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Lo studio, pubblicato on line sulla rivista 'Nature', racconta l'impresa di un team di ricercatori che sono riusciti a ricostruire come avviene questo mix genetico
Gli occhi della mamma, il colore dei capelli del nonno, il sorriso di papà. Quando nasce un bambino immancabile arriva il momento dell'affettuoso gioco delle somiglianze e delle differenze. Ma andando oltre l'estetica, come si 'rimescola' il Dna umano durante la riproduzione? Un nuovo studio pubblicato online sulla rivista 'Nature' racconta l'impresa di un team di ricercatori che sono riusciti a costruire una mappa completa di come avviene questo mix genetico mentre il Dna viene trasmesso al concepimento.
Lo studio
Dopo 25 anni di ricerca, la nuova mappa - spiegano gli autori - segna un passo avanti nella comprensione della diversità genetica e del suo impatto sulla salute e sulla fertilità. Creata dagli scienziati di deCODE genetics/Amgen, è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, difficile da rilevare a causa dell'elevata similarità della sequenza del Dna. La mappa identifica anche aree prive di rimescolamenti importanti, che probabilmente proteggono funzioni genetiche cruciali o prevengono problemi cromosomici. Questa intuizione offre un quadro più chiaro del motivo per cui alcune gravidanze falliscono e di come il genoma bilancia diversità e stabilità, spiegano gli esperti.
Sebbene questo rimescolamento, noto come ricombinazione, sia essenziale per la diversità genetica, gli errori nel processo possono portare a gravi problemi riproduttivi. Da qui l'importanza della mappa. Questi fallimenti infatti possono causare errori genetici che impediscono alle gravidanze di continuare, contribuendo a spiegare perché l'infertilità colpisce circa una coppia su 10 in tutto il mondo. La comprensione di questo processo offre dunque "nuove speranze" per migliorare i trattamenti per la fertilità e diagnosticare le complicanze della gravidanza. Gli scienziati hanno rilevato anche differenze fondamentali tra uomini e donne nel modo e nel luogo in cui avviene la ricombinazione del genoma.
Le donne hanno meno ricombinazioni non-crossover, ma la loro frequenza aumenta con l'età, il che può aiutare a spiegare perché un'età materna più avanzata è associata a rischi più elevati di complicazioni della gravidanza e disturbi cromosomici del bambino. Gli uomini non mostrano questo cambiamento correlato all'età, sebbene la ricombinazione in entrambi i sessi possa contribuire alle mutazioni trasmesse alla prole.
Comprendere il processo di ricombinazione è importante anche per capire come gli esseri umani si sono evoluti come specie e cosa determinano le differenze individuali, compresi gli esiti di salute. Tutta la diversità genetica umana può essere ricondotta alla ricombinazione e alle mutazioni de novo, sequenza cioè di Dna presente nel bambino ma non nei genitori. La mappa mostra che le mutazioni sono elevate in prossimità di regioni di miscelazione del Dna e di conseguenza che i due processi sono altamente correlati.
Cronaca
Torna Taobuk, gli Award a Cameron e Lansdale
Sarà 'Confini' il tema della 15esima edizione di Taobuk-Taormina International Book Festival, ideato e diretto da Antonella Ferrara, che si terrà dal 18 al 22 giugno 2025. Sul concept prescelto si confronteranno oltre 200 scrittori, artisti, scienziati, intellettuali, politici ed economisti, provenienti da più di 30 Paesi nel mondo, chiamati ad animare la manifestazione realizzata con il sostegno della Regione Siciliana, Assessorato del Turismo, Sport e Spettacolo, e con il contributo di Assessorato Regionale dei Beni Culturali e dell’Identità Siciliana, Città di Taormina, Parco Archeologico Naxos Taormina, Fondazione Taormina Arte Sicilia, Ministero della Cultura, Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale, Rappresentanza in Italia della Commissione Europea, Rappresentanza in Italia del Parlamento Europeo, ENIT - Agenzia Nazionale del Turismo, Teatro Massimo Bellini di Catania, Fondazione Taormina Arte Sicilia, Fondazione Palazzo Strozzi, Università degli Studi di Messina, Università degli Studi di Catania.
Come sottolinea Antonella Ferrara, presidente e direttrice artistica di Taobuk: “I confini, fisici e geografici, ma anche ideali ed esistenziali, segnano la nostra esperienza come individui e come collettività. Non si possono configurare esclusivamente come semplici linee di separazione, ma rappresentano luoghi di confronto e scoperta, spazi di passaggio dove l’io incontra il tu, il noto si confronta con l’ignoto, e la diversità diventa risorsa. Troppo spesso, però, li interpretiamo come mura invalicabili, che difendono un’identità percepita come fragile o minacciata. Invece di essere corridoi verso l’altro, vengono sovente eretti come demarcazioni isolanti, linee che separano ciò che è familiare da ciò che non lo è, alimentando diffidenza e paura. Ma un confine non si può ridurre a ciò che si contrappone: è anche e soprattutto ciò che collega. È dunque un invito a uscire dal proprio perimetro per accogliere il diverso, comprendere il nuovo, costruire ponti.”
I prestigiosi Taobuk Award saranno assegnati, come ogni anno, a personalità di altissimo profilo letterario, artistico, scientifico o dell’impegno civile, coerentemente con la vocazione multidisciplinare del festival e con la missione di farsi osservatorio della società attraverso un dialogo permanente con i protagonisti di un villaggio sempre più globale. La consegna avverrà nella serata di sabato 21 giugno al Teatro Antico di Taormina nel corso del Taobuk Gala, uno spettacolo che andrà in onda, come di consueto, su Rai1. Particolarmente attesi gli scrittori Peter Cameron, Joe R. Lansdale e Susanna Tamaro, tra gli assegnatari del Taobuk Award for Literary Excellence.
Taobuk farà da cornice ad una serie di iniziative volte a celebrare i 50 anni dalla prima edizione di “Horcynus Orca”, capolavoro di Stefano D’Arrigo, in collaborazione con la Fondazione Arnoldo e Alberto Mondadori, presieduta da Luca Formenton e diretta da Paolo Verri. Un progetto ambizioso e articolato che attraversa tutto il Paese, dando vita ad un fitto calendario che vedrà la realizzazione di una mostra, uno spettacolo e un’importante opera di digitalizzazione. Si tratta di un anniversario che si lega profondamente al motivo conduttore di questa edizione del Festival. Molteplici i confini che il protagonista ‘Ndrja Cambria dovrà varcare. L’iniziativa coinvolgerà anche l’editore Rizzoli, che sta ripubblicando le opere dello scrittore, per approdare poi nelle scuole di Sicilia, Calabria Piemonte e Lombardia con oltre 1000 copie distribuite agli studenti, coinvolti in un lavoro di lettura e commento del testo, i cui risultati saranno presentati al Salone del Libro di Torino e a Taobuk, dove le classi più meritevoli vinceranno un soggiorno. Un risvolto non secondario verrà, infine, dalla digitalizzazione dei principali documenti relativi alla vicenda editoriale di “Horcynus Orca”, grazie alla collaborazione con l’Università degli Studi di Milano e di Pavia. Infine, domenica 22 Giugno nella cornice del Teatro Antico di Taormina, il festival accoglierà un suggestivo spettacolo, tra musica e parole, affidato alla regia di Davide Livermore, a cui spetterà di evocare i suggestivi brani del romanzo di D’Arrigo.
Cronaca
San Valentino: quest’anno con Baci Perugina l’amore si...
Innovazione che rende ancora più coinvolgente il momento di scartare Baci: l’emozione di aprire un cartiglio si unisce ora al piacere di ascoltarlo, creando un’esperienza multisensoriale unica.
Dopo aver veicolato, nel 2024, i messaggi d’amore attraverso la potenza delle immagini – aggiungendo la vista ai sensi già coinvolti dall’esperienza di Baci Perugina – quest’anno il brand apre le porte a un nuovo universo sensoriale: l’ascolto. Per la prima volta, infatti, attraverso l’edizione speciale 'Senti l’Amore' e grazie a 20 cartigli d’autore sarà possibile ascoltare le iconiche frasi dei Baci Perugina attraverso un QR Code, inserito nel cartiglio insieme alle illustrazioni pop e romantiche di Antonio Colomboni. Questa innovazione rende ancora più coinvolgente il momento di scartare Baci: l’emozione di aprire un cartiglio si unisce ora al piacere di ascoltarlo, creando un’esperienza multisensoriale unica.
Dal tradizionale passaparola all’altoparlante, anche gli elementi grafici della confezione richiamano in modo vivace e originale il mondo dell’ascolto. Grazie allo stile unico di Colomboni, colori e forme si uniscono per aggiungere un tocco di creatività all’esperienza.
I 20 cartigli, attraverso le loro illustrazioni inedite, anticipano ciò che si potrà ascoltare. Ogni frase è interpretata da un’immagine dedicata, un tassello visivo che amplifica l’attesa e crea un legame unico tra l’occhio e il suono. L’esperienza sonora, inoltre, trasforma ogni cartiglio in un istante da condividere, in cui il gesto di donare o gustare un Bacio diventa un’opportunità per trasmettere emozioni autentiche. Per immergersi nell’ascolto e scoprire la frase contenuta nel cartiglio, basterà inquadrare il QR Code. Questo condurrà direttamente a una pagina dedicata dove si potrà non solo ascoltare per la prima volta il messaggio, ma anche condividerlo con chi si ha a cuore.
“Crediamo che l’amore non si esprima solo a parole, ma possa essere percepito con tutti i sensi. Per questo, quest’anno, abbiamo voluto far sentire a tutti le emozioni dei nostri Baci", dichiara Chiara Richiedei, Marketing Manager Baci Perugina. "Con questa edizione speciale ci siamo spinti oltre, coinvolgendo tutti e cinque i sensi, per creare un legame ancora più profondo e unico con i nostri consumatori, offrendo loro un modo completamente nuovo di vivere e condividere le emozioni", spiega.
Nato nel 1922 dall’intuizione di Federico Seneca, ispirato dai piccoli messaggi che Luisa Spagnoli mandava segretamente a Giovanni Buitoni, il cartiglio di Baci Perugina si è trasformato rapidamente in un veicolo di romanticismo ed emozioni, riconosciuto in tutto il mondo. I primi cartigli, ideati dallo stesso Seneca, alternavano frasi tratte da autori classici a citazioni ironiche, creando situazioni divertenti e talvolta imbarazzanti. Espressioni come “Meglio un Bacio oggi che una gallina domani” o “Non baciar la serva se puoi baciar la padrona” hanno caratterizzato i cartigli fino agli anni Settanta, mantenendo un tono intimistico e romantico. Negli anni l’iconico bigliettino è stato esportato nel mondo, si è evoluto e reinventato, integrando nuove lingue come l’inglese e il francese e arricchendosi di piccole immagini che riflettevano sia la profondità dei sentimenti sia un tocco di ironia nell’approccio all’amore.
A trasferire queste emozioni, a partire dagli anni Ottanta, sono stati celebri poeti e scrittori che, insieme ad autori anonimi, hanno dato vita ad aforismi e citazioni dedicate non più solo all’amore di coppia ma ad un affetto universale, dall'amicizia alla famiglia. Contestualmente, vari concorsi hanno invitato gli stessi consumatori a contribuire con le proprie frasi d’amore, arricchendo ulteriormente la collezione con tocchi personali e autentici.
Dal 2014 al 2021, Baci ha collaborato con grandi artisti della musica e dello spettacolo - del calibro di Laura Pausini, Tiziano Ferro, Emma Marrone e Luciana Littizzetto – affidandogli la scrittura dei cartigli per le speciali edizioni di San Valentino. Il risultato sono state frasi d’autore originali e spesso ironiche e dirompenti come: “l’amore è come una mano a burraco: un due di picche può salvarti la vita” di Mara Maionchi o “In amore è tutta una questione di chimica, e io ero bravo in geografia” di Fedez, che ha inoltre avuto l’intuizione di aggiungere ai cartigli anche i disegni di alcuni dei suoi tatuaggi.
Ma la straordinarietà di Baci Perugina risiede nella sua infinita e sempre nuova capacità di saper generare e veicolare emozioni, interpretando sensibilità e mezzi diversi e rimanendo sempre al passo con i tempi. Ecco perché, a partire dal 2017 il cartiglio è stato tradotto in 8 lingue tra cui anche cinese e portoghese e, nello stesso anno, per omaggiare la ricchezza culturale italiana, i cartigli sono stati scritti in 9 dialetti diversi con l’edizione speciale “parla come Baci”.
Nel 2021 e 2022, in occasione del suo centenario, Baci Perugina si è unito ad un’altra importante icona del made in Italy e i cartigli delle speciali edizioni sono stati firmati dagli stilisti Dolce & Gabbana. A partire dal 2023 l’italiano nei cartigli è diventato la lingua principale, per rafforzare il posizionamento del brand come “icona dell’italianità”, mentre l’inglese è rimasto come descrizione funzionale.
Ma la grande innovazione è arrivata nel 2024, quando Baci ha deciso di veicolare le emozioni attraverso la potenza delle immagini: a San Valentino, per la prima volta dopo 102 anni, le iconiche citazioni d’autore hanno lasciato il posto alle illustrazioni pop e romantiche di Antonio Colomboni – illustratore e art director di Toilet Paper - trasformando il cartiglio della special edition in un’opera d’arte visiva. Il mix di tradizione e innovazione dimostra come il cartiglio di Baci Perugina non smetta mai di emozionare e ispirare.
Attraverso ogni messaggio, Baci Perugina continua a tessere legami emotivi profondi, alimentando sogni romantici e creando ricordi che attraversano tempo e culture, confermandosi come un’icona riconosciuta di affetto e passione.
Cronaca
Fentanyl e terapia dolore, anestesisti: “La...
Esperti Siaarti: "Demonizzare medicinale che ha importante ruolo terapeutico rischia di compromettere accesso a cure per migliaia pazienti"
In merito alle recenti dichiarazioni del coreografo Luca Tommassini sull'uso del fentanyl, riportate su tutti i principali media, la Società italiana di anestesia analgesia rianimazione e terapia intensiva (Siaarti) "ritiene necessario intervenire per fare chiarezza e offrire un'informazione corretta e scientificamente fondata. Le parole di Tommassini - riporta una nota - descrivono il fentanyl come 'la droga peggiore perché è legale', un'affermazione che, basata su un'esperienza personale, rischia di generare disinformazione e timori infondati nei pazienti trattati con questo oppiode, ignorando l'importante ruolo terapeutico che questa molecola svolge nella gestione del dolore". Secondo il Global Risk Report 2024 del World Economic Forum - fanno sapere da Siaarti - la disinformazione è oggi una delle principali minacce globali, con conseguenze particolarmente gravi nel settore sanitario e Siaarti teme che dichiarazioni come queste rientrino in questa casistica.
Il fentanyl - chiariscono gli specialisti - se utilizzato secondo rigorosi protocolli clinici e sotto la supervisione di professionisti sanitari esperti, rappresenta uno strumento terapeutico essenziale per il controllo del dolore acuto e cronico. "La narrazione generalizzante e allarmistica su un farmaco come il fentanyl può scoraggiare i pazienti dall’accedere a terapie efficaci e salvavita - sottolinea Elena Bignami, presidente di Siaarti - È fondamentale ribadire che esiste una netta distinzione tra l’uso terapeutico regolamentato, che permette una gestione sicura del dolore migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti, e l’abuso illegale della sostanza, che rappresenta un problema sociale di rilevanza globale".
"Demonizzare una molecola utilizzata quotidianamente in ambito clinico porta a stigmatizzare il trattamento del dolore, con il rischio di compromettere la qualità della vita di molti pazienti che necessitano di queste terapie - aggiunge Silvia Natoli, Responsabile dell’Area culturale dolore e cure palliative di Siaarti - Il fentanyl, quando utilizzato secondo protocolli rigorosi e sotto la supervisione di professionisti qualificati, rappresenta uno strumento terapeutico irrinunciabile. Il fentanyl di cui parla Tommassini non deriva neppure dal mondo sanitario e si tratta di una sintesi illegale e pericolosa della molecola in laboratori clandestini che, come tali, non garantiscono gli standard qualitativi e controllati della produzione del farmaco, risultando pertanto ancora più pericolosi perché impuri e a rischio di sovradosaggio".
La crescente diffusione di informazioni fuorvianti evidenzia l’importanza di un approccio strutturato alla comunicazione sanitaria, affinché le informazioni divulgate siano accurate e basate su evidenze scientifiche.
"È essenziale – afferma Silvia De Rosa, Responsabile del Comitato di Comunicazione di Siaarti – che giornalisti, influencer e personaggi pubblici si avvalgano della consulenza di esperti prima di trattare argomenti così delicati. Una corretta informazione si costruisce attraverso il dialogo con i pazienti, la collaborazione con i media e una continua attività di sensibilizzazione nelle scuole e nei luoghi di aggregazione, affinché si diffonda una cultura della salute fondata su dati affidabili e verificati".
Episodi di disinformazione come quello relativo al fentanyl, rimarca la società scientifica, dimostrano quanto sia urgente un impegno congiunto per proteggere la fiducia nelle istituzioni sanitarie e garantire ai pazienti l’accesso a cure sicure ed efficaci. Siaarti - conclude la nota - ribadisce il proprio impegno nella promozione di una corretta informazione sanitaria e invita tutte le parti coinvolte, dai professionisti della salute ai media, a lavorare insieme per contrastare la diffusione di notizie infondate e potenzialmente dannose.