba'.

Nelle prime fasi di infezione, "l'efficacia del trattamento è altissima - avverte Rama - se si aspetta quando il parassita si approfondisce nella cornea, il trattamento diventa molto più problematico". Trattandosi di un’infezione rara, la sfida per gli oculisti è di "conoscerla, sospettarla e sapere dove inviare per la conferma della diagnosi che è solo strumentale. Non si può fare diagnosi clinica, ci sono esami specifici - rimarca il professore - La microscopia confocale in vivo, uno strumento che consente di evidenziare le cisti nella cornea, e il prelievo per esami microbiologici, culturali specifici".

La terapia "si basa su due antisettici che sono la clorexidina e Phmb, polihexanide, formulazione 0.08%". "Il Phmb è stato approvato dall'Agenzia europea (Ema). Adesso aspettiamo l'approvazione di Aifa", l’Agenzia italiana del farmaco. "Speriamo - conclude - che arrivi in commercio presto".

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